Меню Рубрики

Гипертрихоз наследуется как голандрический признак а альбинизм рецессивный

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В .

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H ), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H ), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h ) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) — 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: — Х-хромосома с генами, — У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F2.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F1?
2. Сколько самцов в F1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F1было красноглазых?
4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи.
2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F1 были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F1:

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Поэтому: в F2 белоглазых самцов было (192:4; х2 = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения — Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* — ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины — X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F2 будет гетерозиготен.
a)

источник

Задача 1
Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х – хромосоме. Ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи.
1. Какова вероятность получения в потомстве «трехшерстных» котят от скрещивания «трехшерстной» кошки с черным котом?
2. Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Решение:
Интересное сочетание: гены черного и рыжего цвета не доминируют друг над другом, а в сочетании дают «трехшерстную» масть. Здесь наблюдается кодоминирование (взаимодействие генов). Возьмем: А – ген отвечающий за черный цвет, В – ген отвечающий за рыжий цвет; гены А и В равнозначны и аллельны ( А=В ), но эти гены находятся в Х – хромосоме. Поэтому мы обозначаем ген черного цвета Х A , ген рыжего цвета – Х В .

По условия пункта 1 скрещиваются трехшерстная кошка с черным котом.

По условиям пункта 2 скрещиваются рыжая кошка с черным котом:

При решении задачи использовали закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование. Взаимодействие генов: кодоминирование. Вид скрещивания: моногибридное.

Задача 2
Классическая гемофилия передается как рецессивный сцепленный с Х – хромосомой признак.
1. Мужчина, больной гемофилией, жениться на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые все вступают в брак с не страдающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия, и какова вероятность появления больных в семье дочери или сына?
2. Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией.
Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.
Решение:

По условиям пункта 1 ясен генотип больного мужчины: Х h . Так как женщина не страдает гемофилией, у нее обязательно должен быть доминантный ген «нормы» — Х H . Второй ген женщины также доминантный (Х H ), в генотип женщины Х H Х H . Генотипы детей от такого брака:

Иначе говоря, все мальчики будут здоровы, гена гемофилии у них не будет, а все девочки будут гетерозиготными – в рецессиве у них будет ген гемофилии.
Если все мальчики в последствии вступят в брак со здоровыми в отношении гемофилии лицами (Х H Х H ), гемофилия у внуков не проявится. Если дочери (Х H Х h ) вступят в брак со здоровыми мужчинами (Х H Y), вероятность проявления гемофилии у внуков будет равна1/4, или 25%. По полу это будут мальчики:

По условиям пункта 2 в брак вступает больной мужчина (генотип X h Y) с женщиной, не страдающей болезнью. Следовательно, у женщины один ген обязательно «норма» – Х H . Но второй ген из этой пары у нее должен быть геном гемофилии – Х h , так как отец этой женщины страдал гемофилией, а женщина получает всегда одну Х – хромосому от матери, а вторую – от отца. Генотип женщины – Х H Х h . Вероятность рождения здоровых детей в этой семье равна 1/2. Девочки с генотипом Х h Х h погибают.

Задача 3
У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?
Решение:

Читайте также:  Частичный альбинизм витилиго

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Х H и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип Х h Yаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери Х H Х h Аа, генотип отца Х H YАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2 х 1/8=1/16.

Задача 4
Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?
Решение:
В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y*– хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Задача 5
У человека отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак. Глухота, то есть отсутствие слуха, обусловлено аутосомным рецессивным геном. У супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обоими аномалиями. Определите возможные генотип родителей и вероятность рождения ребенка с таким же генотипом как первый. Дать цитологическое обоснование.
Решение:

ак как оба родителя были здоровы, значит ген отсутствия потовых желез является рецессивным и находиться в Х – хромосоме у женщины, т.к. она имеет две Х – хромосомы (в одной Х – хромосоме доминантный ген нормы, а в другой Х – хромосоме – рецессивный ген. Оба родителя гетерозиготы по гену глухоты, потому что у них родился больной сын

Вероятность рождения в этой семье больного ребенка с обоими аномалиями (ааХ b Y) — 1/16 или 0,0625%.

Цитологическое обоснование.
(Гены находятся в хромосомах: — Х-хромосома с генами, — У)

Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задачи: чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого наследования признаков.

