Меню Рубрики

Адреногенитальный синдром инвалидность

Форум посвященный диагнозу — ВДКН

Amber_girl22 » 28 ноя 2015, 15:03

zhuravlig » 29 ноя 2015, 21:33

Александра I » 30 ноя 2015, 17:27

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет «то, что мы хотели»:)) Скорее наоборот.

Татьяна2306 » 30 ноя 2015, 21:16

kitannov » 30 ноя 2015, 23:20

Александра I » 01 дек 2015, 00:59

ВВМ » 01 дек 2015, 20:10

Что-то я сильно сомневаюсь, что это будет «то, что мы хотели»:)) Скорее наоборот.

Были на приеме у эндокринолога, на мой вопрос про отмену закона и чего нам ждать от изменений, она сказала — лучше точно не будет, будет ужесточение(

zhuravlig » 09 дек 2015, 10:59

Я не стал ничего мудрить. Здесь всё классно написано.
Чуть-чуть дописал от себя.

Если в таком виде пойдёт — отправлю его нашему уполномоченному в соответствии с договоренностями. А там как пойдёт. Буду следить.

Уполномоченному при Президенте Российской Федерации
по правам ребёнка
Астахову П.А.

Здравствуйте, Павел Алексеевич!

Мы хотели бы обратить Ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности детям с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

Адреногенитальный синдром (АГС) относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

Существуют разные формы тяжести заболевания при АГС (ВДКН):

1. Вирильная форма , когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

2. Сольтеряющая форма , которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

3. Гипертоническая форма . Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес.

У девочек с АГС картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций — повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы.

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

Несмотря на все это, детей с таким заболеванием в последнее время лишают статуса «ребенок-инвалид», руководствуясь положениями Приказа Министерства труда и социальной защиты №664н от 29 сентября 2014 г.

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г. ( http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/ ) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия надпочечников вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО. Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Здесь сказано : Категория «ребенок-инвалид» определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

д) способность контролировать свое поведение;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами, дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию. Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время. Причём приём лекарств, к сожалению, осуществляется ПОСТОЯННО И ПОЖИЗНЕННО.

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности.

Ребенок, имеющий такое генетическое заболевание, но признанный в соответствии с положениями вышеуказанного Приказа здоровым, лишается социальной помощи. Ребёнок практически лишается возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме — 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Очень важно, что повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Такое уже было в нашей стране в 2006 — 2008 годах. Когда невозможно было не то чтобы получить по льготным рецептам, но и купить в аптеке «наш» препарат КОРТЕФ (таблетки) производства США, Канада. Когда родители всеми правдами и неправдами доставали из-за границы или покупали в тридорога столь необходимое, каждый день необходимое (!) лекарство для своих детей. А ответственные чиновники всех мастей лишь сочувствовали и разводили руками.
Мы не можем добиться производства дженериков КОРТЕФА на территории нашей страны. Такое производство нерентабельно. Но снятие инвалидности и, как следствие, отсутствие необходимости обеспечивать льготными лекарствами определенное, небольшое в масштабах всей страны, количество детей приведёт к возникновению подобной вышеописанной ситуации, и, что ещё более печально, к угрозе жизни и здоровья детей с АГС (ВДКН).

Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся граждан России, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка. Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризы и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае — это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем — ребенок может умереть от обезвоживания.

Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний, проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию.
Любой родитель, который хоть раз участвовал в прохождении процедуры присвоения статуса «Ребёнок-инвалид» своему ребёнку, а именно, таскался и таскал своего больного ребёнка по больницам, собирая гору необходимых справок, просиживал по 5-8 часов в очереди в коридорах Бюро МСЭ и в конце концов, ещё и должен был доказывать специалистам Бюро МСЭ необходимость дать инвалидность своему ребёнку хотя бы на один год, наверное не пожелает такого никому. Любой родитель отдал бы очень многое, чтобы АГС (ВДКН) исчезло из жизни его ребёнка, но такое, к сожалению, невозможно. Есть специалисты Бюро МСЭ, которые это понимают. Но, к сожалению, в большинстве случаев, нам приходится слышать что-то типа: «Что?! Не могли нормального родить?!»
Любой родитель делает всё возможное для того, чтобы у его ребёнка с врожденным АГС не возникало угрожающих жизни состояний — старается оградить от стресса, ведёт постоянный контроль за принятием необходимой дозы лекарств, потому что это единственный способ дать маленькому человеку шанс жить полноценной счастливой жизнью. Почему же в настоящее время, с принятием Приказа №664н от 29 сентября 2014 г. ребенок должен практически умирать на комиссии МСЭ и ещё как минимум три раза за год, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличия серьезного заболевания, которое требует постоянного контроля и гормонозаместительной терапии, недостаточно, что бы получить необходимую поддержку от государства?!
Мы понимаем, что тяжёлое экономическое состояние в стране в настоящее время влечёт необходимость сокращения расходов на определенные социальные программы. Но считаем недопустимым сокращать расходы за счёт отказа в социальной поддержке детям, которые и без того имеют несчастье жить с неизлечимым недугом.

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС.

Мы просим поддержать как наших детей, так и рожденных в будущем детей с АГС (ВДКН) и дать им шанс на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране.

источник

Медико-социальная экспертиза и инвалидность при адреногенитальном синдроме

АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ — врожденная гиперплазия коры надпочечников — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Эпидемиология: частота одной из самых распространенных форм — недостаточности фермента 21-гидроксилазы — 1:10 000 (среди представителей европеоидной расы), остальные формы встречаются еще реже.

Этиология и патогенез: все формы врожденной гиперплазии коры надпочечников наследуются по аутосомно-рецессивному типу; в зависимости от уровня ферментного блока клиническая картина и лабораторные данные различны. Ген, ответственный за синтез 21-гидроксилазы, находится в коротком плече 6-й хромосомы внутри главного комплекса гистосовместимости, поэтому заболевание сцеплено с антигенами системы HLA. Так, простая форма чаще ассоциирована с HLA-антигеном В5, сольтеряющая — с Bw47, стертая — с В14. Недостаточность 11-гидроксилазы обусловлена дефектом гена, картированного на длинном плече 8-й хромосомы. Снижение активности ферментов сопровождается недостаточным синтезом кортизола и альдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока. Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов. Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.

Клиническая картина. Недостаточность 21-гндроксилазы клинически проявляется в виде простой вирилизирующей, сольтеряющей и стертой (поздно проявляющейся) форм. При недостаточности 11-гидроксилазы развивается гипертензионная форма.

Простая форма встречается у 1/3 больных и характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (у новорожденных девочек отмечается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус; у мальчиков — макрогенитосомия). В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек). Любая стрессовая ситуация (ннтеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у ребенка криз ОНН.

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных. так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте; 1—3 мес.

Стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте у девочек — ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию
Гипертензионная форма развивается при недостаточности 11-гидроксилазы н обусловлена накоплением промежуточных продуктов стероидогенеза, обладающих минералокортикоидной активностью, что приводит к задержке натрия и воды и АГ. У детей с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, ХНН в сочетании с АГ, резистентной к гипотензивным препаратам. На первом году могут наблюдаться кризы ОНН.

Осложнения: ОНН при любой форме, кровоизлияния в головной мозг при гипертензнонной форме.

Лабораторные и инструментальные методы, подтверждающие диагноз:

1) биохимический анализ крови и мочи — определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников: 17-гидроксипрогестерон (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) при недостаточности 21-гидроксилазы и 11-дезоксикортизол (выше 35 нмоль/л) при недостаточности 11-гидроксилазы;
2) рентгенограмма кисти (определение «костного возраста»);
3) содержание в сыворотке крови электролитов (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия при сольтеряющей форме), глюкозы;
4) ЭКГ;
5) определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип);
6) молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена).

