Меню Рубрики

Альбинизм доминантный или рецессивный признак

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК – дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого – это доминантный признак.

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе – совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип – совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

Обильный волосяной покров

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой — прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

источник

От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства?

  1. У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными.
  2. Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык.
  3. Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость.

А – комолость, а – рогатость.

Р ♀ aа
рогатые
× ♂ Aа
комолый
гаметы a A a
F1 Аa
комолые
50%
аa
рогатые
50%

Доминантным является признак комолости. Генотип быка – Аа , коров – аа , телят – Аа и аа .

Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании окраски цветов у растений этого вида? Какая часть потомства F1 не даст расщепления при самоопылении?

При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков?

У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. При скрещивании этого потомства опять с белыми получилось 172 особи, из которых 85 серых. Какой признак доминирует? Каковы генотипы обеих форм и их потомства?

При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

  1. У двух кареглазых людей (дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно, они гетерозиготны и их генотип – Аа .
  2. Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является кария окраска глаз ( А ), а голубоглазость определяется рецессивным геном ( а ).
  3. Генотип голубоглазых матери и дочери – аа , так как они проявляют рецессивный признак.
  4. Генотип сыновей – Аа , потому что они кареглазы ( А ), и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а .
  5. Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминантный ген А только от него. Он несет также рецессивный ген а , потому что у него есть ребенок с генотипом аа . Следовательно, генотип отца – Аа .
Р ♀ aа
голубые
× ♂ Aа
карие
гаметы a A a
F1 аa
голубые
50%
Аa
карие
50%

Генотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа , матери и дочери – аа , отца и сыновей – Аа . Доминирующим является признак карего цвета глаз.

В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?

  1. У фенотипически одинаковых животных родился отличающийся от них детеныш, следовательно, они гетерозиготны, их генотип – Аа , а нормальная пигментация является доминантным признаком.
  2. Генотип тигра-альбиноса – аа (он проявляет рецессивный признак).
  3. При скрещивании тигра-альбиноса с обычными тиграми (генотип АА , так как признак очень редкий) в потомстве первого поколения альбиносов не было бы. И только при скрещивании гибридов F1 в их потомстве F2 альбиносы встречались бы с частотой примерно 25%. Поэтому более целесообразным было бы скрестить тигра-альбиноса с одним из родителей. В этом случае уже в первом поколении половина потомства несла бы признак альбинизма:
Р ♀ Аа
нормальный
× ♂ aа
альбинос
гаметы A a a
F1 Aa
нормальный
50%
aa
альбинос
50%

Такое скрещивание и было проведено селекционерами.

Устойчивые к действию ДДТ самцы тараканов скрещивались с чувствительными к этому инсектициду самками. В F1 все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а в F2 произошло расщепление: 5768 устойчивых и 1919 чувствительных. Какой из признаков доминирует? Какая часть устойчивых особей при скрещивании между собой будет давать чувствительных потомков?

В лабораторию с мышами, гомозиготными по гену серого цвета, привезли из питомника серого самца. Все гибриды первого поколения были серыми. Всех гибридных самок этого поколения скрестили с тем же самцом и получили во втором поколении расщепление по цвету (серые мыши, черные мыши) в пропорции 7:1. Объясните результаты, считая, что окраска зависит от одной пары аллелей.

  1. В потомстве F2 встречаются мыши с отличным от исходных особей признаком. Это говорит о том, что в скрещивании участвовали гетерозиготные организмы. Исходные самки гомозиготны по условию задачи, следовательно, гетерозиготным является самец.
  2. Серый цвет является доминантным признаком, так как он проявляется у гетерозиготного самца.
  3. При скрещивании гомозиготных и гетерозиготных мышей половина потомства F1 будет иметь генотип АА и половина – генотип Аа .
  4. Во втором поколении скрещивание самца с гомозиготными самками из первой половины будет давать только серых мышат, а скрещивание с гетерозиготными самками будет давать расщепление в пропорции 3:1, т.е. доля черных мышат в потомстве F2 будет равна: 1/2 · 1/4 = 1/8, где 1/2 – вероятность того, что самец будет скрещен с гетерозиготной самкой (только в этом случае возможно рождение черного мышонка), а 1/4 – вероятность получения такого потомка от этого скрещивания. Общая вероятность в данном случае равна произведению вероятностей.

Это удовлетворяет условию задачи. Расщепление в соотношении, отличающемся от менделевского (3:1), обусловлено тем, что в скрещивании участвовали генетически неоднородные самки.

Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором ( Rh+ ) несет доминантный ген R , а резус-отрицательный ( rh– ) – рецессивный ген r . Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

Ребенок резус-положителен. Какой резус-фактор может быть у родителей?

Читайте также другие темы главы II «Моногибридное скрещивание»:

источник

Выступающие зубы и челюсти

Жесткие, прямые, «ежик», вьющиеся

Белая прядь волос надо лбом

Рост волос по средней линии лба

Способность загибать язык назад

Способность свертывать язык трубочкой

Абсолютный музыкальный слух

Синдром Марфана (нарушение развития соединительной ткани)

Ахондроплазия (нарушение развития скелета)

Фенилкетонурия (нарушение обмена фенилаланина)

Серповидно-клеточная анемия (нарушение структуры гемоглобина)

Галактоземия (нарушение обмена галактозы)

Альбинизм (отсутствие пигмента в клетках кожи)

Агаммоглобулинемия– отсутствие или резкое снижение уровней иммуноглобулинов основных классов в крови.

Акаталазия – отсутствие каталазы в органах и тканях.

Альбинизмобщий – врожденное отсутствие нормальной пигментации.

Алькаптонурия – выделение с мочой гомогентизиновой кислоты, моча при этом быстро темнеет.

Амавротическая семейная идиотия– болезнь накопления, характеризующаяся прогрессирующим снижением интеллекта и зрения вследствие изменений в нервных клетках коры больших полушарий.

Ангидрозная эктодермальная дисплазия– проявляется отсутствием потоотделения, части зубов, скудным оволосением, нарушением терморегуляции.

