Меню Рубрики

Близорукость при альбинизме

Глазные проявления альбинизма общие для всех генетических типов заболевания, однако наблюдается вариабельная экспрессия, зависящая главным образом от того, выполняет ли продукт мутантного гена какую-либо функцию, а не от того, какой ген изменен:
• Сниженная острота зрения и задержка развития зрительных функций.
• Нистагм.
• Гипоплазия центральной ямки.
• Гипопигментация радужки, глазного яблока и сетчатки.
• Светобоязнь, бликование и ослепляемость вследствие светорассеяния в глазу.
• Косоглазие.
• Сниженный стереопсис.
• Аномалии рефракции (астигматизм, близорукость, дальнозоркость).
• Аномалии хиазмальных и более проксимальных отделов зрительных путей.
• Аномальные слуховые пути?
• Нарушения поведения, связь с аутизмом?

Просвечивающая радужка.

У некоторых пациентов с окулокутанным аутизмом 2 и 4 типов может наблюдаться такая же недостаточность пигмента, как при окулокутанном аутизме 1 типа у гомозигот по нуль-мутации гена тирозиназы; фенотипически такие больные неразличимы. Глазной фенотип некоторых индивидов с окулокутанным альбинизмом второго и четвертого типов неотличим от глазного фенотипа пациентов с окулокутанным альбинизмом первого типа и с синдромом Германски-Пудлака при легких нарушениях гемостаза.

Острота зрения снижена вследствие особенностей анатомии центральной ямки, уменьшения времени фовеолярной фиксации на фоне нистагма, аномалий рефракции, ослепляющих бликов вследствие рассеяния света в глазу и амблиопии.

Выраженное улучшение остроты зрения по результатам поведенческих тестов происходит в возрасте 3-5 месяцев, что совпадает с развитием быстрой фазы нистагма. Конечная острота зрения варьирует от почти нормальной до, гораздо чаще, около logMAR 1,0 с коррекцией для дали (20/30-20/400). Острота зрения тех альбиносов, у которых происходит выработка пигмента, может повышаться в подростковом возрасте.

Даже при тяжелой аномалии острота зрения для близи остается хорошей, несмотря на уменьшение рабочего расстояния на короткие промежутки времени. С возрастом, особенно в школьные годы, возрастает нагрузка на глаза, и, поскольку уменьшается способность к аккомодации, конвергенция и близкая фиксация становятся все более трудными. Дети с эксцентричной нулевой точкой нистагма или предпочитающие рассматривать объекты на минимальном расстоянии, чему способствует некорригиро-ванная близорукость, могут отказываться от ношения очков.

Раннее выявление и коррекция аномалий рефракции очками или контактными линзами может уменьшить степень амблиопии. Форма нистагма меняется с развитием ребенка и может быть изменена с помощью операции на глазодвигательных мышцах, лекарственных препаратов и жестких контактных линз. Альбинизм не связан с развитием дистрофии сетчатки и прогрессирующим ухудшением зрения, за исключением редкого варианта синдрома Чедиака-Хигаси.

Альбиносы часто страдают от светорассеяния в глазу (снижение контрастности изображения на сетчатке как результат внутриглазного светорассеяния), поскольку в глаз поступает большее количество света через полупрозрачные радужку и стенку глазного яблока и меньшее количества света поглощается пигментным эпителием сетчатки.

Освещенность можно снизить с помощью головного убора с длинным козырьком, нижняя поверхность которого сшита из темной матовой ткани. Панама типа «легионер» (панама или кепка с пришитым к ней сзади лоскутом ткани, спадающим на шею и плечи) защищает шею и прикрывает голову с боков. Фотохромные линзы часто недостаточно темные.

Следует начинать с нейтральных серых очков с коэффициентом светопропускания (light transmission factor — LTF) 20%. Более темные линзы с коэффициентом светопропускания 5% требуют наличия боковых щитков, чтобы видеть сквозь очковыe стекла. Контактные линзы также могут быть равномерно затемнены, но это изменит внешний вид глаз. Синие линзы с серым зрачком могут оказаться более приемлемыми.