Задача 6
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз, локализованы в Х – хромосоме. Доминантный аллель W детерминирует красную окраску глаз, его рецессивный аллель w – белую. Скрещивали гомозиготную красноглазую самку с белоглазым самцом. В F1 получили 48 потомков. От скрещивания их между собой получено 192 мухи в потомстве F2.
Определите:
1. Сколько женских особей было в F1?
2. Сколько самцов в F1 имело красную окраску глаз?
3. Сколько самок F1было красноглазых?
4. Сколько самцов в F2 было белоглазых?
5. Составить схему скрещивания.
Решение:
Х W – ген определяющий красные глаза
Х w – ген определяющий белые глаза

1). Скрещивание гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом:

Соотношение особей в потомстве 1:1. По фенотипу все особи красноглазые.
Поэтому:
1. Женских особей в F1 было 48:2=24особи.
2. В F1 все самцы (24особи) имели красные глаза.
3. Все самки в F1 были красноглазыми (24 особи).

2). Скрещивание между собой гибридов F1:

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Поэтому: в F2 белоглазых самцов было (192:4; х2 = 96 особей).
Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики: закон чистоты гамет и сцепленное с полом наследование.

Задача 7
Селекционеры в некоторых случаях могут определить пол только что вылупившихся цыплят.
При каких генотипах родительских форм, возможно это сделать, если известно, что гены золотистого (коричневого) и серебристого (белого) оперения расположены в Х – хромосоме и ген золотистого оперения рецессивен по отношению к серебристому? Не забудьте, что у кур гетерогенным полом является женский!
Решение:
А – ген серебристого окрашивания
а – ген золотистого окрашивания

При скрещивании серебристой курочки с золотистым петушком курочки будут все золотистые, а петушки серебристые. Таким образом, петушки с серебристой окраской оперения будут иметь генотип Х A Х a , а курочки с золотистой окраской оперения — Х A Y.

Задача 8
Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье детей без обоих аномалий и какого, они будут пола.
Решение:
X A – ген нормального ночного зрения;
Х a –ген ночной cлепоты;
Y* — ген гипертрихоза;
Y – ген нормы

Соотношение особей в потомстве 1:1:1:1
Вероятность проявления у первого сына гипертрихоза – 100%. Вероятность рождения здоровых детей – 50% (они будут только девочки).

Задача 9
У человека есть несколько форм стойкого рахита. Одна из его форм наследуется доминантно сцеплено с полом, вторая рецессивно – аутосомная. Какова вероятность рождения больных детей, если мать гетерозиготная по обоим формам рахита, а отец здоровый все его родственники здоровы?
Решение:
Х А – рахит (первая форма);
Х a – норма;
В – норма;
b – рахит (вторая форма).
Из условия задачи видно, что генотип женщины X А X a Bb, а мужчины — X a YBB – он гомозиготен по второй паре генов, т.к. все его родственники здоровы.

Вероятность больных детей 4/8 или 50%. Взаимодействие генов: полное доминирование. Законы генетики, которые использовали при решении задач: закон чистоты гамет, сцепленное с полом наследование, закон независимого комбинирования признаков.

Задача 10
У некоторых пород кур гены, определяющие белый цвет и полосатую окраску оперения, сцеплены с Х – хромосомой, полосатость доминирует над белой сплошной окраской. Гетерогаметный пол у кур женский. На птицеферме белых кур скрестили с полосатыми петухами и получили полосатое оперение как у петушков, так и у кур. Затем скрестили особи, полученных от первого скрещивания, между собой и получили 594 полосатых петушка и 607 полосатых и белых курочек. Определите генотипы родителей и потомков первого и второго поколения.
Решение:
Х А – полосатые;
Х a – белые
У кур гетерогаметный пол, у петухов гомогаметный. Если в F1 все потомки независимо от пола полосатые, то петух гомозиготен и полосатость – доминантный признак. Во втором поколении наблюдается расщепление признака, поэтому петушок в F2 будет гетерозиготен.
a)

источник

  1. Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

а) трехшерстной кошки с черным котом?

б) от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

2.Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

все больны 75% 25 % здоровы

Ответ: Здоровыми могут быть только дети мужского пола -25%

3.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

1) Мужчина Ха Y0, а небольная женщина может быть здоровой ХА ХА или носительнецей Ха ХА

В любом из этих случаев могут родиться небольные дочери и сыновья. Которые вступив в брак с лицами не страдающими гемофилией дадут здоровое потомство.

