Меню Рубрики

Доклад об альбинизме

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах. Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Альбинизм разделяют на три вида: тотальный; неполный; частичный. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

    Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно со средней частотой 1: 10 000-20 000. Предполагают, что носители мутантного гена составляют 1,5% среди всех нормально пигментированных людей. Депигментация кожи и придатков наблюдается с рождения, сопровождается сухостью кожи, нарушением потоотделения, иногда гипо- или гипертрихозом, особенно на открытых участках. У больных легко возникают солнечные ожоги, актинический хейлит. Они предрасположены к развитию кератом, эпителиом, телеангиэктазий. Из-за отсутствия пигмента в тканях глаза зрачки кажутся красными. Характерными являются горизонтальный нистагм и выраженная светобоязнь. Часто наблюдаются сходящееся косоглазие, снижение остроты зрения в результате нарушений рефракции, катаракты, возможна микрофтальмия. Нередко наблюдаются бесплодие, иммунодефицит (отсюда частые инфекции), пороки развития, сокращение продолжительности жизни, олигофрения.

Неполный альбинизм (син.: альбиноидизм), в отличие от предыдущей формы, наследуется аутосомно-доминантно, в некоторых случаях — рецессивно. Имеет место снижение активности тирозиназы, но не блокада ее синтеза. Наблюдается гипопигментация кожи, волос, радужки, иногда фотофобия. Других дефектов и аномалий не регистрируется.

Частичный альбинизм (син.: пиебалдизм) наследуется аутосомно-доминантно. Проявления выявляются при рождении. Характеризуется появлением участков ахромии на коже живота, лица, нижних конечностей, прядей седых волос. Депигментированные пятна неправильной формы с резкими границами, на их поверхности имеются мелкие темно-коричневые пятнышки. Вокруг ахромичных пятен кожа может быть пигментированной. Поражений других органов обычно не бывает. Частичный альбинизм является одним из проявлений синдромов Чедиака-Хигаси, Клейна-Ваарденбурга, Титце, Менде, Хермански-Пудлака, Кросса-МакКьюзика-Брина.

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3. Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм) — тирозиназанегативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип — тирозиназа-позитивный. Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией. Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип — мутация гена TYRP1: наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей. Оставайтесь рядом с нами на facebook:

источник

Альбинизм — это наследственное заболевание, связанное с нарушением пигментного обмена в организме. При этой патологии возникает дефицит меланина — особого вещества, придающего окраску коже, пигментной и радужной оболочкам глаза, волосам, ногтям. Казалось бы, что такого, если дело всего лишь в цвете кожи, глаз, волос? Но не все так просто на самом деле.

Отсутствие или снижение содержания меланина приводит к возникновению не только косметических дефектов, но и ряда проблем со здоровьем. В частности, это непереносимость солнечных лучей, нарушение зрения. У альбиносов повышен риск развития рака кожи. Альбинизм не является болезнью, угрожающей жизни пациента, однако может существенно влиять на ее качество. Из этой статьи Вы сможете узнать подробнее о том, что такое альбинизм, почему он возникает, как проявляется у человека и чем лечится.

У человека цвет кожи, волос, бровей, ресниц, радужной оболочки глаза определяется наследственностью. Это означает, что каждый из нас рождается с запрограммированным цветом кожи и ее придатков, цветом глаз. Истинная окраска кожи определяется на участках, которые не подвергаются воздействию солнечных лучей (область ягодиц). Альбинизм — это результат генных нарушений, причем самых разнообразных. В организме человека существует несколько генов, определяющих цвет выше перечисленных структур. Любая мутация хотя бы в одном из них приводит к нарушению содержания пигмента меланина и, соответственно, к возникновению альбинизма. Это означает, что альбинизм — болезнь врожденная, хотя и не всегда сразу проявляющаяся. Альбинизм может передаваться по наследству последующим поколениям, причем как доминантно, так и рецессивно (то есть проявлять себя во всех поколениях или только при совпадении двух патологических генов). Сама по себе мутация может возникнуть спонтанно, то есть при отсутствии подобной проблемы в роду.

Меланин (от слова «melanos», что в переводе означает «черный») — это вещество, окрашивающее кожные покровы в определенный цвет. Чем больше меланина, тем темнее окраска. Степень дефицита меланина определяет выраженность альбинизма. При тотальном отсутствии пигмента альбинизм является полным. Образование меланина зависит от фермента тирозиназы (именно ее содержание и активность определяются генетически). Под воздействием тирозиназы из тирозина в клетках кожи и радужной оболочки глаза образуется меланин. Меланин защищает человека от ультрафиолетового облучения путем формирования загара. Меланин в глазу обеспечивает проникновение света только через зрачок, что позволяет нам безболезненно смотреть на яркий свет, а также защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии.

Альбинизм — это таинственное заболевание, окутанное множеством мифов. В странах, где уровень образования оставляет желать лучшего (например, в Танзании), местные знахари распространяют слухи об опасности для общества людей-альбиносов. Из-за этого альбиносы подвергаются гонениям, иногда даже их жизни угрожает опасность. В других странах альбиносам приписывают сверхестественные способности, в частности, целебные. Объективная медицина, конечно, далека от этих поверий. На самом деле альбиносы — это обычные люди с небольшими внешними особенностями, и не более того.

Согласно статистическим данным, в мире 1 человек из 17-18 000 страдает какой-либо разновидностью альбинизма. Почему разновидностью? Да потому, что альбинизм — это неоднородное заболевание. В медицине принято различать две большие клинические группы этой патологии:

  • полный альбинизм, или глазо-кожный;
  • частичный альбинизм, или глазной.

Полный альбинизм развивается в тех случаях, когда генетический дефект определяет содержание меланина и в коже, и в волосах, и в зрительной системе. Частичный альбинизм означает нехватку меланина только в зрительной системе. В последние десятилетия выяснилось, что среди полного и частичного альбинизма существует еще несколько разновидностей. Остановимся на основных признаках некоторых из них.

Люди, страдающие этим видом альбинизма, с рождения имеют белую кожу (с молочным оттенком), белые волосы и голубые радужки. Это связано с полным отсутствием тирозиназы (или когда ее активность нулевая).

Поскольку радужка полностью пропускает свет, то сам глаз приобретает красноватый или розовый оттенок (из-за просвечивающихся сосудов), что формирует феномен «красных глаз». Из-за полного отсутствия пигмента, кожа таких больных не способна бороться с ультрафиолетовым излучением, загар не формируется. Под воздействием солнечных лучей люди с глазо-кожным альбинизмом сразу получают ожог. Именно поэтому они вынуждены прятать свои кожные покровы с помощью одежды с длинными рукавами, постоянно носить брюки или длинные юбки, шляпы. У этих альбиносов существенно выше риск развития рака кожи. Кожа на протяжении всей жизни остается белой, никакие пигментации не образуются. Имеется склонность к возникновению сосудистых звездочек и кератом. Обычно кожные покровы сухие, с низкой продукцией пота. Волосы у альбиносов тонкие и мягкие.

