Меню Рубрики

Как вылечить альбинизм

Заболевания ЛОР-органов — одни из самых распространенных патологий, которые встречаются среди всех категорий населения. Но неквалифицированное и при этом дорогостоящее лечение, неправильно поставленный диагноз, дефицит времени и отсутствие внимания к своему здоровью и другие «приметы нашего времени» приводят к тому, что «банальный» насморк или отит приводит к неприятным и опасным осложнениям. Поэтому вопрос, где найти хорошего ЛОРа становится все более актуальным, и на него уже давно есть ответ.

ГБУЗ ««Научно-исследовательский клинический институт отоларингологии им. Л. И. Свержевского» предлагает вам запись на прием к лучшим специалистам в области отоларингологии, опыт и профессионализм которых к вашим услугам.

Специалисты нашей клиники предоставляют весь спектр медицинских услуг, среди которых:

  • Консультация отоларинголога. Лучшие отоларингологи Москвы — врачи высшей квалификации и кандидаты медицинских наук готовы оказать вам всю необходимую помощь в диагностике, лечении и профилактике заболеваний ЛОР-органов, а также подготовить программы реабилитации для пациентов с полной или частичной потерей слуха. Кроме того, в ходе диагностики и лечения привлекаются другие специалисты узкого профиля — детский ЛОР, невролог, пластический хирург и пр., если в этом есть необходимость.
  • Комплексные диагностические программы. Оснащение клиники современным оборудованием и использование последних разработок в области отоларингологии, сотрудничество и обмен опытом с ведущими клиниками мира — все это позволяет нам гарантировать профессиональный подход к выявлению заболеваний ЛОР-органов и целесообразность каждого этапа диагностики.
  • Весь спектр лечебных и реабилитационных мероприятий. Медикаментозная терапия, физиотерапевтические методы, хирургия, протезирование и пр. — комплексный подход, который охватывает все аспекты заболевания, становится определяющим фактором для успешного выздоровления.
  • Платные услуги и услуги ОМС, с подробным перечнем которых вы можете ознакомиться на нашем сайте.

Для записи к ЛОР-врачу вы можете позвонить в регистратуру клиники по многоканальному номеру телефона: (495) 109-44-99 или записаться на прием через интернет, воспользовавшись сервисом онлайн-связи.

  • Что такое альбинизм и каковы его причины?
  • Виды заболевания
  • Признаки болезни и ее лечение

Природа многообразна и удивительна. Восхищает необычайная изобретательность, с которой она подходит к созданию живых существ. Каждый из нас сталкивался с диковинными явлениями, которые поражали наше воображение. Среди таких феноменов можно выделить альбинизм.

Белоснежные тигры с голубыми глазами, удивительно похожие на своих рыжих собратьев, но все-таки совершенно особенные, – это, безусловно, красиво. Однако, существование альбинизма у людей заставляется отнестись к данной проблеме серьезно и рассмотреть ее с разных сторон. В чем заключается суть этого явления, каковы его причины, не таит ли оно в себе опасность, является ли оно просто индивидуальной особенностью существа или болезнью?

Это известное с незапамятных времен явление, проявляющееся в отсутствии пигментации кожи, волос и глаз, имеет реальное обоснование. Цвет кожных тканей зависит от наличия в их клетках пигментного вещества – меланина. Производство данного вещества протекает под воздействием особого фермента – тирозиназы. Однако, если в гены живого существа, ответственные за выработку данного фермента, закралась ошибка, то и выработка меланина будет проходить не в полной мере.

Второй причиной альбинизма является, по мнению специалистов, генетический сбой, вследствие которого нарушается выработка энзима, который также влияет на образование пигмента. Однако первопричину – суть генетической мутации, из-за которой возникает данная аномалия, ученые объяснить не могут. Таким образом, альбинизм у людей и животных – это не в полной мере изученная болезнь, причины которой кроются в генетических сбоях.

Также известно, что данное заболевание имеет наследственный характер. Поскольку гены, провоцирующие альбинизм – рецессивны, то у ребенка данное заболевание проявляется только, если носителями гена являются оба родителя, и, кроме того, оба эти измененных гена перешли ему по наследству.

Ученые выделяют следующие типы альбинизма:

  • Глазно-кожный альбинизм.
  • Глазной альбинизм.