Но также в случае, если «небольная женщина» окажется носительницей, то их дети будут:

ХАХа 25% — здоровая дочь, носительница гена

. учитывая, что по условию дети их здоровы, то это дети с генотипами ХАХа и XAY0.

XAY0 мальчик женившись на здоровой женщине даст 100% здоровое потомство.

А вот девочка, выйдя замуж за здорового мужчину ХАХа х XAY0 даст

50% здоровых внучек, 25% из которых будут носительницами,

25% — больных мальчиков. вот и выплыла гемофилия

Изобразив решётку Пенета (сегодня ну никак не хочет вставляться сюда) получим ответ: 25%% здоровых мальчиков ХАY0 и 25% здоровых девочек, носительниц гена гемофилии ХАХа

4.У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

F1: XD XD , XDY, XD Xd , Xd Y,

Вероятность рождения больных детей — 25%

Вероятность рождения здоровых детей — 50%

7.Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

вероятность детей с генотипом х уа — ?

отсутствие волос гипертрихоз

Ответ: все мальчики унаследуют ген отца и будут страдать гипертрихозом(50%).

8.Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х хромосомой?

9.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

dlya togo 4to by rodilsya rebenok s potemenevwimi zubami, nado 4to by po autosomam i chromosomam u nego byli kak minimum po odnomu dominantnomu genu, togda budet sleduyuwii razultat :

(veroyatnosti nado peremnojit, tak kak fenotip proyavlaetsya tolko togda, kogda est po odmonu dominantnomu genu po autosome i chromosomnomu naslediyu)

10.Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х d — дальтонизм P X D X — Aa x X D Yaa
Х D — норма F X d YAa, следовательно:
А — талассемия P X D X d Aa x X D Yaa
а — норма АА — тяжелая форма талассемии G X D A, X D a, X d A, X d a X D a, Ya
Аа — менее тяжелая форма F X D X d Aa; X D YAa; X D X d aa; X D Yaa; X d X d Aa; X d YAa; X d X d aa; X d Yaa

Х D Yаа — 12,5% по отношению ко всем детям;

12.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

предположим что мать и отец является носительницей гемофилии и альбинизма

F1 хАхаСс ,хАуСс, хахАсС, хаусс.

дев здор мал здор дев здор, мал гемофилик и альбинос

Ответ: Все девочки будут здоровыми, но будут носителями альбинизма и гемофилии. 50% того что мальчик родится больным по 2 признакам.

Читайте также:  Признаки заболевания альбинизма

13.Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Гены дальтонизма и глухоты сцеплены с Х хромосомой,следовательно генотипы родителей следующие :

Х’У и Х’Х по обеим признакам

F: X’X’YY- глухой сын дальтоник

Х’Х’Х’Х’- глухая дочь дальтоник

Х’Х’Х’Х- глухая дочь носительница дальтонизма

Х’ХХ’Х’ — дочь дальтоник носитель глухоты

Х’ХХ’Х- дочь носитель обеих признаков

Вероятность рождения больной дочери 1/8 или 12,5 %

14.У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY

F1 aaXdY сын альбинос, с заболеванием дисплазией

Ответ: вероятность рождения здорового сына 18,75%

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Ген признак

А способность различать вкус фенилтиокарбамида

а не способность различать вкус фенилтиокарбамида

Определите вероятные генотипы родтелей и детей

F1 XDXdAa XDXdaa XDYАа XdYаа

нос. гена нос.гена зр. здор дальт.

дальт. дальт. разл.вкус. не разл.вкус.

генотипы родителей — мать —XDXDAa, отец — XdYaa

XDXdaa —- дев. нос.гена дальт. не разл.вкус.

XDYАа —— мал. зр. здор разл.вкус.

XdYаа —— мал. дальт. не разл.вкус.

16. Гипертрихоз передается через У хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

дев. шестипалая, дев. мал. шестипалый мал. пятипалый

но в генотипе здорова и гипертрихоз и гипертрихоз

Ответ: вероятность = 25 % ( и только у девочек)

17.Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

ХАХа дев. без аномалий, но является носителем гена ихтоиоза

ХаYг мал, ихтиоз и гипертрихоз

Ответ: без аномалий 100% девочек.

18.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).

Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указы-

вает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.

