Меню Рубрики

Неполный альбинизм фото

Альбинизм — это врождённое наследственное заболевание, возникающее в результате нарушения в организме пигментного обмена. При этом возникает дефицит особого вещества, которое придаёт окраску коже, волосам, ногтям, пигментной и радужной оболочкам глаза — меланина.

Однако, отсутствие или снижение его содержания приводит не только к возникновению косметических дефектов, но и ряда других проблем со здоровьем. Например, нарушение зрения и непереносимость солнечных лучей. У таких людей высока вероятность развития рака кожи. Альбинизм не является угрожающей жизни пациента болезнью, но существенно может влиять на её качество.

Иногда людей, которые отличаются своим внешним видом от привычного образа, окружающие стараются избегать и считают странными. Альбиносы как раз относятся к такому случаю. Ведь встретив человека с белыми волосами, совершенно обесцвеченной кожей и глазами с выраженным красным оттенком, некоторые могут даже испугаться.

Альбинизм у человека встречается довольно часто – 1 случай на 18 000 человек. Заболевание может иметь различные формы, которые не всегда легко заметны внешне. Тем не менее, болезнь не относится к опасным для жизни патологиям, люди, имеющие её, живут полноценной жизнью, хоть и имеют некоторые особенности.

Альбиносами называют людей, у которых нарушена выработка меланина. Этот пигмент придаёт цвет коже, волосам и радужной оболочке глаза, а также отвечает за загар. При его недостатке или полном отсутствии возникают характерные внешние изменения, а также формируются связанные с болезнью факторы риска.

1.«Классический», или полный вариант альбинизма обусловлен полным отсутствием меланина. Выработка пигмента и внешний вид пациентов в этом случае не меняется с возрастом. Кожа имеет белый цвет, иногда с молочным оттенком, полностью не способна к загару. Любое воздействие солнечных лучей вызывает ожог. Кроме того, кожа у альбиносов обычно сухая, со сниженным потоотделением, поэтому довольно плохо переносит мороз.

Радужки глаз при рождении голубые, но из-за того, что сквозь них просвечивают сосуды, приобретают красноватый оттенок, который может быть довольно ярким в зависимости от освещения. Ещё одна особенность радужки альбиносов в том, что из-за отсутствия пигмента она пропускает солнечные лучи, поэтому альбиносы страдают светобоязнью, а острота зрения у них снижена.

Волосы у альбиносов белые, тонкие и густые, что придаёт их внешности особенный экзотический шарм. Веснушки, пигментные пятна и другие особенности кожи ,связанные с меланином, не формируются, кожа всю жизнь остаётся чистой. Тем не менее, альбиносы склонны к развитию сосудистых звёздочек. Кроме того, у них повышен риск развития рака кожи.

2. Другая разновидность кожно-глазного альбинизма – неполный, или альбиноидизм. Он развивается в том случае, когда выработка меланина частично сохраняется, но остаётся ниже нормы. При рождении пациенты выглядят так же, как и пациенты с полным альбинизмом – имеют белую кожу, волосы и красновато-голубые глаза. С возрастом кожа приобретает пигментацию, иногда почти до нормального цвета, некоторые пациенты могут загорать.

Радужка также темнеет, цвет глаз варьируется в широких пределах. Острота зрения повышается с возрастом по мере потемнения радужки, светобоязнь уменьшается и может полностью исчезнуть. Волосы приобретают желтоватый цвет, могут появляться пигментные пятна. В целом, к началу школы пациенты с неполным альбинизмом могут практически не отличаться внешне от здоровых ровесников, иметь хорошее зрение и практически не испытывать каких-либо неудобств, находясь на улице.

Существуют и более экзотические разновидности неполного альбинизма, например, температурно-чувствительный. При нём выработка меланина зависит от температуры тела, поэтому кожа у пациентов имеет слабую пигментацию, а в некоторых участках (например, подмышечные впадины, пах) кожа остаётся белой. Глазные проявления при таком заболевании заметны в полной мере.

3. Глазной альбинизм является отдельным заболеванием, при котором кожа и волосы имеют нормальную пигментацию. Проявления болезни касаются только радужки – она имеет серо-голубой оттенок, проявляется эффект красных глаз, в полной мере присутствует светобоязнь, острота зрения снижена. С возрастом эти особенности не изменяются.