Первую форму определить, конечно, проще, потому что отсутствие пигментации кожи и волос сразу же бросается в глаза. В радужке глаза, а также в зрительном нерве меланин также полностью отсутствует, что проявляется в белой коже, белых или желтоватых волосах, бледно-голубых, иногда, красноватых радужках глаз. Острота зрения у таких больных снижена.

Глазной альбинизм затрагивает только глаза, то есть радужка глаза почти прозрачна и зрение снижено, хотя кожа не полностью лишена меланина. Болеют им только мужчины, в том случае, если мать являлась носителем мутировавшего гена.

Однако, данное разделение касается только внешних признаков человека. Учитывая, что причиной данного заболевания являются различные мутационные процессы в генах, ученые выделяют значительно больше видов данного недуга по генотипическому признаку. Так, например, существует такой тип заболевания, при котором с возрастом в коже человека и радужке глаза постепенно начинает вырабатываться пигмент, а зрение частично восстанавливается. Также имеет место альбинизм, зависящий от температуры тела человека, при котором в радужке глаз вырабатывается меланин, а волосы остаются бело-желтыми только в тех местах, где температура тела повышена, например под мышками.

Современная наука также выделяет частичный альбинизм. Основанием для этого служит не внешний вид больного, а наличие у него дефектных генов, наличие которых выявляют при проведении генетических тестов. Такие пациенты, при отсутствии внешних признаков, имеют ряд особенностей, присущих данному заболеванию.

Ученые выделяют такие признаки альбинизма:

  • Молочно-белые или бело-розовые светочувствительные кожные покровы.
  • Возможно, частое образование гематом, плохая свертываемость крови.
  • Прозрачная радужка, лишенная пигмента.
  • Пониженное зрение и светобоязнь.
  • Никталопия.
  • Астигматизм и косоглазие.
  • Возможно, снижение слуха.

Пока не изобрели эффективного лечения альбинизма, все процедуры сводятся к облегчению проявлений признаков недуга. Так, больному не советуют подвергаться воздействию прямых солнечных лучей, глаза необходимо предохранять от них солнцезащитными линзами.

При планировании семьи больным этим заболеванием стоит обратиться к генетикам для подсчета вероятности рождения у них нездорового потомства и возможного устранения таких отклонений.

Альбинизм можно считать врожденной болезнью. Данное заболевание возникает из-за того, что в коже, а также волосах, ногтях и глазных оболочках нет специального пигмента меланина. Сам термин «альбинизм» в переводе с латинского означает белый. Эта патология довольно широко распространена и знакома еще со времен Древнего Рима и Греции.

Данная болезнь поражает человека из-за того, что в его организме нет такого фермента как тирозиназы. Данный фермент очень важен для выработки меланина. Цвет кожи человека, как правило, зависит именно от этого пигмента, чем его больше, тем соответственно кожа человека темнее. Если каких-либо проблем с тирозиназой нет, то альбинизм возникает вследствие генных мутаций. Следует заметить, что альбинизм это такое заболевание, которое передается по наследству. Однако он проявляется у детей лишь в тех случаях, когда оба родителя являются носителями неправильного гена.

Если подобный дефект наблюдается только у одного из родителей, то альбинизм у детей практически не развивается, но в организме все равно присутствует дефективный ген, который вполне может передаться потомкам. Такую ситуацию принято называть аутосомно-рецессивным наследованием.

Многие специалисты выделяют три вида альбинизма:

Если пациент страдает тотальным видом альбинизма, то он наверняка передался аутосомно-рецессивным способом. Кроме стандартных признаков, наблюдается также сухость кожи и проблемы с потоотделением. Достаточно часто у страдающих этой болезнью, развиваются кератомы, эпителиомы. Такие люди склонны к бесплодию, а также у них слабое зрение и иммунодефицит. Страдающие альбинизмом бояться яркого света, а поскольку в их зрачках отсутствует пигмент, то они отличаются красноватым оттенком.

Если у пациента наблюдается неполный альбинизм, то он заметен только по цвету глаз, кожного покрова и по волосам. Причиной данного заболевания является низкая активность тирозиназы, но все же она вырабатывается в организме. Такое заболевание может быть унаследовано рецессивным и аутосомно-доминантным способом.

