Меню Рубрики

Мутация гена при альбинизме

Альбинизмврожденное заболевание. Альбинизм, заболевание, передающееся по наследству. Данное заболевание представляет собой отсутствие пигмента меланина в кожных покровах, волосяном покрове, пластинках ногтей, а также в радужке глаза. Возникновение данного заболевания, происходит из-за блокады выработки или полного отсутствия фермента под названием терозиназа.

Также, если при исследовании выработки теразеназы, не выявляется никаких дефектов, причиной альбинизма является мутация в генах. Ребенку передается данное заболевание только в случае наличия мутированного гена у обоих родителей.

В том случае, если один из родителей не обладает данным «неправильным геном», то ребенок рождается нормальным, но в любом случае мутированный ген присутствует в организме, и может передаваться следующему поколению.

Альбинизм делят на три вида:

Первым из них является тотальный, то есть полное отсутствие пигмента. Также при тотальном альбинизме наблюдается сухость кожи, работа потовых желез нарушена, слабость зрения и другие заболевания. При неполном альбинизме выявляется только отсутствие фермента на коже, волосах, и ногтях.

В случае частичного альбинизма, появляются пигментные пятна на кожных покровах, чаще на лице и руках. В волосах такой альбинизм проявляется в виде появления обесцвеченных прядей. Все три вида альбинизма являются врожденными, то есть полученными от родителей по наследству.

Как писалось ранее, альбинизм развивается из-за блокады и отсутствия фермента терозиназы полностью, вследствие чего не вырабатывается меланин. Меланин, в свою очередь – фермент, который и влияет на цвет кожи, волосяной покров, цвет глаз. Отсутствие терозиназы может быть обусловлено мутацией гена при глазокожном альбинизме 1 (ГКА 1 — классический тирозиназо-отрицательный), который отвечает за ее код. При таком ГКА выработка терозиназы полностью прекращается.

При глазокожном альбинизме 2 (ГКА 2 – терозин-положительный), производство терозиназы не изменено, но мутирует ген, который несет ответственность за код Р – белка, что приводит к блокаде терозиназы. Глазокожный алибинизм 3 (ГКА 3) — проявление мутации гена, который отвечает за выработку белка TRP 1. Образование данного белка не совсем изучено, но, можно сказать, что TRP 1 является неким регулятором в образовании меланина черного

Глазокожный альбинизм бывает нескольких типов.

  • Глазокожный альбинизм первого типа считается результатом мутации гена в одиннадцатой хромосоме. При этом рождённые дети имеют белую кожу молочного цвета, у них голубые глаза. Редко когда при такой болезни не выявляются перемены в пигментации. А у некоторых только с возрастом может меняться оттенок глаз и начинает свою выработку меланин.
  • Второй тип данной болезни происходит из-за мутации в 15 хромосоме. Данный вид мутации чаще возникает у афроамериканцев. Волосы при этом становятся жёлтого цвета, глаза серо-голубые. Кожа имеет светло-коричневатый цвет.
  • Глазокожный альбинизм третьего типа вызван мутацией в девятой хромосоме. Данная болезнь поражает людей из Южной Африки. Кожа у них красно-коричневатая, волосы практически такого же цвета, а глаза карие.
  • А вот при четвёртом типе альбинизма, выявляются резкие мутации в пятой хромосоме. Данное заболевание довольно редкое и по всем симптомам напоминает альбинизм второго вида.

Существует также и Х-сцепленный тип глазной. Он проявляется лишь у мужского населения. При этом нарушается зрение, а на цвет кожи и глаз, болезнь совершенно не влияет. Есть ещё и другие типы данного заболевания.

На сегодняшний день науке не известно никаких путей лечения альбинизма. Медицина может внести вклад лишь в лечение последствий альбинизма, например восстановления зрения.

Кстати, в некоторых случаях, зрение улучшается, что реже полностью восстанавливается, с течением времени. Также стоит отметить, что глазной альбинизм, имеет Х-связанное наследование, то есть развивается только у мужчин, женщины же, в свою очередь, являются только носителями данного недуга.

Альбинизм нередко становится причиной развития рака кожи. При различных степенях данного вида заболевания не стоит подолгу находиться под солнечными лучами, полностью исключить процедуры загара. Для профилактики во избежание тяжелых форм заболеваний кожи, по возможности, пользоваться солнцезащитными кремами.

Мутация гена при альбинизме у детей зачастую исключает возможность посещения обычных школ. Дети альбиносы не отличаются развитием и умственными способностями от остальных детей, отличием является только их внешний вид.

К слову сказать, молодые альбиносы имеют необыкновенную красоту. Отсутствие меланина у ребенка, в отличие от более взрослых представителей, делает ребенка особо чувствительным к внешним раздражителям.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза. Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения. Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований. Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам. Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии. Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина. Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается. В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы. Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы. Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы. Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме. Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены. Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме. Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента. Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки. Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз. В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка. Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи. В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет. В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза. Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет. Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос. Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар. Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки. Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос. Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Читайте также:  Как вылечить альбинизм

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи. Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов. Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания. Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами. В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз. Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

источник

Понятие альбинизм объединяет в себя группу наследственных патологий, при которых наблюдается недостаток или отсутствие пигмента меланина в коже, волосах, радужной оболочке глаза.

