Меню Рубрики

Альбинизм фото глаза

Редким генетическим нарушением является альбинизм.

Генетическая мутация проявляется отсутствием красящего пигмента в клетках кожи, волос и глазах.

При этом на выработку меланина (красящего пигмента) влияет наличие гена в цепочке ДНК, который подвержен мутации . Дети альбиносы рождаются в случаях, когда один из родителей (или оба) альбинос. Еще рождение альбиноса гарантировано, когда один из родителей имеет в своем ДНК рецессивный ген, но сам не является альбиносом.

За окрас кожного покрова, волоса, глаз, бровей и ресниц отвечают гены. При зачатии в организм каждого человека закладывается информация о цвете радужных оболочек, кожи и придатков. В результате мутации гена возможно развитие альбинизма еще в утробе матери. Даже незначительное мутирование вызывает проблемы с красящим пигментом, отвечающим за оттенок кожи, волос и глаз.

Нужно понимать, что альбинизм относится к врожденным нарушениям, но может проявляться постепенно. Чаще всего альбиносы рождаются в семьях, где в роду когда-либо были альбиносы. Нередко генная мутация возникает спонтанно, даже если в роду не было альбиносов.

За цвет кожного покрова, волос и радужных оболочек отвечает меланин. Чем меньше меланина в клетках организма, тем светлее кожа и волосы. В зависимости от количества меланина в организме люди могут иметь разные типы нарушения . В случае полного отсутствия красящего пигмента человек рождается полностью белым – альбиносом.

Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

За количественную выработку меланина отвечает фермент тирозиназ, активность которого определяется на уровне генетики. Под воздействием фермента меланин начинает образовываться в радужках глаз и коже. Пигмент в свою очередь защищает кожу людей от облучений ультрафиолетом через формирование загара. Наличие пигмента в глазах позволяет попадать лучам света лишь через зрачки, что делает яркое освещение и солнечный свет менее опасным для глаз.

Существует два основных вида патологии – глазной альбинизм и глазокожный альбинизм. При этом глазокожный альбинизм делится на 4 типа:

  1. Первый тип – кожа, глаза и волосы полностью лишены пигмента. На теле нет веснушек и родинок.
  2. Второй тип – в организме есть пигмент в уменьшенном количестве. Могут проявляться родинки и веснушки.
  3. Третий тип – характерен для африканцев. Люди с этим типом отличаются кожей с красновато-коричневым цветом. Цвет волос чаще всего рыжий.
  4. Четвертый тип – клетки кожи имеют небольшое количество пигмента в коже. Чаще всего встречается у японской нации.

Чаще всего встречается глазокожный альбинизм первого и второго типа.

Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно . При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием . Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

Последствиями альбинизма может быть:

  • развитие косоглазия или синдрома блуждающих глаз;
  • сниженное зрение;
  • отмечается периодическое ускоренное движение глазных яблок;
  • развивается светобоязнь;
  • альбинизм глаз часто является причиной развития амблиопии;
  • при отдельных формах нарушения может отмечаться расстройство нервной системы, проблемы со слухом, кровоизлияния и патологии, связанные с легкими и кишечником.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.

источник

Получайте на почту один раз в сутки одну самую читаемую статью. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.

Альбинизм является врожденным (существующим в момент рождения или возникающим до рождения) заболеванием, вызванным сокращением уровня или полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос человека. Альбинизм иногда называют гипопигментацией.

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность для них исходит от рака кожи, который развивается более легко при незащищенном пребывании на солнце.

Хотя обычно думают, что люди с альбинизмом имеют розовые или красные глаза, цвет их радужки варьирует от светло-серого до синего (самый распространенный) и даже коричневого. Красноватый цвет происходит от света, отраженного от задней части глаза, таким же образом, как на фотографиях у людей иногда получаются красные глаза из-за вспышки.

Люди с альбинизмом часто страдают одним или несколькими заболеваниями глаз. К наиболее распространенным относятся близорукость, непроизвольные движения глаз (нистагм), и чувствительность к свету (светобоязнь).

Знаменитая книга Германа Мелвилла «Моби Дик» основан на реальном ките-альбиносе, известном, как «Мокко Дик». «Белый кит Тихого океана» был кашалотом, который жил вблизи острова Мокко у южной части Чили. Он сумел пережить бесчисленные атаки китобоев и всегда яростно нападал в ответ, если на него начинали охотиться китобои.