Ангиокератома– заболевание кожи, характеризующееся появлением доброкачественных темно-красных сосудистых узелков, сопровождается почечной недостаточностью, помутнением роговицы глаз

Ангиоматоз сетчатой оболочки– одна из патологий при системном заболевании глаз и головного мозга. Выражается резким расширением и новообразованиями сосудов сетчатки.

Аниридия– отсутствие радужной оболочки. Сопровождается снижением зрения, помутнением роговицы и хрусталика.

Арахнодактилия – чрезмерно длинные и тонкие пальцы.

Афибриногенемия– полное отсутствие в плазме одного из ее белков – фибриногена.

Ахондроплазия– врожденное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, при котором нарушение развития хрящевой ткани приводит к недостаточному росту конечностей.

Близорукость— нарушение зрения, при котором рассматриваемые предметы хорошо видны только на близком расстоянии.

Брахидактилия– укорочение пальцев.

Синдром Ван дер Хеве – повышенная ломкость костей, голубые склеры и глухота.

Болезнь Вильсона-Коновалова – нарушение синтеза белка церулоплазмина, транспортирующего медь, которая откладывается в печени, мозге, почках. Происходят дегенеративные изменения этих органов. Заболевание проявляется в возрасте 10-15 лет.

Галактоземия – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, обусловленное отсутствием фермента, превращающего галактозу в глюкозу. Заболевание выявляется при грудном вскармливании, выражается комплексом признаков: желтуха, исхудание, цирроз печени, катаракта, слабоумие.

Гемералопия – резкое ухудшение зрения при слабом освещении, ночная слепота.

Гемофилия – несвертываемость крови, связанная с отсутствием различных факторов свертывания крови, участвующих в образовании плазматического тромбопластина.

Читайте также:  Частичный альбинизм витилиго

Гипертрихоз– избыточный рост волос.

Гиперхолестеринемия – повышенное содержание холестерина в крови при атеросклерозе, гипотиреозе, сахарном диабете, холестазе, ожирении и др. заболеваниях. Развиваются ксантомы – доброкачественные опухоли, а также ранняя стенокардия и инфаркт миокарда.

Гипоплазияэмали – резкое истончение эмали, сопровождающееся изменением цвета зубов.

Гипофосфатемия – пониженное содержание соединений фосфора в сыворотке крови. Наблюдается при гиперпаратиреозе, рахите и др. патологиях.

Глаукома– заболевание глаз, основным признаком которого является повышение внутриглазного давления, связанное с нарушением оттока внутриглазной жидкости через угол передней камеры, что ведет в конечном итоге к потере зрения.

Глухонемота – врожденная или приобретенная глухота, которая препятствует усвоению речи.

Дальтонизм– частичная цветовая слепота.

Дегенерация роговицы– изменения в различных участках тканей роговицы, которые ведут к потере зрения.

Ихтиоз– наследственное заболевание, характеризующееся диффузным нарушением ороговения кожи по типу гиперкератоза.

Катаракта– помутнение хрусталика.

Миопатия– прогрессирующая дистрофия скелетной мускулатуры.

Миоплегия– периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия.

Мозжечковая атаксия – атрофия мозжечка и пирамидных путей спинного мозга. Начинается после 20-ти лет и характеризуется прогрессирующим снижением интеллекта.

Нейрофиброматоз– общее название двух различных наследственных заболеваний, вызывающих развитие опухолей, связанных с нервными стволами, преимущественно туловища.

Отосклероз– заболевание костного лабиринта внутреннего уха. Степень потери слуха зависит от расположения очагов поражения.

Парагемофилия – одна из форм несвертываемости крови, обусловленная недостатком проакселерина. Характеризуется сильными кровотечениями при мелких травмах.

Пентозурия эсенциальная – характеризуется выделением с мочой пентозо-L-ксилулозы. Клинически не проявляется.

Пигментный ретинит характеризуется прогрессирующим сужением поля зрения, что приводит к усиливающейся ночной слепоте, а затем и к потере зрения.

Подагра – хроническое заболевание, обусловленное нарушением обмена и накоплением мочевой кислоты и ее солей в различных тканях.

Полидактилия – увеличение числа пальцев на кистях или стопах.

Рахит, резистентный к витамину D клинически сходное с рахитом заболевание. Лечение витамином D неэффективно. Характерно искривление длинных трубчатых костей, деформация суставов.

Ретинобластома– злокачественная опухоль сетчатки глаза. Начинается в возрасте до 3 лет и приводит к потере зрения.

Синдактилия – полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Спленомегалия– увеличение селезенки, обусловленное различными причинами.

Фенилкетонурия – отсутствие фермента, превращающего фенилаланин в тирозин. В результате резко повышается уровень фенилаланина в крови и уменьшение тирозина. Развивается слабоумие, как следствие поражения центральной нервной системы.

Фруктозурия– имеет две формы. Одна связана с недостаточностью фермента фруктокиназы печени и сопровождается повышенным выделением фруктозы с мочой при отсутствии клинически выраженных симптомов. Другая – вызвана недостаточностью ферментов печени, почек и слизистой оболочки кишечника. В результате в крови и тканях накапливаются фруктоза и продукты ее обмена, что приводит к торможению физического и умственного развития.

Цистинурия– аутосомно-рецессивное заболевание характеризуется повышенным содержанием в моче цистина и некоторых других аминокислот.

Черепно-лицевой дизостоз– группа скелетных аномалий: черепные швы зарастают рано, большой родничок не зарастает долго.

Шизофрения– группа психических заболеваний, различающихся по характеру проявления и течения.

Эллиптоцитоз– изменение формы значительной части эритроцитов: они приобретают овальную форму. В гомозиготном состоянии развивается тяжелая гемолитическая анемия.

источник

Мы давно знаем, что гены играют важнейшую роль существовании всего живого. Но как именно они работают? Что такое рецессивные и доминантные признаки, как они передаются? Узнаем об этом далее.

