Меню Рубрики

Альбинизм общий наследуется как рецессивный аутосомный признак заболевание

Задача 44.
Муковисцидоз (гиперхолестеринемия) — наследственный аутосомно-рецессивный признак — заболевание, которое характеризуется поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. В популяциях Европы встречается с частотой 1:3500. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько (%) населения Евроиы являются гетерозиготами по данному признаку?
Решение:
M — ген гиперхолестеринемии:
m — ген отсутствия гиперхолестеринемии (здоровый организм).

В условии задачи дано, что частота гиперхолестеринемии среди людей составляет 1:3500. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0169 = 0,831.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р 2 + 2рq + q 2 = 1, рассчитаем встречаемость гетерозигот в данной популяции людей, получим:

2рq(Mm) = 2 . 0,831 . 0,0169 = 0,0281 или 2,81%.

Выводы:
2,81% населения Европы являются гетерозиготами по муковисцидозу (гиперхолестеринемии).

Задача 45.
Альбинизм — это заболевание, которое вызывает в организме человека нарушение (или блокировку) выработки фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза меланина — вещества, от которого зависит окраска тканей человека. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. В Европе альбинизм встречается с частотой 1:10000. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, вероятность в (%) генотипов населения Европы по данному признаку.
Решение:
А — ген синтеза тирозиназы;
а — ген альбинизма.

В условии задачи дано, что частота альбинизму среди людей составляет 1:10000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (аа), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,01 = 0,99.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р 2 (АА) + 2рq(Аа) + q 2 (аа) = (0,99) 2 + 2(0,99 . 0,01) + (0,01) 2 =
= 0,9801 или 98,01%(АА) + 0,0198 или 1,98%(Аа) + 0,0001 или 0,01%(аа) = 1 или 100%.

Выводы:
Среди населения Европы по признаку альбинизма 98,01% населения являются доминантные гомозиготы (АА), 1,98% — гетерозиготы (Аа) и только 0,01% являются гомозиготами по рецессивному признаку (аа).

Задача 46.
Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, которое контролируется рецессивным аллелем аутосомного гена. При данном заболевании нарушается метаболизм аминокислоты фенилаланина. Заболевание характеризуется главным образом поражением нервной системы. Встречается фенилкетонурия с частотой 1:12000. Каковы генотипы и фенотипы в (%) в популяции людей.
Решение:
F — ген выработки фенилаланина;
f — ген нарушения выработки фенилаланина (фенилкетонурия).

В условии задачи дано, что частота фенилкетонури среди людей составляет 1:12000. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (ff), рассчитаем частоту аллеля (а), получим:

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (А), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0091 = 0,9909.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем встречаемость генотипов в данной популяции людей, получим:

р 2 (FF) + 2рq(Ff) + q 2 (ff) = (0,9909) 2 + 2(0,9909 . 0,0091) + (0,0091) 2 =
= 0,98188 или 98,188%(FF) + 0,01803 или 1,803%(Ff) + 0,000083 или 0,083%(ff) = 1 или 100%.

Выводы:
Среди населения Европы по признаку фенилкетонурии 98,188% населения являются доминантные гомозиготы (FF), 1,803% — гетерозиготы (Ff) и только 0,083% являются гомозиготами по рецессивному признаку (ff).

источник

1. В исследуемой популяции 84 человека 84 : 420 = 0, 2

из 420 имели доминантный признак.

2. В одной из популяций встречаемость 15 : 100 = 0,15

людей с резус-положительной кровью

(рецессивный признак) составляет 15 %.

3. Встречаемость больных, страдающих 10 -4 = 1 : 10000 = 0,0001

фенилкетонурией, равна 10 -4 .

4. В европейских популяциях 0,02 : 1000 = 0,00002

составляет 0,02 на 1000 новорожденных.

5. Алкаптонурия встречается с частотой 1 : 100 000 = 0,00001

6. Изучаемый признак характеризуется 0,09 : 0,3 = 0,3

неполной пенетрантностью, равной

30%, и встречается в популяции с

Частота генотипа – доля особей в популяции, имеющих данный генотип, среди всех особей популяции.

Частота аллеля – доля конкретного аллеля среди всех имеющихся в популяции аллелей изучаемого гена.

♂ ♀ А (р) а (q)
А (р) 0,49 АА (р 2 ) 0,21 Аа (рq)
а (q) 0,21 Аа (рq) 0,09 аа (q 2 )

р – частота аллеля «А» в популяции

q – частота аллеля «а» в популяции

Закон Харди-Вайнберга:

р 2 + 2рq + q 2 = 1; р + q = 1.

Пример:Альбинизм общий наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000. Вычислите частоту гетерозигот в популяции.

Таблица “Признак — ген”

Пара альтернативных Аллели Возможные генотипы

Признаков гена

Альбинизм а (q) аа (q 2 )

Отсутствие альбинизма А (р) А _(р 2 + 2рq): АА (р 2 ) или Аа (2рq)

Частота гомозигот по рецессивному признаку в популяции:

Частота рецессивного аллеля в популяции:

q = = 0,07

Частота доминантного аллеля в популяции:

Частота гетерозигот в популяции:

2рq = 2 * 0,07 * 0,93 = 0,1302 (13 %)

Ответ:Частота гетерозигот в популяции 13 %.

1. Одна из форм фруктозурии (ослабление усвоения фруктозы и повышенное ее содержание в мече) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1000000 (В.П. Эфроимсон, 1968 г.) Определить частоту гетерозигот в популяции.

2. Врождённый вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность гена 25%. Заболевание встречается с частотой 0,06% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену.

3. В одной панмиктической популяции частота аллелей b равна 0,1, а в другой – 0,9. В какой популяции больше гетерозигот?

4. Болезнь Тей-Сакса, обусловленная аутосомным рецессивным геном, неизлечима; люди, страдающие этим заболеванием, умирают в детстве. В одной из больших популяций частота рождения больных детей составляет 1:5000. Сколько здоровых людей будет проживать в популяции численностью 400 000 человек?

5. Кистозный фиброз поджелудочной железы (муковисцидоз) поражает индивидуумов с рецессивным гомозиготным фенотипом и встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту гена кистозного фиброза в популяции численностью 1 000 000 человек.

6. В популяции встречаются три генотипа по гену цвета глаз в соотношении: 9/16АА, 6/16Аа и 1/16аа. Карий цвет глаз – это аутосомный доминантный признак с постоянной пенетрантностью. Находится ли данная популяция в состоянии генетического равновесия?

7. Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10000 (В.П. Эфроимсон). Определить генетическую структуру популяции.

8. Хорея Генгингтона наследуется как аутосомно-доминантный признак с пенетрантностью 82,5%. В популяции на 100 тысяч человек приходится 4 больных. Определите процент людей-носителей данного заболевания в популяции.