Причиной альбинизм является расстройство на клеточном уровне. «Неисправные» гены не производят меланин.

Хотя это расстройство встречается в приблизительно раз на 20 000 человек в Соединенных Штатах, его распространенность выше в других частях мира. К примеру, в некоторых частях Африки на каждые 3 000 человек встречается 1 альбинос.

Люди с альбинизм синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D образуется, когда ультрафиолет типа «B»проникает в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может более легко проникнуть в кожу.

Общеизвестно, что альбинизм не требует лечения. Однако, в специализированном лечении нуждаются болезни кожи и глаз, которые сопровождают альбинизм.

Существует много различных типов альбинизма. Глазокожный альбинизм является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Его отличительным признаком являются волосы и кожа человека, которые остаются бледно-белого цвета на протяжении всей его жизни.

Некоторые дети, рожденные с менее тяжелыми формами альбинизма рождаются с белыми волосами и кожей. Однако, по мере взросления, их кожа и волосы слегка темнеют.

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

Учеными было установлено, что один из 17 000 человек имеет какую-либо форму гена альбинизма. Хотя это влияет на оба пола одинаково, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм: отсутствие пигмента в глазах.

Люди-альбиносы веками подвергались преследованиям и издевательствам во всем мире. Некоторые из таких преследований происходят из убеждения, что альбиносы прокляты или их части тела обладают магической силой, которую могут использовать знахари.

Альбинизм также может быть у любого позвоночного в животном мире. На самом деле, животные-альбиносы — это не такая уже и редкость.

В некоторых культурах животные-альбиносы высоко ценятся. Коренные американцы, к примеру, считают белых бизонов символами власти и удачи. Также они охраняют этих животных.

Примерно каждый семидесятый человек имеет один ген альбинизма. Если оба родителя имеют ген альбинизма, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с расстройством.

Чтобы родиться с альбинизм, ребенок должен иметь «дефектные» гены от обоих своих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, «нормальный» ген будет вырабатывать достаточно меланина.

Один из самых тяжелых видов альбинизма известен как синдром Германского-Пудлака. Люди с этим изменением склонны к кровотечениям, кровоподтекам и болезням легких.

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.

Альбинизм является наиболее распространенным заболеванием в странах Африки к югу от Сахары. Некоторые эволюционные биологи утверждают, что, когда люди преодолели ступень эволюции от примата к гоминиду и потеряли большую часть волос, кожа под более несуществующими волосами была бледной. Люди, которые вырабатывали больше меланина (и, таким образом, имели темную кожу), как полагают, имели эволюционное преимущество.

Ученые могут проверить, имеет ли один из родителей ген альбинизма. Производится это путем тестирования способности волосяного фолликула производить меланин.

В Восточной Африке (особенно в Танзании) живет самое большое число людей в мире, страдающих альбинизмом. Необразованные люди в данной местности считают, что мать ребенка- альбиноса изменила мужу с белым мужчиной или что подобные дети являются вселившимися в малышей духами бывших европейских колонистов.

В настоящее время алибинизм неизлечим. Не существует ни одного препарата, который может заставить организм вырабатывать меланин и уменьшить симптомы альбинизма.

Подводя итог, альбинизм является генетическим, а не инфекционным заболеванием. Оставим предрассудки средневековью.

Впрочем, с предрассудками расстаться человечеству не так просто. Чтобы в этом убедиться достаточно узнать про 10 жутких амулетов и оберегов, в защитные свойства которых верили древние .

Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми:

источник

/Извиняюсь перед подписчиками за пост на не основную тематику, подобное если и будет случаться, то очень редко/

На Пикабу часто встречаются посты с фотографиями диких животных необычных окрасов — альбиносов, частичных альбиносов и тд, но без каких-либо объяснений или описаний. В меру своих сил хочу исправить это, познакомив вас с основными видами мутаций окрасов у диких животных.

1. Меланизм, абундизм, индустриальный меланизм.

Меланизм — изменение окраса, вызванное избыточным количеством меланина, может проявляться в виде чисто-чёрного, тёмно-коричневого или бурого окрасов в зависимости от вида животного. Если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые, такое изменение окраса может быть закреплено и популяция темноокрашенных животных возрастает естественным образом.