Информация о цвете наших волос, глаз, росте, подверженности заболеваниям заключается в хромосомах. В ядрах половых клеток человека (сперматозоидах и яйцеклетках) их содержится 23. Только одна, самая крупная, отвечает за пол человека. Остальные называются аутосомами, они несут в себе другие наследственные признаки.

В состав хромосом входят молекулы ДНК — дезоксирибонуклеиновой кислоты, которая представляет собой длинное соединение двух цепочек нуклеотидов. Цепочки очень длинные, поэтому закручены друг с другом в плотные спирали, поддерживаемые водородными связями.

Основным составляющим ДНК является ген. Это небольшой участок молекулы. Он имеет фиксированное место и определенное количество нуклеотидов, находящиеся в строгой последовательности. Порядок нуклеотидов называется генетическим кодом.

Хромосома несет в себе огромное количество генов, которые распределяются на ней линейно, каждый на своем месте. В процессе образования нового организма каждая хромосома материнской и отцовской клеток «отправляет» на слияние свою копию. Так, первая материнская хромосома присоединяется к отцовской хромосоме того же порядка.

Гены, расположенные на одном и том же участке хромосом, называются аллельными. Они отвечают за одни и те же наследственные признаки, например, за цвет волос. Два одинаковых гена одновременно проявиться не могут, поэтому у конкретного индивида проявляется ген только одной из двух аллелей.

Нередко гены отвечают сразу за несколько признаков. Например, у рыжеволосых кожа почти всегда светлая. Существуют доминирующие и рецессивные гены. Если один признак подавляет проявление другого — это доминантный признак.

Предугадать, какие гены в конкретном случае возьмут верх, нелегко. Наука только разрабатывает методы, которые позволят это сделать. Несмотря на существование сильных и слабых генов, доминантный признак побеждает далеко не всегда.

Генетический механизм работает гораздо сложнее. Голубоглазые дети, например, могут появиться и у кареглазых родителей. Все дело в генотипе — совокупности всех генов в хромосомах, своеобразном генетическом потенциале конкретного человека. По-разному комбинируясь между собой, они представляют фенотип — совокупность проявившихся внешних и внутренних черт.

В природе доминантным признаком является темный вьющийся волос, темный цвет глаз. Но даже если оба родителя обладают сильными чертами, слабые, рецессивные гены бабушки или дедушки имеют шанс проявиться у внуков. Наследование порой происходит и от самых далеких родственников.

Чтобы лучше понять, какие существуют рецессивные и доминантные признаки человека, обратимся к таблице. Здесь упрощенно приведены заведомо сильные и слабые черты.

Обильный волосяной покров

Некоторые из признаков довольно неоднозначны. Один и тот же может быть то главенствующим, то рецессивным, в зависимости от того, какой признак является его «оппонентом». Как видно из таблицы, ген голубых глаз всегда будет рецессивным, а вот зеленый рецессивен только по отношению к карему цвету.

Если все сводится к тому, что сильные гены подавляют слабые, откуда же взяться разнообразию? Ведь даже цвета глаз представлены гораздо большей палитрой, чем зеленый, карий и голубой. Почему мы порой так сильно отличаемся друг от друга? Дело здесь не только в наших предках и унаследованном от них генотипе.

Подавление генов может происходить с разной силой. Кроме полного доминирования, существует и неполное. В таком случае доминантный признак не проявляется в полной мере, но и рецессивный тоже. В итоге получается что-то среднее. Например, в семье, где один родитель имеет курчавые волосы, а другой — прямые, ребенок может обладать волнистыми.

Существует также кодоминирование генов, когда ни один из них не проявляет доминантности. В таком случае у потомства наблюдаются признаки от обоих родителей в равной степени. Кодоминирование похоже на неполное доминирование, однако, в последнем случае черты родителей смешиваются. Примером может служить розовый цветок, полученный от смешения белого и красного. Если бы у этих цветков произошло кодоминирование, то цветок получился бы с белыми и красными пятнами.

У человека ярким примером кодоминирования является IV (АВ) группа крови. Возникнуть она может, когда у родителей II и III группа, которые обозначаются как АА или ВВ.

Ген — участок молекулы ДНК, отвечающий за сохранение и передачу наследственной информации. Не все гены реализуются в каждом конкретном случае: человек может быть носителем гена близорукости, но это не значит, что у него самого будут проблемы со зрением. Вся совокупность генов конкретного человека называется генотипом. На основе генотипа формируется фенотип — «набор» реализованных, проявившихся генов.

Как правило, чаще проявляются доминантные гены, так как они сильнее рецессивных. Например, ген светлых волос — рецессивный, и люди с очень светлыми от природы волосами встречаются не так часто. В числе черт, обусловленных доминантными генами, можно увидеть:

  • Большие глаза,
  • Полные губы,
  • Темные и кудрявые волосы,
  • Карий цвет глаз,
  • Низкий рост,
  • Темная кожа,
  • Веснушки,
  • Праворукость,
  • Хороший слух.

Соответственно, среди рецессивных, обычно подавляемых генов, окажутся:

  • Голубой или зеленый цвет глаз,
  • Узкие губы,
  • Светлые и прямые волосы,
  • Высокий рост,
  • Белоснежная кожа,
  • Леворукость и т.д.

Как взаимодействуют между собой эти гены? Не всегда бывает, что доминантный ген просто подавляет рецессивный. Важно рассматривать не только внешность родителей, но и нескольких поколений их рода.

Как правило, карий цвет глаз доминирует над всеми прочими. Тем не менее, чем больше светлоглазых предков было в роду кареглазого родителя, тем выше шансы на рождение ребенка со светлыми глазами. Если оба родителя обладают голубым цветом глаз, то и малыш наследует этот рецессивный признак. В редких случаях у голубоглазых родителей может родиться кареглазый малыш. В этом нет ничего нелогичного с точки зрения генетики: видимо, у родителей малыша в генотипе имелись нереализованные доминантные гены, а в роду — кареглазые предки.У зеленоглазого папы и голубоглазой мамы с большей долей вероятности будет зеленоглазый малыш. Среди рецессивных генов тоже есть своя иерархия, и ген зеленых глаз чуть сильнее гена голубых глаз.

