Меню Рубрики

Дети больные альбинизмом

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.
Читайте также:  Фото альбинизма глаза

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Альбинизмом называют врождённое наследственное отклонение, которое характеризуется недостаточным содержанием пигмента меланина в организме человека. Альбинизм проявляется достаточно редко: согласно медицинской статистике, с таким генетическим отклонением рождается лишь один ребёнок из 10 000.

Основной фактор, провоцирующий развитие альбинизма у детей – генетическая мутация. Рождение такого ребёнка обуславливается наличием рецессивных дефектных генов у родителей. То есть, они передаются потомству по наследству. Дети наследуют болезнь от родителей. Существует вероятность рождения здорового ребёнка у партнёров с разным типом альбинизма.

Помимо этого, дети-альбиносы могут появиться на свет у родителей – близких родственников.

Альбинизм классифицируется на три основных типа:

Тотальный альбинизм проявляется в виде сухости кожи, нарушенной работы потовых желёз. Дети с таким видом патологии живут меньше, чем остальные люди, они страдают от различных инфекционных заболеваний, могут неправильно развиваться.

Частичный альбинизм также является врождённой патологией. Он характеризуется возникновением участков ахромии с чёткими границами и неправильной формой. В основном, пятна проявляются на ногах, животе и лице.

Неполный альбинизм проявляется в виде гипопигментации волос, кожи и радужной оболочки глаз. Иногда у детей с таким заболеванием наблюдается светобоязнь.

Помимо прочего, альбинизм может быть глазным или кожно-глазным. В основном, такой тип заболевания проявляется у коренных жителей Африки и Азии.

Существуют определённые общие признаки, которые характерны исключительно для альбинизма. К ним относится нарушенное зрение: у ребёнка отсутствует концентрация на горизонтальных и вертикальных объектах. Кроме того, его органы зрения чересчур чувствительны к свету. В ходе обследования у ребёнка-альбиноса могут быть обнаружены разные заболевания офтальмологического характера, например, косоглазие, нистагм, нарушенная рефракция.

Также при альбинизме у детей наблюдаются различные расстройства нейрофизиологического характера. Существуют и визуальные отличия ребёнка-альбиноса от обычных детей. К ним относятся:

  • бледность кожи;
  • красные зрачки;
  • белые волосы;
  • быстрые движения глаз.

Дети-альбиносы быстро получают солнечные ожоги. К тому же они часто страдают бесплодием и находятся в группе риска по онкологическим заболеваниям кожного покрова.

Альбинизм у детей диагностируется на основании лабораторных методов исследования, а также клинических проявлений заболевания. У альбиносов присутствуют характерные внешние признаки.

В ходе диагностики могут также обследоваться близкие родственники. Это позволяет установить наследственный фактор, который мог спровоцировать развитие патологии.

После того, как ребёнку исполнится пять лет, его волосяные фолликулы обследуют на наличие тирозиназы. Помимо этого, детям назначают обследования офтальмологического характера, так как альбинизм часто сопровождается различными нарушениями зрения.

Осложнения при альбинизме случаются достаточно часто. Главное из них – это нарушения зрения, которые возникают вследствие повышенной чувствительности глаз ребёнка-альбиноса к воздействию прямых солнечных лучей. Кроме того, из-за солнца на коже таких детей появляются сильные ожоги. Также у детей с альбинизмом часто развивается бесплодие.

Таким образом, основные осложнения альбинизма, это:

  • косоглазие;
  • ожоги кожного покрова;
  • развитие рака кожи;
  • болевые ощущения в глазах в результате воздействия солнечных лучей;
  • нистагм;
  • полная слепота;
  • потеря остроты зрения.

Часто у детей с альбинизмом возникает амблиопия – снижение остроты зрения из-за того, что в зрительный процесс включён только один глаз. Ещё одно последствие заболевания – кровотечения, которые могут развиться даже при небольших порезах или после удаления зуба.