Выражение «…а в остальном нормален» свидетельствует о том, что по аутосомным генам отец не имеет патологических аллелей, т. е. является гомозиготой. Записываем генотипы родителей и проводим скрещивание (нужный нам фенотип отметим жирным курсивом, имея в виду, что у здоровых девочек не должно быть «больных» генотипов ни по одному из представленных генов):

А – ретинит В – норма Х – норма

а – норма b – ретинит Xr – ретинит

Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или

19. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

зрение норма D XDXD XDXd XDY

родители Ж АаВв XDXd × М АаввXdY

32 возможных генотипа, вероятность рождения голубоглазого левши дальтоника 1÷ 16. У больных детей возможны и голубые и карие глаза.

Множественные аллели

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

если родители чистые (гомозыготные), то у детей возможна только 4 группа крови ІАІВ.

если родители гетерозиготные (грязные), то у детей может быть каждая группа крови по 25 %.

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Фенотип генотип

ОО — 1гр JОJО;
АО — 2гр JАJА; JАJО;
ВО — 3гр JвJВ; JВJО;
АВ — 4гр JАJВ;

Предположим ,что отец имеет 1 группу крови

Этот вариант нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 2 группу крови

Этот вариант тоже нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 3 группу крови

Этот вариант подходит)

Предположим ,что отец имеет 4 группу крови

Вот этот вариант нам НЕ подходит.

источник

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится также обе аномалии одновременно?

Признак Определяющий его ген Признак Определяющий его ген
Гемофилия Хh Альбинизм а
Норма Хн Норма А

По условиям задачи оба родителя нормальны, следовательно, у них обязательно есть по доминантному гену из каждой пары Хн и А. Сын имеет обе аномалии, его генотип ХhYаа. Х – хромосому с геном гемофилии он мог унаследовать только от матери. Один из генов альбинизма сын получил от матери, другой — от отца. Таким образом, генотип матери ХнХhАа, генотип отца ХнYАа. При таком браке вероятны генотипы детей:

ХнА Хн а
ХнА ХнХнАА ХнХнАа ХнYАА ХнYАа
Хна ХнХнАа ХнХнаа ХнYАа ХнYаа
ХhA ХнХhАА ХнХhАа ХhYАА ХhYAа
Хhа ХнХhАа ХнХhаа ХhYАа ХhYаа

Вероятность того, что следующий ребенок будет сыном, равна 1/2. Из числа сыновей лишь 1/8 может иметь одновременно обе аномалии. Для вычисления окончательного результата вероятности перемножаются: 1/2х1/8=1/16.

Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передается через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

В условиях задачи ген гипертрихоза обозначим звездочкой (*), находящейся в Y * – хромосоме, в Х – хромосоме нет гена аллельного гену гипертрихозу:

Признак Определяющий его ген
Гипертрихоз Y*
Шестипалость (полидактилия) А
Пятипалость а

Так как отец имел гипертрихоз и был пятипалым, его генотип XY*aa. У матери не было гипертрихоза (и не могло быть, так как у нее нет Y — хромосомы), но она была шестипалой. Следовательно, у нее должен быть хотя бы один ген шестипалости – А. В этой семье родилась нормальная девочка. Ее генотип ХXаа. Один ген пятипалости она получила от отца, а второй ген пятипалости могла получить только от матери. На основе этого решаем, что мать была гетерозиготна по гену шестипалости. Ее генотип ХХАа. Вероятны генотипы детей:

Ха Y*a
ХА ХХАа ХY*Aа
Ха ХХаа ХY*аа

Без обоих аномалий возможна лишь 1/4 детей, или 25%.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Сдача сессии и защита диплома — страшная бессонница, которая потом кажется страшным сном. 8887 — | 7217 — или читать все.

193.124.117.139 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Из за большого объема этот материал размещен на нескольких страницах:
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

Ген цвета шерсти у кошек — ХА – чёрный, Ха – рыжий

Генотипы кошек по цвету шерсти — ХАХа — трёхшерстные кошки,

Ответ по фенотипу: F1 Р трёхшерстные кошки = 0,25; 25%;

Ответ по фенотипу: Р трёхшерстные кошки = 05, 50%;

Задача 4. У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х – хромосомой рецессивный признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе анамалии одновременно?

Ген крови человека — ХH – норма,

Родившийся сын унаследовал аномальный ген гемофилии (Хh) от матери, как носительницы данного гена, а так же ген альбинизма (а) от обоих родителей, которые сами не болели данными заболеваниями, так как были гетерозиготными по данным признакам. Генотипы родителей были следующими: матери — ХH Хh Аа, отца — ХHY Аа.