Причины возникновения меланизма:

— Влияние температуры и других факторов во время эмбрионального периода. Может у млекопитающих и пресмыкающихся из-за ошибок воспроизведения ДНК может изменятся фенотип. Теоретически это возможно среди всех хордовых и насекомых;

-Влияние окружающей среды и мимикрия (индустриальный меланизм).

Обычный ягуар, и ягуар-меланист, так называемая чёрная пантера — наиболее распространенный пример зачерненного окраса в дикой природе. На солнце хорошо видны типичные пятна ягуара под основным затемненным окрасом.

Абундизм (или неполный меланизм)- мутация, имеющая схожий с меланизмом характер происхождения, однако в этом случае затемнение идет не по всему телу животного, а частями. В случае если животное имеет пятна/или полосы визуально граница отметин растягивается и сливается.

Зебра-абундист слева, и обычная зебра справа.

Индустриальный меланизм — по своей сути не отличается от обычного меланизма, однако происходит по вине антропогенного воздействия. Самым ярким примером являются березовые пяденицы (бабочки) изменившие свой окрас из-за загрязнения окружающей среды.

Впервые черная форма березовых пядениц была описана в 1848 году, в Манчестере (Великобритания), и в дальнейшем стала быстро распространяться. Во время промышленной революции в Англии из-за загрязнения воздуха резко сократилось количество лишайников на стволах деревьев. Поэтому бабочки исходной, светлой формы, незаметные на фоне светлых лишайников, стали бросаться в глаза на темной голой коре. Избирательное выедание птицами светлых бабочек привело к тому, что частота встречаемости тёмной формы бабочки в промышленных районах Англии выросла от 0 до 99%.

В 1960–1970-е годы борьба с загрязнением воздуха стала приносить ощутимые плоды, и лишайники постепенно вернулись на стволы деревьев. Частота встречаемости тёмной формы начала снижаться и к настоящему времени упала до 5%.

Обычная березовая пяденица слева, и березовая пяденица-меланист справа.

Амеланизм — мутация, выражаенная в полном отсутствии черного пигмента. Животные амеланисты как правило окрашены в яркие цвета: белый, рыжий, желтый, красный и при этом имеют красные глаза, поскольку видно кровеносные сосуды.

Подобные мутации часто проявляются у селекционируемых рептилий — змей или ящериц, однако окрас далеко не всегда передается по наследству.

Молочная змея Нельсона — амеланист.

Молочная змея Нельсона классического окраса.

Эритризм — нарушение пигментации кожных покровов и шерсти в пользу красного/рыжего цветов. Это может быть вызвано или излишним количеством красного пигмента, или недостатком чёрного.

Леопард с эритризмом. На фоне частично виден леопард классического окраса.

Ксантизм — нарушение пигментации кожных и шерстных покровов в пользу желтого цвета. По аналогии с эритризмом, возникает как из-за избытка желтого пигмента в организме, так и из-за отсутствия черного (меланина).

Читайте также:  Что такое глазной альбинизм

Красноухая черепаха с ксантизмом.

Анеритризм — мутация, при которой полностью отсутствует красный пигмент — эритрин. Животные с этой мутацией имеют коричневые, серые, черные, белые цвета и немного желтого.

Противоположность ксантизма — аксантизм (отсутствие желтого пигмента) работает аналогично анаретризму. Стоит отметить, что эритризм, ксантизм и их противоположности — аксантизм и анаретризм — гораздо чаще встречаются у птиц, рыб и рептилий, нежели у млекопитающих, в первую очередь из-за распространенности среди них ярких окрасов.

Маисовый полоз с анеритризмом.

Маисовый полоз классического окраса.

Королевский питон с аксантизмом.

Альбинизм — врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина, проявляющееся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Выделяют полный и частичный альбинизм, второй отличается остаточной пигментацией радужки глаз.

Рождение детеныша, страдающего альбинизмом возможно лишь тогда, когда у обоих его родителей присутствует этот ген, когда он только у одного из них окраска новорождённого будет нормальной. Вероятность таких пар очень низка, потому в природе существует малое количество альбиносов.