Если у вас родился ребёнок с альбинизмом, ваша задача на протяжении всей его жизни стараться соблюдать меры предосторожности. Таких детей следует постоянно защищать от воздействия ультрафиолетовых лучей. Для этого нужно использовать солнцезащитные кремы, платки или кепки, тёмные очки, специальную одежду, закрывающую тело. Также нужно учитывать, что дети с альбинизмом часто являются «белыми воронами» в обществе, поэтому нужно сделать всё для того, чтобы они не чувствовали себя изгоями. И, конечно, ребёнка-альбиноса следует своевременно обследовать у врача, в частности у офтальмолога, так как его генетическое нарушение нередко сопровождается проблемами со зрением и другими патологиями.

Лечения от альбинизма, как такового, не существует, так как данное заболевание предопределяется генетически. Единственный оставшийся вариант – регулярное наблюдение у врача и прохождение периодических обследований.

Также нельзя вылечить полностью офтальмологические патологии у ребёнка-альбиноса. Врачи только могут уменьшить их негативное воздействие и дальнейшее развитие, назначив ношение очков, корректирующих линз. Зачастую детям-альбиносам прописывают специальные тонированные линзы, которые смягчают воздействие солнечных лучей на органы зрения. Хирургия является эффективной также не во всех случаях. Если у ребёнка возникает косоглазие в детском возрасте, оперативное вмешательство может оказаться полезным, но в любом случае, полностью избавиться от патологии оно не поможет.

Профилактических мероприятий, позволяющих предупредить альбинизм у детей, не существует. Так как заболевание развивается вследствие генетических нарушений, семейная пара, в период планирования ребёнка, может пройти обследование у генетика. Современные медицинские методы помогут своевременно обнаружить наличие генетических дефектов у партнёров, которые могут стать причиной рождения ребёнка-альбиноса.

источник

Люди альбиносы особенные тем, что их кожа, волосы, ресницы, брови, радужка глаз лишены природного пигмента меланина и являются совершенно белыми. Причина аномалии заключается в мутации генов, и уже в утробе матери у ребенка отсутствует процесс синтеза меланина. Чем опасен альбинизм и можно ли его вылечить, рассмотрим в статье.

Альбинизм – врожденная генетическая аномалия с аутосомным рецессивным признаком. Название патологии на латинском звучит как albus и переводится «белый». Виной отсутствия темного пигмента в организме является блокада тирозиназы – фермента, принимающего участие в выработке меланина.

Альбинизм бывает двух типов: глазо-кожный (ГКА) и просто глазной (ГА). При ГКА депигментацией поражен кожный покров, радужки глаз и все волосы на теле. При ГА заболевание распространяется исключительно на органы зрения. Тотальные альбиносы, которые на теле не имеют даже ни одной родинки, страдают еще от ряда патологий кожи, глаз, иммунной системы.

Существует еще около десятка подтипов и разновидностей альбинизма, сопровождающихся различными отклонениями в здоровье и пигментации кожи. Среди них можно встретить людей, с рождения частично покрытых белыми пятнами – такая форма называется пиебалдизмом и имеет аутосомно-доминантные признаки. Частичная депигментация может быть одним из симптомов целого ряда синдромов (Менде, Клейна-Ваарденбурга, Германски-Пудлака, Кросса-МакКьюсика-Брина, Чедиака-Хигаси, Титце).

Необычная, нередко красивая внешность, светлые волосы, сказочно белоснежные ресницы и брови, светлые глаза и фарфоровая бледная кожа – это все лишь одна сторона медали. Взрослые и дети альбиносы переживают немало трудностей в повседневной жизни, и дело не только в косых взглядах прохожих и насмешках сверстников. Тотальный альбинизм у человека всегда сопровождается нарушением зрения:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • косоглазие;
  • фотофобия.
Читайте также:  При альбинизме нарушается синтез фермента

При полном отсутствии тирозиназы симптомы заболевания можно заметить с самого рождения. Радужка глаз у ребенка-альбиноса светлая, почти прозрачная или светло-голубая. Сквозь нее просматриваются кровеносные сосуды, придающие глазам красный оттенок. Кожа и волосы очень светлые. Тело сухое на ощупь, а потовые железы лишены функции

Вследствие тотального поражения кожных покровов у людей-альбиносов в течение жизни часто развиваются такие синдромы и образования:

  • гипотиреоз или алопеция (отсутствие волос);
  • гипертрихоз (избыточное наличие волос на теле);
  • проблемы в работе потовых желез;
  • кератома (доброкачественное новообразование на коже);
  • телеангиэктазия (расширение кровеносных сосудов в коже, что становится причиной появления сосудистых красных пятнышек в виде звездочек);
  • эпителиома (развитие образований в виде язвочек, узелков, бляшек, уплотнений);
  • актинический хейлит (воспаление кожи губ, причиной которого являются солнечные лучи).