9. Популяционная частота дизостоза черепно-лицевого – 1:25 000. Этот признак наследуется аутосомно-доминантно с пенетрантностью 50%. Сколько людей в популяции будут носителями данного гена.

10. Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

11. Из ниже приведенных заболеваний укажите те, чью популяционную численность можно рассчитать с помощью закона Харди-Вайнберга: Синдром Патау, синдром Джейкоба, фенилкетонурия, полидактилия, серповидно-клеточная анемия, синдром кошачьего крика, гипертрихоз, дальтонизм.

12. Туберозный склероз (эпилойя) наследуется как аутосомный доминантный признак. По данным Пенроза (1972), данное заболевание встречается с частотой 1 : 600 000. Один из симптомов данного заболевания – факома глазного дна (опухоли сетчатки) – обнаруживается у 80% всех гомозигот и у 20% предположительно гетерозиготных, у которых нет других клинических симптомов. Определите частоту встречаемости доминантного гена (решение задачи по желанию студента).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Для студентов недели бывают четные, нечетные и зачетные. 9597 — | 7499 — или читать все.

источник

В пределах генофонда популяции доля генотипов, содержащих разные аллели одного гена; при соблюдении некоторых условий из поколения в поколение не изменяется. Эти условия описываются основным законом популяционной генетики, сформулированным в 1908 г. английским математиком Дж. Харди и немецким врачом-генетиком Г. Вайнбергом. «В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Хорошо известно, что этот закон применим лишь для идеальных популяций: достаточно высокая численность особей в популяции; популяция должна быть панмиксной, когда нет ограничения к свободному выбору полового партнера; практически должно отсутствовать мутирование изучаемого признака; отсутствует приток и отток генов и нет естественного отбора.

Закон Харди-Вайнберга формулируется следующим образом:

в идеальной популяции соотношение частот аллелей генов и генотипов из поколения в поколение является величиной постоянной и соответствует уравнению:

где p 2 — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q 2 — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.

Что значит “соотношение частот аллелей генов” и “соотношение генотипов” – величины постоянные? Чему равны эти величины?

Пусть частота встречаемости какого-либо гена в доминантном состоянии (А) равна p, а рецессивного аллеля (а) этого же гена равна q (можно и наоборот, а можно и вообще одной буквой, выразив одно обозначение из другого) и понимая, что сумма частот доминантного и рецессивного аллелей одного гена в популяции равна 1, мы получим первое уравнение:

Откуда берется само уравнение Харди-Вайнберга? Вы помните, что при моногибридном скрещивании гетерозиготных организмов с генотипами Аа х Аа по второму закону Менделя в потомстве мы будем наблюдать появление разных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа.

Поскольку частота встречаемости доминантного аллельного гена А у нас обозначена буквой р, а рецессивного аллеля а буквой q, то сумма частот встречаемости самих генотипов организмов (АА, 2Аа и аа), имеющих эти же аллельны гены А и а, будет тоже равна 1, то:

2) p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1

В задачах по популяционной генетике, как правило, требуется:
а) найти частоты встречаемости каждого из аллельных генов по известному соотношению частот генотипов особей;

б) или наоборот, найти частоту встречаемости какого-либо из генотипов особей по известной частоте встречаемости доминантного или рецессивного аллеля изучаемого признака.

Так вот, подставляя известное значение частоты встречаемости какого-то из аллелей гена в первую формулу и найдя значение частоты встречаемости второго аллеля, мы всегда сможем по уравнению Харди-Вайнберга найти частоты встречаемости самих различных генотипов потомства.

Обычно некоторые действия (из-за их очевидности) решаются в уме. Но, чтобы было ясно то, что и так очевидно, надо хорошо понимать, что собой представляют буквенные обозначения в формуле Харди-Вайнберга.

Положения закона Харди-Вайнберга применимы и к множественным аллелям. Так, если аутосомный ген представлен тремя аллелями (А, а1 и а2), то формулы закона приобретают следующий вид:

р 2 АА+ q 2 а1а1 + r 2 а2а2 + 2рqАа1 + 2рrАа2 + 2qrа1а2 = 1.

«В популяции из бесконечно большого числа свободно скрещивающихся особей в отсутствие мутаций, избирательной миграции организмов с различными генотипами и давления естественного отбора первоначальные частоты аллелей сохраняются из поколения в поколение».

Допустим, что в генофонде популяции, удовлетворяющей описанным условиям, некий ген представлен аллелями А1 и А2, обнаруживаемыми с частотой р и q . Так как других аллелей в данном генофонде не встречается, то р +q = 1. При этом q = 1—р.

Соответственно особи данной популяции образуют р гамет с аллелем А 1 и q гамет с аллелем А2. Если скрещивания происходят случайным образом, то доля половых клеток, соединяющихся с гаметами А 1 , равна р, а доля половых клеток, соединяющихся с гаметами A 2, — q. Возникающее в результате описанного цикла размножения поколение F 1 образовано генотипами A l A 1, A 1 A 2, A 2 A 2, количество которых соотносится как (р + q) (р + q) = р 2 + 2 pq + q 2 (рис. 10.2). По достижении половой зрелости особи AlAi и АгА2 образуют по одному типу гамет — A 1 или A 2 — с частотой, пропорциональной числу организмов указанных генотипов (р и q). Особи A 1 A 2 образуют оба типа гамет с равной частотой 2 pq /2.

Рис. Закономерное распределение генотипов в ряду поколений в зависимости от частоты образования гамет разных типов (закон Харди—Вайнберга)

Таким образом, доля гамет A 1 в поколении F 1 составит р 2 + 2pq/2 = р 2 + р(1—р) = p, а доля гамет А2 будет равна q 2 + 2pq/2 = q 2 + + q ( l — q ) = q .

Так как частоты гамет с разными аллелями в поколении fi в сравнении с родительским поколением не изменены, поколение F 2 будет представлено организмами с генотипами A l A 1 , A 1 A 2 и А2А2 в том же соотношении р 2 + 2pq + q 2 . Благодаря этому очередной цикл размножения произойдет при наличии р гамет A 1 и q гамет А2. Аналогичные расчеты можно провести для локусов с любым числом аллелей. В основе сохранения частот аллелей лежат статистические закономерности случайных событий в больших выборках.

Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов A l A 1 , A 1 A 2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р 2 + 2pq + q 2 . Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A 1 — или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.

Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).

Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.

Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.

Читайте также:  Признаки заболевания альбинизма

Задача 1. В популяции человека количество индивидуумов с карим цветом глаз составляет 51%, а с голубым – 49%. Определите процент доминантных гомозигот в данной популяции.