Макулярная область в различной степени недоразвита. Может наблюдаться аномальный сосудистый рисунок с проходящими через центральную ямку сосудами. Оптическая когерентная томография вместе с исследованием зрительных вызванных потенциалов помогает дифференцировать альбинизм от идиопатического нистагма:
• Уменьшение глубины центральной ямки, более толстая сетчатка в зоне фовеа и наличие в центре фовеолярной зоны нескольких внутренних слоев сетчатки, в норме отсутствующих.
• Тонкий слой ядер фоторецепторов (в русскоязычной номенклатуре — наружный ядерный слой,— прим, перев.) в зоне центральной ямки и меньший объем макулярной зоны по сравнению со здоровыми индивидами.

Асимметричные перекрестные зрительные вызванные потенциалы (ЗВП, visual evoked potential — VEP) — признак всех форм альбинизма. Аномалия зрительного пути — хода аксонов ганглиозных клеток сетчатки — выявляется при исследовании ЗВП при монокулярной стимуляции, при сравнении ответов с электродов с каждой стороны от средней линии и сравнении проекций при стимуляции половины поля зрения.

У кошек с окулокутанным альбинизмом 1 типа и синдромом Германски-Пудлака отмечается уменьшение размеров и нарушение ламинарной структуры ядра наружного коленчатого тела. Наблюдается тяжелое поражение бинокулярных нейронов корковых полей 17,18 и 19. При функциональной МРТ здоровых индивидов бинокулярная стимуляция вызывает активацию обоих полушарий от затылочного полюса вглубь шпорной борозды. У альбиносов выявляется некоторая асимметрия между затылочными долями.

Обычно альбиносы имеют нормальный или даже выше нормального уровень интеллекта. Отношения с другими детьми могут быть осложнены их необычным внешним видом, тем, что, пытаясь разглядеть другого человека, они подходят ближе, нарушают «личное пространство» и не узнают друзей на расстоянии. Раннее образование может быть затруднено, поскольку некоторые маленькие дети с альбинизмом не способны долго концентрировать внимание.

В более старшем возрасте, в школе, дети с альбинизмом часто достигают высоких результатов. Описания отдельных случаев указывают на редко встречающуюся связь альбинизма с аутизмом.

Х-сцепленный глазной альбинизм.
Периферия сетчатки женщины — носителя гена Х-сцепленного глазного альбинизма (ОА1) с пигментацией по типу «брызг грязи».
Зрительные пути при альбинизме.
«Перекрестная асимметрия» зрительных вызванных потенциалов, наблюдающаяся при альбинизме,
возникает вследствие перекреста в хиазме большего количества нервных волокон, чем в норме.
При стимуляции левого глаза максимальная электрическая активность регистрируется в зрительной коре справа, а максимальный положительный ответ — над правым полушарием.
При стимуляции правого глаза происходит обратное.
ОКТ макулярной области здорового человека и альбиноса.

источник

В России в последние годы активно развиваются пациентские движения с целью улучшения лечения того или иного заболевания. Контактная информация и ссылки приведены ниже.

The National Organization for Albinism and Hypopigmentation
PO Box 959, East Hampstead, NH 03826-0959
Phone: 800 473-2310 (US and Canada) Phone: 603 887-2310 Fax: 800-648-2310
http://www.albinism.org

При тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме полностью отсутствуют признаки наличия меланина и не синтезируется активная тирозиназа. Так, эти люди имеют снежно-белые волосы, бледную розовую кожу, очень чувствительную к солнечным лучам, серую или бледно-голубую радужку и полностью депигментированное глазное дно. Этот фенотип появляется с рождения и не изменяется с течением жизни. Гистологические исследования показали, что при тирозиназо-негативном глазо-кожном альбинизме меланоциты глазного дна и эпидермиса присутствуют в нормальном количестве, но не накапливают меланина (87). Однако, в сообщениях последних лет (38, 59, 82) говорится, что при электронной микроскопии биоптата радужки, взятой у тирозиназо-негативного альбиноса (не верифицированного биохимически), обнаружено несколько полностью зрелых меланосом. Авторы постулировали, что поскольку функция тирозиназы — катализирующая, то превращение тирозина в меланин может происходить и при тирозиназо-негативном альбинизме, хотя оно будет очень медленным. Клинический опыт дает основания предположить, что снижение остроты зрения и фотофобия, слабая окраска радужки и нистагм больше проявляются при этой форме альбинизма, чем при других. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазо-кожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки. Поэтому светлая окраска радужки не может быть индикатором для носителей состояния среди белокожей популяции.

Это одна из наиболее часто встречающихся форм альбинизма. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Его основная характеристика — задержка начала зрительной пигментации, т.к. меланин медленно аккумулируется в коже, волосах и глазах с течением жизни. Тест инкубации волосяной луковицы демонстрирует наличие нормальной активности тирозиназы, а оральный прием L-dopa не увеличивает общего уровня пигментации. Эта форма альбинизма имеет разнообразные фенотипические вариации. Острота зрения у (ти-поз) альбиносов обычно несколько выше, чем при тирозиназо-негативной форме и колеблется в пределах от 0.25 до 0.1. Исследования показали, что блок меланопродукции происходит на конечных этапах образования эумеланина (110, 112 ).

При этой форме альбинизма активность тирозиназы хотя и присутствует, но очень мала, и дети, рождаясь без пигмента, с возрастом приобретают характерную рыжую или желто-кремовую окраску волос. Как и при других формах истинного альбинизма, больные страдают нистагмом и косоглазием. Острота зрения обычно не превышает 0.1, однако может быть и выше, особенно при желтой мутантной форме альбинизма (68). Эти формы глазо-кожного альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу и не являются аллельными вариациями гена тирозиназо-негативного альбинизма (112).

Обращают на себя внимание синдромальные проявления, довольно часто сопутствующие альбинизму, знание которых позволит реально оценивать состояние пациентов и прогнозировать дальнейшее течение заболеваний:

Это третий по частоте вид альбинизма, которому присуща триада симптомов: тирозиназо-позитивный глазо-кожный альбинизм, геморрагическая пурпура и накопление цероид-липофусциновых веществ в тканях (что наиболее часто выражается в пульмонарном фиброзе, гранулематозном колите) (92, 101, 102). Он встречается по всему миру, но с наибольшей частотой — среди пуэрториканцев. Этот синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Форма альбинизма, характеризующаяся нарушением пигментации по тирозиназо-позитивному типу, значительной чувствительностью к инфекции, прогрессирующей периферической нейропатией и наличием пероксидазосодержащих лизосомальных гранул в лейкоцитах и клетках других тканей (87, 90). Маленькие дети постоянно страдают от инфекций, чаще вызываемых грамм-положительными микроорганизмами. Те, кто переживают это, начинают страдать от развития неврологических проявлений, достигающих максимума к 5 годам, в довершение всего развивается терминальная лимфогистолитическая пролиферация, которая может быть вирус-ассоциированной. Только немногие пациенты доживают до взрослого состояния (74).

Был описан только в двух семьях. При этом активность тирозиназы, количество меланосом и их структура были в пределах нормы. Фенотип и зрительные нарушения были такими же , как и при аутосомно-рецессивном тирозиназо-позитивном альбинизме.

Характеризуется гипопигментацией глазного дна и радужки различной степени. При обоих типах глазного альбинизма в меланоцитах кожи и глаз могут быть найдены патологически большие меланосомы с атипичной гранулярной структурой (84). У женщин — носителей этого состояния ( то есть- гетерозигот) на глазном дне обнаруживается необычное мозаичное распределение меланина. Острота зрения у женщин гомозигот и у мужчин-носителей этого гена колеблется от 0.4 до 0.1 (52).