Глазной альбинизм затрагивает только орган зрения, не поражая при этом ни кожу, ни волосы. ГА проявляется в таких симптомах:

  • очень низкое зрение;
  • неконтролируемое движение глазных яблок;
  • косоглазие;
  • бесцветная радужка;
  • патология рефракции (астигматизм).

В зависимости от типа альбинизма, причина ГКА кроется во врожденной патологии в одной из хромосом гена. Это может быть аномалия на пятнадцатой, одиннадцатой, девятой, редко пятой хромосоме или сбой в гене Р-белка, кодирующего белки в меланосоме, которые принимают участие в аминокислотном обмене. Последнее нарушение наиболее часто встречается среди всех видов заболевания.

Бытует мнение, что бледнокожие беловолосые люди имеют короткую линию жизни. Поэтому вопрос «сколько живут бесцветные люди» – один из часто задаваемых. Отчасти это правда из-за ослабленного иммунитета и большого количества различных «побочных эффектов» их основной проблемы.

Незащищенная кожа быстро сгорает на солнце, и существует повышенный риск поражения кожного покрова злокачественной опухолью. Люди альбиносы знают об этой опасности образования рака и вынуждены постоянно использовать солнцезащитные средства.

Но, несмотря на свои нюансы в состоянии здоровья, большая часть «белых» живут полноценной жизнью, занимая в ней свою нишу, создают семьи, рождают вполне здоровых детей и доживают до глубокой счастливой старости.

Данное заболевание наследуется от родителей, когда и папа, и мама являются альбиносами. В случае, если генетическое нарушение наблюдается только у одного из родителей, то возможность рождения ребенка с белым цветом кожи и волос маловероятна. Зачастую у таких отца и матери дети имеют нормальную пигментацию. Однако этот малыш является носителем «поломанного» гена и в будущем, по иронии судьбы, встретив свою вторую половину с таким же мутированным геном, может стать родителем альбиноса. Когда оба родителя имеют здоровый цвет кожи, но являются носителями особого гена, то вероятность рождения у них малыша с альбинизмом составляет 25%.

Каждый ребенок требует внимания и помощи родителей, но ребенок-альбинос нуждается в особенной опеке. Его необходимо постоянно оберегать от воздействия солнечных лучей и защищать глаза из-за фотофобии. Затем повзрослевший альбинос сам не должен терять бдительность и держать свою белую кожу подальше от ультрафиолета, так как даже в пасмурную погоду она может краснеть и получать ожоги.

Проблемы со зрением вынуждают некоторых детей-альбиносов учиться в специализированных учебных заведениях для детей с нарушениями зрения и из-за этого оформлять группу инвалидности.

Чувствительная кожа и плохое зрение – эти две проблемы являются основными последствиями генетического дефекта. Если разбирать отдельные случаи, то, помимо физических осложнений альбинизма, существуют еще и психологические, и эмоциональные проблемы. Они зависят от принятия социумом людей, отличающихся от остальных. К сожалению, даже в ХХІ веке в цивилизованных странах происходят дискриминация, унижения и ущемления. Не говоря уже о Восточной Африке, где на белокожих негров открывают охоту.

Но, в общем, жить с альбинизмом можно вполне полноценно и даже с пользой для себя использовать свою внешность. В модельном бизнесе очень ценятся люди, которые выглядят по-особенному. Очень важно для самих альбиносов не считать свои признаки альбинизма болезнью, а принимать их как особенную отличительную черту.

источник

Хотя людей с альбинизмом часто дразнят или высмеивают, люди мало что знают об этом состоянии.