По статистике среди европейцев недуг находится у одного малыша из 37000 новорождённых, среди представителей негроидной расы этот показатель достигает 1:3000. В целом мировые данные по частоте заболевания варьируют от 1:10000 до 1:200000. Но самый высокий показатель встречаемости альбинизма обнаружен среди американских индейцев.

Индейцы куна – коренные жители побережья Панамы, их численность не превышает 50000 человек. Племя до сих пор сохранило старые традиции и культуру, и живёт практически изолированно от всего мира. Каждый 150-й представитель народности болен альбинизмом, что подтверждает наследственный механизм передачи недуга.

Понятие «альбинос» произошло от латинского слова albus, что означает «белый». Впервые термин ввёл филлипинский поэт Франсиско Балтасар, назвав таким образом «белых» африканцев. Литератор ошибочно считал, что необычный цвет кожи этих людей объясняется браком с европейцами.

Упоминания о загадочных людях можно найти в истории практически каждой страны, но отношение к ним сильно отличалось. Непонимание проблемы вело к различной реакции населения на альбиносов, начиная от поклонения и приписывания магических свойств до полного неприятия, демонстрирования патологии в передвижных цирках.

В африканских странах жизнь людей с наследственным синдромом остаётся тяжёлой и по сей день. Некоторые племена считают рождение альбиноса проклятием, другие приписывают магические, целебные свойства его плоти, потому нередко убивают ни в чём не повинных людей.

В современном мире к альбиносам проявляется больше лояльности. С развитием телевидения проблемы людей с необычными чертами внешности стали общеизвестными. Среди альбиносов много знаменитых и талантливых людей: актёров, певцов, моделей (Деннис Херли, Шон Росс, Конни Чиу, Диандра Форрест).

Недуг относится к наследственным с аутосомно-рецессивным механизмом передачи. Хотя заболевание встречается редко, ген альбинизма находится у каждого 70-го жителя планеты, но никаких внешних проявлений не вызывает.

В ситуациях, когда оба родителя имеют эту особенность, сочетание их генетической информации может привести к рождению малыша с альбинизмом.

Развитие болезни не связано с полом ребёнка, недуг одинаково часто встречается у мальчиков и девочек.

Само название «меланин» произошло от греческого слова melanos, что означает чёрный. Это вещество способно придавать тёмный цвет тканям живого организма, но на этом его свойства не заканчиваются.

Благодаря наличию пигмента осуществляются защитная функция, меланин является своего рода протектором, оберегает ткани от вредного воздействия ультрафиолетовых лучей, канцерогенных и мутагенных факторов.

Наследственный дефект приводит к нарушению обмена аминокислоты тирозина, которая участвует в образовании и отложении пигмента меланина. Патологические изменения могут находиться в разных хромосомах и быть различной выраженности, поэтому проявления альбинизма несколько отличаются. Эта особенность положена в основу классификации заболевания.

Это расстройство связано с мутацией гена тирозиназы в 11 хромосоме и приводит либо к снижению образования, либо к полному отсутствию тирозина (аминокислоты необходимой для синтеза пигмента меланина). В зависимости от выраженности дефекта ГКА разделяют на:

Это самая тяжёлая форма ГКА, которая обусловлена абсолютной неактивностью фермента тирозиназы, что приводит к полному отсутствию пигмента меланина.

Признаки этой формы можно обнаружить сразу после рождения малыша, крохи появляются на свет с белыми волосами и кожей, светло-голубой радужной оболочкой.

Характерный внешний вид даёт возможность сразу заподозрить наследственный недуг у младенца.

По мере взросления малыша характерные признаки недуга не меняются. Ребёнок не способен загорать, нежная кожа очень подвержена ожогам в связи с полным отсутствием меланина. Очень высоки риски развития рака кожи, поэтому ребятам следует избегать нахождения на солнце, пользоваться специальными, защищающими средствами.

На коже людей с данной формой заболевания отсутствуют родинки, участки пигментации, но возможно появление беспигментных невусов, выглядящих, как ассиметричное светлое пятно с чёткими краями.

Радужная оболочка глаза младенца обычно очень светлого, голубого цвета, но при ярком освещении может казаться красным. Это объясняется просвечиванием кровеносных сосудов глазного дна через прозрачные среды глаза.

Нередко у малыша имеются такие проблемы со зрением, астигматизм, косоглазие, нистагм, которые появляются сразу после рождения или в течение жизни. А явления светобоязни очень характерны именно для данной формы заболевания.

Недостаток меланина проявляется нарушением зрительной функции, причём имеется зависимость концентрации пигмента и остротой зрения. При полном отсутствии меланина, выраженность зрительных патологий максимальная.

Фермент тирозиназа функционирует в организме больного ребёнка, но активность его снижена, поэтому небольшое количество меланина образуется у малыша.

  • В зависимости от выраженности генного дефекта, меняется и концентрация вырабатываемого пигмента.
  • Проявления недуга варьируют, а кожные покровы могут иметь различную окраску, начиная от почти нормального цвета кожи, заканчивая незаметной пигментацией.
  • Малыши рождаются без признаков наличия меланина в тканях, но со временем происходит некоторое потемнение кожных покровов, появление пигментых и беспигментных невусов. Изменения в коже часто происходят под воздействием солнечного света, появляются признаки загара, но риск развития онкологических заболеваний кожи остаётся высоким.