В этом случае мужчины и женщины поражаются в эквивалентных пропорциях. От предыдущего типа глазного альбинизма, аутосомно-рецессивный отличается только гистологически (в меланоцитах не обнаруживаются патологически большие меланосомы) (84).

Коричневый глазо-кожный альбинизм — это разновидность альбинизма, встречающегося у африканцев, афроамериканцнев и туземцев Новой Гвинеи. Это состояние может быть сравнено с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом в белой популяции, так как связано с блоком образования эумеланина. Острота зрения колеблется в пределах 0.1-0.3.

Это состояния гипопигментации, сопровождающиеся одним или несколькими (но не всеми) типичными проявлениями альбинизма (фовеальная гипоплазия, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения, нарушение стереопсиса).

Зарегистрировано много форм альбиноидизма, так как в большинстве состояний гипопигментации ей сопутствует только один из аспектов многокомпонентного синдрома.

источник

Получайте на почту один раз в сутки одну самую читаемую статью. Присоединяйтесь к нам в Facebook и ВКонтакте.

Альбинизм является врожденным (существующим в момент рождения или возникающим до рождения) заболеванием, вызванным сокращением уровня или полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет кожи, глаз и волос человека. Альбинизм иногда называют гипопигментацией.

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность для них исходит от рака кожи, который развивается более легко при незащищенном пребывании на солнце.

Хотя обычно думают, что люди с альбинизмом имеют розовые или красные глаза, цвет их радужки варьирует от светло-серого до синего (самый распространенный) и даже коричневого. Красноватый цвет происходит от света, отраженного от задней части глаза, таким же образом, как на фотографиях у людей иногда получаются красные глаза из-за вспышки.

Люди с альбинизмом часто страдают одним или несколькими заболеваниями глаз. К наиболее распространенным относятся близорукость, непроизвольные движения глаз (нистагм), и чувствительность к свету (светобоязнь).

Знаменитая книга Германа Мелвилла «Моби Дик» основан на реальном ките-альбиносе, известном, как «Мокко Дик». «Белый кит Тихого океана» был кашалотом, который жил вблизи острова Мокко у южной части Чили. Он сумел пережить бесчисленные атаки китобоев и всегда яростно нападал в ответ, если на него начинали охотиться китобои.

Причиной альбинизм является расстройство на клеточном уровне. «Неисправные» гены не производят меланин.

Хотя это расстройство встречается в приблизительно раз на 20 000 человек в Соединенных Штатах, его распространенность выше в других частях мира. К примеру, в некоторых частях Африки на каждые 3 000 человек встречается 1 альбинос.

Люди с альбинизм синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Поскольку витамин D образуется, когда ультрафиолет типа «B»проникает в кожу, отсутствие пигментации означает, что свет может более легко проникнуть в кожу.

Общеизвестно, что альбинизм не требует лечения. Однако, в специализированном лечении нуждаются болезни кожи и глаз, которые сопровождают альбинизм.

Существует много различных типов альбинизма. Глазокожный альбинизм является наиболее распространенным и наиболее тяжелым. Его отличительным признаком являются волосы и кожа человека, которые остаются бледно-белого цвета на протяжении всей его жизни.

Некоторые дети, рожденные с менее тяжелыми формами альбинизма рождаются с белыми волосами и кожей. Однако, по мере взросления, их кожа и волосы слегка темнеют.

Помимо альбинизма, существуют различные другие нарушения пигментации. К наиболее распространенным относятся эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации в виде пятен на коже).

Учеными было установлено, что один из 17 000 человек имеет какую-либо форму гена альбинизма. Хотя это влияет на оба пола одинаково, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм: отсутствие пигмента в глазах.

Люди-альбиносы веками подвергались преследованиям и издевательствам во всем мире. Некоторые из таких преследований происходят из убеждения, что альбиносы прокляты или их части тела обладают магической силой, которую могут использовать знахари.

Читайте также:  Частичный альбинизм витилиго

Альбинизм также может быть у любого позвоночного в животном мире. На самом деле, животные-альбиносы — это не такая уже и редкость.