Кроме классических особенностей альбинизма, данный вид заболевания сопровождается косоглазием, двоением в глазах, нарушением бинокулярного зрения, плохой переносимостью зрительной нагрузки. Начиная со школьного возраста нередки головные боли, вызванные высокими нагрузками на органы зрения.

Международная классификация болезней относит альбинизм к разделу Е, т.е. эндокринным нарушениям, подраздел – нарушения обмена веществ, нарушения обмена ароматических аминокислот.

Полный код заболевания – Е70.3. Он обозначает все виды альбинизма – полный, неполный и частичный (глазной). Кроме того, этим же кодом обозначаются несколько наследственных синдромов, проявляющихся нарушением пигментации кожи, а также более серьёзными проявлениями – ослаблением иммунитета, патологией внутренних органов.

Причины альбинизма отражены в его коде по МКБ-10 – это наследственное снижение активности фермента тирозиназы. Тирозин является одной из незаменимых аминокислот, поступающих с пищей, из него синтезируются многие важные соединения в человеческом организме, в том числе меланин. Фермент тирозиназа принимает непосредственное участие в синтезе меланина из тирозина

Существует несколько мутантных генов, обуславливающих низкую активность тирозиназы или её полное отсутствие. В зависимости от того, какой из них присутствует у пациента, возникает та или иная форма заболевания. Обнаружение мутантного гена является самым точным методом диагностики альбинизма.

На сегодняшний день радикальное излечение альбинизма невозможно. Точно также невозможна и его эффективная профилактика.

Альбинизм не причиняет значительного вреда человеку, поэтому меры, которые может принять пациент для улучшения качества своей жизни, в основном симптоматические:

  • При любой форме заболевания рекомендуется коррекция зрения с помощью очков или контактных линз, ношение солнцезащитных очков на улице независимо от времени года.
  • Пациентам, имеющим белую, плохо загорающую кожу необходимо пользоваться солнцезащитными кремами (в любую погоду и время года), носить одежду, полностью закрывающую тело – длинные юбки и брюки, длинные рукава, широкополые шляпы.
  • Головной убор, особенно в солнечную погоду, обязателен во избежание солнечного удара.

источник

/Извиняюсь перед подписчиками за пост на не основную тематику, подобное если и будет случаться, то очень редко/

На Пикабу часто встречаются посты с фотографиями диких животных необычных окрасов — альбиносов, частичных альбиносов и тд, но без каких-либо объяснений или описаний. В меру своих сил хочу исправить это, познакомив вас с основными видами мутаций окрасов у диких животных.

1. Меланизм, абундизм, индустриальный меланизм.

Меланизм — изменение окраса, вызванное избыточным количеством меланина, может проявляться в виде чисто-чёрного, тёмно-коричневого или бурого окрасов в зависимости от вида животного. Если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые, такое изменение окраса может быть закреплено и популяция темноокрашенных животных возрастает естественным образом.

Причины возникновения меланизма:

— Влияние температуры и других факторов во время эмбрионального периода. Может у млекопитающих и пресмыкающихся из-за ошибок воспроизведения ДНК может изменятся фенотип. Теоретически это возможно среди всех хордовых и насекомых;

-Влияние окружающей среды и мимикрия (индустриальный меланизм).

Обычный ягуар, и ягуар-меланист, так называемая чёрная пантера — наиболее распространенный пример зачерненного окраса в дикой природе. На солнце хорошо видны типичные пятна ягуара под основным затемненным окрасом.

Абундизм (или неполный меланизм)- мутация, имеющая схожий с меланизмом характер происхождения, однако в этом случае затемнение идет не по всему телу животного, а частями. В случае если животное имеет пятна/или полосы визуально граница отметин растягивается и сливается.

Зебра-абундист слева, и обычная зебра справа.

Индустриальный меланизм — по своей сути не отличается от обычного меланизма, однако происходит по вине антропогенного воздействия. Самым ярким примером являются березовые пяденицы (бабочки) изменившие свой окрас из-за загрязнения окружающей среды.