Сложность решения подобных заданий в их кажущейся простоте. Раз так мало данных, то и решение должно быть как-будто очень короткое. Оказывается не очень.

По условию подобного рода заданий нам, как правило, дается информация об общем количестве фенотипов особей в популяции. Поскольку фенотипы особей в популяции с доминантными признаками могут быть представлены как гомозиготными по генотипу особями АА, так и гетерозиготными Аа, то для определения частот встречаемости каких-то конкретных генотипов особей в этой популяции, необходимо предварительно вычислить частоты встречаемости аллелей гена А и а по отдельности.

Как мы должны рассуждать при решении этой задачи?

Поскольку известно, что карий цвет глаз доминирует над голубым, обозначим аллель, отвечающий за проявление признака кареглазости А, а аллельный ему ген, ответственный за проявление голубых глаз, соответственно, а. Тогда кареглазыми в исследуемой популяции будут люди как с генотипом АА (доминантные гомозиготы, долю которых и надо найти по условию задачи), так и — Аа гетерозиготы), а голубоглазыми – только аа (рецессивные гомозиготы).

По условию задачи нам известно, что количество людей с генотипами АА и Аа составляет 51%, а количество людей с генотипом аа — 49%. Как, исходя из этих статистических данных (большая выборка должна быть, репрезентативная), можно вычислить процент кареглазых людей только с генотипом АА?

Для этого вычислим частоты встречаемости каждого из аллельных генов А и а в данной популяции людей. Закон Харди-Вайнберга, применяемый для больших свободно скрещивающихся популяций, как раз и позволит нам сделать это.

Обозначив частоту встречаемости аллеля А в данной популяции буквой q, имеем частоту встречаемости аллельного ему гена а = 1 – q. (Можно было бы обозначить частоту встречаемости аллельного гена а отдельной буквой, как в тексте выше – это кому как удобнее). Тогда сама формула Харди-Вайнберга для расчета частот генотипов при моногибридном скрещивании при полном доминировании одного аллельного гена над другим будет выглядеть вот так:

q 2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q) 2 aa = 1.

Ну, а теперь уже все просто, вы наверняка все догадались, что в этом уравнении нам известно, а что следует найти?

(1 – q) 2 = 0,49 – это частота встречаемости людей с голубыми глазами.

Находим значение q: 1 – q = корень квадратный из 0,49 = 0,7; q = 1 – 0,7 = 0,3, тогда q2 = 0,09.
Это значит, что частота кареглазых гомозиготных особей АА в данной популяции будет составлять 0,09 или доля их будет равна 9%.

Задача 2. У клевера лугового поздняя спелость доминирует над скороспелостью и наследуется моногено. При апробации установлено, что 4% растений относятся к раннеспелому типу клевера, какую часть от позднеспелых растений составляют гетерозиготы?

В данном контексте апробация означает оценку чистоты сорта. А что, разве сортом не является чистая линия как сорта гороха у Менделя, например. Теоретически “да”, но на практике (поля то большие – это не опытные делянки гениального Менделя) в каждом производственном сорте могут находиться в каком-то количестве и “мусорные” аллели генов.

В данном случае с позднеспелым сортом клевера, если бы сорт был чистым, присутствовали бы только растения с генотипом АА. Но сорт оказался на момент проверки (апробации) не очень чистым, так как 4% особей составляли раннеспелые растения с генотипом аа. Значит в этот сорт “затесались” аллели а.

Так вот, раз они “затесались”, то в данном сорте должны присутствовать и особи, хотя по фенотипу и позднеспелые, но гетерозиготные с генотипом Аа — их количество нам и надо определить?

По условию задачи 4% особей с генотипом аа составят 0,04 часть от всего сорта. Фактически это q 2 , значит частота встречаемости рецессивного аллеля а равна q = 0,2. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля А равна p = 1 – 0,2 = 0,8.

Отсюда количество позднеспелых гомозигот p2 = 0,64 или 64%. Тогда количество гетерозигот Аа будет составлять 100% – 4% – 64% = 32%. Поскольку всего позднеспелых растений 96%, то доля гетерозигот среди них составит: 32 х 100 : 96 = 33,3%.

При обследовании популяции каракульских овец было выявлено 729 длинноухих особей (АА), 111 короткоухих (Аа) и 4 безухих (аа). Вычислите наблюдаемые частоты фенотипов, частоты аллелей, ожидаемые частоты генотипов по формуле Харди-Вайнберга.

Это задача по неполному доминированию, поэтому, распределение частот генотипов и фенотипов совпадают и их можно было бы определить, исходя из имеющихся данных. Для этого надо просто найти сумму всех особей популяции (она равна 844), найти долю длинноухих, короткоухих и безухих сначала в процентах (86.37, 13.15 и 0.47, соответственно) и в долях частот (0.8637, 0.1315 и 0.00474).

Но в задании сказано применить для расчетов генотипов и фенотипов формулу Харди-Вайнберга и, к тому же, рассчитать частоты аллелей генов А и а. Так вот для расчета самих частот аллелей генов без формулы Харди-Вайнберга не обойтись.

Обратите внимание, что в этой задаче, в отличие от предыдущей, для обозначения частот аллельных генов, мы будем пользоваться приемом обозначений не как в первой задаче, а как разбиралось выше в тексте. Понятно, что результат от этого не изменится, но вы будете в праве в будущем использовать любой из этих способов обозначений, какой вам кажется более удобным для понимания и проведения самих расчетов.

Обозначим частоту встречаемости аллеля А во всех гаметах популяции овец буквой р, а частоту встречаемости аллеля а — буквой q. Помним, что сумма частот аллельных генов p + q = 1.

Так как по формуле Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 имеем, что частота встречаемости безухих q2 равна 0.00474, то извлекая квадратный корень из числа 0.00474 мы находим частоту встречаемости рецессивного аллеля а. Она равна 0.06884.

Отсюда мы можем найти частоту встречаемости и доминантного аллеля А. Она равна 1 – 0.06884 = 0.93116.

Теперь по формуле можем вычислить снова частоты встречаемости длинноухих (АА), безухих (аа) и короткоухих (Аа) особей. Длинноухих с генотипом АА будет р 2 = 0.931162 = 0.86706, безухих с генотипом аа будет q 2 = 0.00474 и короткоухих с генотипом Аа будет 2pq = 0,12820. (Вновь полученные числа, рассчитанные по формуле, почти совпадают с вычисленными изначально, что говорит о справедливости закона Харди-Вайнберга).

Задача 4. Почему доля альбиносов в популяциях так мала

В выборке, состоящей из 84 000 растений ржи, 210 растений оказались альбиносами, т.к. у них рецессивные гены находятся в гомозиготном состоянии. Определите частоты аллелей А и а, а также частоту гетерозиготных растений.