Лечение: заместительная терапия кортизоном или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. Показателем эффективности лечения служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания «костного возраста», содержания электролитов в крови, суточной экскреции 17-КС. При стрессовых ситуациях дозу глюкокортикоидов повышают в 1,5—5 раз.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения — и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Критерии инвалидности:
Сольтеряющая форма: частые кризы (2 и более раз в год), документально подтвержденные, на фоне постоянной заместительной терапии.

Гипертензивная форма:
Стойкое увеличение систолического АД в течение не менее 6 месяцев без эффекта от гипотензивных препаратов.
Артериальная гипертензия не менее, чем 2ст.
Наличие кризов не менее, чем средней частоты (от 3 — 5 раз в год и более) средней степени тяжести, или редких (от 1 — 2 раз в год и более) тяжелых кризов.
Не менее, чем умеренные стойкие нарушения функции (функций) органов или систем организма, обусловленные поражением органов — мишеней и систем организма.

Количественная оценка нарушений функций организма при данной патологии характеризуется степенью артериальной гипертензии в различные возрастные периоды.
К артериальной гипертензии I степени относят:
Возраст детей: 8–30 дней > 104 мм.рт.ст.; 1-3 года > 107 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 116 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 122 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 136 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 142 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии II степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 108 мм.рт.ст.; 1-3 года > 115 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 119 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 125 мм.рт.ст; 12-15 лет > 139 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 145 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии III степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 110 мм.рт.ст.; 1-3 года > 118 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 122 мм.рт.ст. 7-12 лет > 128 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 142 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 148 мм.рт.ст.

К артериальной гипертензии 4 степени относят:
Возраст детей: до 1 мес > 113 мм.рт.ст.; 1-3 года > 123 мм.рт.ст.; 3-7 лет > 125 мм.рт.ст.; 7-12 лет > 131 мм.рт.ст.; 12-15 лет > 145 мм.рт.ст.; 15-17 лет > 151 мм.рт.ст.

Читайте также:  Адреногенитальный синдром у детей лечение

Учитывается также наличие, степень тяжести и частота гипертонических кризов, а также поражение органов-мишеней с нарушением функций других органов и систем организма.

источник

Критерии инвалидности при аддисоновой болезни и адреногенитальном синдроме у детей

Аддисонова болезнь — тотальная хроническая надпочечниковая недостаточность (ХНН) — симптомокомплекс, развивающийся вследствие поражения более 90% ткани коры надпочечников и недостаточной продукции глюкокортикоидов (ГК), минералокортикоидов (МК) и андрогенов (А).

Наиболее частой причиной ХНН у детей раннего возраста является врожденная гипоплазия коры надпочечников — адреногенитальный синдром, а у школьников — аутоиммунный адреналит (50-70% всех случаев).
Идиопатический аутоиммунный адреналит встречается как изолированный, так и в сочетании с другими заболеваниями аутоиммунного генеза: 1 тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, гипопаратиреоз и хронический кандидоз кожи и слизистых) и 2 тип аутоиммунного полиэндокринного синдрома (ХНН, аутоиммунный тиреоидит и инсулинозависимый сахарный диабет).

Развивающаяся недостаточность минералокортикоидов (МК) вызывает повышение экскреции натрия, хлоридов, воды с мочой, задержку калия, что приводит к дегидратации с гипонатриемией и гипохлоремией, гиперкалиемии, а в конечном итоге — к гиповолемии и снижению АД.
Вследствие дефицита глюкокортикоидов (ГК) снижается липогенез, гликонеогенез, возникает гипогликемия, особенно натощак. Недостаточность ГК сопровождается нарушением микроциркуляции, функции желудочно-кишечного тракта, адаптации.
Недостаточность андрогенов проявляется задержкой роста, полового развития в результате снижения синтеза белка в костной и мышечной ткани.

Клиническая картина: при врожденной ХНН признаки заболевания могут появиться сразу после рождения в виде криза острой недостаточности надпочечников (ОНН).
У новорожденных и детей младшего возраста развивается подострая форма заболевания: потеря массы тела, эпизоды гипогликемии, анорексия, срыгивания, пигментация сосков, белой линии живота, наружных гениталий.

У детей школьного возраста симптомы нарастают в течение длительного времени (месяцы и годы): гиподинамия, мышечная слабость, головные боли, снижение аппетита, жажда, полиурия, снижение массы тела, предпочтение в еде соленой пище.
При стрессах, заболеваниях, после прививок, травм, операций типичны эпизоды болей животе, рвоты, диареи.
Ребенок часто болеет, медленно выздоравливает, отстает в росте, половом развитии, отмечаются обмороки, снижение артериального давления (особенно диастолического), признаки миокардиодистрофии. Возможно развитие тотальной пигментации обусловленной избыточной продукцией меланоцитостимулирующего гормона, особенно выраженной в местах трения одежды (шея, локти, колени).
Участки гиперпигментации могут чередоваться с очагами депигментации (витилиго).

В раннем возрасте, чаще на первом году жизни, выявляется склонность к частым заболеваниям в виде рецидивирующих гнойных инфекций кожи, слизистых оболочек, придаточных пазух, легких склонностью к септическому течению инфекционного процесса.

Осложнения: острая надпочечниковая недостаточность при воздействии провоцирующих факторов (травмы, операции, стрессы, интеркуррентные заболевания) в виде резкого снижения давления и развития синкопальных обморочных состояний, представляющих реальную угрозу жизни ребенка.

Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. исследование гормонов крови (снижение уровня кортизола, альдостерона в крови, повышение уровня АКТГ и ренина плазмы) и проведение функциональных нагрузочных проб:
2. исследование 17 — КС и 17 — ОКС в моче (снижены);
3. биохимия крови (гиперкалиемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гипогликемия натощак, плоский тип пробы на толерантность к глюкозе);
4. ЭКГ: признаки гиперкалийгистии;
5. рентгенограмма кисти: у детей старше 2-3 лет задержка » костного возраста».
6. исследование крови на наличие антител к антигенам надпочечников.

Лечение: пожизненная заместительная терапия препаратами гормонов коры надпочечников (ГK-MK).
При ХНН используют кортизона ацетат (20-50 мг/кв. м), преднизолон (4-10 мг/кв.м) и 9-фторкортизон (25-300 мг/кв.м) каждые 6-12 часов. При опасности развития ОНН дозу ГК увеличивают в 1,5-5 раз.

Прогноз: при правильно подобранной терапии прогноз для жизни благоприятный, но всегда сохраняется опасность жизнеугрожающего состояния, обусловленного развитием острой надпочечниковой недостаточности.

Адреногенитальный синдром — врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Частота одной из самых распространенных форм ВГКН недостаточности фермента 21-гидроксилазы — 1:11000 (среди представителей европеоидной расы), остальные формы встречаются еще реже. В настоящее время в нашей стране вводится скрининг на выявление адреногенитального синдрома.

С 2007 года в РФ введен скрининг в родильных домах на выявление адреногенигального синдрома у новорожденных, что связано с достаточно высокой частотой заболевания, трудностью выявления некоторых форм в раннем возрасте, возможностью предотвращения тяжелых осложнений при проведении заместительной терапии с рождения ребенка.

Все формы ВГКН наследуются по аутосомно-рецессивному типу: в зависимости от уровня ферментного блока клиника и лабораторные данные различны.
Ген, кодирующий синтез фермента 21- гидроксилазы, находится в коротком плече 6 хромосомы внутри главного комплекса гистосовместимости, поэтому заболевание сцеплено с антигенами системы HLA. Так, простая форма чаще ассоциирована с HLA-антигеном В5, сольтеряющая — с Bw47, стертая — с В14.
Недостаточность фермента 11 гидроксилазы обусловлена с дефектом гена, картрированного на длинном плече 8 хромосомы.
Снижение активности ферментов сопровождается недостаточным синтезом кортизола и апьдостерона и накоплением промежуточных метаболитов выше ферментного блока.
Недостаток кортизола приводит к избыточной секреции АКТГ, что вызывает гиперплазию сетчатой зоны коры надпочечников и гиперпродукцию андрогенов.
Дефицит альдостерона приводит к активации ренин-ангиотензиновой системы.