В некоторых культурах животные-альбиносы высоко ценятся. Коренные американцы, к примеру, считают белых бизонов символами власти и удачи. Также они охраняют этих животных.

Примерно каждый семидесятый человек имеет один ген альбинизма. Если оба родителя имеют ген альбинизма, существует 25% вероятность того, что ребенок родится с расстройством.

Чтобы родиться с альбинизм, ребенок должен иметь «дефектные» гены от обоих своих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, «нормальный» ген будет вырабатывать достаточно меланина.

Один из самых тяжелых видов альбинизма известен как синдром Германского-Пудлака. Люди с этим изменением склонны к кровотечениям, кровоподтекам и болезням легких.

Существует связанное с альбинизмом нарушение пигментации кожи, которое называется витилиго. Во время его лишь некоторые участки кожи теряют пигменты. Среди известных людей витилиго было у покойного Майкла Джексона и у канадской модели Винни Харлоу.

Альбинизм является наиболее распространенным заболеванием в странах Африки к югу от Сахары. Некоторые эволюционные биологи утверждают, что, когда люди преодолели ступень эволюции от примата к гоминиду и потеряли большую часть волос, кожа под более несуществующими волосами была бледной. Люди, которые вырабатывали больше меланина (и, таким образом, имели темную кожу), как полагают, имели эволюционное преимущество.

Ученые могут проверить, имеет ли один из родителей ген альбинизма. Производится это путем тестирования способности волосяного фолликула производить меланин.

В Восточной Африке (особенно в Танзании) живет самое большое число людей в мире, страдающих альбинизмом. Необразованные люди в данной местности считают, что мать ребенка- альбиноса изменила мужу с белым мужчиной или что подобные дети являются вселившимися в малышей духами бывших европейских колонистов.

В настоящее время алибинизм неизлечим. Не существует ни одного препарата, который может заставить организм вырабатывать меланин и уменьшить симптомы альбинизма.

Подводя итог, альбинизм является генетическим, а не инфекционным заболеванием. Оставим предрассудки средневековью.

Впрочем, с предрассудками расстаться человечеству не так просто. Чтобы в этом убедиться достаточно узнать про 10 жутких амулетов и оберегов, в защитные свойства которых верили древние .

Понравилась статья? Тогда поддержи нас, жми:

источник

На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:

    малопигментированная радужка;

гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;

значительное снижение остроты зрения;

нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;

горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;

светобоязнь разной степени выраженности;

  • снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).
  • К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.

    Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.

    При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.

    При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.

    В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.

    Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.

    Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.

    Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.

    Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.

    Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.

    У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.

    Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.

    Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.

    Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.

    Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.

    R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.

    Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.

    При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.

    Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.

    A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).

    Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.

    Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.

    Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.

    Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.

    При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).

    Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.

    Читайте также:  Альбинизм причины симптомы лечение

    Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.

    Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.

    Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.

    Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:

      раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);

    Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.

    Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.

    источник

    Это врожденное и достаточно редкое заболевание, при котором в организме остро не хватает пигмента меланина или же он отсутствует полностью. Этот пигмент не только защищает кожу от повреждений, но также играет очень большую роль в зрении. Поэтому часто дети с диагнозом «Альбинизм» видят плохо, картинка у них перед глазами нечеткая, размытая, они не видят мелких деталей.

    Нехватка меланина может быть в коже, волосах и зрительной системе. Такой тип альбинизма носит название глазо-кожный. При глазном типе изменения есть только в зрительной системе, а цвет кожи и волос остается нормальным.

    В клинике Фэнтези работает один из лучших детских окулистов Москвы – Вадим Андреевич Бондарь. Ваш ребенок будет наблюдаться и проходить лечение у опытного офтальмолога, специалиста по редким заболеваниям глаз. У доктора 16-летний опыт работы в области лечения глазных болезней, ряд публикаций по офтальмологии, активная научная деятельность в этом направлении.