Чаще всего доминантные гены побеждают. Если один из родителей имеет темные волосы, то и ребенок наследует эту черту, либо получит «смешанный» цвет волос — темнее, чем рецессивный светлый. Структура волос тоже может быть заимствована не полностью: вместо кудряшек у малыша могут быть волнистые волосы. Неполное доминирование характерно для генотипа людей, имеющих скрытые рецессивные гены. Например, у папы-брюнета и мамы-блондинки вполне может родиться светловолосый и светлокожий малыш. Скорее всего, бабушка или дедушка по отцовской линии тоже обладали светлыми волосами, и это ген, не проявившись в папином фенотипе, все равно присутствовал в его ДНК. Чтобы понять, какой цвет волос будет у малыша, нужно проанализировать как минимум три поколения родственников со стороны матери и отца: так можно выявить гены, доминирующие и наследуемые потомками именно в ваших семьях. У славянских народов, как правило, дети рождаются со светлыми волосами, но к 12 годам цвет может поменяться.

Несмотря на то, что низкий рост является доминантным признаком, дети обычно имеют рост, средний между показателями родителей. При определенных условиях — хорошей экологической обстановке, сбалансированному питанию, отсутствию серьезных заболеваний, — ребенок имеет шансы стать выше своих родителей.

Эволюция и сейчас не стоит на месте. Меняется окружающая среда, темп и условия жизни, меняется и внешность людей. Наши современники имеют более высокий рост и правильные черты лица, чем поколения начала прошлого века. Плохая экология, тяжелое течение беременности, недостаточное количество витаминов могут помешать реализоваться, к примеру, гену высокого роста.

В конечном счете не так уж важно, чью внешность наследует малыш — вашу или вашего прадедушки. Гораздо важнее, будет ли этот ребенок любимым и желанным. Каждая черта внешности и характера малыша достойна любви и обожания, ведь именно в детях на протяжении веков сохраняются родовые и семейные признаки.

Рассмотрим ряд конкретных примеров наследования некоторых морфологических и функциональных при­знаков и патологических проявлений у человека. Эти данные, с одной стороны, помогают понять логику генетического мышления при об­суждении наследования признаков и их появления в семьях, с другой — дают множество интересных примеров генетической обусловленно­сти многих свойств и характеристик человеческого организма.

Многолетние исследования и наблюдения показали, что человек как биологический объект подчиняется общим , Т. Морганом и их последователями. Многие признаки у человека наследуются по закономерностям, открытым Г. Менделем на растениях (в этом случае принято говорить, что данный признак у человека менделирует ). Соответственно, у человека можно выделить наследование двух типов — доминантное (в том числе с полной или неполной пенетрантностью) и рецессивное . Как известно, имеются некоторые . Однако в данной статье речь пойдёт об аутосомном наследовании , т. е. о генах, локализованных на аутосомах. Для анализа этих признаков обычно используется семейный или генеалогический метод , основанный на составлении родословных.

Перед тем, как приступить к обсуждению доминантных и рецессивных признаков, необходимо вспомнить обозначения классической генетики применительно к человеку, поскольку в ходе анализа генетических характеристик большое значение имеет исследование родословных. На фоне исключительно быстрого развития исследование родословных нисколько не потеряло своего значения, и к нему приходится прибегать довольно часто. Ниже приведены наиболее важные и часто употребляемые символы, применяемые при построении и анализе родословных (рис. 1.).

Рис. 1. Основные условные обозначения в генетике человека

Человек, впервые привлёкший к себе внимание наличием того или иного фенотипического признака, именуется в генетике пробандом . Его братья и сёстры — сиблингами (или сибсами) . Для реализации генеалогического метода необходимо иметь точную информацию о наличии признака у предков пробанда, о числе его близких и дальних родственников, о проявлении у них анализируемого признака. Часто эта задача осложнена неточностями или отсутствием информации.

Читайте также:  Как вылечить альбинизм

Наши знания о генетике человека в основном касаются редко встречающихся признаков. Некоторые из них сопровождаются снижением адаптивности и поэтому имеют медицинское значение, некоторые — никак не отражаются на здоровье и приспособляемости людей. Тем не менее, чаще всего индивидуумы, несущие данный признак, принято называть «поражёнными» , а тех, кто лишён данного признака — «непоражёнными» . Рассмотрим примеры доминантного и рецессивного наследования некоторых признаков. Как это принято, будем обозначать доминантный ген прописной буквой, а рецессивный — строчной (например, АА , Аа , аа и т. д.).

В качестве первого примера возьмём признак «шерстистых волос» (обозначим соответствующие гены W и w ). Он не играет суще­ственной роли в биологии индивидуума и только лишь отражает довольно редкий в европейской популяции признак. Описана родо­словная одной норвежской семьи, в которой данный признак наблю­дался в 5-ти поколениях (рис. 2.).

Рис. 2. Появление доминантного признака «шерстистых волос» в 5-ти поколениях

При анализе этой родословной (включающей в общей сложности 133 человека) обращает на себя внимание тот факт, что признак проявлялся во всех поколениях без пропусков, примерно с одинаковой частотой среди мужчин и жен­щин. Таким образом, признак не сцеплен с полом. В то же время, у двух родителей, лишённых данного признака, никогда не рождались дети с шерстистыми волосами. В 5-ти поколениях в 20-ти браках между поражёнными и непоражёнными родителями родились в общей сложности 38 поражённых и 43 непоражённых детей, т. е. соотношение приближается к 1:1. Такое может наблюдаться только в том случае, если ген шерстистых волос является доминантным по отношению к гену нормальных волос. Проявляя себя в гетерозиготном состоянии, он определяет возникновение шерстистых волос у всех гетерозигот (Ww ). Если у родителей нет данного признака, то нет и данного гена, следовательно, у детей признак проявиться не может. В родословной всех детей с шерстистыми волосами хотя бы один из родителей имел данный признак.