Глазные проявления заключаются не только в красноватом оттенке глаз. Таким людям трудно переносить яркий свет, поэтому для них характерна светобоязнь. Острота зрения обычно снижена (и не увеличивается с возрастом), часто наблюдается нистагм — колебательные непроизвольные движения глазных яблок.

Существует разновидность глазо-кожного альбинизма, при которой тирозиназа отсутствует не полностью, а лишь частично (или ее активность снижена). В этом случае развивается неполный альбинизм (альбиноидизм). Клинически это проявляется изменением цвета кожи от белого (при значительном снижении активности тирозиназы) до практически нормального (при почти нормальной активности фермента). При рождении у таких людей кожа белая, глаза с красноватым оттенком, волосы без пигмента. Однако по мере взросления у людей с этой разновидностью альбинизма кожа темнеет (и может немного загорать), волосы накапливают желтый пигмент. Радужная оболочка также пигментируется: появляется светло- или темно-коричневая пигментация, иногда участками, а не тотально. У взрослого человека с такой разновидностью альбинизма цвет глаз может быть любым, даже темно-карим. Так что, далеко не все альбиносы имеют красне глаза, как принято считать. Могут появляться веснушки и пигментные пятна. При этой разновидности альбинизма брови и ресницы имеют более темный цвет, чем волосы на голове. Острота зрения снижена, однако может увеличиваться с возрастом (по мере потемнения радужки).

Еще одна довольно распространенная разновидность альбинизма среди африканского населения — это рыжий глазо-кожный альбинизм. В данном случае генетический дефект обусловливает производство меланина не черного цвета, а коричневого. У таких больных кожа рыжеватого оттенка или светло-коричневая, а радужки коричнево-голубого цвета.

Также известна еще одна интересная разновидность альбинизма — температурно-чувствительный (теплозависимый). При этой разновидности тирозиназа не активна при температуре тела больше 37°С. Это приводит к тому, что в «холодных» частях тела меланин синтезируется (волосы на голове, руках и ногах), а в «теплых» — нет (подмышечные впадины). Такие люди при рождении имеют белую кожу, бесцветные волосы (поскольку температура тела младенцев выше 37°С). После первого года жизни кожа и волосы постепенно темнеют. Глаза имеют температуру тела выше 37°С, поэтому в них пигментация не появляется даже со временем.

Эта форма альбинизма имеет клинические проявления только со стороны органа зрения. Кожа пигментирована нормально, способна загорать. Волосы обычные и по цвету, и по структуре.

Основные глазные симптомы при этой форме альбинизма это:

  • пониженная острота зрения;
  • астигматизм;
  • косоглазие;
  • светобоязнь;
  • нистагм;
  • прозрачная радужка (с серо-голубым или светло-коричневым оттенком);
  • нарушение бинокулярного зрения (способность видеть одно изображение двумя глазами), амблиопия.

Отдельно хотелось бы отметить, что альбинизм может быть составляющей частью других заболеваний (например, синдрома Чедиака-Хигаси, синдрома Германски-Пудлака и так далее). В этих случаях имеются более грубые генетические нарушения , которые затрагивают не только гены, ответственные за синтез тирозиназы, что приводит к возникновению целого ряда других симптомов (нарушения иммунитета, проблемы с почками и сердечной деятельностью и др).

Глазо-кожный альбинизм с полным отсутствием тирозиназы можно заподозрить уже при рождении. Неполные формы или глазной альбинизм выявляются только при комплексном обследовании: потребуется осмотр офтальмолога, исследование волосяных луковиц на тирозиназу, а также анализ ДНК. Обнаруженный генетический дефект при ДНК-диагностике поставит точку в диагностическом процессе.

Альбинизм, как генетическое заболевание, относится к разряду неизлечимых. Существующие методы лечения являются, по существу, симптоматическими. К ним относят:

  • коррекцию остроты зрения с помощью очков или контактных линз;
  • использование солнцезащитных очков при выходе на улицу;
  • ношение одежды из натуральных тканей, максимально закрывающей кожные покровы, а также использование головных уборов с широкими полями;
  • использование солнцезащитных кремов и лосьонов независимо от времени года;
  • при неполном альбинизме возможно назначение бета-каротина с целью придания коже желтого оттенка (90-180 мг в сутки).

В настоящее время молекулярная генетика разрабатывает методы лечения для борьбы с генетическими мутациями. Возможно, когда ученые смогут «ремонтировать» гены, ликвидируя мутации, альбинизм перейдет в разряд радикально излечимых заболеваний. Но пока это прерогатива будущего.

Таким образом, альбинизм — это генетическое заболевание, которое нельзя отнести к разряду тяжелых или опасных. Его основными проявлениями являются нарушения пигментации кожи, волос и глаз. Альбинизм никоим образом не влияет на продолжительность жизни, не приводит к развитию осложнений со стороны внутренних органов. Это заболевание заставляет человека менять образ жизни, избегать солнечных лучей, постоянно носить очки, иногда приводит к возникновению депрессии (при неадекватном отношении окружающих). Альбинизм совершенно не опасен для окружающих, но может передаваться по наследству. А множество мифов, связанных с этим загадочным заболеванием, совершенно беспочвенны.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.
Читайте также:  Люди страдающие альбинизмом

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – редкая генетическая патология, при которой полностью или частично отсутствует меланин – пигмент, который находится в коже, волосах, радужной оболочке глаза и окрашивает их в определенный оттенок.

Выделяют два типа альбинизма у людей: глазокожный и глазной. Глазокожный альбинизм наиболее распространенный и проявляет себя одним из следующих подтипов:

1. Глазокожный альбинизм 1 (ГКА 1), среди которого выделяют ГКА 1А — пигмент меланин полностью отсутствует и ГКА 1В — пигмент вырабатывается в недостаточном количестве. Признаки альбинизма типа ГКА 1А:

  • белые волосы;
  • молочно-белая сухая кожа;
  • нарушенное потоотделение;
  • голубая полупрозрачная радужка, которая со временем приобретает розовый или красный оттенок (по причине просвечивающихся сосудов); с возрастом радужка темнеет;
  • отсутствие каких-либо пигментных изменений на коже;
  • низкая острота зрения;
  • кожные покровы не способны загорать, при длительном контакте с солнечными лучами возникают ожоги.