Волосы малышей со временем приобретают желтоватый цвет, а на радужной оболочке появляются участки коричневой пигментации. Поражение органов зрения также присутствует у детей с этой формой заболевания.

Данная форма заболевания относится к разновидности 1В типа, при которой активность тирозиназы изменена. Фермент приобретает температурную чувствительность и начинает активно работать в участках тела с меньшей температурой. Пациенты с данной формой заболевания рождаются с белой кожей, отсутствием пигментации в радужной оболочке глаза и волосах.

Со временем появляются признаки потемнения волосяных покровов на руках и ногах, но в подмышечных впадинах и на голове они остаются светлыми. В связи с более высокой температурой глазных яблок, по сравнению с кожными покровами, у детей с этим типом заболевания значительно выражены патологии органов зрения.

Эта разновидность заболевания является самой распространённой во всём мире. В отличии от 1 типа ГКА, мутация располагается в 15-й хромосоме, а вызванный дефект не нарушает активности тирозиназы. Развитие альбинизма при 2 типе ГКА обусловлено патологией Р-белка, нарушением транспорта тирозина.

В случае развития ГКА 2 типа малыши европейской расы появляются на свет с типичными для альбиносов внешними признаками – белой кожей, волосами, светло-голубой радужной оболочкой.

Поэтому иногда бывает сложно отличить, к какому именно типу заболевания относится патология у ребёнка. С возрастом происходит некоторое потемнение волос, меняется цвет глаз.

Кожа, обычно, остаётся белой не способной к загару, но под действием солнечных лучей на ней появляются пигментные пятна, веснушки.

Проявления ГКА 2 типа у представителей негроидной расы отличается. Эти дети рождаются с желтоватыми волосами, бледной кожей и голубой радужной оболочкой. Со временем происходит накопление меланина, образование невусов, пигментных пятен.

Случается, что альбинизм сочетается с другими наследственными заболеваниями, например, с синдромами Прадера-Вилли, Ангельмана, Каллмана и другими. В таких случаях на первый план выходят признаки заболеваний различных органов, а недостаток меланина является сопутствующей патологией.

В данном случае мутация развивается в гене TRP-1, которая встречается только у африканских пациентов. Организм больного малыша способен продуцировать коричневый, а не чёрный пигмент меланин, поэтому недуг ещё называется «рыжий» или «красный» ГКА. При этом цвет кожи и волос альбиноса остаётся коричневым на всю жизнь, а поражения зрительной функции выражены умеренно.

Иногда проявления недостатка пигмента обнаруживаются преимущественно в органе зрения, так происходит при глазных типах альбинизма. Мутация гена GPR143, расположенного в Х-хромосоме, приводит к нарушению зрительных функций, ошибкам рефракции, косоглазию, нистагму, прозрачности радужной оболочки.

При этом кожа пациента практически не изменена, возможно некоторое побледнение в сравнении с цветом кожных покровов у сверстников.

Поскольку мутация связана с Х-хромосомой, проявляется недуг только у мальчиков. Девочки являются бессимптомными носителями этой мутации, и имеют лишь небольшие отклонения в виде повышенной прозрачности радужной оболочки и пятен на глазном дне.

Проявления этого недуга одинаково часто встречаются у мальчиков и у девочек, а в клинической картине превалируют глазные проявления. Однако в настоящее время АРГА не удалось связать с какой-то определённой мутацией, у разных пациентов обнаруживаются различные дефекты хромосом. Существует теория, что данное заболевание является глазной формой ГКА 1 и 2 типов.

Не всегда нарушение пигментации распространено равномерно по всему телу. Иногда у детей встречается частичный альбинизм («пиебалдизм»).

Эта разновидность патологии проявляется уже при рождении, у малыша обнаруживаются депигментированные участки на коже туловища и конечностей, белые пряди волос.

Недуг наследуется по аутосомно-доминантному типу от родителей и обычно не приносит проблем со здоровьем, поражений внутренних органов.

Первые признаки заболевания можно обнаружить уже после рождения малыша, поскольку внешность таких детей имеет характерные черты. Чтобы уточнить диагноз врач проводит опрос родителей маленького пациента с целью обнаружения наследственных факторов риска развития альбинизма.

Консультации офтальмологом, дерматологом и генетиком дают основания для постановки предварительного диагноза, определения типа альбинизма. Точно установить патологию можно с помощью генетических диагностических тестов, исследования ДНК.

Определение тирозинарной активности в тканях – эффективный метод выявления типа альбинизма и прогноза заболевания, но применение его ограничено в связи с высокой стоимостью исследования.

Специфического лечения заболевания не существует, родителям особых детей стоит принять эту особенность ребёнка и помочь ему предотвратить осложнения заболевания. Недостаточное количество меланина в тканях делает ребёнка слишком восприимчивым к солнечным лучам, увеличивает риск развития рака кожи и отслойки сетчатки.