Обозначим частоту встречаемости доминантного аллельного гена А буквой p, а рецессивного а – буквой q. Тогда, что нам может дать формула Харди-Вайнберга p 2 AA + 2pqAa + q 2 aa = 1 для применения её к этой задаче?

Поскольку общая численность всех особей данной популяции ржи нам известна 84000 растений, а в частях это и есть 1, то доля гомозиготных альбиносных особей с генотипом аа равная q2, которых всего 210 штук, составит q2 = 210 : 84000 = 0,0025, тогда q = 0,05; p = 1 – q = 0,95 и тогда 2pq = 0,095.

Ответ: частота аллеля а – 0,05; частота аллеля А – 0,95; частота гетерозиготных растений с генотипом Аа составит 0,095.

Задача 5. Выращивали кроликов шиншилл, а получили брак в виде альбиносиков

У кроликов окраска волосяного покрова “шиншилла” (ген Cch) доминирует над альбинизмом (ген Ca). Гетерозиготы CchCa имеют светло-серую окраску. На кролиководческой ферме среди молодняка кроликов шиншилл появились альбиносы. Из 5400 крольчат 17 оказались альбиносами. Пользуясь формулой Харди-Вайнберга, определите, сколько было получено гомозиготных крольчат с окраской шиншилла.

А как Вы думаете, полученная выборка в популяции кроликов в количестве 5400 экземпляров, может позволить нам использовать формулу Харди-Вайнберга? Да выборка значительная, популяция изолированная (кролиководческая ферма) и действительно можно применить в расчетах формулу Харди-Вайнберга.Чтобы правильно её использовать, надо четко представлять что нам дано, а что требуется найти.

Лишь для удобства оформления, обозначим генотип шиншилл АА (количество их нам и надо будет определить), генотип альбиносиков аа, тогда генотип гетерозиготных серячков будет обозначаться Аа.

Если “сложить” всех кроликов с разными генотипами в изучаемой популяции: АА + Аа + аа, то это и будет в сумме 5400 штук особей.
Да еще нам известно, что кроликов с генотипом аа было 17 штук. Как же нам теперь, не зная сколько было гетерозиготных серых кроликов с генотипом Аа, определить сколько в этой популяции шиншилл с генотипом АА?

Как мы можем видеть эта задача является почти “копией” первой, только там нам даны были результаты подсчетов в популяции людей кареглазых и голубоглазых индивидов в %, а здесь фактически нам известна сама численность альбиносов кроликов 17 штук и всех гомозиготных шиншилл и гетерозиготных серячков в сумме: 5400 – 17 = 5383 штук.

Примем 5400 штук всех кроликов за 100%, тогда 5383 кролика (сумма генотипов АА и Аа) составит 99,685% или в частях это будет 0,99685.

q 2 + 2q(1 – q) = 0,99685 – это частота встречаемости всех шиншилл и гомозиготных (АА), и гетерозиготных (Аа).

Тогда из уравнения Харди-Вайнберга: q2 AA+ 2q(1 – q)Aa + (1 – q)2aa = 1 , находим

(1 – q) 2 = 1 – 0,99685 = 0,00315 — это частота встречаемости альбиносных кроликов с генотипом аа. Находим чему равна величина 1 – q. Это корень квадратный из 0,00315 = 0,056. А q тогда равняется 0,944.

q 2 равняется 0,891, а это и есть доля гомозиготных шиншил с генотипом АА. Так как эта величина в % составит 89,1% от 5400 особей, то количество гомозиготных шиншилл будет 4811 шт.

Задача 6. Определение частоты встречаемости гетерозиготных особей по известной частоте встречаемости рецессивных гомозигот

Одна из форм глюкозурии наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 7:1000000. Определить частоту встречаемости гетерозигот в популяции.

Обозначим аллельный ген, отвечающий за проявление глюкозурии а, так как сказано, что это заболевание наследуется как рецессивный признак. Тогда аллельный ему доминантный ген, отвечающий за отсутствие болезни обозначим А.

Здоровые особи в популяции людей имеют генотипы АА и Аа; больные особи имеют генотип только аа.

Обозначим частоту встречаемости рецессивного аллеля а буквой q, а доминантного аллеля А – буквой р.

Поскольку нам известно, что частота встречаемости больных людей с генотипом аа (а это значит q 2 ) равна 0,000007, то q = 0,00264575

Так как p + q = 1, то р = 1 — q = 0,9973543, и p2 = 0,9947155

Теперь подставив значения р и q в формулу:

найдем частоту встречаемости гетерозиготных особей 2pq в популяции людей:

2pq = 1 — p 2 — q 2 = 1 – 0,9947155 – 0,000007 = 0,0052775.

Задача 7. Как и предыдущая задача, но про альбинизм

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 20 000 (К. Штерн, 1965). Определите процент гетерозиготных носителей гена.

Так как этот признак рецессивный, то больные организмы будут иметь генотип аа — это их частота равна 1 : 20 000 или 0,00005.

Частота аллеля а составит корень квадратный из этого числа, то есть 0,0071. Частота аллеля А составит 1 — 0,0071 = 0,9929, а частота здоровых гомозигот АА будет 0,9859.

Частота всех гетерозигот 2Аа = 1 — (АА + аа) = 0,014 или 1,4%.

Задача 8. Кажется, как все просто, когда знаешь как решать

Популяция европейцев по системе групп крови резус содержит 85% резус положительных индивидуумов. Определите насыщенность популяции рецессивным аллелем.

Нам известно, что аллельный ген, отвечающий за проявление резус положительной крови является доминантным R (обозначим частоту его встречаемости буквой p), а резус отрицательный – рецессивным r (обозначим частоту встречаемости его буквой q).

Поскольку в задаче сказано, что на долю p 2 RR + 2pqRr приходится 85% людей, значит на долю резус-отрицательных фенотипов q 2 rr будет приходиться 15% или частота встречаемости их составит 0,15 от всех людей европейской популяции.

Тогда частота встречаемости аллеля r или ”насыщенность популяции рецессивным аллелем” (обозначенная буквой q) составит корень квадратный из 0,15 = 0,39 или 39%.

Задача 9. Главное знать что такое пенетрантность

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно. Средняя пенетрантность составляет 25%. Заболевание встречаются с частотой 6:10000. Определите число гомозиготных особей в популяции по рецессивному признаку.

Пенетрантность — это количественный показатель фенотипической изменчивости проявления гена.

Пенетрантность измеряется в процентном отношении числа особей, у которых данный ген проявился в фенотипе к общему числу особей, в генотипе которых этот ген присутствует в необходимом для его проявления состоянии (гомозиготном — в случае рецессивных генов или гетерозиготном — в случае доминантных генов). Проявление гена у 100% особей с соответствующим генотипом называется полной пенетрантностью, а в остальных случаях — неполной пенетрантностью.