Признаки альбинизма ГКА 1В:

  • волосы белые, но с возрастом приобретают желтоватый оттенок;
  • ресницы белые, но с возрастом темнеют;
  • радужка с возрастом приобретает коричневый или светло-коричневый оттенок;
  • острота зрения низкая, но может повышаться с возрастом;
  • присутствует пигментация кожи (от слабо выраженной до почти нормальной).

В некоторых случаях альбинизм у людей носит температурную чувствительность, которая проявляется в виде повышенной пигментации на «холодных» участках тела (руки, ноги) и ее отсутствием на участках «теплых» (подмышечные впадины, голова, глаза). Таким образом, на руках волосы могут быть темными, а на голове оставаться светлыми.

2. Глазокожный альбинизм 2 (ГКА 2). Самый распространенный тип в мире, его признаки очень вариабельны, в чем не последнюю роль играет расовая принадлежность человека. Среди них:

  • разное проявление пигментации: от ее полного отсутствия до почти нормального выражения;
  • даже в случае отсутствия пигментации она может появиться с возрастом;
  • зрение плохое, но улучшается с возрастом;
  • волосы желтые (у представителей негроидной расы), бледно-желтые или с рыжим оттенком (у европейцев); незначительно темнеют с возрастом;
  • кожа белая (независимо от расы);
  • радужная оболочка глаза серо-голубого цвета разной насыщенности (независимо от расы);
  • в местах, контактирующих с солнечными лучами может появляться пигментация в виде пигментных пятен и веснушек.

3. Глазокожный альбинизм 3 (ГКА 3). Третий тип глазокожного альбинизма у детей и взрослых встречается довольно редко. Такие люди значительно отличаются от «классических» альбиносов. В частности характерными признаками альбинизма данного вида является:

  • светло-коричневая или рыже-коричневая кожа;
  • светло-коричневые или рыжеватые волосы;
  • коричнево-голубая радужка;
  • зрительные патологии менее выражены, чем при других видах альбинизма.

Глазной альбинизм мало заметен внешне. Кожа, волосы человека выглядят лишь немного светлее, чем у родственников. Признаки альбинизма этого вида в большинстве случаев заключаются только в глазных патологиях. В принципе глазные патологии являются характерным признаком альбинизма любого вида. У людей-альбиносов сниженная острота зрения, она, как правило, сопровождается нистагмом – прыгающими движениями глазных яблок. Чаще всего альбинизму сопутствует косоглазие, нередко — дальнозоркость, близорукость, астигматизм. Глазным альбинизмом болеют мужчины, женщины являются только носителями. У мужчин глазной альбинизм наследуется со всеми его признаками, тем временем у женщин присутствуют только некие пигментированные изменения глазного дна.

Тирозиназа – фермент, благодаря которому меланин синтезируется. В результате блокады или же полного отсутствия этого фермента не происходит образования меланина, возникает альбинизм. Причиной заболевания является мутация тирозиназы на генном уровне, в результате чего она не производится вовсе или производится в недостаточных количествах. Отсутствие тирозиназы может быть вызвано мутацией кодирующего ее гена (при ГКА 1), что ведет к прекращению ее производства. При ГКА 2 синтез тирозиназы не меняется, но происходит мутация гена, кодирующего Р-белок, что и вызывает ее блокаду. При ГКА 3 мутации подвергается белок TRP-1, который отвечает за производство черного меланина. Его мутация приводит к нарушению выработки тирозиназы, в результате чего меланин меняет свой цвет из черного на коричневый.

Глазокожный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. В зависимости от типа наследования выделяют: тотальный, неполный и частичный альбинизм.

  1. Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно, а это значит, что альбинизм у детей может проявиться только в том случае, если и отец, и мать являются носителями дефектного гена.
  2. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно, то есть, для того, чтобы заболевание проявилось у ребенка достаточно одного дефектного гена унаследованного от одного родителя. Известны случаи аутосомно-рецессивного наследования неполного альбинизма.
  3. Частичный альбинизм наследуется только аутосомно-доминантно.

Глазной альбинизм имеет X-связанное рецессивное наследование. Это значит, что данным типом заболевания болеют мужчины, женщины являются только его носителями.

Никаких схем лечения альбинизма у людей на сегодняшний день не существует. Можно частично устранить некоторые последствия заболевания, в частности проблемы со зрением, но лечить его бесполезно. Альбинизм у людей предполагает большую вероятность возникновения рака кожи, поэтому больному необходимо избегать длительного пребывания на солнце, а при необходимости пользоваться светозащитными средствами.

К большому сожалению, больной альбинизмом ребенок нередко становится изгоем в современном обществе. Тем не менее, такие детки абсолютно ничем не отличаются от детей здоровых. При правильном подходе к их воспитанию, из них вырастают полноценные члены общества. Нет необходимости делать из такого ребенка необычного.

Альбинизм у детей не является противопоказанием для хождения в обычный детский сад, обычную школу. Интеллектуальные данные здоровых детей и детей-альбиносов не отличаются. Единственные отличия – это специфическая внешность (которая, кстати, делает таких деток необычно красивыми) и проблемы со зрением. Последние можно решить с помощью очков и контактных линз, а также сидения на передних партах. В некоторых случаях для устранения глазных патологий требуется хирургическое вмешательство, иногда с возрастом зрение постепенно улучшается без постороннего вмешательства.

Отсутствие меланина в коже ребенка-альбиноса делает ее очень чувствительной, поэтому в доме обязательно должны быть специальные солнцезащитные кремы, солнцезащитные очки и другие приспособления.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

источник

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

  • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
  • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

  1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
  2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

источник

Подать заявку

Для учеников 1-11 классов и дошкольников

Профессиональное образовательное учреждение

«Колледж права и экономики»

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ . АЛЬБИНИЗМ .

Читайте также:  Что такое альбинизм человек

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Причины альбинизма
Альбинизм обусловлен мутациями генов. Каждый из мутировавших вследствие нарушений генов обусловливает активность и функцию одного или нескольких белков, принимающих прямое участие в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоциты. Эти клетки располагаются в коже и тканях глаз. Мутация обычно приводит либо к отсутствию меланина, либо к значительному снижению количества меланина, которое вырабатывают меланоциты.При некоторых типах альбинизма ребенок должен унаследовать две копии мутантного гена, по одному от каждого родителя, для того, чтобы иметь внешние и внутренние признаки альбинизма.Такой тип является рецессивным типом наследования.
Воздействие на развитие глаз. Независимо от того, какой ген был подвержен мутации, ухудшение зрения является ключевой особенностью всех типов альбинизма.Эти нарушения обусловлены аномальным развитием сетчатки и неравномерным функционированием зрительных нервных путей, связывающих глаза и мозг.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазо-кожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.

Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.

Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.

Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточныхмеланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.

Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.

Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.

Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

Симптомы зависят от формы альбинизма.

Проявления со стороны кожи:

​ очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));

высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже, даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);

участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);

нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).

Проявления со стороны волос:

​ волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);

белые пряди волос (среди обычных).

Проявления со стороны глаз:

светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);

нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);

снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);

амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);

функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);

красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной, и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов):

кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);

синяки от незначительных по силе ударов;

фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

1.Тотальный (полный) альбинизм:

полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);

внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;

выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));

кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.

2.Частичный альбинизм (пиебалдизм):

характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.

3.Неполный альбинизм (альбиноидизм):

малое количество пигмента;

внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;

отклонений со стороны внутренних органов нет;

светобоязнь (боль в глазах от любого света).

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Альбинизм является «врожденное отсутствие какой — либо пигментации или окраски в организме человека, животных или растений, в результате чего в белых волос, перьев, чешуи и кожи и розовыми глазами у млекопитающих, птиц, рептилий, амфибий и рыб и других мелких беспозвоночных , а также.» Разнообразное применение и толкование терминов означает , что письменные сообщения о albinistic животных может быть трудно проверить. Альбинизм может уменьшить живучесть животного; например, было высказано предположение , что альбиносы аллигаторы имеют средний срок выживаемости только 24 часов из — за отсутствия защиты от УФ и их отсутствие маскировки , чтобы избежать хищников. Альбиносы животные имеют характерные розовые или красные глаза , потому что отсутствие пигмента в радужной оболочке глаза позволяет кровеносные сосуды сетчатки , чтобы быть видимыми. Знакомые альбиносы животные включают в-разводили штаммы лабораторных животных (крысы, мыши, морские свинки и кролики), но существуют популяции встречающихся в природе животных — альбиносов в дикой природе, например , мексиканской пещеры тетра . Альбинизм является хорошо известным явлением в моллюсках, как в оболочке , и в мягких частях. Утверждалось , некоторые, например , что «альбинизм» может произойти по ряду причин , кроме наследования, в том числе генетических мутаций, диеты, условий жизни, возраста, болезни или травмы. Однако, это противоречит определениям , где унаследованное условие.

В растениях, альбинизм характеризуется частичной или полной потерей хлорофилла пигментов и неполной дифференциацией хлоропластов мембран. Альбинизм в растениях мешает фотосинтеза , что может уменьшить живучесть. Некоторые вариации растений могут иметь белые цветы или другие части. Однако эти растения не являются полностью лишены хлорофилла. Термины , связанные с этим явлением являются «гипохромия» и «albiflora».

Биологические пигменты представляют собой вещество , производимое живые организмы , которые имеют цвета в результате селективного поглощения цвета . То , что мы воспринимаем как «цвет» длины волн света, которые не поглощаются пигментом, но вместо этого они отражаются. Биологические пигменты включают растительные пигменты и цветочные пигменты .

Животные могут появляться цветные из — за двух механизмов, пигменты и структурные цвета . Животные могут иметь как биологические пигменты и структурные цвета, к примеру, некоторые бабочки с белыми крыльями.

Много части тела животных, такие как кожа , глаз , перья , мех , волосы , чешуйка и кутикулы, содержат пигменты в специализированных клетках , называемых хроматофорами . Эти клетки находятся в широком диапазоне животных , включая амфибий , рыб , рептилий , ракообразных и головоногих . Млекопитающие и птицы , напротив, имеют класс клеток , называемых меланоциты для окрашиванию. Термин хроматофор может также относиться к цветным, ассоциированные с мембранами пузырьков , найденных в некоторых формах фотосинтетических бактерий . Хроматофоры в значительной степени отвечают за формирование кожи и цвета глаз у холоднокровных животных и образуются в нервном гребне во время эмбрионального развития. Зрелые хроматофоры сгруппированы в подклассы на основе их цветов под белым светом:

  • xanthophores (желтый): содержат желтые пигменты в формах каротиноидов
  • erythrophores (красный): содержит красновато пигменты , такие как каротиноиды и птеридин
  • меланофоры (черный / коричневые): содержат черные и коричневые пигменты , такие как меланины
  • cyanophores (синий): ограниченный таксономического диапазон , но найдены в некоторых рыб и земноводных

Животные также могут появляться цветным из — за структурный цвет , в результате когерентного рассеяния воспринимается как радужные . Сами структуры бесцветны. Свет , как правило , проходит через несколько слоев , и находит свое отражение более чем один раз. Многократные отражения усугубляют друг друга и усиливают цвета. Структурный цвет отличается в зависимости от положения наблюдателя , тогда как пигменты выглядят одинаково , независимо от угла зрения, из-. Животные , которые показывают радужные включают перламутровые ракушки, рыб и павлинов. Это всего лишь несколько примеров животных с этим качеством, но наиболее ярко выражена в семье бабочки.

  • иридофоры (отражательный / радужный): иногда называемый «guanophores», отражает свет , используя пластины из кристаллических chemochromes сделаны из гуанина
  • leucophores (отражающий белый): найдены в некоторых рыб, используют кристаллические пурины (часто гуанин) , чтобы произвести рефлексивный, блестящий, белый цвет.

Основная функция пигментов в растениях фотосинтез , который использует зеленый пигмент хлорофилл вместе с несколькими красными и желтыми пигментами , включая порфиринов , каротиноидов , антоцианов и betalains .

Определения альбинизм различны и противоречивы. Несмотря на то, что они являются ясными и точными для людей и других млекопитающих, это происходит потому, что большинство млекопитающих имеет только один пигмент, меланин. Многие животные имеют отличные меланина пигментов, а некоторые из них также имеют структурные цвета. Некоторые определения альбинизм, принимая при этом большинство таксонов во внимание, игнорировать другие. Таким образом, «люди или животное с очень бледной кожей, белыми волосами или шерстью и розовыми глазами, вызванным состоянием здоровья, что они родились с» и «человеком или животным с белой кожи и волосами и розовыми глазами» не включают в себя перьев , весы или кутикулы птиц, рыб и беспозвоночных. Они не включают в себя растения. Некоторые определения являются слишком широкими, чтобы иметь много пользы, например, «животного или растения с выраженным дефицитом в пигментации»

Другие определения альбинизма охватывают большинство крупных таксонов животных, но игнорировать некоторые другие пигменты, которые животные не-млекопитающие имеют, а также структурное окрашивание. Например, «Отсутствие пигмента меланина в глазах, кожи, волос, весы, или перья.» относится только к пигмента меланина.