G ХHА ХHа ХhА Хhа ХHА ХHа YА Yа

Количество клеток в решётке Пённета: 4 х 4 + 8 + 1 = 25 (5 х 5).

Ответ: вероятность того, что следующий ребёнок будет сыном равна Ѕ.

Р (ХhYаа) = 1/8. Окончательный результат: появление сына с обеими анамалиями — 1/2 х 1/8 = 1/16.

Задача 5. Гипертрихоз (вырастание волос на краю ушной раковины) передаётся через Y – хромосому, а полидактилия (шестипалость) – как доминантный аутосомный ген. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать – полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь.

Какова вероятность того, что следующий ребёнок в этой семье будет также без обеих аномалий?

Ген количества пальцев человека – А – полидактилия

Решение. Родившаяся дочь унаследовала Х – хромосомы от обоих родителей, и поэтому не имела и не могла иметь гипертрихоз, так как этот ген сцеплен с Y – хромосомой, характерной для мужчин. Так же она унаследовала от обоих родителей ген пятипалости, так как у отца не было полидактилии, а мать хотя и страдала полидактилией, но была носительницей гена нормального количества пальцев, имела генотип Аа.

Ответ: вероятность рождения в данной семье ребёнка, не страдающего обеими аномалиями, равна ј, или 25%.

Иногда в популяции оказывается не два (одна пара) аллельных гена, а три, четыре и больше: А1, а1, а2 и т. д. У каждой особи их может быть не более двух. У двух скрещивающихся особей – не более четырёх, но в популяции возможности их попарных комбинаций могут быть довольно разнообразны. Так, у морских свинок окраска шерсти определяется пятью аллелями одного локуса, которые в различных сочетаниях дают одиннадцать вариантов окраски. Взаимодействия генов при множественном аллелизме могут быть разнообразны. Нередко они образуют последовательные ряды доминирования: А доминирует над а1, а2 и а3 , а1 доминирует над а2 и а3, а2 доминирует над а3. Но бывают и более сложные комбинации.

Задача 1. У кроликов гены нескольких типов окраски находятся в одних и тех же локусах и являются видоизменениями доминантного гена, дающего дикий (сплошной) тип окраски. Ген дикой окраски (С) доминирует над всеми остальными окрасками. Ген шиншиловой (сch) и гималайской (сh) доминируют над геном альбинизма (с).

Гетерозиготы от шиншиловой и гималайской окраски дают светло-серую окраску.

Селекционер скрещивал кроликов шиншиловой окраски с гималайскими. Всё первое поколение было светло-серым. Полученные гибриды скрещивались между собой. При этом было получено 99 крольчат светло-серых, 48 гималайских и 51 шиншиловых. Составьте генотипы родителей и потомков первого и второго поколений. Селекционер скрестил кроликов дикой окраски с гималайскими и получили 81 крольчонка. Из них было 41 с окраской дикого типа, 19 гималайских и 21 альбинос. Определите генотипы скрещиваемых особей и потомков.

Ген окраски кроликов – С – дикий тип

Генотипы кроликов по окраске – СС, Ссch, Ссh, Сс — дикий тип

F2 сchсh = 99, сhс_ = 48, сchс — = 51

По условиям пункта 1а скрещивались шиншиловые кролики с гималайскими кроликами. И те и другие могут быть как гомозиготными, так и гетерозиготными. Однако потомство от их скрещивания получилось всё единообразным. Так как из признаков этих двух окрасок ни одна не доминирует над другой, а в сочетании они дают светло-серую окраску (генотип сchсh), ясно, что скрещивались гомозиготные особи сch сch и сhсh.

Ответ: F1 Р сch сh — светло-серые = 1; 100%.

источник

У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с Х — хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявится так же обе аномалии одновременно?

Читайте также:  Как вылечить альбинизм

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У – хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ретинита (ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак. В семье, где женщина по обоим признакам здорова, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с ретинитом. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определить вероятность рождения в этой семье здоровых детей и какого они будут пола.

Гипертрихоз наследуется как сцепленный с у — хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определить вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

Мужчина, страдающий гемофилией, имеющий 4 группу крови, женился на женщине с 1 группой крови, носительнице гена гемофилии. Определите вероятность рождения в этой семье здорового потомства.