За изучаемый признак отвечает доминантный аллель, обозначим его А. Значит организмы, имеющие данное заболевание имеют генотипы АА и Аа.

Известно, что фенотипически вывих бедра выявляется у 6 организмов из всей популяции (10000 обследованных), но это лишь одна четвертая часть из всех людей, реально имеющих генотипы АА и Аа (так как сказано, что пенетрантность составляет 25%).

Читайте также:  Альбинизм доминантный или рецессивный признак

Значит на самом деле людей с генотипами АА и Аа в 4 раза больше, то есть 24 из 10000 или 0,0024 часть. Тогда людей с генотипом аа будет 1 – 0,0024 = 0,9976 часть или 9976 человек из 10000.

Задача 10. Если болеют только мужчины

Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

Так как подагра выявляется у 2% мужчин, то есть у 2 человек из 100 с пенетрантностью 20%, то реально носителями генов подагры является в 5 раз больше мужчин, то есть 10 человек из 100.

Но, так как мужчины составляют лишь пол популяции, то всего людей с генотипами АА + 2Аа в популяции будет 5 человек из 100, а, значит, 95 из 100 будут с генотипом аа.

Если частота встречаемости организмов с генотипами аа составляет 0,95, то частота встречаемости рецессивного аллеля а в этой популяции равна корню квадратному из числа 0,95 = 0,975. Тогда частота встречаемости доминантного аллеля ”А” в этой популяции равна 1 – 0,975 = 0,005.

Задача 11. Как мало людей устойчивых к ВИЧ инфекции

Устойчивость к ВИЧ-инфекции связана с наличием в генотипе некоторых рецессивных генов, например, ССR и SRF. Частота рецессивного аллеля ССR-5 в русской популяции составляет 0,25%, а аллеля SRF – 0,05%. В казахской популяции частота этих аллелей соответственно – 0,12% и 0,1%. Рассчитайте частоты организмов, имеющих повышенную устойчивость к ВИЧ-инфекции, в каждой из популяций.

Понятно, что повышенной устойчивостью к ВИЧ-инфекции будут обладать лишь гомозиготные организмы с генотипами аа. Организмы же с генотипами АА (гомозиготы) или Аа (гетерозиготы) не устойчивы к ВИЧ инфекции.

В русской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,25% в квадрате = 0,0625%, а по аллельному гену SRF 0,05% в квадрате = 0,0025%.

В казахской популяции устойчивых организмов по аллельному гену ССR будет О,12% в квадрате = 0,0144%, а по аллельному гену SRF 0,1% в квадрате = 0,01%.

источник

Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории.

Данная разработка содержит теоретический материал по теме и примеры решения задач на применение данного закона.

Популяционная генетика занимается генетической структурой популяций.

Понятие «популяция» относится к совокупности свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала) и относительно обособленной от других совокупностей того же вида.

Важнейший признак популяции — это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-либо изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободного обмена генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда: совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важны также частота встречаемости гена или частота встречаемости аллеля.

Знание того, как реализуются законы наследования на уровне популяций, принципиально важно для понимания причин индивидуальной изменчивости. Все закономерности, выявляемые в ходе психогенетических исследований, относятся к конкретным популяциям. В других популяциях, с иным генофондом и другими частотами генов, могут получаться отличающиеся результаты.

Закон Харди-Вайнберга— основа математических построений генетики популяций и современной эволюционной теории. Сформулирован независимо друг от друга математиком Г. Харди (Англия) и врачом В. Вайнбергом (Германия) в 1908 г. Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной по­пуляции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении следующих условий:

1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно велика),

2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществ­ляется панмиксия),

3) мутационный процесс отсутствует,

4) от­сутствует обмен генами с другими популяциями,

5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково плодовиты и жизнеспособны.

Иногда этот закон форму­лируют иначе: в идеальной популяции частоты аллелей и геноти­пов постоянны. (Поскольку описанные выше условия выполнения данного закона и есть свойства идеальной популяции.)

Математи­ческая модель закона отвечает формуле:

Она выводится на основе следующих рассуждений. В качестве примера возьмем простейший случай — распределение двух ал­лелей одного гена. Пусть два организма являются основателями новой популяции. Один из них является доминантной гомозиго­той (АА), а другой — рецессивной гомозиготой (аа). Естественно, что все их потомство в F1 будет единообразным и будет иметь генотип (Аа). Далее особи F1 будут скрещиваться между собой. Обозначим частоту встречаемости доминантного аллеля (А) буквой p, а рецессивного аллеля (а) — буквой q. Поскольку ген представлен всего двумя аллелями, то сумма их частот равна единице, т. е. р + q = 1. Рассмотрим все яйцеклетки в данной популяции. Доля яйцеклеток, несущих доминантный аллель (А), будет соответствовать частоте этого аллеля в популяции и, сле­довательно, будет составлять р. Доля яйцеклеток, несущих ре­цессивный аллель (а), будет соответствовать его частоте и со­ставлять q. Проведя аналогичные рассуждения для всех сперматозоидов популяции, придем к заключению о том, что до­ля сперматозоидов, несущих аллель (А), будет составлять р, а несущих рецессивный аллель (а) — q. Теперь составим решетку Пеннета, при этом при написании типов гамет будем учитывать не только геномы этих гамет, но и частоты несомых ими алле­лей. На пересечении строк и столбцов решетки мы получим генотипы потомков с коэффициентами, соответствующими часто­там встречаемости этих генотипов.

источник

Задача 1:Альбинизм наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20000. Вычислите число гетерозигот в популяции.

А– аллель, отвечающий за нормальное содержание меланина в тканях.

а– аллель, отвечающий за альбинизм.

Частота аллеля а=q; частота аллеляА= р. Вычислим частоту аллеляа(q). По условиюq 2 = 1/20000 (согласно закону Харди-Вайнберга). Отсюда = 1/141.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 141/141 — 1/141 = 140/141.

Частота гетерозигот в популяции равна 2рq.

Следовательно, число гетерозигот в популяции из 20000 человек составит: 1/70×20000=280 чел.

Ответ:число гетерозигот в популяции равно 280 человек.

Задача 2:Встречаемость людей с аутосомно-рецессивным признаком равна 0,25. Какова частота гомозиготных носителей доминантного аллеля?

Анализируя условие задачи, приходим к выводу, что нам дано численное значениеq 2 , равное 0,25, и требуется найтичисленное значение p 2 .

Записываем основные положения закона Харди-Вайнберга

Зная q 2 найдем = 0,5.

Частота аллеля А= р = 1 -q= 1- 0,5 = 0,5.