Из-за различных видов использования различных терминов, применяемых к окрашиванию, некоторые авторы указывали на то, что цвет глаз является определяющей характеристикой альбинизм, например, «Это приводит к хорошей диагностической функции, с которой различать leucistic и альбиносов лиц — цвет глаз.»

Термин «частичный альбинос» иногда используется в литературе, однако, было заявлено, что «Обычным неправильным является„частичным альбиносом“- это не представляется возможным, так как альбинизм влияет на весь оперение птицы, а не только часть» и тому определение альбинизм исключает возможность «частичного альбинизма», в котором в основном белая птица показывает некоторые формы меланина пигментации. «Это просто невозможно, так же, как быть» частично беременна».

Одно из определений гласит, что «альбинизм, (от латинского Альбус, что означает„белый“), наследственное состояние, которое характеризуется отсутствием пигмента в глаз, кожи, волос, весы, или перья», однако, это не включает в себя беспозвоночные, ни он включает в себя растения. Кроме того, это может быть интерпретировано, что «. отсутствие пигмента . » не включает в себя отсутствие структурных цветов.

Отсутствие ясности в отношении термина продвинуло когда название животного включает в себя термин «альбинос» , хотя животные (очевидно) не имеет состояния. Например, альбинос гаур имеет такое название потому , что это пепел-серая , тогда как другие гауры почти черные, и американский альбинос лошадь каштан с геном разбавления .

Четкое определение, как представляется, — «Врожденное отсутствие любой пигментации или окраски в человека, животных или растений, в результате чего белые волосы и розовые глаза у млекопитающих.» Хотя это не указывает конкретно, что не-альбиносов млекопитающих животных (или растений) белого цвета, это может быть выведено из «. отсутствие какой-либо пигментации или окраски . » Из-за разнообразного использования и интерпретации термина «альбиноса »письменные доклады albinistic организмов часто не может быть проверена.

Меланин представляет собой органический пигмент , который производит большую часть цвета видели у млекопитающих. В зависимости от того, как он будет создан, меланин выпускается в двух цветовых диапазонах, Эумеланин (производство темно — коричневых и чернокожие) и феомеланин (производство светло — красновато загорает и блондинка). Темные и светлые Меланины имеют свое влияние либо самостоятельно , либо в сочетании, что делают либо простые или пестрые пальто. Иногда, в состоянии называется агути , они делают многоцветные отдельные волоски. Производство меланина происходит в меланоцитах в сложном процессе с участием фермента тирозиназы . Млекопитающие имеют ген , который кодирует присутствии тирозиназы в клетках — названный ген TYR. Если этот ген изменен или поврежден, меланин не может быть надежно произведен и млекопитающего , становится альбиносом. Помимо гена TYR, несколько других генов может привести к альбинизм. Это происходит потому , что другие гормоны и белки участвуют в производстве меланина, наличие которого определяется генетически. У мышей, в общей сложности 100 генов , как известно, влияют на альбинизм.

Все генетические признаки для альбиносов являются рецессивными признаками. Это означает, что их влияние скрыто, когда в паре с более сильными чертами. Для рецессивный альбинос черта выражаться у млекопитающего, потомство должно наследовать рецессивный ген от обоих родителей.

Альбинизм происходит во всем животном царстве. Состояние чаще всего встречается у птиц, рептилий и амфибий, но более редко встречается у млекопитающих и других таксонов. Часто бывает трудно объяснить случайными вхождений, особенно , когда только одна документально случаев имеет место, например, только один альбинос гориллы и одного альбиноса коала . У млекопитающих, альбинизм встречается один раз в каждые 10000 рождений, но у птиц, ставка один раз в 1764 родов.

Некоторые виды, такие как белые павлины, лебеди и гуси, не считаются истинными альбиносы, так как они не имеют красные глаза, а их расцветка предлагается быть выражением белого меха или перьев ген, а не отсутствие меланин.

Меланин имеет несколько функций, у большинства млекопитающих и других животных; они разрушали альбинизм.

Меланина функции в нормальном развитии различных частей глаза, в том числе радужной оболочки глаза, сетчатки, глазных мышц и зрительного нерва. Отсутствие результатов меланина в аномальном развитии глаз и приводит к проблемам с фокусировкой, и восприятие глубины. Глаза альбиносов животных появляются красными , потому что цвет красных кровяных клеток в сетчатке может быть виден через радужную оболочку, который не имеет никакого пигмента , чтобы затенить это. Некоторые альбиносы животные могут иметь бледно-голубые глаза из — за другие генерирующий цвет процессов. Альбиносы позвоночного воздействия интенсивного света , как правило , теряют фоторецепторы вследствие апоптоза .

Во всех изученных млекопитающих альбиносов, центр сетчатки недостаточно развиты и существует дефицит стержневых клеток; центральная плотность ганглиозных клеток составляет примерно 25% ниже нормы (за исключением серой белки). Почти во всех млекопитающих, подавляющее большинство фоторецепторов являются прутки, а не шишки. Альбинизм специфически воздействует на стержневые клетки, но количество и распределение конусов не влияет. В отличие от этого, сетчатка птиц Конус богатый смысл, что видение альбиносов птиц влияет меньше, чем альбиносов млекопитающих.

Меланин защищает кожу от ультрафиолетового излучения в солнечном свете. Меланосомы блокировать вредное электромагнитное излучение от солнца, позволяя полезные частоты , чтобы войти в тело.

У многих животных альбиносов не хватает их защитного камуфляжа и, следовательно , в меньшей степени способны скрыть себя от хищников или добычи: Выживаемость животных с альбиносов в дикой природе может быть низким, однако, было указано , что в исследованиях , в которых животные имели много мест скрыть, хищников , захваченных альбинос и обычно цветные животных на одной и той же скоростью. Кроме того, альбиносы животные могут быть исключены из семей или других групп, или отвергнуты как помощники.

Новизна альбиносов животных иногда приводила к их защите от таких групп, как Albino Белка общество охраны . Они также были защищены в изучении их экологии и поведения.

Читайте также:  Альбинизм при генетических

Исследования Оризии рыбы в лаборатории, то есть без каких — либо хищников, достаточный запас продуктов питания, контролируемой температурой и т.д., обнаружили , что альбиносов значительно снижена жизнеспособность; от 800 альбиносов эмбрионов, только 29 дожили до взрослой жизни. Ранние исследования рыб привели некоторых исследователей описать альбинизм как «полу-летальной мутации».

нарушения пигментации, такие как альбинизм иногда связаны с нарушениями слуха у мышей, крыс, морских свинок и кошек.