Кроме этого многие специалисты выделяют кожно-глазной и глазной альбинизм. Заболевание кожно-глазного типа наблюдается из-за изменений только в одном из четырех генов. Главными признаками альбинизма в этом случае являются цвет кожного покрова, пигментация волос и плохое зрение. Данный вид заболевания разделяется на четыре типа:

  1. первый тип наблюдается в результате изменений в 11 хромосоме. Такой вид альбинизма является врожденным. У людей, страдающих этим недугом волосы молочного цвета, а глаза голубые. Иногда, спустя время меланин может начать вырабатываться.
  2. ко второму типу приводит мутация 15 хромосомы. У пациентов с таким диагнозом кожа может быть белая или светло-коричневая, волосы зачастую желтые с красноватым оттенком или каштановые, глаза желтовато-коричневого или голубого цвета. В первую очередь, такое заболевание поражает жителей Сахары, индейцев и афро-американцев. Под воздействием солнечного света, на коже таких людей сразу появляются веснушки
  3. третий тип наблюдается у людей с мутацией 9 хромосомы. Данное заболевание проявляет себя крайне редко. Кожа может быть коричневой или немного красноватой, глаза и волосы также красные. Главным образом данный недуг поражает людей из Южной Африки.
  4. Четвертый тип также достаточно редкий и вызван изменениями в 5 хромосоме. Пагубному воздействию заболевания в основном подвержены азиаты. Симптомы ничем не отличаются от второго типа.

Люди, страдающие альбинизмом, зачастую отличаются мягкой нежно-розовой кожей, и поэтому на ней видны практически все капилляры. Такая кожа подвержена солнечным ожогам. Кроме этого, при альбинизме волосы становятся тонкими и мягкими и отличаются белым или немного желтоватым оттенком.

В наше время ученым так и не удалось разработать действительно эффективные методы борьбы с альбинизмом. Разве что можно исправить проблемы со зрением, либо придать коже желтоватый оттенок.

Чтобы избавить своих детей от альбинизма всем будущим родителям необходимо пройти генетическое обследование. Благодаря современному оборудованию есть возможность достаточно легко обнаружить любые дефекты на генетическом уровне, которые могут в будущем вызвать альбинизм у детей.

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

  1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
  2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  1. Внешний осмотр больного;
  2. Изучение изменений пигментации;
  3. Проведение детального обследования глаз;
  4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Читайте так же: Пневмофиброз: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.
Читайте также:  Альбинизм известные люди

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

  • А — нормальная пигментация
  • а — альбинос
  • Х(В) — нормальное зрение
  • Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

  • мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
  • ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый». Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации. Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности. Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека. Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы. Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Читайте так же: Астенозооспермия: причины, признаки, симптомы и лечение

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

  1. Близорукость.
  2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
  3. Дальнозоркость.
  4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

  1. Сухость кожи.
  2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
  3. Нарушение потоотделения.
  4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
  5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
  6. Уменьшение продолжительности жизни.
  7. Иммунодефицит.
  1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
  2. Пряди волос седого цвета.

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

  • Не пребывать на солнце длительное время.
  • Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
  • При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
  • При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

  1. Солнечные ожоги.
  2. Кожный рак.
  3. Социальная изолированность.
  4. Депрессия.
  5. Дискриминация со стороны людей.
  6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Читайте так же: Паховая грыжа у детей: причины, признаки, симптомы и лечение болезни

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Читайте также:  При альбинизме нарушается синтез фермента

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

Наследование патологии аутосомное, т.е. не связано с половыми хромосомами. В зависимости от типа заболевания мутантный ген может быть как доминантным (проявляется у всех носителей) или рецессивным (проявляется при совпадении двух патологических генов).

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

При планировании семьи медицинский генетик объяснит будущим родителям, какова вероятность рождения у них ребёнка-альбиноса, если кто-то из родителей или их родственников страдает одной из форм этого заболевания.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

  • При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
  • Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
  • Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

Мазь Синафлан: от чего помогает, инструкция по применению, цена, отзывы, аналогиМазь Илон: инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, где купитьРетиноевая мазь: инструкция по применению, отзывы косметологов, цена в аптеке, составБелосалик (мазь, спрей, лосьон): инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, от чего помогает

источник

Альбинизм — это название группы наследственных состояний, влияющих на выработку меланина.

Меланин — это пигмент, окрашивающий кожу, волосы и радужную оболочку (окрашенные части глаз).

Люди с альбинизмом могут иметь пониженное количество меланина или вообще не иметь его. Симптомы альбинизма варьируются в зависимости от количества меланина.