Вычисляем частоту гомозиготных носителей доминантного аллеля: р 2 =0,5 2 =0,25 =25%.

Ответ:частота гомозиготных носителей доминантного аллеля равна 25%.

Определить генетическую структуру популяции, если известно, что рецессивные гомозиготные особи (аа) составляют в популяции 1 %.

Муковисцидознаследуется как аутосомно-рецессивный признак. В России заболевание встречается с частотой 1:2 000 (Мутович Г.Р.,1997). Определите частоту встречаемости гетерозиготных носителей.

Глухонемотасвязана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя встречаемость заболевания для европейских стран составляет приблизительно 2:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в популяции с численностью 600 000 жителей.

Низкий рост тела человека наследуется как аутосомный доминантный признак. При обследовании одной африканской популяции пигмеев 64 человека имели нормальный рост тела, а 836 человек – низкий рост. Определить частоту встречаемости гетерозигот в этой популяции.

В популяции с населением 100 тыс. человек 4 тыс. имеют голубые глаза, остальные – карие. Вычислите количество гетерозиготных по окраске глаз людей.

Способность человека различать вкус фенилтиомочевины контролируется доминантным аутосомным геном. В одной популяции частота людей, которые не ощущают вкус фенилтиомочевины, равна 25%. Определить генетическую структуру этой популяции.

Гемофилия А наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. У новорожденных мальчиков это заболевание встречается с частотой 1:2500 (Заяц Р.Г, Рачковская И.В., 1998). Определите частоту встречаемости гетерозигот среди новорожденных.

Аниридиянаследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции.

Из 84 000 детей, родившихся в течение 10 лет в городе К., у 340 обнаружен патологический рецессивный аллель. Популяция признана панмиктической. Вычислите частоты гомозиготных и гетерозиготных генотипов.

У людей известно три генотипа по форме волос. В выборке 2800 человек оказалось 15% с генотипом ВВ(курчавые волосы), 15% с генотипомBb(волнистые волосы) и 70% с генотипомbb(прямые волосы). Определите частоту встречаемости доминантных и рецессивных аллелей.

В США около 30% населения ощущает горький вкус фенилтиокарбамида (ФТК), а 70% не ощущает. Способность ощущать вкус ФТК детерминируется рецессивным аллелема. Определите частоту доминантных (А)и рецессивных (а) аллелей в данной популяции.

При обследовании населения одного из европейских городов обнаружено лиц с группой крови ММ11163,MN15267,NN5134. Определите частоту аллелейL M иL N среди изученного населения. (L M -доминантный аллель и,L N -рецессивный аллель).

Подагравстречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В.П. Эфроимсон, 1968). Охарактеризуйте генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.

В одной популяции частота гена дальтонизма составила 0,08. Дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. Каковы частоты трех генотипов женщин в этой популяции.

В родильном доме из 1000 рожениц у 150 наблюдается иммунный конфликт по резус-фактору (Rh-отрицательные). Определите частоты встречаемости аллелей в данной выборке и установите генетическую структуру популяции.

источник

Альбинизм – редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

Выделяют два типа альбинизма у людей: глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный и проявляет себя одним из следующих подтипов:

1. Глазокожный альбинизм 1 (ГКА 1), среди которого выделяют ГКА 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и ГКА 1В — пигмент вырабатывается в недостаточном количестве. Признаки альбинизма типа ГКА 1А:

  • белые волосы;
  • молочно-белая сухая кожа;
  • нарушенное потоотделение;
  • голубая полупрозрачная радужка, которая со временем приобретает розовый или красный оттенок (по причине просвечивающихся сосудов); с возрастом радужка темнеет;
  • отсутствие каких-либо пигментных изменений на коже;
  • низкая острота зрения;
  • кожные покровы не способны загорать, при длительном контакте с солнечными лучами возникают ожоги.

Признаки альбинизма ГКА 1В:

  • волосы белые, но с возрастом приобретают желтоватый оттенок;
  • ресницы белые, но с возрастом темнеют;
  • радужка с возрастом приобретает коричневый или светло-коричневый оттенок;
  • острота зрения низкая, но может повышаться с возрастом;
  • присутствует пигментация кожи (от слабо выраженной до почти нормальной).

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза). Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми.

2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека. Среди них:

  • разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;
  • даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
  • зрение плохое, но улучшается с возрастом;
  • волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
  • кожа белая (независимо от расы);
  • радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
  • в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.

3. Глазокожный альбинизм 3 (ГКА 3). Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является:

  • светло-коричневая или рыже-коричневая кожа;
  • светло-коричневые или рыжеватые волосы;
  • коричнево-голубая радужка;
  • зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Глазной альбинизм мало заметен внешне. Кожа, волосы человека выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Признаки альбинизма этого вида в большинстве случаев заключаются только в глазных патологиях. В принципе глазные патологии являются характерным признаком альбинизма любого вида. У людей-альбиносов сниженная острота зрения, она, как правило, сопровождается нистагмом – прыгающими движениями глазных яблок. Чаще всего альбинизму сопутствует косоглазие, нередко — дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Глазным альбинизмом болеют мужчины, женщины являются только носителями. У мужчин глазной альбинизм наследуется со всеми его признаками, тем временем у женщин присутствуют только некие пигментированные изменения глазного дна.

Тирозиназа – фермент, благодаря которому меланин синтезируется. В результате блокады или же полного отсутствия этого фермента не происходит образования меланина, возникает альбинизм. Причиной заболевания является мутация тирозиназы на генном уровне, в результате чего она не производится вовсе или производится в недостаточных количествах. Отсутствие тирозиназы может быть вызвано мутацией кодирующего ее гена (при ГКА 1), что ведет к прекращению ее производства. При ГКА 2 синтез тирозиназы не меняется, но происходит мутация гена, кодирующего Р-белок, что и вызывает ее блокаду. При ГКА 3 мутации подвергается белок TRP-1, который отвечает за производство черного меланина. Его мутация приводит к нарушению выработки тирозиназы, в результате чего меланин меняет свой цвет из черного на коричневый.

Читайте также:  Как вылечить альбинизм

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. В зависимости от типа наследования выделяют: тотальный, неполный и частичный альбинизм.

  1. Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, а это значит, что альбинизм у детей может проявиться только в том случае, если и отец, и мать являются носителями дефектного гена.
  2. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, то есть, для того, чтобы заболевание проявилось у ребенка достаточно одного дефектного гена унаследованного от одного родителя. Известны случаи аутосомно-рецессивного наследования неполного альбинизма.
  3. Частичный альбинизм наследуется только аутосомно-доминантно.

Глазной альбинизм имеет X-связанное рецессивное наследование. Это значит, что данным типом заболевания болеют мужчины, женщины являются только его носителями.