Преднамеренно разводили albinistic штаммов некоторых видов животных , которые обычно используют в качестве модельных организмов в биомедицинских исследованиях , а также в качестве домашних животных. Примеры включают BALB / C мыши и Wistar и крыс линии Sprague Dawley штаммы, лабораторных кроликов, морских свинок и хорьков. Альбинос аксолотль (амфибии) также широко используется в лаборатории , поскольку их прозрачная кожа позволяет наблюдать нижележащие ткани во время регенерации конечности. Некоторые исследователи утверждают , что альбиносы животные не всегда является лучшим выбором для научных исследований в связи с последствиями альбинизма (например , слух и нарушения зрения).

Многие отдельные альбиносы млекопитающие в неволе и были пойманы, как молодежь. Сомнительно, будут ли эти люди выжили, чтобы стать взрослыми без защиты и помощи, которую они получают в неволе.

Было заявлено , что «Бурундуки являются единственным известным альбинос млекопитающее, успешно выживают в дикой природе». Во всех альбиносов млекопитающих изучены, то цвет глаз зеленый, синий или красный из — за отсутствия эумеланин в радужной оболочке, и в центре сетчатки находится под Развитая с дефицитом стержневых клеток; центральная плотность ганглиозных клеток приблизительно на 25% ниже нормального. Почти во всех млекопитающих, подавляющее большинство фоторецепторов являются прутки , а не шишки. Альбинизм специфически воздействует на стержневые клетки, но количество и распределение конусов не влияет. Сетчатка белка ( Sciurus carolinensis ) необычна для млекопитающих , как она богата конусами. Плотности центральной ячейки в альбиносах белках менее 5% ниже , чем у пигментированных лиц. Это относительно незначительные нарушения в видении , как полагают , чтобы помочь в живучести альбиносов белки в дикой природе. Это подтверждается наблюдениями , что поведение альбиносов в дикой природе, например , прыгающей с ветки на ветку, похоже на пигментные белках.

2012 обзор литературы сообщался , что в Индии есть несколько записей альбиносов млекопитающих , включая тигр , меньшую крысу хвост летучей мыши , Читали , общая страннохвост , Северная пальма белок пять-полосатый пальмовый белок и кабан .

Albino макаки были зарегистрированы в ряде случаев , включая цейлонский макак ( М. Синица ), макак резус ( М. мулатка ) и капота макаки ( М. лучистой ).

Альбинизм наблюдалась в джунглях кошек ( Felis Чаус ) и шакалах ( Canis стафилококк ) вдоль береговой линии южного западного Гата (Керала и Каньякумарей побережья, Индия). Альбинизм наблюдалась в джунглях кошек из района Amaravila Тривандрум района в штате Керала. Альбинизм в шакалах наблюдались из района Polooni в Malappuram районе и Chaliyam районе Калькутта района (Керала). Как альбинизм наблюдается в тех областях , где плотность этих млекопитающих сравнительно невелика, можно сделать вывод , что непрерывное инбридинга может быть причиной для экспрессии альбинизм.

Исследование по albinistic луговых полевок ( Microtus ochrogaster ) обнаружило , что альбинизм у этого вида присвоил преимущество для мужчин по сравнению с диким типом; альбиносы самцы имели более высокие частоты , чем монтирование самцов дикого типа. Кроме того, альбиносы имели большую дифференциальную способность к оплодотворению.

Альбинизм может также произойти в сумчатых и однопроходных , а также такие , как ехидны , кенгуру , коалы , опоссумы , валлаби и вомбатов , а также.

Затраты на альбинизм для морских млекопитающих, могут включать снижение поглощения тепла в более холодных водах, плохой маскировке от хищников, повышенная чувствительность к солнечному свету, и нарушение визуальной коммуникации. Несмотря на затраты, некоторые люди действительно достигают взрослый возраст и состояние размножения.

Альбиносы дельфины впервые увидел в Мексиканском заливе в 1962 г. Начиная с 1994 года, еще три особи были замечены. Они имеют тенденцию быть розовым цветом из-за кровеносные сосуды, показывая через жир и окрашенный пигмент кожи.

В докладе , опубликованном в 2008 году заявил , что у морских млекопитающих, «аномально» белые особи были зарегистрированы 21 видов китообразных и 7 ластоногих видов , но не было никаких известных сообщений о Аномально белых морских выдр ( Enhydra Lutris ) или sirenians .

Киты и дельфины также могут появиться белыми , если зарубцованы, или покрыты грибком, такие как болезнь Лобо (также известной как « lobomycosis »).

Известные альбиносы млекопитающие включают « Migaloo », а горбатый кит , живущий у берегов Австралии; Пинки , афалина живет в районе в Calcasieu озера , Луизиана; «Каролина Снежок», популярный альбинос афалина отображается в Майами Океанариум в начале 1960 — х годов; «Снежинка» , Зоопарк Барселоны горилла , и « Mahpiya Ska » ( Sioux для «белого облака»), буйвола в Джеймстаун, штат Северная Дакота . Вдохновение для Герман Мелвилл нового «s Моби Дика был Кашалот известным как Мокко Дик .

Наиболее важные пигменты , которые определяют оперение окраску птиц являются melanines и каротиноиды. Последние попадают в пище и преобразованы в цветные пигменты под действием ферментов. Аберрации в этой пигментации в основном вызваны недостатками еды и обычно не имеют генетическую основу. Известные примеры являются фламинго , которые обязан своим отчетливым розового цвета на наличие красных каротиноидов в их естественной пище. Когда эти каротиноиды находятся в дефиците, эти птицы появляются белыми после следующей линьки . Мутации , вызывающие изменения в каротиноидах на основе цветных пигментов являются редкими; меланин мутация происходит гораздо чаще. Два типа меланина, эумеланин и феомеланин, присутствует у птиц. В коже и глазах, только эумеланин присутствует. У некоторых видов птиц, цвет полностью вызван эумеланин, однако, оба типа меланина встречается у большинства видов. У птиц, альбинизм был определен как «полное отсутствие обоих меланина в перья, глаз и кожи в результате унаследованной отсутствия тирозиназы», однако, это не учитывает влияние других пигментов и структурных красок.

Альбинос птица имеет белый клюв, белое оперение, неокрашенные кожи, белые когти и розовые или красные глаза. Альбинизм проявляется лишь около 1 из каждых 1800 птиц. Два наиболее распространенных видов птиц альбиносов являются городская ласточка и американская ласточка . Известные альбиносы птицы включают « Подснежник », а Bristol Zoo пингвин .

В одном исследовании, альбинизм у птиц были классифицированы в зависимости от степени пигмента отсутствие. —

  1. Всего альбинизм — одновременное полное отсутствие меланина из глаз, кожи и перьев. Это редкая форма. Только 7% из 1847 случаев птичьего альбинизм обследованных был этот тип.
  2. Неполный альбинизм — когда меланин не одновременно отсутствует глаз, кожи и перьев.
  3. Несовершенная альбинизм — когда меланина снижается в глаз, кожи и перьев.
  4. Частичный альбинизм — когда альбинизм локализуется в определенных областях тела.