Для этого заболевания очень характерна светобоязнь, поэтому малышам требуются специальные солнцезащитные очки высокого качества. Перед выходом на улицу ребёнку нужно обязательно использовать солнцезащитные средства для кожи, одевать головные уборы.

Малыш должен состоять на учёте у офтальмолога, дерматолога, регулярно проходить осмотры и выполнять все врачебные рекомендации. Нередко ребятам требуется коррекция зрения с помощью специальных очков и контактных линз. При соблюдении этих правил пациент с наследственной болезнью проживает долгую и полноценную жизнь.

Самой неподходящим местом для жизни альбиносов считаются африканские страны. Палящее солнце и отсутствие квалифицированной медицинской помощи приводит к потере зрения и развитию рака кожи у 70% больных людей.

Необычная болезнь имеет долгую историю. Хотя осведомлённость людей об этом заболевании растёт, сохраняются неверные стереотипы об этом недуге.

1. У всех альбиносов красные глаза.

Некоторые родители считают, что для постановки диагноза альбинизм обязательно должен присутствовать красный оттенок глаз у малыша.

Но это заблуждение, цвет радужной оболочки может быть различным: от светло-голубого до серого и даже фиолетового. Этот признак зависит от формы заболевания.

Красный оттенок глаза приобретают при определённом освещении, когда через прозрачные среды становятся видны сосуды глазного дна.

2. У альбиносов нет меланина, они не могут загорать.

В некоторых случаях в тканях особенных детей имеется небольшое количество меланина и загар может проявиться при воздействии ультрафиолетовых лучей. Но такие эксперименты опасны для здоровья крохи, ведь риск развития рака кожи остаётся высоким в любом случае. Больному ребёнку приходится постоянно использовать специальные солнцезащитные средства.

3. Белые волосы – неизменный признак альбинизма.

Цвет волос детей с наследственной патологией может быть разным: белым, соломенно-жёлтым, светло-коричневым. Нередко с ростом малыша меняются внешние проявления, происходит умеренная пигментация тканей.

Читайте также:  Фиолетовый цвет глаз альбинизм

Но всё же дети с альбинизмом заметно отличаются по внешнему виду от своих сверстников.

4. Все альбиносы со временем станут слепыми.

Хотя патология органов зрения очень характерна для этого генетического заболевания, офтальмологические проблемы редко приводят к слепоте. Действительно, дети с альбинизмом практически всегда нуждаются в коррекции зрения с помощью очков и контактных линз, но при соблюдении необходимых мер, зрительная функция не будет потеряна.

5. Малыши с наследственной болезнью отстают в развитии.

Недостаток или отсутствие меланина никак не отражается на умственном развитии малыша. Иногда наблюдается сочетание альбинизма с другими генетическими синдромами, которые сопровождаются поражением внутренних органов, снижением интеллектуального и психического развития.

Но патология синтеза меланина в таких случаях второстепенна.

6. Альбиносы не видят в темноте.

В связи с недостатком защитного пигмента в радужной оболочке альбиносом тяжело находиться на улице, у них возникает светобоязнь. В затемнённых помещениях или в пасмурную погоду ребятам легче рассматривать окружающий мир. Но не стоит забывать, что особые дети практически всегда страдают нарушениями зрения, проявления которых не зависят от освещённости помещения.

Альбинизм – наследственная патология, о которой слышал практически каждый человек. Но не смотря на высокую доступность информации, существует множество мифов об этом заболевании, а жизнь «особенных» людей нельзя назвать простой. Родителям необычных малышей нужно понимать, что от правильного ухода за ребёнком зависит его здоровье и качество жизни в будущем.

Не стоит воспринимать рождение крохи, как испытание, ведь эти дети могут прожить долгую и полноценную жизнь, а помощь и поддержка родителей им особенно необходима.

Люди-альбиносы обладают яркой внешностью, но это не главная их черта. Недостаток меланина делает организм более уязвимым к влиянию солнечного света и приводит к появлению ряда нарушений. Ликвидировать проблему нельзя, можно только принимать меры для улучшения своего состояния.

Считается, что такие представители людского рода должны обладать обесцвеченными прядями, бледной кожей и красными глазами.

В реальности альбинизм у человека проявляется и не полностью, становясь малозаметным для постороннего наблюдателя.

Сам носитель этой аномалии вряд ли сможет остаться в неведении, потому что нередко она ведет за собой ухудшение здоровья и необходимость уделять больше внимания состоянию кожи.

В странах с низким уровнем просвещения с этим явлением связано множество суеверий. Танзанийские лекари видят в альбиносах угрозу для остальных, что приводит к изгнанию или объявлению охоты.

В других африканских странах этим людям приписывают целительную силу, поэтому стараются заполучить для себя уникальный белокожий экземпляр или какую-то его часть для создания талисмана или употребления в пищу.

Заразиться заболеванием не выйдет, оно не распространяется воздушно-капельным путем, при переливании крови или телесном контакте.

Люди-альбиносы получают его от родителей или из-за произошедшей генной мутации с неизвестными предпосылками. Чаще фиксируется вариант, когда ген альбинизма поступает от предков-носителей.

В итоге в организме ребенка прекращается высвобождение необходимого фермента.