У больных людей часто очень бледные волосы, кожа и глаза, но у некоторых могут быть коричневые или рыжие волосы и кожа, которая может загореть.

Люди с альбинизмом обычно имеют ряд заболеваний глаз, таких как:

  • Чувствительность к свету, известная в медицине как светобоязнь. Они могут чувствовать себя ослепленными ярким светом.
  • Проблемы со зрением, такие как близорукость. Им могут помочь очки, но зрение, как правило, будет ухудшается даже в очках.
  • Непроизвольные движения глаза, известные как нистагм.

Есть несколько различных типов альбинизма. В большинстве случаев они одинаково влияют на оба пола, хотя существует один тип глазного альбинизма (в основном затрагивающий глаза), чаще встречающий у мужчин.

Альбинизм может затронуть людей всех этнических групп. Отдельные виды альбинизма чаще встречаются в разных частях света. Например, синдром Германского Пудлака очень редко встречается в России, но поражает 1 человека из 2700 в Пуэрто-Рико.

Многие дети с альбинизмом могут казаться слепыми в первые месяцы жизни. Однако их зрение часто резко улучшается, через несколько месяцев. Это известно как задержка зрительного созревания (ЗЗС).

Ребенок с альбинизмом будет нуждаться в регулярных проверках глаз, и очень вероятно, что им нужно будет носить очки или контактные линзы для решения таких проблем, как:

  • близорукость;
  • дальнозоркость;
  • астигматизм (состояние глаз, вызывающее помутнение зрения);

Однако очки или контактные линзы могут не полностью исправить проблемы со зрением у ребенка. Им также могут понадобиться вспомогательные средства для слабовидящих, такие как увеличительные линзы, и их зрение может быть плохим даже при использовании этих средств.

Многие люди с альбинизмом имеют белые или очень светлые волосы, хотя некоторые люди имеют коричневые или рыжие волосы. Цвет их волос будет зависеть от того, сколько меланина (пигмента) их организм производит.

Люди с альбинизмом также имеют очень бледную кожу, которая обычно не загорает, а с легкостью обгорает на солнце.

У людей с альбинизмом нет пигмента в радужной оболочке (цветная часть глаза). У них очень бледно-голубые или серые глаза. Отсутствующий пигмент также вызывает другие заболевания глаз, такие как:

  • плохое зрение (как близорукость, так и дальнозоркость и слабое зрение (потеря зрения, которую невозможно исправить));
  • астигматизм, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы, или линза имеет неправильную форму, вызывая помутнение зрения;
  • чувствительность к свету (светобоязнь);
  • нистагм, когда глаза двигаются неконтролируемо, обычно из стороны в сторону, что приводит к ухудшению зрения;
  • косоглазие, где один глаз поворачивается внутрь, наружу, вверх или вниз, а другой глаз смотрит вперед.

Несмотря на специфические проблемы со зрением, многие люди, рожденные с альбинизмом, могут видеть объекты более четко, если держат их очень близко к глазам. Когда люди становятся старше, может быть сложнее держать объекты близко, поэтому может помочь увеличительная линза.

Существует два основных типа альбинизма, которые могут вызывать несколько разные симптомы:

  • окулокутанный альбинизм, влияющий на волосы, кожу и глаза человека;
  • глазной альбинизм, поражающий в основном глаза человека, хотя у них также может быть более светлая кожа и волосы, чем у остальных членов их семьи..

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом диагностируемого альбинизма. Вполне возможно, что многие люди с нистагмом по неизвестной причине на самом деле страдают каким-то типом альбинизма.

Существуют и другие типы альбинизма в зависимости от точной причины.

Синдром Германски Пудлака является очень редким типом альбинизма. Наряду с симптомами, упомянутыми выше, синдром Германски Пудлака также может вызывать нарушения свертываемости крови, вызывающий неконтролируемое кровотечение или кровоподтеки. Синдром Германски Пудлака также может влиять на сердце, почки, легкие и кишечник.

Альбинизм вызван недостатком пигмента меланина, обычно дающий цвет волосам, коже и глазам.

У людей с альбинизмом клетки, вырабатывающие меланин, не работают из-за генетических мутаций (дефектных генов).

За различные типы альбинизма ответственны различные гены.