Тем не менее, было высказано мнение, что определение альбинизма исключает возможность «частичного альбинизм», в котором в основном белая птица показывает некоторые формы меланина пигментации. «Это просто невозможно, так же, как быть» частично беременна.

Как и с другими животными, было заявлено, что для рыбы, чтобы должным образом охарактеризовать как «альбинос», они должны иметь белое тело и розовые или красные глаза.

Некоторые виды аквариумных рыб имеют «альбинос» в их именах, например , альбинос коряги сома , альбинос festivum , альбинос красный хвост акулы , и альбинос тигровая акула , однако, фотографии этих четырех рыб указывает , что последние три имеют темные глаза и / или пигментированные плавники.

Рерио есть три типа хроматофоры-иридофора, меланофоры и xanthophores-которые производят серебро, черное и желтые пигментации соответственно. Данио рерио , что отсутствие иридофоры известен как ROY мутанты , те , которые не имеют меланофоры как альбиносы мутанты , и те , которые не имеют оба меланофоров и иридофоры являются рубин мутантами . Грубое морфология глаз, кормление и плавание поведение между диким типом и альбиносами данио было неразличимы, за исключением того, при слабом или ярком свете или низкой контрастности. У млекопитающих, альбинизм иногда ассоциируется с нарушениями слуха. Однако, при тестировании, не было никаких различий в ответах между диким типом и albinistic европейского сомом Вельса ( Silurus glanis ) и Южной Америкой бронзового сомом ( Corydoras aeneus ). Точно так же, мексиканская слепая пещера рыбы ( Astyanax mexicanus ) не отличаются по чувствительности слуха с нормально пигментированными и раскрытыми глазами , обитающие на поверхности населения. Рыбы испытывают недостаток меланина во внутреннем ухе, а это означает , что слух у рыб, менее вероятно, будут затронуты альбинизм , чем у млекопитающих.

Есть несколько сообщений о полной альбинизм в пресноводных и морских рыб, однако, часто Захваченные альбиносов рыбы представлены только в аквариумных журналах и местных газетах.

Частота альбинизма может быть искусственно увеличена в рыбе, подвергая яйца к тяжелым металлам (например , мышьяк, кадмий, медь, ртуть, селен, цинк).

В дикой природе , альбинизм является достаточно распространенным в костистых , особенно Pleuronectiformes (камбала), однако, редко сообщается в хрящевых . Альбинизм сообщается в миксин, миноги, акул, скатов и многочисленных костистых рыб, например , сомы, хрюкает или карповых.

Альбинос и нормально пигментированный канал сом ( Ictalurus punctatus ) отличается по своим характеристикам. Нормальные особи этого вида превосходят альбинос массы тела и общей длину. Альбиносы скрещивание с другими альбиносами требуются 11 дней дольше , чтобы метать икру и производят меньшие яичные массы. Эти массы содержат яйца более легкого веса с худшей выводимостью , чем кресты нормальной рыбы. Альбинос рыба имеет более низкие показатели выживаемости , чем обычные рыбы , но платье из процентов почти равны.

Некоторые дикие пещерные рыбы имеют население, которые albinistic. Мексиканская пещера тетра является одним из видов , которые эволюционировали специализированные характеристики в серии независимых пещер. Один из них альбинизм связан с oca2 гена, известного гена пигментации, Эта черта развивалась независимо друг от друга , по крайней мере , две пещеры.

В классе Chondrichthyes , несколько видов естественных альбиносов лучей и акулы были зарегистрированы. Кроме того, отдельный альбинос пятнистого ratfish ( Hydrolagus colliei ) от порядка Chimaeriformes был сообщен.

Сообщалось Albinistic особи следующих видов акул:

В исследовании, опубликованном в 2006 году, сообщили albinistic лиц следующих видов лучей:

Есть несколько сообщений о альбиносовых миногах и было подсчитано, что это происходит на частоте один в 100 000 здоровых людях.

Альбинизм в африканском Двоякодышащие сообщалось , по крайней мере в двух случаях.

Многие рептилии помечены как альбинос, на самом деле, не полностью отсутствует во всех цветовых пигментов. Они на самом деле amelanistic, не альбинос. Пресмыкающиеся часто обладают, по меньшей мере, два пигмента. Среди наиболее распространенными являются ксантин (желтый) и etherin (красный). Amelanistic рептилии поэтому, все еще могут иметь бледно-желтую, оранжевую или красную пигментацию.

Калифорнийской академии наук , в Steinhart аквариума , так как в 2015 году, имеет на дисплее альбиноса американского аллигатора под названием « Клод ». Аллигатор частично слеп из — за отсутствия пигмента в его глазах. Альбинос аллигатор вылупился из яйца в 1995 году во Флориде, и был доставлен в Академию в 2008 году этот аллигатор не выжил бы в дикой природе , так как его белизна сделала бы слишком легким объект добычи. Единственный известный альбиносов аллигаторы в неволе. Хотя крайне редко, белые цвета крокодилы и аллигаторы действительно существуют в других местах. Тем не менее, большинство из этих животных leucistic при условии , что они имеют общую потерю пигментации с некоторыми цветами оттенков , оставшимися на их телах , хотя , глядя на первом , как и другие альбинос существ, тем самым создавая неправильное представление о том , что рептилии — альбиносов себя , когда они не являются. Четыре таких аллигаторов держат в Gatorland тематический парк в американском штате Флорида . В Австралии крокодил полагает, «часть-альбинос» и прозванные людьми в этом районе , как «Майкл Джексон», напал и убил человек.

В змей, частичное отсутствие пигмента является более распространенным , чем абсолютный альбинизм. Для змей , которые, как правило , узорчатых в цветах, они появляются как слабый голубой, персиковый или желтоватый. В этих случаях наблюдается генетическая мутация в меланина и пигмента доставки. Появление происходит от неспособности к полным цветам , чтобы присутствовать, такие как черные, красный, коричневый и другие. Глаза змеи — альбиноса , как правило , красного или розового цвета. Альбиносы змеи может оставаться на солнце в течение нескольких часов с минимальным ущербом. Кукуруза змеи и змей более крупных виды, например, боа или DiamondBack змея, которые наиболее часто страдают от альбинизма часто появляется , чтобы быть розоватым или желтоватым цветом.