Клиническая картина:
Недостаточность 21-гидроксилазы клинически проявляется в виде простой вирилизирующей, сольтеряюшей и стертой (позднопроявляющейся) форм. При недостаточности 11-гидроксилазы развивается гипертензионная форма.

Простая форма встречается у 1/3 больных и характеризуется внутриутробно начавшейся гиперандрогенией (у новорожденных девочек отмечается гипертрофия клитора, мошонкообразные половые губы, урогенитальный синус: у мальчиков — макрогенитосомия).
В дальнейшем отмечается ускорение физического развития и темпов окостенения с ранним закрытием зон роста и длиной тела не более 150 см, ложное преждевременное половое развитие (по изосексуальному типу у мальчиков и по гетеросексуальному типу у девочек).
Любая стрессовая ситуация (интеркуррентное заболевание, операция, травма и др.) может вызвать у ребенка криз острой надпочечниковой недостаточности (ОНН).

Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клиники острой надпочечниковой недостаточности в первые недели жизни ребенка: плохие прибавки массы, потеря массы, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение АД, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватной терапии больные погибают в возрасте 1-3 месяцев.

Стертая форма проявляется в препубертатном и пубертатном возрасте: у девочек ускорением физического развития и умеренной вирилизацией, у мальчиков протекает практически бессимптомно, но может приводить к олигоспермии и бесплодию.

Гипертензионная форма развивается при недостаточности; 1 –гидроксилазы, обусловлена накоплением промежуточных продуктов стероидогенеза, обладающих минералокортикоидной активностью, что приводит к задержке натрия и воды и артериальной гипертензии.
У детей с рождения отмечаются признаки внутриутробной гиперандрогении, хронической надпочечниковой недостаточности в сочетании с гипертонией, резистентной к гипотензивным препаратам. На первом году могут наблюдаться кризы острой надпочечниковой недостаточности.

Осложнения: ОНН при любой форме, кровоизлияния в мозг при гипертензионной форме.

Лабораторные и инструментальные методы, необходимые для подтверждения диагноза:
1. биохимический анализ крови и мочи — определение промежуточных продуктов синтеза стероидов коры надпочечников: 17-гидроксипрогестерон при недостаточности 21 -гидроксилазы (выше 12 нмоль/л в сыворотке крови) и 11-дезоксикортизол при недостаточности 11-гидроксилазы (выше 35 нмоль/л):
2. рентгенограмма кисти (определение «костного возраста»);
3. электролиты сыворотки крови (гиперкалиемия, гипонатриемия гипохлоремия при сольтеряющей форме), уровень глюкозы;
4. ЭКГ:
5. определение генетического пола ребенка (половой хроматин, кариотип);
6. молекулярно-генетическая диагностика (выявление в клетках больного дефектного гена).

Лечение: заместительная терапия кортизоном или сочетанием преднизолона и минералокортикоидов. Контролем терапии служит нормализация физического и полового развития, скорости нарастания «костного возраста», уровня электролитов крови, суточной экскреции 17-КС. При стрессовых ситуациях дозу ГК повышают в 1,5-5 раз.

Прогноз: при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения — и для нормального роста и полового развития.
При гипертензионной и сольтеряющей формах — прогноз серьезный за счет развития осложнений.

Таким образом, любая форма хронической надпочечниковой недостаточности при врожденной и приобретенной патологии надпочечников сопровождается стойкими нарушениями обмена веществ и требует проведения заместительной терапии гормонами надпочечников, однако заместительная терапия не исключает риск развития жизнеугрожающих состояний в виде острых надпочечниковых кризов и опасность развития синдрома внезапной смерти.

Определение инвалидности возможно заочно (при нахождении ребенка в специализированном эндокринологическом стационаре) и сразу же при предоставлении документов, подтверждающих диагноз.

Стойкость функциональных нарушений определяется неблагоприятным клиническим прогнозом, зависимостью от постоянной заместительной терапии гормонами коры надпочечников, опасностью жизнеугрожающих состояний, что ограничивает жизнедеятельность ребенка по категории передвижения, обучения, самообслуживания и требует разработки индивидуального режима жизнедеятельности.

источник

29.09.2017 С каждым годом не только в России, но и в мире, количество детей-инвалидов растет. Статистика говорит, что проблема инвалидности, имеющая высокое социальное, медицинское, экономическое и нравственное значение, стала одной из самых серьезных проблем современного общества.
По информации с сайта www.doctorpiter.ru, Екатерина Курбангалеева, заместитель председателя комиссии ОП РФ по социальной политике, предложила по пяти нозологиям (фенилкетонурия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия), входящим в неонатальный скрининг, присваивать детям инвалидность сразу до 18 лет, не заставляя их проходить морально тяжелые регулярные медосвидетельствования.
В настоящее время большинство тяжело больных детей вынуждены постоянно проходить МСЭ, даже если им диагностирована неизлечимая генетическая болезнь. У ребенка (не имеет значения – здоровый это ребенок или инвалид) должно быть счастливое детство, наполненное радостными событиями, хорошим настроением и покоем. Детство рядом с любимыми людьми за любимыми занятиями, а не в очереди для прохождения комиссии и не в бесконечных больничных палатах.

Комментарий медицинского эксперта «Лиги защиты медицинского права» Елены Колесниковой:

Независимо от того, каким заболеванием страдает ребенок и на какой стадии находится развитие патологии, согласно закону, он может получить категорию инвалидности в возрасте до 18 лет при наличии одного из следующих пунктов:
Отмечается постоянное расстройство нормального функционирования организма, вызванное травмой, родами или болезнью.
Нет возможности самостоятельно жить, двигаться, разговаривать, учиться, работать и выполнять действия, направленные на уход за собой.
Имеется потребность в социальной защите со стороны государства.
Категория инвалидности присваивается не навсегда, а на определенный срок. Затем требуется заново проходить обследование с целью подтверждения инвалидности. В период, когда ребенок принадлежит к этой категории граждан, он имеет право на получение социальной пенсии, сумма которой с каждым годом индексируется.
В настоящий момент согласно законодательству РФ существуют такие категории инвалидности:
I группа;
II группа;
III группа.
I группа – одна из самых сложных категорий по инвалидности. Ее присвоение осуществляется лишь при сильном нарушении функционирования человеческого организма. Как правило, инвалиды I группы в повседневной жизни не могут обойтись без помощи других людей.
Инвалиды II группы – это дети, которые могут выполнять минимальные действия по самообслуживанию без помощи других людей, возможно, с применением специальной техники.
Инвалидность III группы присваивается детям, которые имеют ограничения по причине ранее перенесенных заболеваний и полученных травм.
В 2017 году предусмотрены следующие виды социальной помощи детям-инвалидам, являющимся гражданами Российской Федерации:
пенсионные выплаты;
ежемесячные начисления;
льготы, предусмотренные Трудовым Кодексом;
льготы, касающиеся жилищных вопросов;
транспортные льготы;
пособия для обеспечения воспитания и дальнейшего обучения детей;
льготы на лечение, санаторный отдых;
налоговые льготы.
Ранее с вышеуказанными заболеваниями (фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальным синдромом, гипотиреозом, галактоземией) дети также должны были проходить переосвидетельствования, как и при других заболеваниях, являющихся основанием для получения инвалидности.
Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. В результате накопления токсических продуктов из-за неправильного метаболизма развивается отставание в умственном и физическом развитии. Причем появившиеся нарушения в состоянии здоровья необратимы.
Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем. Заболевание не излечивается и неизбежно ведет к серьезным нарушениям работы внутренних органов.
Адреногенитальный синдром — врожденное патологическое состояние, обусловленное дисфункцией коры надпочечников с чрезмерной секрецией андрогенов и проявляющееся признаками вирилизации. Заболевание также не излечивается.
Гипотиреоз у ребенка относится к категории эндокринных патологий. Заболевание связано с разными факторами. В первую очередь, оно может быть спровоцировано неэффективностью тиреоидных гормонов на клеточном уровне. Также патология обуславливается недостаточной выработкой стероидов. Лечение врожденного типа патологии следует начинать как можно раньше после постановки диагноза (не позже 1-2 недель после рождения). В этом случае повышаются шансы предотвратить серьезные расстройства в психосоматическом развитии.
Галактоземия – это врожденная аномалия, которая развивается в результате передачи плоду видоизмененных генов родителей. Характеризуется заболевание нарушением обменных процессов в организме, в частности расстройством усвоения галактозы. При галактоземии рекомендуется диета — это основа лечения. Специфических препаратов для полной замены дефицитных ферментов не существует, поэтому тяжесть состояния ребенка в основном зависит от соблюдения пищевого режима и поддерживающей терапии.
Как видно, все вышеперечисленные заболевания являются неизлечимыми на всем протяжении жизни, поэтому предложение о присвоении таким детям инвалидности сразу до 18 лет без последующих медицинских освидетельствований является несомненно рациональным, тем более, что это позволит улучшить качество жизни таких детей. Своевременная и адекватная терапия – лучший способ избежать тяжелых необратимых осложнений в организме ребенка, а подобное решение обеспечило бы психологический комфорт пациентам и их родителям, столь необходимый для развития ребенка.