    Все что мы способны видеть, попадает на сетчатку глаза, где расположены фоторецепторы. Они превращают световой сигнал в нервный импульс, идущий в мозг. Концы фоторецепторов погружены в пигментный эпителий сетчатки. Его главная задача – поглощать весь свет, который проник через фоторецепторы, чтобы он не рассеивался и никуда дальше не попадал. У здоровых людей (без альбинизма) так и есть, поэтому мы видим картинку очень четко.

    Если в пигментном эпителии сетчатки ребенка нет пигмента (или его слишком мало), то свет не встречает преграды, попадает на сосудистую оболочку глазного дна, отражается и дальше снова проходит через слой фоторецепторов. Двойное прохождение света является причиной того, что резкость изображения снижается, а картинка становится размытой.

    Полный альбинизм (отсутствие пигмента на 100%) затрагивает и радужку глаза. В норме – у здорового человека — она задерживает часть света. При отсутствии пигмента свет беспрепятственно проходит сквозь радужную оболочку, глаз не может регулировать его поток. На сетчатку попадает слишком много света, который к тому же не поглощается пигментным эпителием.

    • Появляется нистагм (это колебательные движения глаз), особенно когда ребенок фокусирует зрение на каком-либо предмете. Это помогает видеть ему четче. Причем если нистагм устранить, зрение будет падать.
    • Близорукость, дальнозоркость, астигматизм – частые «спутники» этого заболевания. При полном альбинизме зрение ребенка обычно составляет 10-15% от нормы.
    • Косоглазие.
    • Светобоязнь.
    • Нарушение бинокулярного зрения (дети-альбиносы не могут видеть мир объемным).

    Лечение болезни, к сожалению, не существует. На сегодняшний день нет доказанных способов исправления альбинизма: ни терапии, ни процедур, ни хирургии.

    Но есть методы, которые позволяют повысить остроту зрения. Врач-офтальмолог правильно подберет очки для коррекции зрения. При этом очки должны быть со светофильтрами, это оказывает благоприятный эффект на сетчатку. Светофильтры убирают часть светового спектра – ребенок видит все более четко.

    Нужно подбирать световые фильтры ребенку, который уже научился говорить – врачу важно услышать оценку малыша, насколько ему комфортно.

    Альбинизм — это редкая проблема. Из-за недостатка информации родители обычно напуганы. Тогда как с точки зрения детского офтальмолога, альбинизм — это особенность, которая не должна ограничивать ребенка в возможностях. Ограничения касаются в выборе некоторых профессий, однако детям-альбиносам рекомендуется все же ходить в обычный (не глазной) детский сад, в обычную школу (правда, сидеть лучше за первой партой). Главный совет — не удаляться от общества, социализироваться.

    При алибинизме у ребенка действительно может быть плохое зрение (10-15%), но это не должно помешать ему обучаться и общаться со сверстниками. Подробные рекомендации по образу жизни ребенка вам даст детский врач-офтальмолог.

    источник

    Редким генетическим нарушением является альбинизм.

    Генетическая мутация проявляется отсутствием красящего пигмента в клетках кожи, волос и глазах.

    При этом на выработку меланина (красящего пигмента) влияет наличие гена в цепочке ДНК, который подвержен мутации . Дети альбиносы рождаются в случаях, когда один из родителей (или оба) альбинос. Еще рождение альбиноса гарантировано, когда один из родителей имеет в своем ДНК рецессивный ген, но сам не является альбиносом.

    За окрас кожного покрова, волоса, глаз, бровей и ресниц отвечают гены. При зачатии в организм каждого человека закладывается информация о цвете радужных оболочек, кожи и придатков. В результате мутации гена возможно развитие альбинизма еще в утробе матери. Даже незначительное мутирование вызывает проблемы с красящим пигментом, отвечающим за оттенок кожи, волос и глаз.

    Нужно понимать, что альбинизм относится к врожденным нарушениям, но может проявляться постепенно. Чаще всего альбиносы рождаются в семьях, где в роду когда-либо были альбиносы. Нередко генная мутация возникает спонтанно, даже если в роду не было альбиносов.