Во время рождения все уже запрограммированы на определенный цвет кожи, волос и глаз. Обязательство за это несут несколько генов, любое изменение даже одного приводит к сокращению синтеза пигмента. Альбинизм наследуется у человека как рецессивный признак или доминантный.

В первом случае для получения такого эффекта необходимо сочетание двух искаженных генов, во втором – проявление будет стабильным у каждого поколения.

Поэтому дети-альбиносы не обязательно появятся у пары, в которой один из родителей выступает в роли носителя нарушенного участка кода.

За окрашивание кожи отвечает меланин, чем его меньше, тем цвет светлее. Дефицитом или абсолютным отсутствием пигмента объясняется болезнь альбинизм, которая может иметь различную яркость проявления. За производство меланина отвечает тирозиназа – фермент, содержание которого обусловлено генетически. Если ее концентрация или активность невелики, то и меланин появляться не будет.

Существуют разные уровни выраженности этой болезни. От них и зависит, какие признаки альбинизма из перечисленных будут присутствовать у человека.

  • ослабление или полная депигментация кожи, волос и ногтей;
  • нарушение потоотделения;
  • облысение, замедленный или избыточный рост волос в нехарактерных местах;
  • хорошо заметные сосуды в радужной оболочке;
  • болезненная реакция на свет.
  1. Полный. Это самая тяжелая форма, на 10-20 тысяч людей приходится один ее обладатель. Предположительно существует 1,5% носителей гена с нормальной пигментацией. Тотальный альбинизм у человека, рецессивный признак, проявляется сразу после рождения.Отличается полным обесцвечиванием и сухостью кожи, глаза имеют красноватый оттенок, наблюдаются нарушения зрения и сильная реакция на свет. Кожа быстро обгорает на солнце, воспаляются губы. Люди-альбиносы подвержены бесплодию, частым инфекциям, иногда наблюдаются пороки развития и умственная неполноценность.
  2. Неполный. Альбинизм – мутация, наследуемая по доминантному признаку.При ней активность тирозиназы понижена, но полностью ее функции не заблокированы. Поэтому цвет кожных покровов, ногтей и волос только ослаблен, глаза нередко болезненно реагируют на свет.
  3. Частичный. Передается по наследству таким же способом, как и предыдущий.Для него характерно обесцвечивание отдельных участков кожи и прядей волос, на депигментированных зонах располагаются небольшие коричневые пятна. Заметен сразу после рождения, развития с возрастом не получает, влияния на здоровье не оказывает.

Восполнение дефицита пигмента невозможно, введение его извне неэффективно. Поэтому ответ на вопрос, лечится ли альбинизм, только отрицательный. Зато есть шанс исправить проблемы, сопутствующие ему. Чаще встречаются нарушения зрения, для их коррекции используются:

  • очки и контактные линзы;
  • операция (при косоглазии редко дает нужный эффект).

Часто внешнего вида хватает для постановки диагноза, после этого специалисту остается только дать рекомендации. Но альбинизм у людей бывает неполным, тогда требуются специальные методы для точной оценки состояния.

  1. ДНК-тест. Помогает изучить волосяные луковицы и выявить наличие тирозиназы.
  2. Осмотр офтальмолога. Оценка глазного дна, радужной оболочки и определение нистагма.
  3. Анализ крови. Исследует тромбоциты, у многих людей-альбиносов система свертывания крови отличается от нормы.

После проведения необходимых исследований врач составляет перечень мер, которые помогут улучшить состояние. Кроме лечения проблем со зрением, можно предпринять следующее.

  1. Очки с затемнением при выходе на улицу или для постоянного ношения.
  2. Крем с высоким уровнем защиты от УФ-лучей для открытых участков тела.
  3. Одежда и головные уборы, закрывающие от солнца. Желателен натуральный состав, чтобы избежать раздражения чувствительной кожи.
  4. При частичном типе рекомендован прием бета-каротина для усиления цвета кожных покровов.

Отсутствие тирозиназы, кроме сильной реакции глаз на свет и высокой чувствительности к УФ-лучам, может приводить к:

  • сильному снижению остроты зрения;
  • астигматизму;
  • косоглазию;
  • прозрачности радужной оболочки;
  • непроизвольному движению глазных яблок.

Глазная форма встречается только у мужчин, женщины – лишь носители. Глаза альбиноса даже при тотальном типе заболевания имеют не красный цвет. Такими они выглядят только на фотографиях из-за вспышки, которая подсвечивает хорошо заметные кровеносные сосуды.

Передняя часть радужной оболочки состоит из коллагеновых волокон, которые окрашиваются при попадании и рассеивании цвета.

У здорового человека цвет глаз зависит от плотности их расположения и концентрации меланина, альбинизм исключает второй пункт, поэтому при таком заболевании глаза бывают:

Само отсутствие пигмента несущественно влияет на продолжительность жизни, сократить ее могут сопутствующие заболевания.

Особенно внимательным нужно быть обладателям тотальной формы, но и они при соблюдении рекомендаций врача могут не испытывать существенного дискомфорта.

Сколько лет живут альбиносы с частичными проявлениями, тоже нельзя спрогнозировать, потому что они могут и не замечать своих особенностей. Поэтому при наличии этой трансформации генов не стоит волноваться, она не является смертельно опасной.