Комментарий юриста «Лиги защиты медицинского права» Алексея Кутузова:

Подготовка к МСЭ – дело затруднительное. Многие родители детей-инвалидов удивляются, зачем проходить комиссию каждый год или раз в два года при неизлечимых заболеваниях.
Сейчас в «Лиге защиты медицинского права» идет работа в рамках судебного процесса по схожей проблеме. Ребенку с синдромом Дауна отказались установить инвалидность до 18 лет, установили только на два года. Аргументация представителей федерального бюро МСЭ такова: инвалидность ребенку дали только на два года, потому что нужно будет пересмотреть ИПРА, если, например, он пойдет в школу.
Согласно постановлению правительства РФ «О порядке и условиях признания лица инвалидом», категория «ребенок-инвалид» устанавливается на 1 год, 2 года, 5 лет, либо до 18-летия. До совершеннолетия инвалидность дается только при заболеваниях, указанных в специальном перечне, или же если реабилитационные меры не могут повлиять на степень «ограничения жизнедеятельности» пациента. Последнее условие далеко не всегда принимается во внимание экспертизой.
Например, тяжелое состояние ребенка с мукополисахаридозом, как правило, не мешает раз в год гонять его на комиссию и раз в год устанавливать инвалидность, хотя заболевание генетическое. При этом на маму оказывается моральное давление. Специалисты, не имеющие подготовки по редким заболеваниям, запугивают родителей плохими прогнозами и вместо реабилитации предлагают социальные учреждения.
Подготовка к МСЭ включает в себя сбор обширной медицинской документации, диспансеризацию ребенка и сдачу необходимых анализов. Запись к некоторым врачам возможна лишь заблаговременно, при этом результаты анализов не должны устареть. По рассказам родителей, все эти хлопоты могут занимать до трех месяцев.
Кроме того, на сегодняшний день ребенок должен в течение года побывать в стационаре, чтобы получить группу. Это один из негласных критериев оценки. Но не всем детям-инвалидам обязательно нужен стационар. Есть дети, которые находятся в ремиссии, но тем не менее имеют стойкие нарушения здоровья.
Из-за нечетких и плохо разработанных критериев установления инвалидности и родители, и дети испытывают психологическое напряжение при ожидании освидетельствования. Никто не уверен, дадут группу на следующий год или нет, и как действовать, если ребенок не здоров, ему требуются процедуры, лекарства и т.д., но из-за отсутствия группы государство перестает оплачивать необходимое.
Таким образом, установление инвалидности на один год оправдано только в случаях легких травм, когда идет восстановление и реабилитация, а дальше ребенок может быть абсолютно здоров.

источник

Правительство РФ внесло изменения в правила установления инвалидности. Так, в документе появился перечень заболеваний, при которых инвалидность будут устанавливать бессрочно при первичном обращении. Кроме того, оговариваются ситуации, в которых пациент может заочно пройти медосвидетельствование.

Премьер-министр Дмитрий Медведев подписал постановление о внесении изменений в правила признания инвалидом — новшества должны усовершенствовать процедуру прохождения медико-социальной экспертизы. Документ расширил перечень заболеваний, дефектов, необратимых морфологических изменений, нарушений функций органов и систем организма, а также показаний и условий для установления группы инвалидности и категории «ребёнок-инвалид». Так, в правилах появился перечень заболеваний, при которых уже при первичном обращении инвалидность будет устанавливаться бессрочно для взрослых, а для детей-инвалидов — сразу до 18 лет. При этом, отдельным блоком остался перечень заболеваний с некоторыми изменениями, при которых бессрочная инвалидность будет устанавливаться не позднее двух лет после первичного признания инвалидом. Также появился раздел, в котором прописаны показания и условия, при которых категорию «ребенок-инвалид» будут присваивать сроком на 5 лет или до достижения 14 лет. Кроме этого, определены случаи, когда получить инвалидность можно при заочном освидетельствовании. Новации в правилах позволяют также вносить изменения в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида без пересмотра группы инвалидности или срока, на который она установлена.

Читайте также:  Врожденные заболевания адреногенитальный синдром

«Таким образом, будет исключена возможность определения срока установления инвалидности по усмотрению специалиста МСЭ», — говорится в пояснительной записке к постановлению.

Так, согласно перечню, при первичном обращении бессрочную инвалидность детям до 18 лет — будут устанавливать при наличии следующих заболеваний и состояний:

1 — Хроническая болезнь почек V стадии при наличии противопоказаний к трансплантации почки.
2 — Цирроз печени с гепатоспленомегалией и портальной гипертензией III степени.
3 — Врожденный незавершенный (несовершенный) остеогенез.
4 — Наследственные нарушения обмена веществ, некомпенсируемые патогенетическим лечением, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (муковисцидоз, тяжелые формы ацидемии или ацидурии, глютарикацидурии, галактоземии, лейциноз, болезнь Фабри, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, мукополисахаридоз, кофакторная форма фенилкетонурии у детей (фенилкетонурия II и III типов) и прочие).
5 — Наследственные нарушения обмена веществ, имеющие прогредиентное тяжелое течение, приводящие к выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма (болезнь Тея-Сакса, болезнь Краббе и прочие).
6 — Ювенильный артрит с выраженными и значительно выраженными нарушениями скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, системы крови и иммунной системы.
7 — Системная красная волчанка, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
8 — Системный склероз: диффузная форма, тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
9 — Дерматополимиозит: тяжелое течение с высокой степенью активности, быстрым прогрессированием, склонностью к генерализации и вовлечением в процесс внутренних органов со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, без эффекта от лечения с применением современных методов.
10 — Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм с тяжелым течением, рецидивирующими инфекционным и ослонениями, тяжелыми синдромами иммунной дисрегуляции, требующие постоянной (пожизненной) заместительной и (или) иммуномодулирующей терапии.
11 — Врожденный буллезный эпидермолиз, тяжелая форма.
12 — Врожденные пороки различных органов и систем организма ребенка, при которых возможна исключительно паллиативная коррекция порока.
13 — Врожденные аномалии развития позвоночника и спинного мозга, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций и (или) нарушениям функции тазовых органов, при невозможности или неэффективности хирургического лечения.
14 — Врожденные аномалии (пороки), деформации, хромосомные и генетические болезни (синдромы) с прогредиентным течением или неблагоприятным прогнозом, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям функций организма, в том числе нарушению психических функций до уровня умеренной,тяжелой и глубокой умственной отсталости. Полная трисомия 21 (синдром Дауна) у детей, а также другие аутосомные числовые и несбалансированные структурные хромосомные аномалии.
15 — Шизофрения (различные формы), включая детскую форму шизофрении, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций.
16 — Эпилепсия идиопатическая, симптоматическая, приводящая к выраженным и значительно выраженным нарушениям психических функций и (или) резистентными приступами к терапии.
17 — Органические заболевания головного мозга различного генеза, приводящие к стойким выраженным и значительно выраженным нарушениям психических, языковых и речевых функций.
18 — Детский церебральный паралич со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций. Отсутствуют возрастные и социальные навыки.
19 — Патологические состояния организма, обусловленные нарушениями свертываемости крови (гипопротромбинемия, наследственный дефицит фактора VII (стабильного), синдром Стюарта-Прауэра, болезнь Виллебранда, наследственный дефицит фактора IX, наследственный дефицит фактора VIII, наследственный дефицит фактора XI со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций крови и (или) иммунной системы).
20 — ВИЧ-инфекция, стадия вторичных заболеваний (стадия 4Б, 4В), терминальная 5-я стадия.
21 — Наследственные прогрессирующие нервно-мышечные заболевания (псевдогипертрофическая миодистрофия Дюшенна, спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана) и другие формы наследственных быстро прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний.
22 — Полная слепота на оба глаза при неэффективности проводимого лечения; снижение остроты зрения на оба глаза и в лучше видящем глазу до 0,04 с коррекцией или концентрическое сужение поля зрения обоих глаз до 10 градусов в результате стойких и необратимых изменений.
23 — Полная слепоглухота.
24 — Двухсторонняя нейросенсорная тугоухость III-IV степени, глухота.
25 — Врожденный множественный артрогрипоз.
26 — Парная ампутация области тазобедренного сустава.
27 — Анкилозирующий спондилит со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма.

Также представлен перечень заболеваний и состояний, при которых инвалидность может быть установлена при заочном освидетельствовании — в нем 14 пунктов.

1 — Болезни органов дыхания со значительно выраженными нарушениями функций дыхательной системы, характеризующиеся тяжелым течением с хронической дыхательной недостаточностью III степени; хроническая легочно-сердечная недостаточность IIБ, III стадии.
2 — Болезни системы кровообращения со значительно выраженными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы: стенокардия IV функционального класса — тяжелая, значительно выраженная степень нарушения коронарного кровообращения (протекающая при сочетании с хронической сердечной недостаточностью до III стадии включительно).
3 — Болезни, характеризующиеся повышенным кровяным давлением с тяжелыми осложнениями со стороны центральной нервной системы (со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций, нарушениями функций сердечно-сосудистой системы (сопровождающиеся недостаточностью кровообращения IIБ -III степени и коронарной недостаточностью III-IV функционального класса), с хронической почечной недостаточностью (хроническая болезнь почек 2-3 стадии).
4 — Болезни нервной системы с хроническим прогрессирующим течением, в том числе нейродегенеративные заболевания головного мозга (паркинсонизм плюс), со стойкими выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, языковых и речевых, сенсорных (зрения) функций.
5 — Экстрапирамидные и другие двигательные нарушения со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, языковых и речевых функций.
6 — Цереброваскулярные болезни со стойкими значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций.
7 — Сахарный диабет со значительно выраженным множественным нарушением функций органов и систем организма (с хронической артериальной недостаточностью IV стадии на обеих нижних конечностях с развитием гангрены при необходимости высокой ампутации обеих конечностей и невозможности восстановления кровотока и проведения протезирования).
8 — Неустранимые каловые, мочевые свищи, стомы — при илеостоме, колостоме, искусственном заднем проходе, искусственные мочевыводящие пути.
9 — Злокачественные новообразования (с метастазами и рецидивами после радикального лечения; метастазы без выявленного первичного очага при неэффективности лечения; тяжелое общее состояние после паллиативного лечения; инкурабельность заболевания).
10 — Злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей с выраженными явлениями интоксикации и тяжелым общим состоянием.
11 — Неоперабельные доброкачественные новообразования головного и спинного мозга со стойкими выраженными и значительно выраженными нарушениями нейромышечных, скелетных и связанных с движением (статодинамических) функций, психических, сенсорных (зрения), языковых и речевых функций, выраженными ликвородинамическими нарушениями.
12 — Эпидермолиз врожденный буллезный, генерализованные средне-тяжелые, тяжелые его формы (простой буллезный эпидермолиз, пограничный буллезный эпидермолиз, дистрофический буллезный эпидермолиз, Киндлер-синдром).
13 — Тяжелые формы псориаза со стойкими выраженными, значительно выраженными нарушениями функций организма, не контролируемые иммуносупрессивными препаратами.
14 — Врожденные формы ихтиоза и ихтиозассоциированные синдромы с выраженным, значительно выраженным нарушением функции кожи и связанных с ней систем.

Отмечается, что при установлении инвалидности при заочном освидетельстовании, кроме тяжёлого состояния здоровья, специалисты МСЭ будут учитывать проживание в отдалённых и труднодоступных местностях. Также, как сказано в тексте документа, медико-социальная экспертиза может проводиться заочно, если реабилитация или абилитация инвалида не принесли положительных результатов.

Также в тексте постановления определён перечень целей проведения МСЭ, которые могут быть указаны в заявлении на её проведение. Сообщается, что введение этой нормы предоставит россиянам право обращаться в бюро МСЭ самостоятельно, когда по разным причинам у них нет на руках направления на МСЭ, а также для решения конкретного вопроса без обязательного переосвидетельствования, в том числе для внесения изменений в индивидуальную программу реабилитации или абилитации инвалида.

источник

Эта петиция собрала 1 255 подписантов

  • Здравствуйте!
  • Я хотела бы обратить ваше внимание на участившиеся отказы в получении инвалидности у детей с опасным генетическим заболеванием Адреногенитальный синдром (АГС) или врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН).

При рождении, в результате неонатального скрининга у моего сына был выявлен адреногенитальным синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников). Адреногенитальный синдром относится к группе наследственных заболеваний, обусловленных генетически детерминированным снижением активности одного из ферментов, участвующих в стероидогенезе.

Врожденная дисфункция коры надпочечников соответствует условиям включения в программу неонатального скрининга, поскольку является распространенным, потенциально ЛЕТАЛЬНЫМ заболеванием и может быть диагностирована простым гормональным анализом – исследованием уровня 17-гидроксипрогестерона в крови. Если вовремя начать лечение и правильно подобрать дозировку гормонов, такие детки в большинстве случаев выживают. Распространенность классических форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) в общей Европейской популяции составляет 1:14 199 новорожденных (Bryant K.G., 2004),частота заболевания в Российской популяции новорожденных до настоящего времени 1:11 900 человек.

АГС(ВДКН) есть разные формы тяжести заболевания:

· Вирильная форма, когда развитие дефекта начинается еще в период развития плода. Ее признаки: гиперпигментированный кожный покров вокруг наружных половых органов, анального отверстия, вокруг сосков, к 2-4 годам наблюдается преждевременное оволосение в области лобка, подмышечных впадин, низкий голос. Низкорослость – еще один признак такой формы АГС;

· Сольтеряющая форма, которая ведет к нарушению баланса воды и солей. Сопровождается рвотой «фонтаном», жидким стулом, низким артериальным давлением. Зачастую приводит к смерти ребенка;

· Гипертоническая форма. Это редкий тип АГС, который похож на вирильную форму, но с более выраженными признаками и наблюдающейся артериальной гипертензией, которая длится довольно долго. Через определенное количество времени происходит кровоизлияние в мозг, нарушается функционирование сердца, падает зрение.