Окулокутанный альбинизм является наиболее распространенным типом болезни. Было идентифицировано несколько различных генов, вызывающих данный тип альбинизма. Мутации в разных генах вызывают разные типы окулокутанного альбинизма, например:

  1. тип 1A и тип 1B вызваны мутациями в гене тирозиназы;
  2. тип 2 вызывается мутациями в гене P;
  3. тип 3 вызывается мутациями в гене TRP-1;
  4. тип 4 вызывается мутациями в гене SLC45A2.

Данный тип болезни является аутосомно-рецессивным состоянием. Это означает, что нужно унаследовать две копии дефектного гена (одну от матери и одну от отца), чтобы иметь состояние.

По оценкам, около 1 человека из 70 несет ген, вызывающий окулокутанный альбинизм. Люди, несущие ген могут не болеть и имеют нормальное количество пигмента. Если и мужчина, и женщина пары несущие ген, есть шанс, что у них родиться ребенок с альбинизмом.

Существует два различных типа глазного альбинизма. Они вызваны разными генами и также наследуются по-разному:

  1. тип 1 вызывается мутацией в гене GPR143;
  2. аутосомно-рецессивный глазной альбинизм, вызывается мутациями в гене тирозиназы или в гене P.

Если у взрослого или ребенка был диагностирован тип альбинизма, они могут быть направлены на генетическое консультирование. Генетический консультант, возможно, сможет более подробно объяснить, что именно вызвало этот конкретный тип альбинизма.

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

  • использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
  • осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
  • искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
  • искать признаки косоглазия;
  • искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, нуждаются в терапии связанные с ним проблемы с кожей и глазами.

Недостаток меланина в глазах может вызвать ряд проблем со зрением. Лечение будет зависеть от того, какое влияние оказало состояние.

Если человек близорукий или дальнозоркий, очки или контактные линзы могут улучшить зрение.

Очки или контактные линзы также могут быть использованы для исправления астигматизма.

Для назначения очков или линз необходимы регулярные анализы глаз.

Люди с альбинизмом часто страдают потерей зрения, которую нельзя исправить одними очками. В этих случаях доступны другие вспомогательные средства для слабовидящих, такие как:

  • книги с крупным шрифтом;
  • увеличительные линзы для чтения крупным планом;
  • маленький телескоп или телескопические линзы, крепящуюся к очкам для чтения письма на расстоянии, например, школьная доска в школе;
  • компьютер с большим экраном или программное обеспечение, которое может преобразовывать речь в набор текста и наоборот.

Человек с альбинизмом может уменьшить светобоязнь (чувствительность к свету), надев солнцезащитные очки. Крышка или козырек также можно носить снаружи.

Косоглазие, когда один глаз выглядит иначе, вызвано неправильным балансом глазных мышц. Косоглазие являются распространенным заболеванием в детском возрасте и обычно лечатся очками или повязкой на глазу.

Детям с альбинизмом и косоглазием можно давать повязку на глаза, чтобы носить с шести месяцев, когда их глаза все еще развиваются. Повязка надевается на «хороший» глаз, чтобы побудить глаз с косоглазием работать усерднее.

Нистагм заставляет глаза бесконтрольно двигаться, обычно из стороны в сторону, но иногда вверх и вниз. Это приводит к ухудшению зрения, которое невозможно исправить с помощью очков и контактных линз (хотя они могут быть необходимы для других проблем со зрением).

Нистагм не является болезненным и не ухудшается, но в настоящее время нет никакого лечения. Однако существуют определенные игрушки или игры, которые могут помочь ребенку максимально использовать свое зрение. Офтальмолог (специалист по заболеванию глаз и его лечению) должен иметь возможность дать дальнейшие рекомендации.

Иногда операция также может быть вариантом. Существует тип хирургии, называемый «тенотомия горизонтальных мышц глаза», который разделяет и затем соединяет некоторые мышцы глаза. Цель состоит в том, чтобы уменьшить частоту движения глаз.

Офтальмолог должен быть в состоянии дать совет, если операция уместна, сказать каковы риски и преимущества.

Отсутствие меланина (пигмента) в коже людей с альбинизмом означает, что они подвергаются повышенному риску солнечных ожогов и рака кожи.

Люди с альбинизмом должны носить солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту. Солнцезащитный крем следует наносить густым слоем как минимум за 15 минут до выхода на солнце. Для максимальной защиты выберите лосьон, который защищает как от UVA, так и от UVB лучей.