Теперь проанализируем родословную семьи с другим признаком — альбинизмом (обозначим гены А и а ). Хорошо известно, что цвето­вая гамма зависит, прежде всего, от интенсивности синтеза клетками меланоцитами в коже человека животного пигмента меланина. В слу­чае альбинизма (обусловленного генной мутацией, произошедшей, скорее всего, около 200 тыс. лет тому назад) синтез меланина полностью нарушен. При этом кожные покровы — белого цвета, глаза — красные, поскольку через неокрашенную радужку просвечивает сет­чатка, имеющая розово-красный цвет, волосы у таких людей светлые.

При рассмотрении родословной семьи с альбинизмом бросается в глаза крайне редкое проявление признака — на 46 человек всего два поражённых (рис. 3).

Рис. 3. Появление альбинизма в 4-х поколениях одной семьи

Кроме того, обращает на себя внимание дру­гое важное обстоятельство — у детей поражённого индивидуума мо­жет вообще не наблюдаться признака. В то же время, признак появляется в следующем поколении, у потомства людей, вовсе не яв­ляющихся альбиносами. Такое может происходить, если ген, опреде­ляющий данный признак, рецессивен. Тогда дети-альбиносы могут родиться от родителей с генотипами аа х аа или аа х Аа . В первом случае все дети будут альбиносами, во втором — 50% детей будут иметь нормальную пигментацию, а вторые 50% будут альбиносами. Самый частый вид брака — это когда один из супругов альбинос, а второй имеет обычную пигментацию (аа х АА ), в этом случае все дети от такого брака — носители рецессивного гена. В данном конкретном случае (см. родословную), очевидно, что в поколениях I и II практически все дети гетерозиготны и несут рецессивный ген альбинизма. Очевидно, один из них женился на носительнице этого гена, вследствие чего ген перешёл в гомозиготное состояние и признак проявился. Можно полагать, что поражённая женщина из поколения III (подобно своей поражённой бабушке) вышла замуж за непоражённого, поскольку ни один из её 12-ти детей не оказался альбиносом.

Как видно из приведённых примеров, доминантные признаки встречаются чаще, а рецессивные — реже, поскольку для их проявле­ния нужно, чтобы два рецессивных гена встретились в одном орга­низме, т. е. перешли в гомозиготное состояние. Если сами эти гены в популяции редки, то и вероятность такой встречи невелика. У человека можно наблюдать наследуемые по доминантному или рецессивному механизму признаки, выявленные и описанные в результате многолетних наблюдений (табл. 1.).

Таблица 1. Некоторые доминантные и рецессивные признаки у человека

Признаки Доминантные Рецессивные
Глаза Большие Маленькие
Цвет глаз Карие Голубые
Разрез глаз Прямой Косой
Тип глаз Монголоидный Европеоидный
Острота зрения Близорукость Нормальное зрение
Верхнее веко Нависающее Нормальное
Нос Крупный Средний или маленький
Острый и выступающий Широкий
С горбинкой («орлиный») Прямой
Ноздри Широкие Узкие
Переносица Высокая и узкая Низкая и широкая
Ямочки на щеках Есть Нет
Уши Широкие Узкие
Мочка уха Висячая свободно Приросшая
«Дарвиновский бугорок» Есть Нет
Подбородок Длинный Короткий
Прямой Отступающий назад
Широкий Острый и узкий
Выступающие зубы и челюсти Имеются Отсутствуют
Щель между резцами Есть Нет
Волосы С мелкими завитками Вьющиеся и волнистые
Вьющиеся Волнистые или прямые
Прямые жёсткие («ёжик») Прямые мягкие
Поседение волос Раннее (в возрасте 25 лет) После 40 лет
Облысение У мужчин У женщин
Белая прядь волос надо лбом Имеется Отсутствует
«Мыс вдовы» Есть Нет
Мохнатые брови Есть Нет
Лицо Округлое Продолговатое
Нижняя губа Толстая и отвисающая Обычного вида
Способность загибать язык назад Есть Нет
Свёртывание языка в трубочку Есть Нет
Зубы при рождении Имеются Отсутствуют
Кожа Толстая Тонкая
Цвет кожи Смуглый Белый
Веснушки Есть Нет
Пигментированное пятно в области крестца Есть Нет
Гипертрихоз Есть Нет
Череп Короткий (брахицефал) Длинный (долихоцефал)
Рост Нормальный Пропорциональная карликовость («лилипуты»)
Склонность к ожирению Имеется Отсутствует
Секреция агглютинина в слюну Имеется Отсутствует
Кисть С 6-ю или 7-ю пальцами (полидактилия) С 5-ю пальцами
Арахнодактилия Имеется Пальцы нормальные
«Расплющенный» большой палец Имеется Нормальное строение пальца
Преобладание руки Праворукость Леворукость
Ногти Удвоение Нормальные
Тонкие и плоские Нормальные
Очень твёрдые Нормальные
Отступают от ногтевого ложа Нормальные
Голубовато-белые Нормальные
Пальцевые узоры Эллиптические Циркулярные
Антигены системы АВ0 А, В
Ощущение вкуса фенилкарбамида Ощущают Не ощущают
Голос (у женщин) Сопрано Альт
Голос (у мужчин) Бас Тенор
Абсолютный музыкальный слух Имеется Отсутствует
Наследственная глухота Нет Есть

В данной таблице речь идёт в основном (за редкими исключениями) о признаках, не имеющих существенного значения для здоровья, болезней или адаптации к изменяющимся условиям среды. Хуже обстоит дело, если генетический признак сопровождается выраженны­ми нарушениями в строении тела либо в обмене веществ.

У человека по доминантному типу наследуются такие нарушения, как анонихия (редкое недоразвитие ногтей, иногда сопровождающееся деформаци­ей кистей и стоп), ахондроплазия (тип карликовости, при котором туловище и голова развиты нормально, а конечности сильно укорочены), врождённая куриная слепота (нарушение сумеречного зрения), хорея Гентингтона (нейродегенеративное заболевание, возникающее обычно к 30-40 годам), гиперхолестеролемия (врождённое повышение уровня холестерола в крови, сопровождающееся ранним атеросклерозом и смертностью от сердечно-сосудистой патологии).