Прогноз при простой форме — благоприятный для жизни, а при раннем начале лечения, и для нормального роста и полового развития. При гипертензионной и сольтеряющей формах прогноз серьезный за счет развития осложнений.

К сожалению, у моего сына самая тяжелая – сольтеряющая форма. Сольтеряющая форма встречается у 2/3 больных и характеризуется как гиперандрогенией и гиперпигментацией у новорожденных, так и развитием клинической картины ОНН в первые недели жизни ребенка: недостаточное увеличение массы тела, ее уменьшение, срыгивания, рвота «фонтаном», диарея, полиурия, дегидратация, нарушение периферической микроциркуляции, падение артериального давления, тахикардия, глухость сердечных тонов. При отсутствии адекватного лечения больные погибают в возрасте 1—3 мес.

У девочек с АГС картина заболевания протекает гораздо тяжелее:

АГС приводит к тому, что у лиц женского пола появляются признаки, присущие мужскому организму:

Наблюдается гиперплазия надпочечников, размер последних увеличивается.

Признаки АГС можно наблюдать сразу же после родов — это большой рост, вес.

В 3-4 года – это преждевременное оволосение лобка, подмышечных впадин. К 8 годам могут появиться волосы и на лице.

К 11-12 годам проявляются более выраженные симптомы:

­ отсутствие развития молочных желез.

ВДКН — это нарушение функционирования надпочечников, приводящее к изменениям в строении наружных половых органов, что в свою очередь требует проведения пластических операций — повторных оперативных вмешательств для коррекции внешнего вида наружных гениталий, что является не прихотью родителей, а следствием ВДКН.

Поэтому девочкам с АГС(ВДКН) просто необходима пластическая операция на половые органы.

ВДКН — это заболевание НЕИЗЛЕЧИМОЕ, требующее ПОЖИЗНЕННОЙ заместительной гормональной терапии.

Ребенок имеет ограничения к социальной адаптации и самообслуживанию, что соответствует требованиям для назначения инвалидности.

Несмотря на все это, моего сына лишили статуса ребенка-инвалида!!

И по всей России многим детям отказано в инвалидности!!

В Приказе Минтруда России №664н от 29 сентября 2014 г.

(http://www.consultant.ru/document/cons_doc_LAW_171632/) разработана количественная система оценки степени выраженности стойких нарушений функций организма человека, обусловленных заболеваниями, последствиями травм или дефектами, в процентах. В соответствии с этим документом врожденная гиперплазия надпочечников вирильной и гипертонической формы характеризуется 10%, сольтеряющая форма с редкими кризами – 30% и сольтеряющая форма с частыми кризами – 50%. НО. Эта норма действует только для взрослого человека!!

Категория «ребенок-инвалид» в приказе встречается только 1 раз. Процитирую из 4-го раздела вышеназванного Приказа «Критерии установления групп инвалидности» 11-ый пункт: Категория «ребенок-инвалид» определяется при наличии у ребенка ОГРАНИЧЕНИЙ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ любой категории и любой из трех степеней выраженности ограничений (которые оцениваются в соответствии с возрастной нормой), определяющих необходимость социальной защиты ребенка.

К основным категориям жизнедеятельности человека относятся:

а) способность к самообслуживанию;

б) способность к самостоятельному передвижению;

в) способность к ориентации;

д) способность контролировать свое поведение;

ж) способность к трудовой деятельности.

Даже если руководствоваться только этими нормами: дети с данным заболеванием, как минимум, характеризуются нарушением способности к самообслуживанию. Разве таким детям не требуется постоянной помощи взрослого при дозировке, приеме лекарств в определенное время. Напоминаю, что прием лекарств строго по времени ежедневно и ПОЖИЗНЕННО.

Если ребенку не дать инвалидность, то он лишится шанса получать своевременное и адекватное лечение и это, естественно, приведёт еще к большим проблемам со здоровьем и нарушениям его жизнедеятельности.

Ребенок, признанный здоровым, лишается социальной помощи, у ребенка не будет возможности посещать ДОУ, так как ребенку требуется пожизненная ежедневная гормональная терапия строго по времени (при сольтеряющей форме — 5 раз в день). У родителей ребенка не будет возможности работать, и получить жизненно необходимые лекарства по федеральной льготе, что приведет к росту финансовой нагрузки на семейный бюджет, который еще и уменьшится на величину пенсии ребенка-инвалида.

Повальное снятие инвалидности с детей с ВДКН приведет к дефициту внимания со стороны государства (чиновников, врачей) к данному заболеванию. Перестанут выделяться средства на закупку специфических лекарственных препаратов, и соответственно, отпадёт необходимость в их производстве ввиду их ограниченного круга потребителей в масштабах всей страны. И вот это как раз и приведёт к увеличению числа кризов и ухудшению состояния детей с ВДКН в целом. Получается, что мы боремся не столько за себя и за своих детей, а за жизни ещё не родившихся, которые будут лишены всяческой поддержки и обеспечения со стороны Государства.

Мы просим пересмотреть законодательство в отношении детей-инвалидов, в частности детей с АГС(ВДКН). Сейчас все выглядит таким образом, что наши дети, которые итак уже обделены здоровьем, теперь будут обделены еще и государственной поддержкой. И вместо того, чтобы помочь деткам стать полноценными гражданами нашей страны, государство лишает их этой возможности. При отказе в присвоении инвалидности детям, которые в течении нескольких лет считались инвалидами и получали на основании этого необходимую социальную защиту и реабилитацию, возникнет реальная угроза жизни наших детей. Неполучение должностного уровня реабилитации и лекарственных препаратов существенно повлияет на здоровье ребенка. Детям с АГС (ВДКН) нельзя нервничать, травмироваться и болеть – стрессы могут спровоцировать кризис и ухудшение состояния ребенка. В лучшем случае — это увеличение дозы необходимых гормонов, в худшем — ребенок может умереть от обезвоживания.

Мы призываем власти не отказывать в помощи детям с неизлечимым генетическим заболеванием АГС. Ведь не зря же Адреногенитальный синдром (врожденная дисфункция коры надпочечников) внесен в список наиболее тяжелых генетических заболеваний, проводятся скрининги в роддомах, чтобы предотвратить высокую смертность и вовремя начать гормональную терапию. Неужели ребенок должен умирать на МСЭ, что бы получить необходимую социальную помощь? Неужели наличие серьезного заболевания, которое требует постоянного контроля и гормонозаместительной терапии недостаточно, что бы получить необходимую поддержку от государства?

Читайте также:  Адреногенитальный синдром при бесплодии

Мы просим поддержать как наших детей, так и рожденных в будущем детей с АГС (ВДКН) и дать им шанс на нормальную ЖИЗНЬ в нашей стране.

источник

Меняя критерии медико-социальной экспертизы граждан, государство сокращает число инвалидов в стране. «Новая» разобралась, чего стоят эти «успехи»

Меняя критерии медико-социальной экспертизы граждан, государство сокращает число инвалидов в стране. «Новая» разобралась, чего стоят эти «успехи»


Фото: Валерий ШАРИФУЛИН / ТАСС

За последние недели мы несколько раз слышали от жителей Камчатки, Омской и Челябинской областей мрачную шутку о том, что в 2016 году инвалидность не смог бы получить даже герой войны Алексей Маресьев — «медико-социальная экспертиза (МСЭ) сослалась бы на приказы Минтруда России и признала его ампутированные ноги незначительным нарушением здоровья».

Региональные бюро МСЭ «юморят» на практике — в подмосковной Балашихе специалисты не дают инвалидность пенсионеру Александру Васильеву, после серии операций на сердце и сосудах ног заставляют его ходить по инстанциям и доказывать, что… ходит он с трудом. В челябинском Магнитогорске врачи сначала превратили несовершеннолетнюю Кристину М. в инвалида, по ошибке полностью вырезав ей щитовидку, а теперь отнимают у девочки пособия, доказывая, что она абсолютно здорова.