Солнце сильнее греет с 11 до 15 часов, поэтому лучше избегать выходов в эти часы.

При покупке солнцезащитных очков лучше всего подходит стиль с УФ-фильтрами.

Желательно на солнце надевать шляпу и свободную одежду, например, топы с длинными рукавами.

Наличие бледной кожи является фактором риска развития рака кожи, так как солнце легко прожигает кожу. Люди с альбинизмом должны тщательно следовать приведенным выше советам, чтобы избежать солнечных ожогов и регулярно проверять свою кожу на наличие признаков рака кожи.

Альбинизм не меняет ожидаемой продолжительности жизни, хотя люди с альбинизмом более склонны к раку кожи.

Состояние не ухудшается. Например, любые проблемы со зрением, которые имеет человек, останутся такими же с возрастом.

Альбинизм не влияет на интеллект, хотя может повлиять на социальное развитие. Например, если над детьми смеются, потому что они выглядят по-другому, им может быть трудно заводить друзей и играть с другими детьми в группе.

Маленькие дети могут также казаться неуклюжими, так как их ограниченное зрение влияет на их способность изучать определенные действия и движения, такие как взятие предмета или обучение ползанию. По мере развития ребенка и с помощью вспомогательных средств, улучшающих зрение, состояние может улучшиться.

Альбинизм сам по себе не нуждается в лечении, но людям с альбинизмом придется ухаживать за собой на солнце, поскольку без меланина в их коже они могут легко сгореть.

источник

Альбинизм является врожденным заболеванием. Эта болезнь подразумевает отсутствие в коже, волосах, ногтях, пигментной и радужной глазных оболочках пигмента меланина. Название «альбинизм» происходит от латинского слова «albus», которое на русский язык переводится как «белый». Это заболевание известно достаточно давно, так как его описания находят даже в документах Древних Рима и Греции.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги. Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм. Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака. Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета. На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

Читайте также:  Альбинизм доминантный или рецессивный признак

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

На сегодняшний день еще не разработано таких методов лечения альбинизма у людей, которые были бы эффективны. Можно исправить только косоглазие с помощью корректировки глазных мышц и зрения, а также при неполном или тотальном видах альбинизма можно придать коже желтоватый оттенок, употребляя от 90 до 180 мг бета-каротина в сутки.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30. В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля. Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Видео с YouTube по теме статьи:

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

источник

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются отсутствием или значительным снижением выработки пигмента меланина. Тип и количество меланина, который вырабатывается в вашем организме, определяет цвет вашей кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к воздействию солнца и имеют повышенный риск развития рака кожи.

Вылечить альбинизм невозможно, однако люди, страдающие этим заболеванием, могут принять меры, чтобы защитить свою кожу и сохранить зрение. Некоторые люди с альбинизмом могут находиться в социальной изоляции или подвергаться дискриминации.

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого. Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.

Зрение
Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)

Если ваш ребенок при рождении имеет недостаток пигментации волос или кожи, влияющий на цвет ресниц и бровей, как это часто бывает у детей с альбинизмом, ваш врач, скорее всего назначит вам консультацию глазного врача (офтальмолога) и будет внимательно следить за любыми изменениями пигментации кожи и волос ребенка.
У некоторых детей первым признаком альбинизма является нарушение способности следить за предметом. После этого в возрасте трех-четырех месяцев могут появиться быстрые непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм). Если вы заметили эти симптомы у вашего ребенка, поговорите со своим врачом.
Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка, страдающего альбинизмом, часто возникают носовые кровотечения, легко образуются гематомы или если он болеет хроническими инфекционными заболеваниями. Эти признаки и симптомы могут указывать на наличие синдрома Германски-Падлака или Чедиака-Хигаси, которые являются редкими, но серьезными генетическими заболеваниями.

Альбинизм обусловлен ​​мутацией в одном из нескольких генов. Каждый из этих генов содержит инструкции для синтеза одного из нескольких белков, участвующих в производстве меланина. Меланин вырабатывается клетками, которые называются меланоцитами. Они находятся в коже и радужной оболочке глаза. Мутация может привести к отсутствию или значительному снижению выработки меланина.
При некоторых типах альбинизма человек должен унаследовать две копии мутантного гена – по одной от каждого родителя – для того, чтобы возникло заболевание (рецессивное наследование).