Альбиносы имеют ослабленный иммунитет, кожа и глаза чувствительны к свету, зрение и слух ниже, чем у обычных особей. Кроме того, абсолютно белый цвет делает их лёгкой добычей для хищников, а хищникам, в свою очередь, охотится на дичь довольно непросто.

Ёж с истинным альбинизмом — полное отсутствие пигментации кожи, шерстного покрова, красные глаза (т.к. видны капилляры).

Крокодил с неполным альбинизмом — отсутствие пигментации кожи и слизистых, однако глаза имеют остаточный пигмент, за счет чего имеют голубой цвет.

Лейкизм — мутация, вызывающая частичную потерю пигментации наружного покрова у животных. Проявляется в белом, бледном или пятнистом окрасе шерсти, перьев, чешуи или эпидермиса, но никогда — в отсутствии пигментации глаз. Если у животного в нормальном виде на шерсти есть рисунок — он может просматриваться, но очень бледным, осветленным.

Одним из самых явных различий лейкизма и альбинизма является пигментация глаз. У альбиносов наблюдается отсутствие пигментации радужной оболочки, тогда как глаза особей с лейкизмом нормально окрашены.

Лейкизм чаще всего встречается среди лошадей, домашнего скота, кошек и ворон.

Лев с лейкизмом — практически обесцвеченная шерсть светло-палевого окраса, однако слизистые губ, нос, обводка глаз — чёрные, радужка глаз цветная.

Пингвин с лейкизмом — частичная депигментация перьев, однако остаточная форма окраса всё-же видна, хоть и в крайне бледном виде. Цвет клюва, глаз и лап соответствуют тому, который встречается у обычных пингвинов.

Привычная нам пегая лошадь также является одним из вариантов лейкизма — пятнистый окрас с пигментированными глазами.

8.Частичный альбинизм (пиеболдизм).

Пиеболдизм — также является расстройством пигментации, отличается от пегости (лейкизма) частичной депигментацией глаз (голубые глаза), и депигментацией кожи на тех участках, где шерсть белая.

Олененок с пегостью/частичным альбинизмом — слизистые и кожа на участках с белой шерстью обесцвечены, глаза голубые.

Пегий лось, также с голубыми глазами.

источник

нада плюсануть

Привет господа, хренову тучу лет тут первый раз решил написать 🙂

Наливай

Ибануца, NikoniX, отличный день чтобы выпить!

АХРЕНЕТЬ НЕ ВСТАТЬ!
Добрый день, дамы & господа!

Политота в чате?
Совсем страх потеряли?

Всяко разно +25

ебать тот рот как всех опустил п*дар путлел просто вахуе

Если там ещё и сумма ипотеки будет навязываться- вам посочувствовать.

всмысле стала? россеюшка всегда была терпилой. ВСЕГДА!
СВОБОДНЫМИ РУССКИЕ НИКОГДА НЕ БЫЛИ. и не будут..

хули толку вокруг одни ТЕРПИЛЫ ВСЯ РАШКА В ОДИН МОМЕНТ СТАЛА ТЕРПИЛОЙ ПИЗДЕЦ ВСЕМ

Советую погуглить про новую инициативу наших избранников — принудительную ипотеку при расселении ветхого жилья

Всяко разно +25

и досвидууульки

Всем привет!

Он требовал форель на завтрак, но мать дала ему леща…

Всяко разно +25

Альбинизм (от латинского «albus» — белый) — врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

В настоящее время считается, что причиной заболевания является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина— особого вещества (от греческого «melanos» — «черный»), от которого зависит окраска тканей. Так что белый цвет альбиносов — не окраска, а ее отсутствие.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутациягенов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторымеланинсодержащих органелл(меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела, поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментациипод влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отросчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, дальнозоркостьи астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе); волосы у них белые (или они блондины), а глаза красные, потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато- розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чувствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; лишь в сумерки они видят несколько лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие fovea centralis. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках. Нарушение общей стойкости организма при альбинизме, описанные некоторыми авторами дали основание говорить об особом habitus albinoticus. В отдельных случаях может наблюдаться глухонемота, нистагм, гипотрихоз, пороки развития.

Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

кожный альбинизм — врождённая потеря пигмента на отдельных участках кожи, сочетающаяся с наличием белых прядей волос;
глазной альбинизм — цвет кожи и волос остаётся нормальным, а радужка глаза лишена пигмента.