    За цвет кожного покрова, волос и радужных оболочек отвечает меланин. Чем меньше меланина в клетках организма, тем светлее кожа и волосы. В зависимости от количества меланина в организме люди могут иметь разные типы нарушения . В случае полного отсутствия красящего пигмента человек рождается полностью белым – альбиносом.

    Безоперационное лечение глаз за 1 месяц.

    За количественную выработку меланина отвечает фермент тирозиназ, активность которого определяется на уровне генетики. Под воздействием фермента меланин начинает образовываться в радужках глаз и коже. Пигмент в свою очередь защищает кожу людей от облучений ультрафиолетом через формирование загара. Наличие пигмента в глазах позволяет попадать лучам света лишь через зрачки, что делает яркое освещение и солнечный свет менее опасным для глаз.

    Существует два основных вида патологии – глазной альбинизм и глазокожный альбинизм. При этом глазокожный альбинизм делится на 4 типа:

    1. Первый тип – кожа, глаза и волосы полностью лишены пигмента. На теле нет веснушек и родинок.
    2. Второй тип – в организме есть пигмент в уменьшенном количестве. Могут проявляться родинки и веснушки.
    3. Третий тип – характерен для африканцев. Люди с этим типом отличаются кожей с красновато-коричневым цветом. Цвет волос чаще всего рыжий.
    4. Четвертый тип – клетки кожи имеют небольшое количество пигмента в коже. Чаще всего встречается у японской нации.

    Чаще всего встречается глазокожный альбинизм первого и второго типа.

    Главным методом диагностики с целью выявления альбинизма считается исследование ДНК материалов. При анализе ДНК происходит выделение участков с хромосомами с целью выявления генной мутации. Когда определяется глазной альбинизм, пациенту назначается электроретинограмма. Возможно, необходимо будет сдать материал для химического анализа волос.

    Также людям-альбиносам рекомендуется постоянно посещать дерматолога и офтальмолога. Сдавать кровь для диагностики нужно всем членам семьи. Также при обследовании в специальных условиях используется метод полимеразной цепной реакции.

    Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно . При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

    Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

    В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием . Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

    Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

    Последствиями альбинизма может быть:

    • развитие косоглазия или синдрома блуждающих глаз;
    • сниженное зрение;
    • отмечается периодическое ускоренное движение глазных яблок;
    • развивается светобоязнь;
    • альбинизм глаз часто является причиной развития амблиопии;
    • при отдельных формах нарушения может отмечаться расстройство нервной системы, проблемы со слухом, кровоизлияния и патологии, связанные с легкими и кишечником.

    Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

    МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря.

    источник

    Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.

    Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.

    Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.

    Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

    Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.

    Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

    В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

    Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.

    Также имеются аномалии развития сетчатки.

    Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.

    Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

    Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.

    Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.

    Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

    Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.

    Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

    2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

    Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

    Читайте также:  Как вылечить альбинизм

    3. Синдром Германски-Пудлака.

    Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

    Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.

    Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:

    — Физический осмотр больного.
    — Точное описание изменений пигментации.
    — Полное обследование глаз.
    — Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

    Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.

    Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

    Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).

    В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.

    Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

    Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

    — Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.

    — Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.

    — Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.

    — Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

    Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:

    — Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.

    — Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

    — Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.

    Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.

    Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

    Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

    источник

    Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

    Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

    Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

    У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

    Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

    • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
    • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
    • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

    Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

    Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

    Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

    Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

    • близорукость;
    • дальнозоркость;
    • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

    Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

    Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

    Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

    У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

    • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
    • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
    • чувствительность к свету (светобоязнь);
    • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
    • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

    Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

    Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

    • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
    • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

    Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

    Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

    Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

    Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

    У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

    За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

    Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

    1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
    2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
    3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
    4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

    Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

    По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

    Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

    1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
    2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

    Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

    В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

    Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

    • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
    • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
    • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
    • искать признаки косоглазия;
    • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

    Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

    Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

    Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

    Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

    Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

    Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

    Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

    • книги с крупным шрифтом;
    • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
    • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
    • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

    Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

    Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

    Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

    Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

    Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

    Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

    Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

    Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

    Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

    Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

    При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

    Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

    Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

    Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

    Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

    Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

    Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

    Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

    источник