Воздействие на развитие органа зрения
Независимо от того, мутация какого гена вызвала заболевание, ухудшение зрения является основной особенностью всех типов альбинизма. Эти нарушения обусловлены неравномерным развитием зрительных нервных путей от глаза к мозгу и аномалиями развития сетчатки.

Виды альбинизма
Выделяют следующие виды альбинизма, в зависимости от того, мутация какого гена вызвала заболевание:

  • Глазокожный альбинизм. Глазокожный (гла-зо-кож-ный) альбинизм развивается вследствие мутации в одном из четырех генов. Люди с глазокожным альбинизмом (ГКА) 1 типа имеют от рождения молочно-белую кожу, очень светлые волосы и голубые глаза. У одних людей с ГКА 1 типа никогда не происходит усиления пигментации кожи, волос и радужки глаз, у других в раннем детстве начинается выработка меланина. Их волосы могут стать золотистыми, темно-русыми или рыжими, зрачки могут изменить цвет, просвечивание капилляров через зрачки уменьшается. ГКА 2 типа чаще всего встречается у жителей стран Африки к югу от Сахары, афро-американцев и североамериканских индейцев. Волосы у них могут быть светло-русыми, золотисто-каштановыми, рыжими, огненно-рыжими, глаза могут быть серо-голубыми или темными, а кожа при рождении белая. Под воздействием солнечного излучения на коже, с течением времени, могу возникать веснушки, родимые пятна или лентиго. Люди с ГКА 3 типа, который встречается в основном у южноафриканцев, как правило, имеют рыжевато-коричневую кожу, рыжие или рыжеватые волосы и карие или темно-карие глаза. ГКА 4 типа похож на ГКА 2 типа и чаще всего встречается у людей Восточно-азиатского происхождения.
  • Х-связанный рецессивный глазной альбинизм. Причиной Х-связанного глазного альбинизма, который встречается почти исключительно у мужчин, является мутация гена в Х-хромосоме. При глазном альбинизме имеются проблемы со зрением, но цвет кожи, волос и глаз, как правило, в пределах нормы или немного светлее, чем у кровных родственников.
  • Синдром Германски-Падлака. Синдром Германски-Падлака – это редкая разновидность альбинизма, вызванная мутацией в одном из, как минимум, восьми различных генов. Заболевание часто встречается в Пуэрто-Рико. Его симптомы схожи с симптомами глазокожного альбинизма. Также при синдроме Германски-Падлака могут развиваться поражения легких и кишечника или нарушения свертываемости крови.
  • Синдром Чедиака-Хигаси. Синдром Чедиака-Хигаси является редкой формой альбинизма, связанной с мутацией в гене, кодирующем синтез белка, который называется регулятором лизосомального транспорта (РЛТ, lysosomal trafficking regulator, LYST). Симптомы заболевания напоминают ГКА. У людей, страдающих синдромом Чедиака-Хигаси, волосы, как правило, темно-русые или светлые с серебристым отливом, а кожа, как правило, имеет тон от молочно-белого до сероватого. Люди с этим синдромом имеют дефект лейкоцитов, что увеличивает риск инфекционных заболеваний.

Осложнениями альбинизма являются поражения кожи, а также социальные и эмоциональные проблемы.

Поражения кожи при альбинизме
Одним из наиболее серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, является повышенный риск развития солнечных ожогов и рака кожи.

Социальные и эмоциональные факторы
Окружающие могут негативно реагировать на людей, страдающих альбинизмом.
Детей с альбинизм могут обзывать, дразнить или задавать неуместные вопросы по поводу их внешнего вида, защитных очков или приспособлений для исправления зрения.
Многие люди с альбинизмом считают «альбинос» обидным, поскольку оно как бы ставит клеймо на них.
Люди с альбинизм, как правило, выглядят очень непохожими на членов их собственных семей или этнических групп, поэтому могут чувствовать себя чужаками или рассматриваться как аутсайдеры.
Все эти факторы могут способствовать социальной изоляции, низкой самооценке и стрессу.