Впервые черная форма березовых пядениц была описана в 1848 году, в Манчестере (Великобритания), и в дальнейшем стала быстро распространяться. Во время промышленной революции в Англии из-за загрязнения воздуха резко сократилось количество лишайников на стволах деревьев. Поэтому бабочки исходной, светлой формы, незаметные на фоне светлых лишайников, стали бросаться в глаза на темной голой коре. Избирательное выедание птицами светлых бабочек привело к тому, что частота встречаемости тёмной формы бабочки в промышленных районах Англии выросла от 0 до 99%.

В 1960–1970-е годы борьба с загрязнением воздуха стала приносить ощутимые плоды, и лишайники постепенно вернулись на стволы деревьев. Частота встречаемости тёмной формы начала снижаться и к настоящему времени упала до 5%.

Обычная березовая пяденица слева, и березовая пяденица-меланист справа.

Амеланизм — мутация, выражаенная в полном отсутствии черного пигмента. Животные амеланисты как правило окрашены в яркие цвета: белый, рыжий, желтый, красный и при этом имеют красные глаза, поскольку видно кровеносные сосуды.

Подобные мутации часто проявляются у селекционируемых рептилий — змей или ящериц, однако окрас далеко не всегда передается по наследству.

Молочная змея Нельсона — амеланист.

Молочная змея Нельсона классического окраса.

Эритризм — нарушение пигментации кожных покровов и шерсти в пользу красного/рыжего цветов. Это может быть вызвано или излишним количеством красного пигмента, или недостатком чёрного.

Леопард с эритризмом. На фоне частично виден леопард классического окраса.

Ксантизм — нарушение пигментации кожных и шерстных покровов в пользу желтого цвета. По аналогии с эритризмом, возникает как из-за избытка желтого пигмента в организме, так и из-за отсутствия черного (меланина).

Красноухая черепаха с ксантизмом.

Анеритризм — мутация, при которой полностью отсутствует красный пигмент — эритрин. Животные с этой мутацией имеют коричневые, серые, черные, белые цвета и немного желтого.

Противоположность ксантизма — аксантизм (отсутствие желтого пигмента) работает аналогично анаретризму. Стоит отметить, что эритризм, ксантизм и их противоположности — аксантизм и анаретризм — гораздо чаще встречаются у птиц, рыб и рептилий, нежели у млекопитающих, в первую очередь из-за распространенности среди них ярких окрасов.

Маисовый полоз с анеритризмом.

Маисовый полоз классического окраса.

Королевский питон с аксантизмом.

Альбинизм — врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина, проявляющееся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

Выделяют полный и частичный альбинизм, второй отличается остаточной пигментацией радужки глаз.

Рождение детеныша, страдающего альбинизмом возможно лишь тогда, когда у обоих его родителей присутствует этот ген, когда он только у одного из них окраска новорождённого будет нормальной. Вероятность таких пар очень низка, потому в природе существует малое количество альбиносов.

Альбиносы имеют ослабленный иммунитет, кожа и глаза чувствительны к свету, зрение и слух ниже, чем у обычных особей. Кроме того, абсолютно белый цвет делает их лёгкой добычей для хищников, а хищникам, в свою очередь, охотится на дичь довольно непросто.

Ёж с истинным альбинизмом — полное отсутствие пигментации кожи, шерстного покрова, красные глаза (т.к. видны капилляры).

Крокодил с неполным альбинизмом — отсутствие пигментации кожи и слизистых, однако глаза имеют остаточный пигмент, за счет чего имеют голубой цвет.

Лейкизм — мутация, вызывающая частичную потерю пигментации наружного покрова у животных. Проявляется в белом, бледном или пятнистом окрасе шерсти, перьев, чешуи или эпидермиса, но никогда — в отсутствии пигментации глаз. Если у животного в нормальном виде на шерсти есть рисунок — он может просматриваться, но очень бледным, осветленным.

Одним из самых явных различий лейкизма и альбинизма является пигментация глаз. У альбиносов наблюдается отсутствие пигментации радужной оболочки, тогда как глаза особей с лейкизмом нормально окрашены.

Лейкизм чаще всего встречается среди лошадей, домашнего скота, кошек и ворон.