Что вызывает альбинизм ? Приводит ли это к каким-то заболеваниям? Существует множество домыслов и предубеждений в отношении людей с альбинизмом.

Вот 24 факта, которые помогут развеять некоторые из них.

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

10. Существует множество видов альбинизма. Глазокожный альбинизм — самый распространенный и самый тяжелый случай, при котором волосы и кожа остаются бледными на протяжении всей жизни.

11. У некоторых детей, рожденных с менее тяжелой формой альбинизма, белые волосы и кожа слегка темнеют с возрастом.

12. Существуют также другие нарушения пигментации, такие как эритризм (чрезмерная красная пигментация), ксантизм (желтая пигментация) и витилиго (потеря пигментации на отдельных участках кожи).

13. У одного из 17 000 людей есть какая-то форма гена альбинизма. Хотя он может встречаться у представителей обоих полов, у мужчин чаще встречается глазной альбинизм — отсутствие пигмента в глазах.

14. Во всем мире люди с альбинизмом часто сталкиваются с издевательствами и гонениями. Часто это связано с предубеждением, что они прокляты, либо их части тела обладают целебными силой, которые используются знахарями.

15. Альбинизм может возникнуть у любого позвоночного в животном мире.

16. В некоторых культурах животные альбиносы высоко почитаются. Так, коренные американцы чтут белых бизонов, как символ силы и удачи, оберегая их от нападений.

17. Примерно 1 из 70 людей является носителем гена альбинизма. Если у обоих родителей есть ген альбинизма, вероятность рождения ребенка с альбинизмом составляет 25 процентов.

18. Чтобы родился ребенок альбинос, у него должны быть неисправные гены от обоих родителей. Если ребенок наследует один нормальный ген и один ген альбинизма, нормальные гены будут вырабатывать достаточно меланина.

19. Один из самых серьезных типов альбинизма известен, как синдром Германски-Пудлака. Люди с этим нарушением имеют предрасположенность к кровотечениям, синякам и легочным заболеваниям.

20. Витилиго — еще одно кожное расстройство, связанное с альбинизмом, при котором только отдельные участки кожи теряют пигмент. Известные люди с витилиго: Майкл Джексон и модель Винни Харлоу.

21. Альбинизм наиболее распространен у различных народов в центральной и западной части Африки. Некоторые эволюционные биологи полагают, что, когда мы перешли от приматов к гоминидам, и потеряли большую часть волос, кожа под волосами была бледной. Считалось, что люди, которые вырабатывали больше меланина (с темной кожей), имели эволюционное преимущество.

22. Ученые могут проверить, есть ли у родителей ген альбинизма, посмотрев, производит ли волосяной фолликул меланин.

23. Некоторые люди в восточной части Африки, особенно в Танзании, где самое большое население людей с альбинизмом в Африке, считают, что ребенок альбинос появляется у матерей, которые изменяли с белым мужчиной, либо ребенок является призраком европейских колонистов.

24. В настоящий момент не существует лечения, которое заставит ваш организм вырабатывать меланин и уменьшит симптомы альбинизма.

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Альбинизм — расстройство, при котором присутствует патология пигментных клеток, что особенно ярко отражается на состоянии глаз и кожных покровов. Центральный отдел зрительного анализатора также вовлекается в патологический процесс. Выделяют две клинических формы заболевания.

  1. Глазной альбинизм (ГА):
    • Х-сцепленный глазной альбинизм;
    • аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).
  2. Глазо-кожный альбинизм (ГКА):
    • Глазо-кожный альбинизм 1 — при дефиците тирозиназы;
    • Глазо-кожный альбинизм 2 — при нормальном содержании тирозиназы;
    • Глазо-кожный альбинизм 3;
    • аутосомно-доминантный ГКА (АДГКА).

Альбинизм может наблюдаться в сочетании с другими системными заболеваниями.