Этапы диагностики альбинизма включают:

  • Осмотр
  • Описание изменений пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаза
  • Тщательное офтальмологическое обследование
  • Сравнение пигментации кожи вашего ребенка с пигментацией у других членов семьи

Врач, специализирующийся на глазных заболеваниях (офтальмолог) проведет обследование глаз вашего ребенка. Оно будет включать оценку нистагма, косоглазия и светобоязни. Также с помощью специального устройства врач осмотрит сетчатку глаза и определит, имеются ли какие-либо ее аномалии. Другое исследование позволяет регистрировать ответы зрительной коры головного мозга на стимуляцию реверсивным паттерном или световой вспышкой, что позволяет выявить поражения зрительного нерва.

Если глазные симптомы, такие как нистагм, выражены только с одной стороны, причиной состояния вашего ребенка является не альбинизм, а какое-либо другое заболевание. Помимо альбинизма нарушения пигментации кожи могут иметь другие причины, но, в отличие от альбинизма, для них не характерно наличие поражений органов зрения.

Поскольку альбинизм является генетическим заболеванием, возможности лечения ограничены. Для сохранения здоровья вашего ребенка очень важно заботиться о зрении и регулярно осматривать кожные покровы, чтобы своевременно выявить какие-либо их патологические изменения.
Вашему ребенку, скорее всего, придется носить очки с диоптриями, которые выпишет врач, и проходить ежегодный осмотр у офтальмолога. Хотя хирургические вмешательства редко применяются для лечения альбинизма, ваш офтальмолог может рекомендовать операцию на глазодвигательных мышцах, чтобы уменьшить нистагм. Операция для исправления косоглазия может сделать его менее заметным, но не улучшит зрение.
Ваш врач должен ежегодно осматривать кожу вашего ребенка, чтобы своевременно выявить признаки возникновения рака кожи или предраковых состояний. Взрослые люди, страдающие альбинизмом, должны ежегодно проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога в течение всей жизни.
Люди, страдающие синдромами Германски-Падлака и Чедиака-Хигаси, как правило, нуждаются в оказании регулярной специализированной медицинской помощи для предотвращения осложнений заболевания.

Борьба с нарушениями зрения
Многие люди с альбинизмом пытаются различными способами компенсировать нарушения зрения, например, наклоняя голову в сторону, чтобы уменьшить нистагм, или держа в руках книгу очень близко, чтобы было легче читать.

Преодоление трудностей в обучении
Несмотря на нарушения зрения и патологию зрительных проводящих путей, у детей с альбинизмом нет умственной отсталости. Если ваш ребенок страдает альбинизмом, заранее начните сотрудничать с учителями и директорами школ, чтобы предпринять меры, помогающие ребенку адаптироваться. Следует посадить ребенка как можно ближе к доске, использовать для обучения книги с крупным шрифтом или планшетный компьютер, избегать яркого света во время занятий и давать ребенку больше времени на выполнение заданий.
При необходимости сначала объясните персоналу школы, что такое альбинизм и как это влияет на ребенка. Также спросите об услугах, которые может предоставить школа, чтобы оценить потребности вашего ребенка.

Облегчить процесс обучения для вашего ребенка можно с помощью следующих мер:

  • Ребенка следует посадить за парту ближе к доске
  • Использование планшетного компьютера, который может быть синхронизирован с интерактивной доской SMART Board, что позволит ребенку сидеть дальше от доски
  • Использование раздаточных материалов
  • Использование специальных учебников для слабовидящих, в которых текст напечатан черным на белой бумаге
  • Широкоформатная печать учебников
  • Другие меры, например, обучение ребенка, как увеличить размер шрифта на экране компьютера

Предотвращение конфликтов со сверстниками и социальной изоляции
Помогите своему ребенку развить навыки, позволяющие справиться с реакциями других людей на альбинизм:

  • Поощряйте ребенка обсуждать с вами свои переживания и чувства
  • Научите ребенка отвечать на насмешки сверстников или неудобные вопросы
  • Найдите группу поддержки среди сверстников или интернет-сообщество с помощью специальных организаций, таких как Национальная организация по Альбинизму и гипопигментации. Вы можете связаться с ними по номеру 800-473-2310.
  • Обратитесь к услугам психотерапевта, который может помочь вам и вашему ребенку нормально общаться с людьми и преодолевать трудности.

Если кто-либо из членов вашей семьи имеет альбинизм, врач-генетик сможет определить, какова вероятность рождения у вас ребенка с альбинизмом. Он может также дать вам информацию о существующих диагностических методах и расскажет вам о плюсах и минусах генетического тестирования для каждого члена вашей семьи.

источник