У человека аниридия (тип слепоты) зависит от доминантного аутосомного гена, а оптическая атрофия (другой тип слепоты) – от рецессивного, сцепленного с полом гена. Мужчина с оптической атрофией женился на женщине с аниридией. Определите вероятность рождения здорового потомства.

Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой, признак. Женщина с Rh-положительной кровью и нормальным зрением вышла замуж за мужчину с Rh-отрицательной кровью и страдающего пигментным ретинитом. У них родилась дочь с Rh-отрицательной кровью и ретинитом. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет Rh-отрицательным и с пигментным ретинитом.

Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухой, женился на женщине с нормальным зрением и хорошо слышащей. У них родился сын глухой и дальтоник и дочь – дальтоник с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак, а глухота – рецессивно — аутосомный признак.

У человека в Y-хромосоме встречается ген, определяющий развитие перепонки между 2 и 3 пальцами на ногах. Кроме того, есть аутосомный рецессивный ген, который контролирует четкость речи. В семье у отца перепонка между пальцами и очень четкая речь, а мать не очень понятно произносит слова и перепонка между пальцами у нее отсутствует. У ее отца все предки говорили очень разборчиво. Определите вероятность рождения ребенка с перепонкой между пальцами и четкой речью.

У человека один из видов мужского бесплодия зависит от рецессивного, сцепленного с полом, гена. Этот признак регистрируется с частотой 0,5 %. Почему он не исчезает из популяции людей, ведь бесплодные мужчины исключаются из размножения. Дать схему скрещивания.

studopedia.org — Студопедия.Орг — 2014-2019 год. Студопедия не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования (0.001 с) .

источник

Термин альбинизм обычно относится к окулокутанному (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) альбинизму (OCA) – группе наследственных расстройств, в которых мало или вообще нет пигментного меланина. Тип и количество меланина, которое производит ваше тело, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Меланин также играет роль в развитии зрительных нервов, поэтому люди с альбинизмом имеют проблемы со зрением.

Признаки альбинизма обычно проявляются в коже лица, волосах и глазах, но иногда различия незначительны. Люди с альбинизмом также чувствительны к воздействию солнца, поэтому они подвергаются повышенному риску развития рака кожи.

Хотя нет никакого лечения альбинизма, люди с расстройством могут предпринять шаги для защиты своей кожи и глаз и максимизировать свое видение.

Признаки и симптомы альбинизма включают кожу, волосы и цвет глаз и видение.

Наиболее узнаваемая форма альбинизма приводит к образованию белых волос и очень светлой кожи по сравнению с братьями и сестрами. Цвет кожи (пигментация) и цвет волос могут варьироваться от белого до коричневого и могут быть почти такими же, как у родителей или братьев и сестер без альбинизма.

При воздействии солнца некоторые люди могут развиваться:

  • Веснушки
  • Родинки с пигментом или без него – родинки без пигмента обычно окрашены в розовый цвет
  • Большие веснушчатые пятна (лентигины)
  • Загар и невозможность загара

Для некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется. Для других производство меланина может начаться или увеличиться в детском и подростковом возрасте, что приводит к небольшим изменениям в пигментации.

Цвет волос может варьироваться от очень белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, у которых есть альбинизм, могут иметь цвет волос, желтый, красноватый или коричневый. Цвет волос также может быть затемнен до раннего взрослости или пятна от воздействия нормальных минералов в воде и окружающей среде и темнеет с возрастом.

Ресницы и брови часто бледны. Цвет глаз может варьироваться от очень светло-голубого до коричневого и может меняться с возрастом.

Отсутствие пигмента в цветной части глаз (ирисы) делает ирисы несколько полупрозрачными. Это означает, что ирисы не могут полностью заблокировать свет от попадания в глаз. Из-за этого очень светлые глаза могут казаться красными при некотором освещении.