Для всех форм альбинизма типичны общие черты:

  1. Снижение остроты зрения и контрастной чувствительности:
    • патологическая пигментация глазного дна;
    • гипоплазия фовеолы (рис. 13.1);
    • нистагм;
    • нарушения рефракции;
    • амблиопия;
    • другие факторы.
  2. Нистагм. Может проявляться уже на первых месяцах жизни ребенка и, как правило, имеет маятникообразную или смешанную форму.
  3. Косоглазие:
    • сходящееся;
    • расходящееся;
    • с остаточными бинокулярными функциями.
  4. Просвечивание радужки. Цвет радужки меняется в самых широких пределах. Встречаются как легкие формы расстройства, при которых сохраняется коричневая или голубая окраска радужки, так и выраженные изменения, до появления розовой или голубовато-розовой окраски радужки, при значительном снижении пигментации.
  5. Светобоязнь. Возникает в связи с чрезмерным засветом глаза через полупрозрачную радужку. Именно этот факт объясняет повышение волны В на электроретинограмме (ЭРГ) у некоторых больных.
  6. Нейрофизиологические расстройства. Практически у всех альбиносов существуют нарушения перекреста нервных волокон в хиазме, что выражается в преобладании перекрещивающихся нервных волокон над неперекрещивающимися. Именно этот факт объясняет патологические изменения зрительных вызванных потенциалов (ЗВП)ю
  7. Задержка развития зрительной системы. Дети в возрасте до 1 года, страдающие альбинизмом, часто имеют остроту зрения ниже возрастной нормы.

[1], [2], [3], [4], [5]

У этих больных, как правило, встречается Х-сцепленная рецессивная форма заболевания, а у их матерей часто наблюдается трансиллюминация радужки и перераспределение пигмента на периферии сетчатки. В некоторых случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазной альбинизм обычно проявляется снижением остроты зрения, нистагмом, трансиллюминацией радужки, гипоплазией фовеолы и патологией пигментного эпителия сетчатки. Иногда изменения органа зрения сопровождаются гипопигментацией кожных покровов.

Читайте также:  Что такое глазной альбинизм

[6], [7]

Глазо-кожный альбинизм представляет собой тирозиназонегативную форму заболевания и проявляется розовым цветом радужки, окраской волос цвета «белой стали» и снижением остроты зрения, которая, как правило, не превышает 6/36 (0,16). Заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

[8], [9], [10]

Формы заболевания, поражающие орган зрения и кожные покровы, при этом пигментация глазного яблока, кожи и волос выражена в большей степени, чем при ГКА 1. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

  1. Синдром Чедиака-Хигаши (Chediak-Higashi):
    • частичный ГКА;
    • склонность к инфекциям;
    • геморрагический диатез;
    • гепатоспленомегалия;
    • нейропатии;
    • включения гигантских цитоплазматических образований в лейкоцитах;
    • наследование по аутосомно-рецессивному типу.
  2. Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak):
    • частичный глазо-кожный альбинизм;
    • склонность к кровоизлияниям, связанная с расстройством агрегации тромбоцитов;
    • фиброз легких.
  3. Другие:
    • Синдром Кросса (Cross);
    • Альбинизм в сочетании с низким ростом.

[11], [12], [13], [14]

источник

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Альбинизм — расстройство, при котором присутствует патология пигментных клеток, что особенно ярко отражается на состоянии глаз и кожных покровов. Центральный отдел зрительного анализатора также вовлекается в патологический процесс. Выделяют две клинических формы заболевания.

  1. Глазной альбинизм (ГА):
    • Х-сцепленный глазной альбинизм;
    • аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).
  2. Глазо-кожный альбинизм (ГКА):
    • Глазо-кожный альбинизм 1 — при дефиците тирозиназы;
    • Глазо-кожный альбинизм 2 — при нормальном содержании тирозиназы;
    • Глазо-кожный альбинизм 3;
    • аутосомно-доминантный ГКА (АДГКА).

Альбинизм может наблюдаться в сочетании с другими системными заболеваниями.