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

источник

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Читайте также:  Частичный альбинизм витилиго

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи».
Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное.
ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

  • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
  • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

  1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
  2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

Читайте также:  Фиолетовый цвет глаз альбинизм

источник

Если ты не такой как все, в первобытном по развитию обществе – ты мишень. Например, в Танзании в последние годы убито более 20 альбиносов.

Вот вам вместе с фотографиями факты об альбинизме:

Альбиносы в Танзании стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями и начали постепенно распространяться и в соседней Кении . В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос.

Лечение альбинизма безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно.

Альбиносам важно избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин.

Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка» — альбинос.


Иногда альбиносам необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии, которое часто встречается у альбиносов.

Вообще альбиносам присущи проблемы со зрением, например нистагм – непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты (до нескольких сотен в минуту).

Альбиносам также свойственно отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.

Красный окрас глаз у животных-альбиносов — это цвет крови в сосудах их сетчатки. У людей-альбиносов красные глаза попадаются очень редко, как правило, в глазу человека обязательно находится оттеняющий пигмент, как правило, окрашивающий радужку в бледно-голубой или желтоватый цвет.

Из-за сверхчувствительности кожи к свету солнца, среди альбиносов наблюдается повышенный риск развития злокачественных опухолей.

В Средние века людей-альбиносов сжигали на костре, поскольку считали их помощниками дьявола.

Статистика гласит, что «бесцветные» рождаются в 6 раз чаще у негров, чем у европейцев. На 3000 чернокожих отпрысков приходится 1 альбинос.

Ген альбинизма – рецессивный. Это значит, что при рождении необычного ребенка ген присутствует у обоих родителей.

Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них – это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

Та или иная форма альбинизма есть в среднем у 1 человека на 17 000. У мужчин чаще встречается глазной альбинизм – отсутствие пигмента в глазах.

Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

У некоторых людей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

Факты кончились, дальше просто – фотографии (внимание и забота о читателях).

источник

Альбинизм, или гипопигментация, – это редкое генетическое заболевание, при котором в коже, волосах и глазах содержится недостаточное количество меланина. В основе развития недуга лежит неспособность меланоцитов производить красящий пигмент. Заболевание было известно еще в древности. В этой статье мы подробно поговорим о том, кто такие альбиносы и какой образ жизни им рекомендован.

Альбиносами называли «белых» негров, ошибочно полагая, что эти люди появились на свет из-за связей местных жителей с европейцами. Такая неординарная внешность вызывала в обществе самую разную реакцию: от почтительного преклонения до полного непринятия и отвращения.

Смуглость человека определяет количество меланина. У темнокожих – наличие этого пигмента высокое, у европейцев – значительно меньше, а у альбиносов – его совсем нет.

С латинского языка слово «альбинизм» буквально переводится как «белый». Наследственный недуг бывает полным и частичным. В первом случае красящий пигмент вовсе отсутствует. Альбиносы обладают молочно-белой, почти прозрачной кожей, белыми волосами по всему телу. Брови и ресницы совершенно бесцветные. На коже отсутствуют родинки и веснушки. Глаза у них обычно светло-голубые, зеленые или серые.

В группе риска по возникновению патологии находятся дети, близкие родственники которых являются альбиносами. Патология может передаться даже в том случае, если родители являются носителями рецессивного гена.

Люди, страдающие альбинизмом, чувствительны к солнечному свету. Они имеют высокий риск по возникновению рака кожи. Это объясняется неспособностью кожных покровов защитить себя от солнечной радиации. Все формы генетического заболевания сопровождаются нарушением зрительной функции, так как меланин играет важнейшую роль в развитии нервов глазного яблока. У альбиносов выше риск развития неврологических и психических расстройств.

Согласно статистики, альбиносы реже рождаются у европейцев. Полностью вылечить глазной альбинизм невозможно, однако люди с этим заболеванием могут принять меры, чтобы улучшить свое состояние.

Заболевание не затрагивает интеллектуальное развитие человека. Все же альбиносы нередко испытывают дискриминацию, чувствуют себя изолированными от общества и даже претерпевают издевательства. Встречаются люди-альбиносы с красными или розовыми глазами. Радужная оболочка нередко приобретает серую, голубую или коричневую окраску.