Следует отметить, что доминантные заболевания иногда проте­кают относительно легко, особенно если речь идёт о молекулярных болезнях. Это объясняется тем, что значительная часть случаев — это гетерозиготные состояния, когда в организме присутствует вторая копия гена, которая благодаря своей функции может частично сни­зить выраженность патологии. Мы также уже знаем, что может иметь место неполное доминирование и сниженная пенетрантность доми­нантного гена. В первом случае патология приобретает стёртые, про­межуточные формы. Во втором — заболевание проявляется не у всех носителей гена, что нарушает менделевское соотношение. Большин­ство поражённых такими болезнями — гетерозиготы. Если имеет ме­сто переход дефектного гена в гомозиготное состояние, то либо наступают очень тяжёлые проявления патологии, либо возникают из­менения, несовместимые с жизнью. Значительная часть самопроиз­вольных абортов представляют собой гомозиготы по генам, вызывающим очень тяжёлую, несовместимую с жизнью патологию. В связи с этим среди живущих они не встречаются.

Рецессивных заболеваний в конечном итоге оказывается боль­ше, чем доминантных, и протекают они обычно тяжелее, поскольку в данном случае оба гена — дефектные, в связи с чем компенсация ме­таболического или структурного дефекта осложнена. Частично ком­пенсация возможна — за счет обходных путей метаболизма или путём компенсации на эпигенетическом уровне. По рецессивному механиз­му у человека наследуются такие патологические состояния, как алкаптонурия , фенилкетонурия , врождённый ихтиоз и глухонемота .

Первые два заболевания относятся к так называемым молекулярным болезням — состояниям, при которых дефект обусловлен резким нарушением или полным отсутствием активности какого-либо одного фермента, из-за чего нарушается конкретный метаболический путь. В данном случае речь идёт о ферментах обмена фенилаланина и тирозина . Ихтиоз — тяжёлая и редкая патология, ребенок рождается мёртвым или умирает вскоре после рождения. При этой патологи вся кожа покрыта ороговевшими пластинами с глубокими щелями между ними, кожное дыхание полностью нарушено. В отличие от ихтиоза, врождённая глухонемота встречается довольно часто и не влечёт за собой серьёзной инвалидизации. Исходной патологией является глухота из-за нарушений внутреннего уха, немота развивается как вторичный признак. Следует отметить, что частые браки между глухонемыми поддерживают высокий процент патологии в популяции (рецессивные гены из-за ассортативности браков чаще встречаются между собой).

Все эти данные дают представление о том, как те или иные признаки или патологические состояния передаются у человека по наследству. В то же время, когда речь идёт о том или ином заболевании (нозологической форме, характеризующейся определённой симп­томатикой) иногда создаётся впечатление, что наследование происходит с нарушением всех известных закономерностей. Так, например, одно и то же заболевание (хореоретинальная дегенерация ) может наследоваться как доминантное, как рецессивное и как сцепленное с полом. Как это объяснить, ведь такое положение противоре­чит теории? На самом деле, в данном случае речь идёт не об одном, а о нескольких, мало отличающихся по клинической картине состояни­ях, которые в клинической практике квалифицируются как одна но­зологическая форма.

Это подчёркивает одно важное обстоятельство, которое всегда нужно иметь в виду в генетике человека — часто фенотип, который мы анализируем, не является физиологически однотипным. Особенно сложно обстоит дело с психическими расстройствами (например, шизофренией), клиническая картина которой очень неоднородна. Чем точнее мы можем определить тот или иной фенотипический признак, чем яснее мы представляем себе физиологическую природу наблюдаемого явления, тем больше шансов на успех в области генетического анализа данного признака. Поэтому так важны клиническое описа­ние, физиологическая и биохимическая оценка каждого состояния, которое рассматривается с позиций наследования или связи с теми или иными генотипическими особенностями. Это очень хорошо видно на примере наследственных болезней и врождённых пороков развития.

Рецессивный признак — это признак, который не проявляет себя, если в генотипе есть доминантный аллель того же признака. Чтобы лучше понять это определение, разберемся с тем, как на генетическом уровне происходит кодирование признаков.

Каждый признак в организме человека кодируется двумя аллельными генами, по одному от каждого из родителей. принято разделять на доминантные и рецессивные. Если в гамете есть и доминантный, и рецессивный аллельный ген, то в фенотипе проявится доминантный признак. Этот принцип иллюстрирует простой пример из школьного курса биологии: если у одного из родителей голубые глаза, а у другого — карие, то у ребенка, скорее всего, будут карие глаза, так как голубые — рецессивный признак. Это правило срабатывает в том случае, если в генотипе кареглазого родителя оба соответствующих аллеля доминантны. Пусть за карие глаза отвечает ген А, за голубые — а. Тогда при скрещивании возможно несколько вариантов:

Все потомство гетерозиготно, и у всех проявляется доминантный признак — карие глаза.

При таком скрещивании проявляется и рецессивный признак (это голубые глаза). Вероятность того, что ребенок будет голубоглазым, — 50%.

Похожим образом наследуется альбинизм (нарушение пигментации), дальтонизм, гемофилия. Это рецессивные признаки человека, которые проявляются только в отсутствии доминантного аллеля.

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Гемофилия А и дальтонизм также относятся к рецессивным признакам, сцепленным с полом.

Рассмотрим скрещивание рецессивных признаков на примере дальтонизма. Пусть ген, отвечающий за нормальное восприятие цветов, — Х, а мутантный — Х d . Скрещивание происходит так:

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Читайте также:  Близорукость при альбинизме

Предыдущий пример с цветом глаз — пример то есть доминантный ген полностью заглушает рецессивный ген. Признак, проявляющийся в генотипе, соответствует доминантной аллели. Но бывают случаи, когда не подавляет рецессивный полностью, и в потомстве проявляется нечто среднее — новый признак (кодоминирование), или проявляют себя оба гена (неполное доминирование).