Никаких схем лечения альбинизма у людей на сегодняшний день не существует. Можно частично устранить некоторые последствия заболевания, в частности проблемы со зрением, но лечить его бесполезно. Альбинизм у людей предполагает большую вероятность возникновения рака кожи, поэтому больному необходимо избегать длительного пребывания на солнце, а при необходимости пользоваться светозащитными средствами.

К большому сожалению, больной альбинизмом ребенок нередко становится изгоем в современном обществе. Тем не менее, такие детки абсолютно ничем не отличаются от детей здоровых. При правильном подходе к их воспитанию, из них вырастают полноценные члены общества. Нет необходимости делать из такого ребенка необычного.

Альбинизм у детей не является противопоказанием для хождения в обычный детский сад, обычную школу. Интеллектуальные данные здоровых детей и детей-альбиносов не отличаются. Единственные отличия – это специфическая внешность (которая, кстати, делает таких деток необычно красивыми) и проблемы со зрением. Последние можно решить с помощью очков и контактных линз, а также сидения на передних партах. В некоторых случаях для устранения глазных патологий требуется хирургическое вмешательство, иногда с возрастом зрение постепенно улучшается без постороннего вмешательства.

Отсутствие меланина в коже ребенка-альбиноса делает ее очень чувствительной, поэтому в доме обязательно должны быть специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и другие приспособления.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

источник

Раздел VI. Популяционная генетика

В медицинской практике иногда появляется необходимость установить количественные соотношения людей с различными генотипами по одному аллелю, включающему патологический ген, или частоту встречаемости этого гена среди населения. Вычисления ведутся в соответствии с положением закона Харди — Вайнберга. Этот закон разработан для популяций, которые отвечают следующим условиям: свободный подбор пар, отсутствие притока генов за счет мутаций, отсутствие оттока генов за счет отбора, равная плодовитость гомозигот и гетерозигот. Некоторые авторы (Д. Ниль и У. Шэлл, 1958) считают, что в человеческих популяциях отток патологических генов в результате гибели особей компенсируется притоком их за счет мутаций. Они считают, что закон Харди — Вайнберга вполне пригоден для анализа крупных популяций, где нет тенденции подбора пар с соответствующими генотипами или идет свободное скрещивание.

Сумма генов одного аллеля в данной популяции является величиной постоянной:

где р — число доминантных генов аллеля A, q — число рецессивных генов того же аллеля а. Обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах (тогда p + q = 100 %).

Сумма генотипов одного аллеля в данной популяции eсть также величина постоянная:

где р 2 — число гомозиготных особей по доминантному геиу (генотип АА), 2pq — число гетерозигот (генотип Аа), q 2 — число гомозиготных особей по рецессивному гену (генотип аа). Значения р и q также могут быть выражены в долях единицы.

  1. Альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак. На обследованном участке среди 84 000 растений обнаружено 210 альбиносов. Определите частоту гена альбинизма у ржи [показать]

В связи с тем, что альбинизм у ржи наследуется как аутосомный рецессивный признак, все растения-альбиносы будут гомозиготны по рецессивному гену — aa. Частота их в популяции (q 2 ) равна 210/84000 = 1/400 = 0,0025. Частота рецессивного гена а будет равна √ q 2 . Следовательно, q = √ 0,0025 = 0,05.

Альбинизм у кукурузы наследуется как аутосомный рецессивный признак. У некоторых сортов кукурузы яастения-альбиносы встречаются с частотой 25: 10 000. Определите частоту гена альбинизма у этих сортов кукурузы.

На одном из островов было отстреляно 10 000 лисиц, из них оказалось 9991 рыжая и 9 белых особей. Рыжий цвет доминирует над белым. Определите процентное соотношение рыжих гомозиготных, рыжих гетерозиготных и белых лисиц [показать]

У крупного рогатого скота породы шортгорн красная масть неполностью доминирует над белой. Гибриды от скрещивания красных с белыми имеют чалую масть. В районе, специализирующемся на разведении шортгорнов, зарегистрировано 4169 красных животных, 3780 чалых и 756 белых. Определите частоту генов красной и белой окраски скота в данном районе [показать]

Если ген красной масти животных обозначить через А, а ген белой — а, то у красных животных генотип будет АА (их было 4169), у чалых — Аа (их 3780), у белых аа (их 756). Всего зарегистрировано животных 8705. Можем рассчитать частоту гомозиготных красных или белых животных в долях единицы. Частота, например, белых животных будет 756:8705 = 0,09. Следовательно, q 2 = 0,09. Частота рецессивного гена а будет q = √ 0,09 = 0,3. Частота гена А будет р = 1 — q. Следовательно, р = 1 — 0,3 = 0,7.

Альбинизм общий (молочно-белая окраска кожи, отсутствие меланина в коже, волосяных луковицах и эпителии сетчатки) наследуется как рецессивный аутосомный признак. Заболевание встречается с частотой 1:20 000 (А. Мюнтцинг, 1967; К. Штерн, 1965). Вычислите количество гетерозигот в популяции [показать]

Альбинизм наследуется рецессивно. Величина 1/20 000 — это q 2 . Следовательно, частота гена а будет q = √ 1/20 000 = 1/141. Частота гена А будет p = 1 — q; p = 1 — 1/141 = 140/141.

Количество гетерозигот в популяции равно 2pq.

2pq = 2 x 140/141 x 1/141 = 1/70

Выразив это число в процентах, получим 1,4%.

Алькаптонурия характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Наследуется как аутосомный рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1 : 10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Вычислите количество гетерозигот в популяции [показать]

Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Средняя частота заболевания колеблется по разным странам. Для европейских стран она равна приблизительно 2:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8 000 000 жителей.

Одна из форм фруктозурии (ослабленное усвоение фруктозы и повышенное содержание ее в моче) проявляется субклинически. Дефекты обмена снижаются при исключении фруктозы из пищи. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и встречается с частотой 7:1 000 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гетерозигот в популяции [показать]

Дж. Ниль и У. Шэлл (1958) приводят следующие данные о частоте рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду среди различных групп населения земного шара:

Древпеевропейская 0,5
Кавказская 0,65
Негроидная 0,45

Вычислите частоту встречаемости лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду среди популяций каждой из этих групп.

Пентозурия эссенциальная наследуется как аутосомно-рецессивный признак и встречается с частотой 1 : 50 000 (Л. О. Бадалян, 1971). Определите частоту доминантного и рецессивного аллеля в популяции.

В одном из американских городов в части, представляющей изолят из итальянских переселенцев, в период с 1928 но 1942 гг. среди 26000 новорожденных 11 оказалось с тяжелой формой талассемии — генотип ТТ (К. Штерн, 1965). Определите число гетерозигот среди итальянских переселенцев данного города.