Альбинизм – это группа наследственных заболеваний, которые характеризуются недостаточной выработкой или полным отсутствием пигмента меланина. Тип и количество меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Люди, страдающие альбинизмом, очень чувствительны к солнечному свету, а также имеют повышенный риск возникновения рака кожи. Меланин играет важную роль в развитии зрительных нервов, поэтому все формы альбинизма сопровождаются проблемами со зрением. Альбинизм невозможно полностью вылечить, но люди с этим заболеванием могут предпринять некоторые меры, чтобы улучшить свое состояние. Альбинизм не затрагивает интеллектуальное развитие человека, хотя альбиносы нередко чувствуют себя изолированными от общества и испытывают дискриминацию. Причины альбинизма заключаются в мутации нескольких генов. Каждый из этих генов обеспечивает выработку белков, необходимых для синтеза меланина – темного пигмента. Меланин вырабатывается в клетках, называемых меланоцитами, которые расположены в коже и глазах человека. В результате мутаций меланина становится мало, что приводит к обесцвечиванию глаз, кожи и волос. В большинстве случаев альбинизм возникает у ребенка, который наследовал сразу два дефектных гена – от обоих родителей. Если носителем дефектного гена был только один из родителей, то болезнь не развивается. Но в этом случае ребенок может также стать носителем мутировавшего гена. Так болезнь передается из поколения в поколение. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием. Независимо от того, какая мутация присутствует у больного, характерным признаком альбинизма является поражение глаз. Проблемы с глазами вызваны неправильным развитием нервных путей, которые передают сигналы от глаз к мозгу. Также имеются аномалии развития сетчатки. Возможные проблемы со зрением включают нистагм (внезапные, непроизвольные колебательные движения глаз), страбизм (неспособность сфокусировать оба глаза на одной точке), светочувствительность и чрезвычайную близорукость. Классификация альбинизма основана скорее на типах пораженных генов, чем на клинических проявлениях заболевания.

1. Кожно-глазной альбинизм. Кожно-глазной альбинизм вызывается мутацией в одном из четырех генов. Болезнь проявляется нарушениями зрения и пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз. Кожно-глазной альбинизм 1 типа является результатом мутации гена в 11 хромосоме. Больные при рождении имеют молочно-белую кожу, белые волосы и голубые глаза. У некоторых людей не наблюдается никаких изменений пигментации на протяжении всей жизни. У других с возрастом начинает вырабатываться меланин, волосы могут немного потемнеть, глаза меняют свой цвет. Кожно-глазной альбинизм 2 типа вызван мутацией гена в 15 хромосоме. Этот тип болезни более характерен для афроамериканцев, североамериканских индейцев и выходцев из района Сахары. Волосы у больных могут быть желтыми, золотисто-каштановыми или красноватыми. Глаза – серо-голубые или желтовато-коричневые. Кожа белая с рождения, у африканцев бывает светло-коричневой (гораздо светлее, чем у предков). В результате воздействия солнечных лучей кожа таких альбиносов быстро покрывается веснушками. Редкий кожно-глазной альбинизм 3 типа вызывается мутацией гена в 9 хромосоме. Болезнь диагностируется преимущественно у выходцев из Южной Африки. Люди с этой формой альбинизма имеют красновато-коричневую кожу, красноватые волосы и карие глаза. Кожно-глазной альбинизм 4 типа является результатом мутации в 5 хромосоме. Это редкая форма болезни, по симптомам напоминающая альбинизм 2 типа. Чаще всего встречается у выходцев из Юго-Восточной Азии.

2. Х-сцепленный глазной альбинизм.

Заболевание возникает исключительно у мужчин. Эта форма альбинизма вызывается мутацией в Х-хромосоме. Ведущим признаком является нарушение зрения, в то время как цвет кожи и глаз обычно остается в норме.

3. Синдром Германски-Пудлака.

Это редкая форма альбинизма, которая вызывается мутацией как минимум одного из восьми генов, ассоциируемых с этим синдромом. У больных наблюдаются признаки, напоминающие кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у них возникают заболевания легких, кишечника, а также нарушение свертываемости крови.

Это еще одна редкая форма заболевания, которая связана с мутацией LYST-гена. Признаки напоминают кожно-глазной альбинизм. Кроме того, у больных наблюдается дефект в лейкоцитах, что делает их восприимчивыми к инфекциям. Полное медицинское обследование при альбинизме должно включать: — Физический осмотр больного. — Точное описание изменений пигментации. — Полное обследование глаз. — Сравнение пигментации больного с другими членами семьи. Офтальмолог должен провести изучение глаз, которое поможет выявить страбизм (косоглазие), нистагм и фотофобию. Врач осмотрит сетчатку, чтобы обнаружить аномалии, характерные для альбинизма. Специальная процедура – электроретинограмма – применяется в обследовании для регистрации электрических сигналов, идущих от сетчатки глаза к мозгу. Альбинизм вызывает поражение обоих глаз. Если у больного присутствуют изменения только в одном глазу, то стоит рассмотреть другие варианты, помимо альбинизма. Кроме того, есть много заболеваний, которые нарушают пигментацию кожи, но они не вызывают таких зрительных проблем, как при альбинизме.