Альбиносы черепахи и черепахи встречаются редко; Типчака черепахи являются наиболее вероятным типом черепахи выразить альбинизм. Снаряды имеют почти желтую окраску , и они имеют розовые глаза. Для черепах, чистый белый цвет практически невозможно, даже с альбинизм. Альбиносы черепахи могут иметь более длительный срок службы , чем у многих других альбиносов животных; их твердые оболочки помогают предотвратить хищничество и другие экологические проблемы. Видение и органы чувств слегка затронуты.

Альбинос Anole сообщалось и фотографировали. В 2007 году сообщалось , что альбинос коренастый хвост ящерицы (возможно shingleback ящерица ), примерно 12 см в длину и около один-летний, был найден в штате Виктория, Австралия. (Также см [1] )

Есть три известных «белых» штаммы геккона леопарда , однако, заводчики утверждают , что альбиносы , как правило , признается их отсутствием черного пигмента и имеющий красные глаза не является обязательным требованием , чтобы считать альбинос. Эти три штамма называется «Tremper альбиносы», «водосточные альбиносы» и «колокол» альбиносы.

Как и рептилии, многие земноводные помечены как альбинос, на самом деле, не полностью отсутствует во всех цветовых пигментов. Они на самом деле amelanistic, не альбинос. Земноводные имеют шесть типов хроматофора в коже, т.е. меланофоры, xantophores, erythrophores, leucophores, cyanophores и иридофоре. Amelanistic амфибия поэтому, все еще может иметь различную пигментацию.

Частота альбиносов в лягушки саламандры и тритоны относительно выше , чем других таксонов. Было подсчитано , что один в четыреста этих животных альбиносов. Когда альбиноса головастиков люк, они почти прозрачны. Это может помочь замаскировать их на начальном этапе, однако, спустя две недели, когда их задние ноги начинают появляться, они становятся молочно — белого цвета. Исследование , проведенное в 2001 году обнаружили сотни крошечных белых равнин леопарда лягушек , но когда исследователь вернулся через несколько месяцев спустя, ни один альбинос взрослых может быть найден.

В европейской Salamandridae , альбинизм был записан в огне саламандры ( Salamandra Salamandra ), золото-полосатый саламандра ( Chioglossa lusitanica ), итальянский гребнем тритон ( тритон Carnifex ), Мраморный тритон ( тритон marmoratus ), Иглистый Тритон ( Pleurodeles Waltl ), альпийской тритон ( Ichthyosaura alpestris ) и два подвида на тритоне ( Lissotriton обыкновенной обыкновенные и Lissotriton обыкновенной meridionalis ).

Альбинизм в моллюсков был признан наследственным явлением по крайней мере , с 1900 года в альбинизм моллюсков может существовать в различной степени. Иногда лицо улитка имеет обычно пигментированные тело, но оболочка полностью без нормальной пигментации из — за дефекта в клетках мантии . Корпуса некоторых видов моллюсков могут быть полупрозрачный , когда у них нет нормальной пигментации.

Демонстрируют , показывающий альбиноса и нормальные образцы девяти местных видов морских моллюсков, оба брюхоногих и двустворчатых моллюсков (The Бейли-Matthews Национальный музей Шелл в лебинаС, штат Флорида ).

Нормальная (слева) и albinistic (справа) форма земляной улитки Pseudofusulus varians , обратите внимание , что в альбиносе как тело и оболочка не хватают нормальную пигментацию.

Альбинос пресной воды улитки Biomphalaria glabrata , показывающий красный кислород-транспортный пигмент гемоглобин . Без его нормального пигмента, оболочка этого вида является прозрачной.

Нейрогормон [His7] -corazonin вызывает потемнение кутикулы Locusta migratoria . Штамм Окинав этого вида дефицита [His7] -corazonin и альбиносы. Одной из характерных черт Locusta migratoria ıA , что они стадные саранчовые. Однако альбинос штамм показывает более solitarious поведение.

Желтые мутации в плодовых мушках мутация вызывает врожденное отсутствие нормального пигмента; это аналогичное явление , альбинизм в других организмах.

Японский морской огурец ( дальневосточный трепанг ) является иглокожим , что ловится в дикой природе или культивируемый в пищу. Обычные японские морские огурцы начинают развиваться пигментацией , когда они имеют длину около 1 см. Верхняя сторона становится тусклым, желтовато — коричневой до темно — бордового и нижнего светло — коричневого. Стены тела взрослых, альбиносы Японские морские огурцы содержат лишь 0,24% меланина по сравнению с 3,12% в нормальных взрослых. Разница в содержании меланина становится визуально очевидной в возрасте 60 дней. Эпидермис тоньше в альбиносов и содержит меньшее количество меланоцитов. Albino особи похожи на нормальных людей в скорости роста, скорость переваривания и плодородие.

Астаксантин является главным каротиноидов в морских ракообразных (и рыбы). Было показано , что добавление астаксантина в корм может улучшить кожи и мышцы цвета морских организмов и тем самым повысить их коммерческую и декоративную ценность.

Членистоногие «депигментированная» были найдены, как правило , в популяциях пещеры. «Albino» особи обычно красные цитрусовые красных клещи ( Panonychus Citri ) иногда появляются в лабораторных колониях, однако, они все еще содержат зеленые и желтые пигменты. Это альбинизм не влияет на смертность.

У некоторых животных, альбинизм-подобные условия могут влиять на другие пигменты или пигмент-производственные механизмы:

    «Whiteface,» условие, которое влияет на некоторые виды попугаев, вызвано отсутствием psittacins.

В растениях, альбинизм характеризуется частичной или полной потерей хлорофилла пигментов и неполной дифференциацией хлоропластов мембран. Альбинизм в растениях мешает фотосинтеза , что может уменьшить живучесть. Некоторые вариации растений могут иметь белые цветы или другие части. Однако эти растения не являются полностью лишены хлорофилла. Термины , связанные с этим явлением являются «гипохромия» и «albiflora».

Растения, которые бледные просто от того , в темноте, называются этиолированными .

Albino секвойя редкие примеры альбиноса дерева с белыми иглами; несмотря на отсутствие хлорофилла может вырасти до больших размеров , как паразит , как правило , на основании (нормального) красного дерево , из которого он первым вырос. Лишь около шестидесяти примеров альбиносов секвой известны. Кроме того, еще меньшее число «химерные» секвойи имеют как нормальные , так и белые иглы.

Альбинизм часто происходит в потомстве Черного татарских , Bing и Hedelfingen сортов черешни .

Albino Белка Preservation Society была основана в Университете штата Техас в Остине в 2001 году членами общества в Университете Северного Техаса подал прошение на выборы , чтобы назвать их альбиноса белку как вторичный талисман университета. Университет Луисвилл в Кентукки также имеет документированную население альбиносов белках.

Альбиносы животные часто содержатся в качестве домашних животных, например, Африканский когтистые лягушки , морские свинки и павлинов .

источник