Нарушение зрения является ключевой особенностью всех видов альбинизма. Глазные проблемы и проблемы могут включать:

  • Быстрое, непроизвольное обратное движение глаз (нистагм)
  • Движения головы, такие как подпрыгивание или опрокидывание головы, чтобы попытаться уменьшить непроизвольные движения глаз и лучше видеть
  • Неспособность обоих глаз оставаться направленной в одну и ту же точку или двигаться в унисон (косоглазие)
  • Крайняя близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Аномальная кривизна передней поверхности глаза или линзы внутри глаза (астигматизм), которая вызывает помутнение зрения
  • Аномальное развитие сетчатки, что приводит к снижению зрения
  • Нервные сигналы от сетчатки к мозгу, которые не следуют обычным нервным путям (промахивание зрительного нерва)
  • Слабое восприятие глубины
  • Правовая слепота (зрение менее 20/200) или полная слепота

При рождении вашего ребенка, если врач замечает отсутствие пигмента в волосах или коже, которые поражают ресницы и брови, врач, скорее всего, закажет осмотр глаз и внимательно следит за изменениями пигментации и зрения вашего ребенка.

Если вы наблюдаете признаки альбинизма у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.

Обратитесь к своему врачу, если ваш ребенок с альбинизмом испытывает частые кровотечения из носа, легкие синяки или хронические инфекции. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Херманского-Пудлака или синдрома Чедиак-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными нарушениями, которые включают альбинизм.

Несколько генов предоставляют инструкции для создания одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин продуцируется клетками, называемыми меланоцитами, которые обнаружены в вашей коже, волосах и глазах.

Альбинизм вызван мутацией в одном из этих генов. Могут возникнуть различные типы альбинизма, основанные главным образом на том, какая мутация гена вызвала расстройство. Мутация может не приводить к отсутствию меланина или значительно уменьшенному количеству меланина.

Типы альбинизма классифицируются на основе того, как они наследуются, и от гена, на который влияет.

  • Oculocutaneous albinism (OCA), наиболее распространенный тип, означает, что человек унаследовал две копии мутированного гена – по одному от каждого родителя (аутосомно-рецессивное наследование). Это результат мутации в одном из семи генов, помеченных от OCA1 до OCA7. OCA вызывает снижение пигмента в коже, волосах и глазах, а также проблемы со зрением. Количество пигмента варьируется по типу, а полученный цвет кожи, волос и глаз также зависит от типов и внутри них.
  • Окулярный альбинизм в основном ограничивается глазами, вызывая проблемы со зрением. Наиболее распространенной формой является тип 1, унаследованный мутацией гена на Х-хромосоме. X-связанный окулярный альбинизм может передаваться матерью, которая несет один мутантный ген X своему сыну (X-связанное рецессивное наследование). Окулярный альбинизм встречается почти исключительно у самцов и гораздо менее распространен, чем ОСА.
  • Может произойти альбинизм, связанный с редкими наследственными синдромами . Например, синдром Херманского-Пудлака включает форму ОСА, а также проблемы с кровотечением и кровоподтеками, заболеваниями легких и кишечника. Синдром Чедиак-Хигаси включает форму ОСА, а также иммунные проблемы с рецидивирующими инфекциями, неврологические аномалии и другие серьезные проблемы.

Альбинизм может включать осложнения кожи и глаз, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Проблемы с видением могут повлиять на обучение, занятость и способность к вождению.

Люди с альбинизмом имеют кожу, которая очень чувствительна к воздействию света и солнца. Загар является одним из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи и связанного с солнцем утолщения кожи.

Некоторые люди с альбинизмом могут испытывать дискриминацию. Реакция других людей на людей с альбинизмом часто может оказывать негативное воздействие на людей с состоянием.

Люди с альбинизмом могут испытывать запугивание, дразнить или зондировать вопросы об их появлении, очках или средствах визуальной помощи. Они обычно сильно отличаются от членов своих семей или этнических групп, поэтому они могут чувствовать себя аутсайдерами или рассматриваться как аутсайдеры. Этот опыт может способствовать социальной изоляции, плохой самооценке и стрессу.

Использование термина «человек с альбинизмом» предпочтительнее, чтобы избежать стигмы других терминов.

Если у члена семьи есть альбинизм, генетический консультант может помочь вам понять тип альбинизма и шансы иметь будущего ребенка с альбинизмом. Он также может объяснить имеющиеся тесты.

Диагностика альбинизма основана на:

  • Физический осмотр, включающий проверку кожи и пигментации волос
  • Тщательный осмотр глаз
  • Сравнение пигментации вашего ребенка с другими членами семьи
  • Обзор истории болезни вашего ребенка, в том числе о том, было ли кровотечение, которое не прекращается, чрезмерное кровоподтеки или неожиданные инфекции

Врач, специализирующийся на зрении и глазных нарушениях (офтальмолог), должен проводить осмотр глаз вашего ребенка. Экзамен включает оценку потенциального нистагма, косоглазия и светобоязнь. Врач также использует устройство для визуального осмотра сетчатки и определения наличия признаков аномального развития.