Поскольку альбинизм является наследственным заболеванием, возможности его лечения весьма ограничены. Больной должен проходить регулярные обследования у офтальмолога и носить контактные линзы (при необходимости). В редких случаях врач может порекомендовать хирургическое лечение глаз, чтобы облегчить выраженный нистагм и страбизм. Но из-за поражения сетчатки восстановление зрения практически невозможно. Больные альбинизмом должны периодически проходить скрининг на рак кожи и предраковые состояния. Взрослым больным рекомендуют не менее 1 раза в год обследоваться у дерматолога и офтальмолога. Больным с синдромами Германски-Пудлака и Чедияк-Хигаши обычно требуется дополнительное специализированное лечение, чтобы предотвратить осложнения. — Используйте солнцезащитные очки, даже если на улице не очень солнечная погода. — Не забывайте о солнцезащитных кремах с SPF не менее 30, которые защитят кожу. — Избегайте интенсивных солнечных лучей, не гуляйте в жаркую погоду. — Носите длинную одежду и головные уборы с широкими полями.

Осложнения альбинизма включают как физические проблемы, так и эмоциональные переживания, и даже социальную изоляцию: — Серьезные кожные проблемы, такие как солнечные ожоги и рак кожи. — Насмешки над детьми и предвзятое отношение к взрослым, дискриминация, включая ограничение карьерных и личных возможностей. — Постоянный стресс, чувство собственной неполноценности, депрессивные состояния, и даже попытки суицида среди больных альбинизмом. Единственный способ предотвратить рождение ребенка с альбинизмом – это своевременное генетическое консультирование семейных пар. Современные методы генетического скрининга позволяют с легкостью обнаружить генетические дефекты у супругов, которые в итоге могут стать причиной альбинизма у их детей. Заводить или не заводить после этого детей – личное дело каждой супружеской пары.

Читайте также:  Близорукость при альбинизме

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»).

Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги.

Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм.

Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака.

Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета.

На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30.

В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля.

Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску

Альбинизм (лат. albus – «белый») – врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием пигментации кожи, волосяного покрова и радужной оболочки глаз. Людей, обладающих такими признаками, называют альбиносами.

Отсутствие пигментации обусловлено нарушением образования меланина – темного пигмента, содержащегося в клетках кожи, сосудистой оболочке глаз, волосяных луковицах и придающего тканям соответствующую окраску.

Данный биологический процесс протекает при участии многих органических веществ (даже ферментов) и в темноте – ночью, во время сна. Меланин синтезируется тирозином под воздействием фермента тирозиназы. В данном случае он отсутствует или же блокируется его синтез.

Альбинизм является наследственным заболеванием, при котором нарушается образование меланина вследствие дефекта в генах, регулирующих данный процесс. Носитель мутационного гена – мать, которая передает его сыну.

Она может не иметь явных признаков заболевания, но обладает признаками легкой степени депигментации: обилие веснушек, обесцвеченные участки волос, бледность глазного дна, наличие вкраплений на радужной оболочке глаза.

Альбиносы выделяются среди других людей своим внешним видом: у них бледно-розовая или молочно-белая кожа, обесцвеченные брови и ресницы. Глазной альбинизм, как разновидность общего альбинизма, существует в трех видах, каждый из которых имеет свои особенности.

Альбинизм Нетлшипа-Фолза характеризуется депигментацией глазного дна с отчетливо выступающими сосудами. Заболевание сопровождается нистагмом, фотофобией, снижением остроты зрения и сильным тремором головы.

Альбинизм Форсиуса-Эриксона выражен депигментацией глазного дна, сильным снижением зрения, нистагмом, высокой степенью близорукости, астигматизмом, цветовой слепотой и гипоплазией (неполным развитием) центральной ямки сетчатки.

При третьем виде формируются различные формы нарушения зрения, врожденный астигматизм, депигментация глазного дна, гиперплазия (разрастание) центральной ямки и косоглазие. Альбиносы не переносят яркого дневного света и хорошо чувствуют себя при сумеречном освещении.

Эффективных методов лечения данного заболевания не существует. Для отражения дневного света и защиты кожи рекомендуют использовать фотозащитные и косметические средства, а также принимать внутрь бета-каротин (от 100 до 200 мг в сутки).

Современный уровень развития молекулярной генетики позволяет обнаружить мутационный ген и выяснить причину нарушения синтеза меланина. В данном случае возможна реконструкция дефектного гена.

С использованием высоких технологий проводят рассечение аномальной молекулы ДНК и сшивание новой ДНК с помощью необходимых ферментов.

В настоящее время такие операции проводят только на животных, так как риск взаимодействия генов очень велик, а точно предсказать их возможную комбинацию медики не в состоянии. Сложность состоит еще и в том, что мутация может затронуть сразу несколько генов. На протяжении всей жизни альбиносам необходимы консультации медиков и генетиков.

Альбинизм является наследственным заболеванием, которое характеризуется полным отсутствием пигмента кожи и радужной глазной оболочки – меланина. Патология развивается, когда меланоциты не вырабатывают меланин.

Заболевание имеет древние корни. Его описывали еще в Древней Греции и Древнем Риме. Основной причиной альбинизма считали нарушение синтеза меланина из-за отсутствия тироназа.