У людей с гипопигментацией наблюдаются сразу несколько видов зрительных нарушений. Плохая острота зрения усугубляется нистагмом – непроизвольными движениями глазных яблок. И также у них формируется фотобоязнь, или повышенная чувствительность к свету. При этом в ночное время им хорошо удается рассмотреть все, что светится. С возрастом у альбиносов может наблюдаться потемнение волос и кожных покровов.

Альбиносы редко рождаются с глазами фиолетового цвета. Чаще всего такой оттенок дает солнечный свет. Он проникает через радужную оболочку и вызывает иллюзию фиолетового цвета. Такой окрас придает синий коллаген, который отражается сильнее, чем обычно. Однако чаще всего фиолетовый отлив связан с повышенной чувствительностью к свету. У грудничков радужка настолько прозрачная, что создается впечатление, будто глаза у них абсолютно белые.

Почему глаза альбиноса кажутся красными? Вокруг этой редкой аномалии ходит много домыслов. Одним из распространенных мифов является то, что у альбиносов красные глаза. На самом деле, это не так. Зрительные органы могут казаться красными из-за того, что свет падает определенным образом. Из-за отсутствия меланина сосудистое дно глаза просвечивается, поэтому такой отлив является отражением цвета крови в сосудистых сплетениях сетчатки.

Причины возникновения недуга связаны с мутациями нескольких генов. Каждый из них отвечает за выработку белков, необходимых для производства красящего пигмента. Ученые говорят, что большую роль в формировании патологического процесса блокада фермента тирозиназы, который необходим для нормального синтеза меланина. Однако у некоторых альбиносов с тирозиназой все в порядке. Есть еще одна версия, которая заключается в том, что в результате генной мутации происходит нарушение регулирования выработки гормона энзима.

Чаще всего альбинизм появляется у ребенка, унаследовавшего сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем был кто-то один из родителей, недуг у ребёнка не разовьется. При этом он становится носителем дефектного гена. Так, альбинизм передается из поколения в поколение.

Все же причины альбинизма до конца не изучены учеными. Если патология обусловлена мутацией генов, тогда она должна носить наследственный характер. Однако альбиносы часто рождаются от родителей, которые не страдают гипопигментацией. Ученым до сих пор не удалось выявить ген, который ответственен за подобную мутацию.

Существует предположение, что ген альбинизма рецессивен, то есть активизируется лишь в тех случаях, когда присутствует в гноме обоих родителей. Существует еще одна теория, по которой заболевание бывает не только врожденным, но и приобретённым. Во втором случае оно возникает на фоне заболеваний, провоцирующих сбои в выработке мелатонина.

Единственным способом избежать появления в семье ребенка с этим заболеванием, является грамотное планирование беременности. Современная медицина позволяет на этапе подготовки к зачатию провести генетическое обследование.

Какие формы альбинизма выделяют? Генетически дефект разделен такие виды:

  • Кожно-глазной, при котором страдают зрительные органы и кожные покровы. Это тяжелый вариант заболевания. Кожа и волосы на протяжении всей жизни остаются белыми.
  • Глазной. Поражается исключительно зрительный аппарат.
  • Синдром Германски-Пудлака.
  • Синдром Чедияк-Хигаши.

Глазнокожный альбинизм, в свою очередь, делится на четыре основных типа:

  1. Является результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. У некоторых людей изменения пигментации не наблюдаются на протяжении всей жизни, а у кого-то могут со временем потемнеть волосы и радужка. Полное отсутствие меланина в коже, волосах и глазах, а также родинок и веснушек.
  2. Происходит мутация в пятнадцатой хромосоме. Уменьшенное количество красящего пигмента. Могут появляться родинки. Обычно возникает у афроамериканцев и североамериканских индейцев. У таких людей волосы имеют желтый или даже красноватый оттенок. В результате воздействия солнечного света кожа покрывается веснушками.
  3. Редкий вид, который возникает из-за мутации в девятой хромосоме. Кожа имеет красновато-коричневый окрас. Волосы у таких альбиносов рыжие. Третий тип чаще всего встречается у африканцев. Такие люди имеют красно-коричневую кожу, карие глаза и красноватые волосы.
  4. Происходит мутация в пятой хромосоме. Уменьшенное содержание меланина. В основном наблюдается у японцев.