Лев с лейкизмом — практически обесцвеченная шерсть светло-палевого окраса, однако слизистые губ, нос, обводка глаз — чёрные, радужка глаз цветная.

Пингвин с лейкизмом — частичная депигментация перьев, однако остаточная форма окраса всё-же видна, хоть и в крайне бледном виде. Цвет клюва, глаз и лап соответствуют тому, который встречается у обычных пингвинов.

Привычная нам пегая лошадь также является одним из вариантов лейкизма — пятнистый окрас с пигментированными глазами.

8.Частичный альбинизм (пиеболдизм).

Пиеболдизм — также является расстройством пигментации, отличается от пегости (лейкизма) частичной депигментацией глаз (голубые глаза), и депигментацией кожи на тех участках, где шерсть белая.

Олененок с пегостью/частичным альбинизмом — слизистые и кожа на участках с белой шерстью обесцвечены, глаза голубые.

Пегий лось, также с голубыми глазами.

источник

Альбинизм встречается не только у животных, но и у людей. Причиной бледного цвета кожи, белых ресниц и волос становится практически полное отсутствие в организме пигмента меланина. Болезнь может передаваться по наследству.

Человеческая раса отторгает себе подобных, если у соплеменников есть заметные отличия. Причём неважно какие, материальные или физические. Общество называет таких невезунчиков «белыми воронами». Именно такое отношение испытывают к себе люди альбиносы всех национальностей. В некоторых странах они с рождения считаются инвалидами, а в некоторых — их намеренно калечат. Почему люди рождаются альбиносами, передаётся ли ген по наследству и возможно ли излечиться от заболевания, об этом далее.

Увидеть отличие альбиноса от обычного человека достаточно просто. Эти люди обладают бледным цветом кожи, бесцветным волосяным покровом, снежными бровями и ресницами. Такое обесцвечивание вызвано недостатком или полным отсутствием в организме меланина. Это высокомолекулярный пигмент со сложным химическим составом и структурой. Меланин разделяется на 3 категории:

Нехватка одной категории уже вносит коррективы в ген цвета кожного покрова, волос и ресниц человека. А полное отсутствие является заболеванием — альбинизм. Это совокупность генетических патологий, вследствие которых прерываются процессы формирования или аккумуляции пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза.

Дефицит пигмента опасен для альбиносов, так как их кожа и глаза совсем незащищены от ультрафиолетового излучения. Его естественным источником является солнце. Причём волны УФ-излучения постоянно проникают на поверхность Земли, то есть и в ясную, и в пасмурную погоду, оказывая разную степень влияния.

Люди альбиносы чаще всего рождаются в южной части планеты. Больше всего генетически больных среди таких национальностей, как индейцы (мексиканцы), африканцы, итальянцы и индусы. Помимо снежного цвета кожи, у альбиносов может быть ярко выраженная краснота в глазах. Это причина прозрачности кровяных сосудов. Но чаще всего у альбиносов серый, голубой и зелёный цвет глаз.

Китаянка Конни Чиу стала первой моделью альбиносом. В мир моды она пришла в возрасте 25 лет. При этом девушка страдала косоглазием, но это её не смущало. Также миру известны африканские модели Диандра Форрест и Шон Росс. Есть модель альбинос россиянка по имени Анастасия Жидкова.

Отсутствие пигмента в организме вызывает два фактора: наследственность и патогенные реакции после серьёзных заболеваний. Основная причина — нарушение метаболизма аминокислот тирозина. В этом случае полностью блокируется синтез и накопление меланина. Эти процессы могут вызывать мутации генов. Главным признаком альбинизма является необычно бледный покров кожи у новорожденного. Ранее медики подразделяли аномальный недуг по фенотипическим проявлениям: полный или неполный. Отличие в следующем:

  • Альбиносы I группы обладают снежным цветом кожи и волосяного покрова. Они наиболее уязвимы к влиянию УФ-излучения и чаще болеют кожными заболеваниями, среди которых рак кожи. Если игнорировать солнцезащитные очки, то к 30 годам можно потерять зрение.
  • Альбиносы II группы обладают пятнистым, светло-розовым или желтоватым оттенком кожи. Такой эффект происходит из-за прозрачности кожи и видимости кровеносных сосудов. Процесс осветления или потемнения происходит с годами. К зрелому возрасту у человека может полностью измениться цвет кожи.
Читайте также:  Для альбинизма характерен тип наследования

По мере взросления человека с патогеном альбинизма симптомы заболевания могут меняться в зависимости от группы и типа заболевания.