Кто такие альбиносы? Как заболевание отражается на их жизни? Возможно ли излечить патологию?

Важно понимать, что заболевание имеет генетическую основу. Возникает оно только при мутации в генах, которые ответственны за функциональность меланина в радужной глазной оболочке и коже. Меланин является достаточно важным поглощающим пигментом. Именно он защищает от воздействия солнца, поэтому не приводит к повреждению кожи.

После того как человек прибывает на солнце, он имеет красивый загар, потому что увеличивается пигмент меланин. У альбиносов нет меланина, солнце для них очень опасное, потому что приводит к серьезным болезненным ожогам. В тяжелых случаях все заканчивается раком кожи. Альбиносам приходится всю жизнь прятать не только кожу, но и глаза.

Довольно часто при заболевании альбинизм развиваются серьезные проблемы со зрением. Из-за того, что не хватает меланина, сетчатка не может нормально развиваться, в ней начинают изменяться нервные окончания, которые связывают сетчатку с головным мозгом.

На сегодня в медицине выделяют несколько видов развития альбинизма. Встречаются случаи, когда у ребенка один ген остается нормальным, тогда кожа и цвет глаз, волос не изменяются.

Иногда человек может иметь ген альбинизма, при этом патология вовсе не проявляется. Но нужно учитывать, что существует 50% вероятность того, что ребенок родится альбиносом.

Иногда может развиться только глазная форма альбинизма. Чаще всего она характерна для мужского пола. Объясняется это тем, что мужчина имеет только одну Х-хромосому, поэтому дефективный ген не может быть перераспределен. При глазном альбинизме возникают такие проблемы:

  • Развивается дальнозоркость, близорукость, также очень часто наблюдается дефект хрусталика глаза – астигматизм. Данная патология приводит к искажению визуальных образов.
  • Глазное яблоко постоянно движется.
  • Нарушена глазная координация: больной не может следить и фиксировать взгляд на конкретном объекте, иногда развивается косоглазие.
  • Повышенная чувствительность к яркому свету, больной сильно боится света.

Не верьте! Многие уверены, что альбиносы – это люди, которые связаны с потусторонним миром. Им нельзя выходить на улицу. У альбиносов только красные глаза.

Все это мифы и страшилки, которые придумывают, чтобы напугать. На самом деле, защищая кожу и глаза, больной может ходить по улице. И глаза у альбиносов могут быть карие или серые.

Современная медицина дает возможность с помощью генетического обследования узнать о мутации, которая может привести к развитию альбинизма. Врач-генетик проводит специальные тесты ДНК. Именно они сообщают о дефектах. Беременная женщина еще внутриутробно может узнать: будет ли ее ребенок альбиносом или нет. В случае нетяжелой наследственности, есть шанс, что малыш родится абсолютно здоровым.

Диагностика больного альбинизмом

Врач сразу же видит заболевание. Внешние признаки, как правило, являются ярко выраженными: бледная кожа, белые волосы. В том случае, когда пигментация есть, но врач подозревает патологию, назначается дополнительное обследование:

  • Проводится генетический тест ДНК для определения наличия дефективных хромосом.
  • Назначает электроретинограмма, другие тесты для диагностирования глазной формы альбинизма.
  • Проводится химический анализ волос.

От генетического заболевания невозможно уберечься. Избежать можно только, если во время планирования беременности пара сдаст все необходимые анализы, чтобы своевременно узнать о генетических заболеваниях.

Альбиносы могут нормально жить, если будут придерживаться основных правил:

  • Не загорать и стараться не прибывать на солнце.
  • На улицу обязательно надевать темные очки, которые защитят глаза от ярких лучей солнца.

Пока ученые только исследуют, чем можно заменить меланин в организме больного. Что касается глазного альбинизма, уже придуманы специальные очки, линзы, лупы, которые облегчают неприятные ощущения при ярком свете. Также рекомендуется читать только крупный текст, потому что часто альбинизм становится причиной проблем со зрением.

От непроизвольного движения глаз эффективного лекарства и методик пока не придумали. В младенческом возрасте можно помочь ребенку справиться с проблемой косоглазие.

Для лечения альбинизма и улучшения состояния больного могут использоваться специальные накладки, назначаются инъекции, в тяжелом случае требуется операция. Если своевременно начать лечить патологию, можно улучшить внешний вид глаз, предотвратить развитие глазных заболеваний.

Многие спрашивают, а что делать с кожей? К сожалению, придется смириться и привыкнуть к ней. Если для глаз уже разработаны эффективные методики, то для кожи пока ничего не придумано. Важно беречь ее. Альбинос должен помнить, что загорать на солнце, посещать солярий ему строго-настрого запрещено.

Таким образом, альбинизм является серьезным генетическим заболеванием. Больным приходится очень тяжело, потому что их боятся и избегают в обществе. На самом деле, альбинос – нормальный человек, который может полноценно жить.

Родители должны тщательно следить за ребенком-альбиносом, постоянно наблюдать его у врачей. Особенно важно своевременно посетить офтальмолога.

Не забывайте также, что больные альбинизмом чувствительные личности, поэтому к ним нужен свой подход.

источник