Глазной альбинизм характеризуется отсутствием или незначительной пигментацией глаза. Радужная оболочка имеет белесый или голубой окрас, а при определенном освещении выглядит красной или фиолетовой. Волосы и кожи имеют нормальный оттенок. Внешне генетическая аномалия незаметна. При этом зрительные нарушения с возрастом могут усугубляться.

Альбинотическое глазное дно имеет белый окрас из-за малого количества меланина в эпителии сетчатке и сосудистой оболочке. У женщин может появляться пигментированные изменения глазного дна.

Синдром Германски-Пудлака – это довольно редкая аномалия, возникающая вследствие мутации одного из восьми генов, которые ассоциируются с этим синдромом. У людей появляются признаки, напоминающие кожно-глазную форму. Состояние усугубляется патологиями легких, кишечника, а также нарушениями свертывающей системы крови.

Синдром Чедияк-Хигаши – это еще одна редкая форма, которая также напоминает кожно-глазной альбинизм. Альбиносы восприимчивы к инфекциям из-за имеющегося дефекта в лейкоцитах.

В результате воздействия на кожу солнечных лучей не появляется привычный для многих людей эффект загара, а начинают образовываться болезненные солнечные ожоги. Из-за нехватки меланина сетчатка не может полноценно развиваться, из-за чего развиваются проблемы со зрением. Гипопигментация вызывает изменение нервных окончаний, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

У альбиносов существует риск развития миопии, то есть близорукости, и дальнозоркости (гиперметропии). И также возможно развития дефекта хрусталика – астигматизма. Это нарушение чревато искажением зрительных образов. Непроизвольные движения глазным яблоком порой приобретают постоянный характер. Ухудшение зрительного восприятия может быть напрямую связано с произошедшими изменениями в нерве, который отвечает за связь с головным мозгом.

Еще могут возникнуть проблемы с координацией глаза, а также слежением и фиксацией объекта на определенном расстоянии. Велика вероятность развития косоглазия. Существует мнение, что альбиносом нельзя выходить днем из дома. Однако это не так. Достаточно просто защищать кожу и глаза от солнечного воздействия.

Наиболее точным методом выявления альбинизма является анализ ДНК. Альбиносам следует проходить регулярный осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Кровь на исследование берется у всех членов семьи. В специальных условиях проводится метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяют определенный участок, в котором содержится хромосома. Исследуется ген на наличие мутаций. Для выявления глазной формы проводится электроретинограмма. При необходимости назначают химический анализ волос.

При проблемах с кожей или зрением проводится симптоматическая терапия. При развитии патологических изменений в сетчатке или нервах может возникнуть слепота.

Альбиносам обязательно необходимо пользоваться солнцезащитными очками или затемненными линзами. Им следует носить одежду, максимально защищающую кожные покровы, а также пользоваться кремами с высокой степенью spf. При развитии косоглазии может потребовать оперативное вмешательство.

Маленьким детям с альбинизмом рекомендуется для чтения выбирать специальные материалы с довольно крупным текстом. Величина букв подбирается в зависимости от степени тяжести зрительных нарушений.

При развитии косоглазия в качестве лечения могут применяться специальные накладки. Врачи также могут назначать лекарственные препараты и специальные инъекции.

Альбиносам следует регулярно увлажнять кожу и всегда иметь под рукой средство от ожогов. При необходимости врачи назначают препараты, содержащие кальций и витамин D.

У альбиносов более слабый иммунитет. Многие из них страдают бесплодием. В целом продолжительность жизни при гипопигментации гораздо ниже. Само заболевание не служит поводом для присвоения инвалидности. Однако при развитии серьёзных осложнений, ограничивающих способность человека в различных сферах деятельности, инвалидность может быть присвоена.

Альбинизм – это редкая генетическая аномалия. Заболевания возникает из-за недостатка красящего пигмента меланина. Альбинизмом невозможно заразиться. Оно передается от родителей детям, даже если они являются носителями рецессивного цена. Альбиносы – это не умственно отсталые люди. Это обычные дети, о которых следует усиленно заботиться. Вылечить недуг невозможно. Проводится исключительно симптоматическая терапия. Альбинизм опасен развитием солнечных ожогов, рака кожи, косоглазия и даже полной слепоты.

источник