Наследственная метгемоглобинемия обусловлена аутосомным рецессивным геном и встречается среди эскимосов Аляски с частотой 0,09% (П. Б. Гофман-Кадошников, 1969). Определите генетическую структуру анализируемой популяции по метгемоглобинемии.

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано 4 больных алькаптонурией (наследование аутосомно-рецессивное). Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

В одном городе с устоявшимся составом населения в течение пяти лет среди 25 000 новорожденных зарегистрировано 2 больных фенилкетонурией, которая наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определите количество гетерозигот по фенилкетонурии среди населения данного города.

Выделение β-аминоизомасляной кислоты с мочой обусловлено аутосомным рецессивным геном. По данным В. П. Эфроимсона (1968), «экскреторы» (%) встречаются среди:

Белого населения США 10
Негров США 30
Китайцев и японцев 40

Определите генетическую структуру указанных популяций.

Аниридия наследуется как доминантный аутосомный признак и встречается с частотой 1:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции.

Среди населения земного шара гены группы крови по системе АВО распределены неравномерно. Имеются популяции, в которых встречается лишь два каких-то гена из трех. Так, в сводках Д. Миля и У. Шэлла (1958) и В. П. Эфроимсона (1969) указано, что у американских индейцев племен уты, тоба, навахо, черноногих и у аборигенов западной Австралии встречаются только I и II группы крови (ОО, АО и АА), у бушменов — только I и III группы крови (ОО, ОВ и ВВ). Число лиц с I группой крови определено (%):

Уты 97,4
Тоба 98,5
Навахо 77,7
Черноногие 23,5
Австралийские аборигены 48,1
Бушмены 83

Определите генетическую структуру указанных популяций.

По системе групп крови MN выделяются три фенотипа: ММ, MN и NN, определяемые соответственно генотипами LMLM, LMLN, LNLN. В сводке К. Штерна (1965) приведены следующие частоты гена LM (%) среди различных групп населения:

Белое население США 54
Негры США 53,2
Индейцы США 77,6
Эскимосы восточной Гренландии 91,3
Айны 43
Австралийские аборигены 17,8

Определите генетическую структуру указанных популяций.

В справочнике Л. О. Бадаляна (1971) структура популяций по системе групп крови MN определена (%) среди:

Населения СССР
ММ 36
MN 48
NN 16
Европейцев
ММ 30
MN 50
NN 20
Папуасов Новой Гвинеи
ММ 1,1
MN 15,9
NN 83

Определите частоту генов LM и LN в указанных популяциях.

При обследовании населения южной Польши обнаружено лиц с группой крови ММ — 11 163, MN — 15 267, NN — 5134 (В. Соха, 1970). Определите частоту генов LM и LN среди населения южной Польши.

Система группы крови Лютеран определяется двумя генами: Lua (лютеран-положительные) и Lub (лютеран-отрицательные). Гетерозиготы LuaLub являются лютеран-положительными. У англичан лютеран-положительные составляют 8% населения, а среди населения Кракова-11,5% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Lua и Lub у англичан и жителей Кракова.

Система групп крови Даффи определяется тремя генами одного локуса: Fya, Fyb и Fyc. Однако Fyc обнаружен пока только у негров. Fya доминирует над Fyb, а лица, несущие ген Fya, являются даффи-положительными. По данным В. Соха (1970) и Л. О. Бадаляна (1971), ген Fya в гомо- или гетерозиготном состоянии встречается у 74,53% русских, у 66,46% итальянцев, у 69,9% поляков. Определите частоту генов Fya и Fyb у указанных трех групп.

Система групп крови Кидд определяется двумя генами: Ika и Ikb. Ika является доминантным геном по отношению к Ikb, а лица, несущие его, кидд-положительные. Частота гена Ika среди населения Кракова равна 0,458 (В. Соха, 1970). Частота кидд-положительных людей среди негров составляет 80% (К. Штерн, 1965). Определите генетическую структуру популяции Кракова и негров по системе Кидд [показать]

В условиях задачи дана частота доминантного гена по системе группы крови Кидд среди населения Кракова: p = 0,458. Тогда частота рецессивного гена q = 1 — 0,458 = 0,542. Генетическая структура популяции состоит из гомозигот по доминантному гену — р 2 , гетерозигот — 2pq и гомозигот по рецессивному гену q 2 . Отсюда р 2 = 0,2098; 2pq = 0,4965; q 2 = 0,2937. Пересчитав это в %, можем сказать, что в Кракове лиц с генотипом IkaIka 20,98%, Ika4kb 49,65%, IkbIkb 29,37%.

Для негров в условиях задачи дано число кидд-положительных лиц, имеющих в генотипе доминантный ген Ika: IkaIka и IkaIkb, т. е. p 2 + 2pq = 80%, или в долях единицы 0,8. Отсюда легко высчитать частоту кидд-отрицательных, имеющих генотип IkbIkb. q 2 = 100% — 80% = 20%, или в долях единицы: 1-0,8 = 0,2.

Теперь можно высчитать частоту рецессивного гена Ikb. q = √ 0,2 = 0,45. Тогда частота доминантного гена Ika будет р = 1 — 0,45 = 0,55. Частота гомозигот по доминантному гену (р 2 ) равна 0,3, или 30%. Частота гетерозигот IkaIkb (2pq) равна 0,495, или приблизительно 50%.

Система групп крови Диего определяется двумя генами Dia и Di. Dia доминирует над Di. Диего-положительные лица (DiaDia, DiaDi) встречаются у представителей, принадлежащих к монголоидной расе. Частота диего-положительных среди некоторых племен южноамериканских индейцев составляет 36%, а у японцев — 10% (В. Соха, 1970). Определите частоты генов Dia и Di среди упомянутых популяций.

Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10 000 (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите число гомозиготных особей по рецессивному гену [показать]

Генотипы лиц, имеющих врожденный вывих бедра, АА и Аа (доминантное наследование). Здоровые лица имеют генотип аа. Из формулы p 2 + 2pq + q 2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа) q 2 = 1 — p 2 — 2pq. Однако приведенное в задаче число больных (6:10 000) представляет собой не p 2 + 2pq, а лишь 25% носителей гена А, т. е. p 2 + 2pq/4.

Следовательно, p 2 + 2pq = 4×6/10 000 = 24/10 000. Тогда q 2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно 1 — 24/10 000 = 9976/10 000 = 99,76%.

  • Подагра встречается у 2% людей и обусловлена аутосомным доминантным геном. У женщин ген подагры не проявляется, у мужчин пенетрантность его равна 20% (В. П. Эфроимсон, 1968). Определите генетическую структуру популяции по анализируемому признаку, исходя из этих данных.
  • источник