Альбинизм гарантировано наследуется от родителей, если они оба являются альбиносами. При условии что только один из родителей страдает отсутствием меланина, рождение альбиноса маловероятно. Однако рождённый с нормальным цветом кожи малыш является носителем мутированного гена и может передать его своему потомству. Супружеская пара без признаков заболевания, но являющаяся носителем мутирующего гена, может родить на свет альбиноса с вероятностью 1 к 4.

Альбинос требует к себе внимания, как любой человек с хроническим заболеванием. Следует соблюдать профилактические меры: избегать солнечных лучей, беречь глаза и регулярно осматриваться у врачей. При несоблюдении мер безопасности альбинос может легко заболеть раком кожи, катарактой, отслоением сетчатки или нистагмом (непроизвольное движение глаз).

В некоторых странах больные альбинизмом получают инвалидность, например, в Сенегале. Но социальная забота меркнет на фоне дискриминации, унижений и гонений альбиносов. Люди считают их проклятьем. При этом человек относится с умилением к зверям альбиносам.

В Африке часто встречаются люди альбиносы с культями, то есть без конечностей. Чаще всего без одной руки. Её отрубают ещё в детстве. Африканцы считают белоснежную конечность исцеляющей СПИД и хранят её в качестве оберега. Стоимость руки или ноги составляет от $ 1 000 до $ 5 000.

Альбинизм — это хроническое заболевание, поэтому бытует мнение о недолгом жизненном пути мутирующих людей. В большинстве случаев это предположение оказывается верным. Альбиносам с ослабленной иммунной системой приходится противостоять заболеваниям в несколько раз чаще, чем обычному человеку. Но зная о своём уязвлённом положении, многие принимают меры предосторожности и могут жить долго до самой старости. Им под силу создавать семьи, рожать детей, трудиться на благо общества.

Ставьте лайки, если статья вам понравилась, подписывайтесь на канал, у нас еще много удивительных фактов. Задавайте вопросы в комментариях и делитесь статьей в соц. сетях.

источник

От латинского слова «albus» ( в переводе белый) происходит слово альбинизм, которое означает врожденное рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина. Патология проявляется отсутствием окраски кожи, волос, радужки и пигментной оболочки глаз. Различают полный, неполный и частичный типы альбинизма.

Возникает альбинизм из-за отсутствия блокады фермента тирозиназы. Он важен для выработки меланина, который определяет цвет кожи человека (чем его больше, тем темнее покровы). Если проблем с выработкой энзима не возникает, то причиной становится мутация в генах, причем в разных хромосомах.

Альбинизм у людей наследуется от родителей и появляется у ребенка, если мать и отец являются носителями дефектного гена.

Когда такой ген присутствует только у одного родителя, патология не развивается, но в организме остается мутация, которая может передаться следующему поколению.

Весь процесс передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

По объему поражения организма выделяют тотальный, неполный и частичный альбинизм:

  1. Тотальный – наблюдается с рождения, проявляется депигментацией, сухостью кожи, гипер- или гипотрихозом, нарушениями работы потовых желез. У больных часто развиваются кератомы, эпителиомы, хейлит, солнечные ожоги, телеангиэктазии. Осложнениями становятся бесплодие, косоглазие, плохое зрение, иммунодефицит, снижение длительности жизни. Люди с тотальным типом страдают от светобоязни, горизонтального нистагма, красного зрачка.
  2. Частичный – пиебалдизм, проявляется с рождения, признаки видны невооруженным глазом. Для типа характерны ахромия, седые пряди волос, пятна на лице, ногах, животе. Такая разновидность носит название аутосомно-доминантного.
  3. Неполный – альбиноидизм, характеризуется гипопигментацией волос, радужки глаза, кожных покровов. У человека с таким диагнозом редко развивается фотофобия.