«Новая газета» уже писала о сокращении количества льготников в регионах и о приказах Минтруда России, создавших массу проблем для людей с ограниченными возможностями. В статье «С такими показателями человека уже нет» (см. №19 от 24.02.2016) инсулинозависимые диабетики жаловались на массовые отказы в оформлении инвалидности тяжелобольным детям и взрослым.

Вслед за «Новой газетой» публикации об инициативах Министерства труда и социальной защиты РФ и работе бюро медико-социальной экспертизы появились во многих федеральных изданиях. Минтруд выступил с заявлениями, объяснив снижение числа инвалидов «их естественным выбытием» (смертью), а претензии к приказам ведомства и системе МСЭ — «непрофессионализмом журналистов», раздувающих скандал, не разобравшись в теме.

Поэтому сегодня, публикуя истории пострадавших, мы посчитали необходимым предоставить слово не только им, но и экспертам.

Сама фраза о «естественном выбытии» удивительна. В странах Западной Европы сокращение численности инвалидов до 10% населения — индикатор уровня развития медицины. В России те же 10% — индикатор чего-то другого, страшного.

Нередко, говоря о снижении количества инвалидов в стране, Минтруд путается в цифрах. Одним СМИ сообщает, что в 2015 году их численность сократилась почти на полмиллиона — с 12 млн 946 тыс. человек до 12 млн 450 тыс., других уверяет, что показатель за тот же период упал с 12 млн 650 тыс. до 12 млн 420 тыс. человек. И всякий раз отсылает прессу и общественность к Росстату.

Сайт Федеральной службы государственной статистики тоже публикует разные цифры. Согласно таблице «Распределение инвалидов по полу и возрасту», общее количество российских инвалидов за прошлый год сократилось на 157 тыс. человек, и на 1 января 2015-го их в стране было 12 млн 656 тыс. А согласно таблице «Общая численность инвалидов по группам инвалидности», 1 января 2015 года у нас насчитывалось 12 млн 924 тыс. инвалидов. Так чему верить?

Министр труда и социальной защиты РФ Максим Топилин связывает «падающую» статистику не с работой медико-социальной экспертизы, а с естественным уходом из жизни почти полумиллиона пожилых людей. Но по данным Росстата, количество инвалидов пожилого возраста в 2015 году уменьшилось на 70 тысяч человек, трудоспособного — на 95 тысяч. Куда исчезли еще несколько десятков тысяч россиян? И кто это? Дети? Нет, по словам чиновников Минтруда, несовершеннолетних инвалидов в 2015 году стало больше на 24 тысячи — их число выросло с 580 тыс. до 604 тыс. человек. Значит, это граждане, снятые с инвалидности после переосвидетельствования? Никто не объясняет.

Министерство труда и социальной защиты РФ утверждает, что разработанные ведомством приказы о новой классификации и критериях медико-социальной экспертизы граждан не повлияли на ситуацию в регионах — количество инвалидов в городах и областях сокращается по другим причинам. Но если зайти на сайты региональных бюро МСЭ, то можно увидеть, что, к примеру, в Пермском крае при освидетельствовании в 2015 году не признаны инвалидами 1738 человек (около 16% от общего числа обратившихся), в Санкт-Петербурге — 4143 человека. В Татарстане и Удмуртии за год детская инвалидность уменьшилась на 5–6%, взрослая — на 2%.

Судя по калькуляциям Росстата, в Карелии, Коми, Калмыкии, Адыгее и Ульяновской области сократилось количество детей, получающих ежемесячные пособия от государства. И у каждого номера в этих списках выбывших есть имя, фамилия, история болезни.

«Не знаю, что и как считают чиновники, и что они у вас в Москве говорят, но бюро МСЭ отказывают людям в инвалидности, прикрываясь именно документами Минтруда», — возмущается жительница Магнитогорска Марина Н. У ее сына, пятилетнего Дани, тяжелое генетическое заболевание — врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН). Эта болезнь не лечится и требует пожизненной заместительной гормональной терапии. Осенью прошлого года инвалидность с Даньки сняли. Мотивируя свой отказ, эксперты сослались на приказ федерального ведомства.

«До декабря инвалидов посылали куда подальше с помощью приказа №664н. По нему все вычислялось в процентах, — вспоминает Марина. — У взрослых инвалидов есть три группы инвалидности, у детей одна — «ребенок-инвалид». У взрослых II группа давалась при степени ограничения так называемых «категорий жизнедеятельности» 50–70%, III — от 30 до 40%. Категория «ребенок-инвалид» по приказу начиналась с 40%, а моему Дане поставили 30%. В результате взрослые дяди и тети с нашим диагнозом получали III группу инвалидности, а дети, как мой Даня, оставались ни с чем. Приказ №664н в конце 2015 года отменили, но приняли новый — №1024н. Да, в нем исправлены некоторые ошибки, но далеко не все. Поменяли шило на мыло. Нам опять не дают инвалидность».

Сын Марины должен ежедневно принимать лекарства. По часам: в семь утра, в два, пять и десять вечера. В детский сад Даниила взяли с условием, что его мама будет убегать с работы, приходить к ним в группу и собственноручно давать малышу таблетки. Воспитатели и няни такую ответственность на себя не берут.

Без пособия Марина должна за свой счет покупать мальчику препарат «Кортинефф», гормон 17-ОПГ, и возить его в Челябинск к эндокринологам: шесть часов туда и столько же обратно за немалую сумму. В Магнитогорске детского эндокринолога нет. С участковыми врачами тоже проблема — они постоянно меняются.

«В прошлую субботу у Дани был криз. Рвота, обезвоживание, а наш специалист записала у себя в бумажках: «высокая температура, насморк, кашель». Я ее прошу посмотреть в карту ребенка: «Это не ОРВИ, у нас другое», а она мне: «Я что, всех вас запоминать должна: у кого что болит?» — пересказывает Марина диалог с доктором. — Криз не зафиксирован, а по требованию МСЭ для оформления инвалидности врачи должны засвидетельствовать у ребенка пять кризов за год. Со скорой помощью и реанимацией. Во время приступа Даня теряет сознание. В таком состоянии он может умереть в течение получаса. Сразу сама делаю ему укол — скорая в нашем городе едет на вызов полчаса-час. Или вообще не едет. Были случаи, когда отказывались: «У нас все равно нет лекарств».

По логике МСЭ, чтобы добиться статуса инвалида для сына, я должна пять раз довести его до полусмерти. Без инвалидности мы не продержимся на плаву. Только не надо говорить, что регионы будут обеспечивать детей бесплатными лекарствами. Уже не обеспечивают.

У Дани в его маленьком возрасте букет болезней — ВДКН, астигматизм, увеличена печень, задержка психического развития, проблемы с сердцем и сосудами, а Федеральное бюро МСЭ пишет в ответ на мое «помогите»: «У вашего сына незначительные расстройства функций эндокринной системы и метаболизма, а также нарушение здоровья со стойкими незначительными нарушениями функций сердечно-сосудистой системы, что не приводит к ограничению ни одной из категорий жизнедеятельности и не является основанием для установления инвалидности в соответствии с действующими нормативными документами Минтруда России». Они издеваются?»

Ольга М. тоже живет в Магнитогорске. В 2009 году ее дочка Кристина заболела бронхитом. Семья обратилась к врачам.