Для всех форм альбинизма типичны общие черты:

  1. Снижение остроты зрения и контрастной чувствительности:
    • патологическая пигментация глазного дна;
    • гипоплазия фовеолы (рис. 13.1);
    • нистагм;
    • нарушения рефракции;
    • амблиопия;
    • другие факторы.
  2. Нистагм. Может проявляться уже на первых месяцах жизни ребенка и, как правило, имеет маятникообразную или смешанную форму.
  3. Косоглазие:
    • сходящееся;
    • расходящееся;
    • с остаточными бинокулярными функциями.
  4. Просвечивание радужки. Цвет радужки меняется в самых широких пределах. Встречаются как легкие формы расстройства, при которых сохраняется коричневая или голубая окраска радужки, так и выраженные изменения, до появления розовой или голубовато-розовой окраски радужки, при значительном снижении пигментации.
  5. Светобоязнь. Возникает в связи с чрезмерным засветом глаза через полупрозрачную радужку. Именно этот факт объясняет повышение волны В на электроретинограмме (ЭРГ) у некоторых больных.
  6. Нейрофизиологические расстройства. Практически у всех альбиносов существуют нарушения перекреста нервных волокон в хиазме, что выражается в преобладании перекрещивающихся нервных волокон над неперекрещивающимися. Именно этот факт объясняет патологические изменения зрительных вызванных потенциалов (ЗВП)ю
  7. Задержка развития зрительной системы. Дети в возрасте до 1 года, страдающие альбинизмом, часто имеют остроту зрения ниже возрастной нормы.

[1], [2], [3], [4], [5]

У этих больных, как правило, встречается Х-сцепленная рецессивная форма заболевания, а у их матерей часто наблюдается трансиллюминация радужки и перераспределение пигмента на периферии сетчатки. В некоторых случаях заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Глазной альбинизм обычно проявляется снижением остроты зрения, нистагмом, трансиллюминацией радужки, гипоплазией фовеолы и патологией пигментного эпителия сетчатки. Иногда изменения органа зрения сопровождаются гипопигментацией кожных покровов.

[6], [7]

Глазо-кожный альбинизм представляет собой тирозиназонегативную форму заболевания и проявляется розовым цветом радужки, окраской волос цвета «белой стали» и снижением остроты зрения, которая, как правило, не превышает 6/36 (0,16). Заболевание обычно наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

[8], [9], [10]

Формы заболевания, поражающие орган зрения и кожные покровы, при этом пигментация глазного яблока, кожи и волос выражена в большей степени, чем при ГКА 1. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования.

  1. Синдром Чедиака-Хигаши (Chediak-Higashi):
    • частичный ГКА;
    • склонность к инфекциям;
    • геморрагический диатез;
    • гепатоспленомегалия;
    • нейропатии;
    • включения гигантских цитоплазматических образований в лейкоцитах;
    • наследование по аутосомно-рецессивному типу.
  2. Синдром Германски-Пудлака (Hermansky-Pudlak):
    • частичный глазо-кожный альбинизм;
    • склонность к кровоизлияниям, связанная с расстройством агрегации тромбоцитов;
    • фиброз легких.
  3. Другие:
    • Синдром Кросса (Cross);
    • Альбинизм в сочетании с низким ростом.

[11], [12], [13], [14]

источник

Альбинизм — это врождённое наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения в организме пигментного обмена. При этом возникает дефицит особого вещества, которое придаёт окраску коже, волосам, ногтям, пигментной и радужной оболочкам глаза — меланина.

Однако, отсутствие или снижение его содержания приводит не только к возникновению косметических дефектов, но и ряда других проблем со здоровьем. Например, нарушение зрения и непереносимость солнечных лучей. У таких людей высока вероятность развития рака кожи. Альбинизм не является угрожающей жизни пациента болезнью, но существенно может влиять на её качество.

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина.

Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз.

Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением.

Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию.

Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов.

Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос.

В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу.

Также имеются аномалии развития сетчатки.

Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость.

Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз.

Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет.

Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками.

Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза.

Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям.

Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать:

— Физический осмотр больного.
— Точное описание изменений пигментации.
— Полное обследование глаз.
— Сравнение пигментации больного с другими членами семьи.

Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу.

Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости).

В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно.

Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога.

Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения.

— Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода.

— Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу.

— Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду.

— Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию:

— Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи.

— Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей.

— Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом.

Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей.

Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

источник