Генетическая консультация может помочь определить тип альбинизма и наследования.

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить. Лечение фокусируется на получении надлежащего ухода за глазами и мониторинг кожи на наличие признаков аномалий. В вашу группу по уходу могут входить ваш врач первичной помощи и врачи, специализирующиеся в области ухода за глазами (офтальмолог), ухода за кожей (дерматолога) и генетики.

  • Уход за глазами. Это включает в себя ежегодное обследование глаз офтальмологом и, скорее всего, ношение коррекционных линз. Хотя операция редко является частью лечения глазных проблем, связанных с альбинизмом, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на оптических мышцах, чтобы свести к минимуму нистагм. Хирургия для коррекции косоглазия может сделать состояние менее заметным.
  • Уход за кожей и профилактика рака кожи. Это включает ежегодную оценку кожи для скрининга на рак кожи или поражения, которые могут привести к раку. Агрессивная форма рака кожи, называемая меланомой, может проявляться как розовые поражения кожи.

Люди с синдромами Германского-Пудлака или Чедиак-Хигаши обычно нуждаются в регулярной специализированной помощи для удовлетворения медицинских потребностей и предотвращения осложнений.

Проверяя новые методы лечения, вмешательства и тесты как средство профилактики, обнаружения, лечения или лечения этого заболевания.

Вы можете помочь своему ребенку изучить методы самообслуживания, которые должны продолжаться во взрослую жизнь:

  • Используйте средства для слабого зрения, такие как ручное увеличительное стекло, монокуляр или лупу, прикрепляемые к стеклу, и планшет, синхронизированный с интеллектуальной панелью (интерактивная электронная плата с сенсорным экраном) в классе.
  • Всегда используйте солнцезащитный крем с коэффициентом защиты от солнца (SPF) 30 или более, который защищает от света UVA и UVB.
  • Строго избегайте высокого риска или длительного пребывания на солнце, например, находясь снаружи в течение длительных периодов времени или в середине дня, на больших высотах и ​​в солнечные дни с тонким облачным покровом.
  • Носите защитную одежду, включая одежду с цветом, такую ​​как рубашки с длинным рукавом, рубашки с воротником, длинные брюки и носки; широкополые шляпы; и специальная одежда для защиты от ультрафиолетового излучения.
  • Защитите глаза от темных солнцезащитных очков с ультрафиолетовым излучением или переходных линз (фотохромных линз), которые затемняются ярким светом.

Если у вашего ребенка есть альбинизм, начните рано работать с учителями и школьными администраторами, чтобы принять меры, чтобы помочь вашему ребенку адаптироваться к обучению в классе. В случае необходимости начинайте с обучения школьных специалистов альбинизмом и того, как это влияет на вашего ребенка. Также спросите об услугах, которые школа или рабочее место предлагает для оценки и удовлетворения потребностей.

Корректировки в классе или рабочей среде, которые могут помочь:

  • Сиденье возле передней части классной комнаты
  • Многостраничные учебники или планшетный компьютер
  • Планшетный компьютер, который можно синхронизировать с интерактивной доской (доска SMART) в передней части комнаты, позволяя ребенку сидеть дальше в классе
  • Раздаточные материалы содержимого, написанного на досках или верхних экранах
  • Высококонтрастные печатные документы, такие как черный тип на белой бумаге, вместо использования цветной печати или бумаги
  • Увеличение размера шрифта на экране компьютера
  • Избегание яркого света в режиме обучения или работы
  • Предоставление дополнительного времени для проведения тестов или материалов для чтения

Помогите ребенку развить навыки, чтобы справиться с реакцией других людей на альбинизм. Например:

  • Поощряйте вашего ребенка говорить с вами о переживаниях и чувствах.
  • Практикуйте ответы на дразнящие или смущающие вопросы.
  • Найдите группу поддержки сверстников или онлайн-сообщество через такие агентства, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации (NOAH).
  • Поговорите с профессионалом в области психического здоровья, который может помочь вам и вашему ребенку развивать здоровое общение и справляться с навыками, если это необходимо.

источник