«Во время осмотра заведующая отделением 3-й детской городской больницы обнаружила «непонятную припухлость на шее ребенка», — цитирует врача Ольга. — Она вызвала медиков, заставила меня положить дочь в платное отделение и отправила Кристину на срочную операцию. Нам не дали времени подумать, прессинговали: «У девочки киста, если ее быстро не удалить, она умрет». Удалили ей щитовидку. Причем полностью. Челябинские эндокринологи потом удивлялись, как в отсутствие специалистов магнитогорцы решились на проведение операции, куда спешили и почему ни с кем не проконсультировались. Кисты не было. Но это уже не важно. Кристине дали статус инвалида, а в 2015 году отобрали. Заявили: «Пациентка здорова». У дочери часто идет кровь из носа и кружится голова, она теряет сознание, не может долго стоять, быстро утомляется, у нее нарушился обмен веществ. Кристина семь лет сидит на гормонах. А в МСЭ мы слышим: «Ее недомогания — это возрастное». Человек без щитовидной железы — крепыш и бодрячок? Интересно, везде в России такие эксперты?»

Почти везде. В Омской области мама двоих детей с заболеванием ВДКН Альбина Г. не понимает, почему при одинаковом диагнозе ее старшему сыну (мальчику 2 года и 3 месяца) дали инвалидность, а младшему — десятимесячному — нет.

«Нас обещают обеспечивать бесплатными лекарствами, но лишь до трех лет. Чтобы собрать справки на льготные препараты, надо 4 часа ходить по кабинетам, потом две недели ждать поставок, — говорит Альбина. — Бывают большие очереди, и тогда мы за один месяц получаем препараты только на старшего, за другой — на младшего ребенка. В бюро МСЭ нас предупредили: «По новому приказу Минтруда ваши дети не имеют права на инвалидность. Готовьтесь: снимем статус с обоих ребят. Вы в курсе, что такое сольтеряющая форма заболевания, как у моих мальчиков? В организме происходит дисбаланс электролитов, калия и натрия. В любой момент может случиться сердечный приступ, остановка сердца и летальный исход…»

Зое П. из камчатского села Соболево эксперты МСЭ вручили в прошлом году стандартную отписку о «незначительных расстройствах функций организма» ее младшей дочери Василисы. Зоя, как героиня фильма «Левиафан», работает рыбообработчицей, но в отличие от экранного персонажа растит четырех детей. В одиночку.

Младшая девочка родилась с синдромом Поланда — редким заболеванием, при котором отсутствуют малые и большие грудные мышцы, значительная часть молочной железы, возможны сращивание пальцев и деформация ребер. Василисе исправляли ручки в Научно-исследовательском детском ортопедическом институте Турнера в Санкт-Петербурге. Когда мама и дочка вернулись на Камчатку, Василису направили в МСЭ — на переосвидетельствование. Инвалидность с ребенка сняли. Болезнь при этом никуда не ушла.

Зое П. приходится совмещать заботу о детях с работой. Женщине пытался помочь благотворительный фонд «Спаси жизнь», его сотрудники дошли до местного Минздрава, регионального аппарата уполномоченного по правам ребенка. Но МСЭ не пересмотрел своего решения: «Мы зависим от приказов Минтруда России».

«Зое сказали, что она должна быть благодарна за то, что три года ее дочери позволили пользоваться статусом инвалида. По-моему, на показатели Василисы никто из экспертов внимательно не смотрел, — замечает в беседе помощник руководителя фонда по связям с общественностью Эмма Кинас. — Их не интересует, как девочка будет жить без государственной поддержки. Проблема в том, что инвалидность у нее отняли, но взамен ничего не дали. Так бюро МСЭ поступают со многими инвалидами: и с детьми, и с взрослыми. Зое П. местные чиновники от здравоохранения честно признались: содержание инвалидов без статуса — непосильная нагрузка для региона».

То же самое в подмосковной Балашихе слышит от медиков пенсионер Александр Васильев. «Больше года хожу по инстанциям, коллекционирую бумажки. Похоже, так и умру без «оснований для установления инвалидности», — переживает Александр Васильевич. — Волшебная у нас в России экспертиза».

Пока Минтруд России исправлял и отменял свой приказ №664н, уполномоченные по правам ребенка в 45 регионах страны принимали жалобы от пострадавших инвалидов. В Комитет Совета Федерации по конституционному законодательству они передали 278 петиций. Свежий документ министерства — приказ №1024н — вступил в силу в феврале 2016 года, но уже вызвал переполох во многих городах и областях страны.

Он определяет новые «классификации и критерии, используемые при осуществлении медико-социальной экспертизы граждан федеральными государственными учреждениями МСЭ». Цель, в общем-то, была хорошая — прописать в приказе не только медицинские показатели, но и социальные.

«Люди с инвалидностью должны иметь условия для самореализации. Инвалидность — процесс многокомпонентный. Эксперты и специалисты Минтруда меняют модель оценки в контексте международных подходов в определении инвалидности, которая ориентирована на положения Конвенции ООН, ратифицированной Российской Федерацией, — полагает исполнительный директор Межрегиональной общественной организации «Равные возможности» Марьяна Соколова. — В медицинской модели понимания инвалидности речь шла лишь о болезни человека. Например, ампутировали ему ногу, поставили протез, и все. Сейчас за протезированием следуют психологи, профессиональная переподготовка, поиск работы и трудоустройство — действия и условия, помогающие человеку интегрироваться в общество. К сожалению, судя по практике, в приказе есть недочеты. Их надо устранять…

Основные претензии, на мой взгляд, — к самой системе медико-социальной экспертизы, к механизмам ее работы и кадровому составу в регионах. При единственном экспертном институте в стране это не удивительно. Получение или неполучение статуса инвалидности сегодня зависит от профессионального уровня сотрудников бюро МСЭ, а он невысок. Платят им мало, набирают работников по остаточному принципу. Экспертный потенциал и инфраструктуру МСЭ пора менять. Предложены новые инструменты и механизмы, а выполняют их бюро, которые и в старой системе координат далеко не всегда работали качественно.

Почему сегодня столько жалоб в связи с применением новых приказов? Статус снимают, а взамен не дают никаких гарантий. Помощь людям с ограниченными возможностями без инвалидности целиком зависит от региональных бюджетов. Система льготного лекарственного обеспечения, медицинской помощи работает плохо. Если есть статус инвалидности — люди могут с пенсией хотя бы частично решать проблемы своего здоровья, а если нет — они не имеют помощи и не имеют денег. На мой взгляд, необходимо для целого ряда заболеваний устанавливать объемы и гарантии поддержки (включая социальную), не привязанные к статусу инвалидности. Эту схему надо разрабатывать, и срочно».

«Нужно опубликовать и проанализировать статистику медико-социальной экспертизы за 2015–2016 годы, чтобы понять, из-за чего произошло снижение количества инвалидов. Действительно, в регионах были обращения от взрослых людей, от родителей детей-инвалидов, жалующихся на решения МСЭ, — подтверждает факты член комиссии по социальной политике, трудовым отношениям и качеству жизни граждан Общественной палаты РФ и Координационного совета по делам детей-инвалидов и других лиц с ограничениями жизнедеятельности Андрей Царев. — Инвалидность сложно установить. На момент обследования у человека бывают одни показатели, а через неделю или месяц — другие. При тяжелых заболеваниях состояния людей нестабильны. Однозначных, выборочных критериев для их оценки и принятия вердиктов явно недостаточно.

Надо просмотреть новые процедуры Минтруда вместе с независимыми экспертами, медиками и общественными организациями. Мы поднимем этот вопрос на Координационном совете».

«Поднимайте, объясняйте чиновникам и МСЭ, что потеря инвалидности — это катастрофа для провинции, — советует активистам и правозащитникам мама ребенка-инвалида Марина Нижегородова. И сама ведет борьбу с Федеральным бюро МСЭ и Минтруда России. — У нас нет специализированных детских садов и профессионального сопровождения, нет врачей в клиниках и денег на платные консультации в областных центрах. Города, а тем более села слабо обеспечиваются бесплатными лекарствами. Не вычеркивайте людей из жизни!»

источник