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

Также наследуется окраска многих цветочных растений. Если скрестить красный и белый рододендрон, то в результате может получиться и красный, и белый, и двухцветный цветок. Хотя красный цвет и доминантен в данном случае, он не подавляет рецессивный признак. Это взаимодействие, при котором в генотипе оба признака проявятся одинаково интенсивно.

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

Стоит оговориться, что человеческому генотипу неполное доминирование не свойственно. Механизм неполного доминирования не применим к наследованию цвета кожи. Если у одного из родителей кожа темная, у другого светлая, а у ребенка — смуглая, промежуточный вариант, то это не пример неполного доминирования. В этом случае как раз и происходит

Клетки человеческого тела содержат два ДНК-кода – по материнской и отцовской линии. При зачатии генетическая информация смешивается в уникальной комбинации признаков. Предсказать, какой будет генетический набор у человека, очень сложно. Попытки спрогнозировать предпринимаются учеными-генетиками, но предусмотреть все варианты человек пока не может.

В формировании генетических признаков человека принимают сильные и слабые гены. Сильные гены – доминантные. Это означает, что такие гены будут подавлять проявление слабых генов и определять проявление внешнего признака.

Слабые гены – рецессивные, то есть в присутствии доминантных генов такие гены не будут определять внешние признаки. Рецессивные гены могут обеспечить проявление признака только в случае, если находятся в паре с такими же рецессивными генами.

Ученые-генетики определили доминирующие внешние признаки у человека. Если у одного из родителей имеется прямой разрез глаз, монголоидный тип глаз, нависающее верхнее веко, длинные ресницы, темный цвет глаз, полные губы, ямочки на щеках, веснушки, нос с горбинкой, темные и курчавые волосы – то, скорей всего, у ребенка эти признаки проявятся.

Также к доминирующим признакам относятся: так называемая «габсбургская» губа, короткий череп, круглая форма лица, выдающиеся скулы, нос с горбинкой, широкие ноздри и большие уши. Раннее облысение у мужчин, склонность к преждевременному поседению, обильная волосатость тела и смуглая кожа тоже определяются доминирующими генами.

Рецессивные внешние признаки могут и не проявиться, если у одного из родителей их нет. Если же оба родителя несут в себе рецессивные гены, то у ребенка эти признаки могут присутствовать. К рецессивным признакам относят: маленькие глаза, европеоидный тип глаз, короткие ресницы, серые или голубые глаза, отсутствие веснушек, светлые или рыжие волосы, светлая кожа.

Внешность человека – это итог смешения множества генов. Если у отца доминантный ген темных волос, а у женщины рецессивный ген светлых волос, скорее всего, у ребенка будут темные волосы. Следующее поколение может иметь светлые волосы, так как ребенок унаследовал два гена – доминантный ген темных волос и рецессивный ген светлых волос. Если рецессивный ген светлых волос встретится с таким же рецессивным геном при зачатии, то ребенок родится светловолосым.

Довольно часто женщины терзают себя, размышляя о том, наступила их беременность или нет. Конечно, это можно узнать посредством УЗИ, но такая возможность появится лишь на 3-4 неделе после зачатия. А как узнать ответ на столь волнующий вопрос в первые дни и недели?

В маточной трубе яйцеклетка встречается со сперматозоидом, и происходит их слияние. С этого момента – оплодотворения – и начинается беременность.

Пол ребенка определяется сперматозоидом, потому что он может отличаться от яйцеклетки лишь одной хромосомой. Если они будут различны, то родится мальчик, идентичны – девочка.

Далее оплодотворенная яйцеклетка движется по маточной трубе и спустя неделю попадает в полость матки. Там она внедряется в слизистую оболочку, которая содержит питательные вещества, необходимые для того, чтобы зародыш успешно развивался.

Первым симптомом является набухание груди. Конечно, она увеличивается и при приближающейся менструации, но проявляется по-другому. При удачном зачатии грудь словно раздувается и увеличивается в размерах, ореолы становятся расплывчатыми, а сосок увеличивается в размерах.

Еще один признаком является ноющая боль внизу живота. Перед менструацией это также характерно, но, если наступила беременность, данное состояние наступает раньше на 7-9 дней. Это связано с сокращением стенки матки.

В некоторых случаях возможно появление сонливости, недомогания, тошноты. Но это не всегда сигнализирует о наступившей беременности.

Если вы следили за базальной температурой своего тела и все шло как по маслу – в момент овуляции она поднималась до 37 градусов, а затем постепенно падала, то при наступлении беременности начнется полная неразбериха. Этот признак считается наиболее достоверным. Так можно почти точно понять, произошло зачатие или нет.

Если все-таки есть уверенность в том, что вы беременны, можно подтвердить или опровергнуть свои догадки, проверив уровень гормона ХГЧ в моче – сделать тест на беременность. И помните о материнской интуиции. Бывает, что элементарное предчувствие говорит женщине о будущем малыше еще до появления разнообразных признаков и симптомов.

источник

(для некоторых признаков указаны контролирующие их гены)

Доминантные Рецессивные
Нормальная пигментация кожи, глаз, волос Альбинизм
Близорукость Нормальное зрение
Нормальное зрение Ночная слепота
Цветовое зрение Дальтонизм
Катаракта Отсутствие катаракты
Косоглазие Отсутствие косоглазия
Толстые губы Тонкие губы
Полидактилия (добавочные пальцы) Нормальное число пальцев
Брахидактилия (короткие пальцы) Нормальная длина пальцев
Веснушки Отсутствие веснушек
Нормальный слух Врожденная глухота
Карликовость Нормальный рост
Нормальное усвоение глюкозы Сахарный диабет
Нормальная свертываемость крови Гемофилия
Круглая форма лица (R–) Квадратная форма лица (rr)
Круглый подбородок (K–) Квадратный подбородок (kk)
Ямочка на подбородке (А–) Отсутствие ямочки (аа)
Ямочки на щеках (D–) Отсутствие ямочек (dd)
Густые брови (B–) Тонкие брови (bb)
Брови не соединяются (N–) Брови соединяются (nn)
Длинные ресницы (L–) Короткие ресницы (ll)
Круглый нос (G–) Заостренный нос (gg)
Круглые ноздри (Q–) Узкие ноздри (qq)
Свободная мочка уха (S–) Сросшаяся мочка уха (ss)

Неполное доминирование(указаны гены, контролирующие признак)

Признаки Варианты
Расстояние между глазами – Т Большое Среднее Малое
Размер глаз – Е Большие Средние Маленькие
Размеры рта – М Большой Средний Маленький
Тип волос – С Курчавые Вьющиеся Прямые
Цвет бровей – Н Очень темные Темные Светлые
Размер носа – F Большой Средний Маленький

Наследование цвета волос (контролируется четырьмя генами, наследуется полимерно)

Количество доминантных аллелей Цвет волос
Черные
Темно-коричневые
Темно-каштановые
Каштановые
Русые
Светло-русые
Блондин
Очень светлый блондин
Белые

Примечание. Рыжий цвет волос контролируется геном D; это признак проявляется, если доминантных генов меньше 6: DD – ярко-рыжие, Dd – светло-рыжие, dd – не-рыжие

Методы изучения наследственности человека: генеалогические, близнецовые, цитогенетические, биохимические и популяционные

Генеалогические методы (методы анализа родословных)

Родословная – это схема, отражающая связи между членами семьи. Анализируя родословные, изучают какой-либо нормальный или (чаще) патологический признак в поколениях людей, находящихся в родственных связях.

Генеалогические методы используются для определения наследственного или ненаследственного характера признака, доминантности или рецессивности, картирования хромосом, сцепления с полом, для изучения мутационного процесса. Как правило, генеалогический метод составляет основу для заключений при медико-генетическом консультировании.

При составлении родословных применяют стандартные обозначения. Персона (индивидуум), с которого начинается исследование, называется пробандом (если родословная составляется таким образом, что от пробанда спускаются к его потомству, то ее называют генеалогическим древом). Потомок брачной пары называется сиблингом, родные братья и сестры – сибсами, кузены –двоюродными сибсами и т.д. Потомки, у которых имеется общая мать (но разные отцы), называются единоутробными, а потомки, у которых имеется общий отец (но разные матери) – единокровными; если же в семье имеются дети от разных браков, причем, у них нет общих предков (например, ребенок от первого брака матери и ребенок от первого брака отца), то их называют сводными.

Каждый член родословной имеет свой шифр, состоящий из римской цифры и арабской, обозначающих соответственно номер поколения и номер индивидуума при нумерации поколений последовательно слева направо. При родословной должна быть легенда, т. е. пояснение к принятым обозначениям. Фрагменты, родословных, иллюстрирующих наследование доминантных и рецессивных признаков, а также редких признаков приведены ниже (рис. 2, 3).

При близкородственных браках высока вероятность К обнаружения у супругов одного и того же неблагоприятного аллеля или хромосомной аберрации (рис. 4):

Приведем значения К [X–Y] для некоторых пар родственников при моногамии:

К [двоюродные сибсы]= К [прадед–правнук]=1/8;

К [четвероюродные сибсы]=1/128. Обычно столь дальние родственники в составе одной семьи не рассматриваются.

На основании генеалогического анализа дается заключение о наследственной обусловленности признака. Например, детально прослежено наследование гемофилии А среди потомков английской королевы Виктории. Генеалогический анализ позволил установить, что гемофилия А – это рецессивное заболевание, сцепленное с полом.

Близнецовый метод

Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.

Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны. Однояйцевые близнецы всегда одного пола, в период внутриутробного развития у них одна плацента.

Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.

Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.

Частота рождения близнецов в относительных цифрах невелика и составляет около 1%, из них 1/3 приходится на монозиготных близнецов. Однако в пересчете на общую численность населения Земли в мире проживает свыше 30 млн. разнояйцевых и 15 млн. однояйцевых близнецов.

Для исследований на близнецах очень важно устано вить достоверность зиготности. Наиболее точно зиготность устанавливают с помощью реципрокной трансплантации небольших участков кожи. У дизиготных близнецов трансплантаты всегда отторга ются, тогда как у монозиготных близнецов пересаженные кусочки кожи успешно приживаются. Так же успешно и длительно функционируют трансплантированные почки, пересаженные от одного из монозиготных близнецов дру гому

При сравнении однояйцевых и разнояйцевых близнецов, воспитанных в одной и той же среде, можно сделать заключение о роли генов в развитии признаков. Условия послеутробного развития для каждого из близнецов могут оказаться разными. Например, монозиготные близнецы были разлучены через несколько дней после рождения и воспитывались в разных условиях. Сравнение их через 20 лет по многим внешним признакам (рост, объем головы, число бороздок на отпечатках пальцев и т. д.) выявило лишь незначительные различия. В то же время, среда оказывает воздействие на ряд нормальных и патологических признаков.

Близнецовый метод позволяет делать обоснованные заключения онаследуемости признаков: роли наследственности, среды и случайных факторов в определении тех или иных признаков человека,

Наследуемость – это вклад генетических факторов в формирование признака, выраженный в долях единицы или процентах.

Для вычисления наследуемости признаков сравнивают степень сходства или различия по ряду признаков у близнецов разного типа.

Рассмотрим некоторые примеры, иллюстрирующие сходство (конкордантность) и различие (дискордантность) многих признаков (см. табл.).

Механическое удерживание земляных масс: Механическое удерживание земляных масс на склоне обеспечивают контрфорсными сооружениями различных конструкций.

Опора деревянной одностоечной и способы укрепление угловых опор: Опоры ВЛ — конструкции, предназначен­ные для поддерживания проводов на необходимой высоте над землей, водой.

Поперечные профили набережных и береговой полосы: На городских территориях берегоукрепление проектируют с учетом технических и экономических требований, но особое значение придают эстетическим.

источник