Другая классификация патологии – по месту поражения:

  1. Глазной – поражаются только глаза.
  2. Глазокожный альбинизм – ксантизм, причина заключается в мутации гена. Признаками становятся поражения глаз, кожи, отсутствие в них пигмента.

Кожно-глазной альбинизм также делится на тотальный, неполный, частичный типы. Тотальный развивается при нехватке меланина в коже, волосах и органах зрения. Частичный означает нехватку только в глазах, неполный – в глазах и коже, волосы при этом нормальные. Частичный глазокожный подтип делится на виды:

  1. Первый тип – мутация в 11-й хромосоме, у больных молочного цвета кожа и волосы, голубые глаза. С возрастом они становятся чуть темнее, кожа не меняется.
  2. Второй тип – мутация 15-й хромосомы, кожа белая или светло-коричневая, волосы желтые, красные или золотистые, глаза серо-голубого или желтовато-коричневого типа. Такой вид характерен для жителей пустынь, афроамериканцев, индейцев. На солнце на коже видны веснушки.
  3. Третий тип – мутация 9-й хромосомы. Редкий вид, при котором кожа красновато-коричневого цвета, глаза и волосы красные. Им болеют люди на юге Африки.
  4. Четвертый тип – крайне редкий, мутация 5-й хромосомы, симптомы как у второго. Ему подвержены жители юго-востока Азии.

Подтип первого вида – температурочувствительный, который вызывается мутацией гена тирозиназы. При нем у человека волосы на руках и ногах темные, под мышками и на голове – белые. С возрастом кожа постепенно пигментируется, но глаза остаются голубыми, но загореть невозможно.

Альбинизм глазного типа затрагивает только глаза. У таких пациентов нормальная кожа, чуть бледнее, чем у родственников. Проявления со стороны глаз:

  • сниженная острота зрения;
  • косоглазие;
  • прозрачность радужки;
  • нистагм.

Чаще глазной тип поражает мужчин, тогда как женщины являются только носителями. У пациенток патология характеризуется тем, что глазное дно становится грязного цвета с пятнами и гипопигментированными линиями, радужка прозрачная.

К основным симптомам относятся:

  • красные глаза – отсутствие пигментации радужки;
  • неспособность кожи к загару;
  • непереносимость яркого света;
  • нистагм, астигматизм;
  • прозрачная радужка;
  • косоглазие;
  • нарушение бинокулярного зрения;
  • мягкая нежно-розового цвета кожа, склонная к появлению сосудистых звездочек, солнечных ожогов, кератом;
  • тонкие мягкие белые или желтоватые волосы.

Патологию можно заподозрить при рождении. Это подтверждается при исследовании волосяных луковиц на тирозиназу. Неполные формы или глазной альбинизм выявляется при комплексном обследовании, включающем:

  • осмотр офтальмолога;
  • анализ ДНК на обнаружение генетических дефектов.

Альбинизм у человека не поддается лечению, потому что это врожденная патология. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения не удастся. Для улучшения качества жизни больному назначают симптоматическое лечение:

  • избегание солнечного облучения, применение светозащитных средств при выходе на улицу: фильтров, затемненных линз, солнцезащитных очков;
  • хирургическое вмешательство для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии;
  • коррекция зрения и его остроты при помощи очков или линз;
  • прием бета-кератина (90–180 мг в сутки) при неполном альбинизме, это помогает придать коже желтый оттенок;
  • ношение натуральной одежды, по максимуму закрывающей кожу, головных уборов с широкими полями;
  • круглогодичное использование солнцезащитных кремов.

По прогнозам, в будущем, удастся бороться с этой генетической мутацией. Сейчас разрабатываются методы «ремонта» генов, которые устранят проявления патологии, а альбинизм перейдет в разряд излечимых заболеваний.

Не существует особенных мер профилактики патологии, помимо исследования ДНК у обоих родителей при планировании зачатия ребенка. Это поможет понять, сможет ли малыш получить по наследству аномалию, проявится ли она у следующего поколения и в какой мере.

Альбинизм включает группу наследственных нарушений, которые характеризуются минимальным производством пигмента меланина.

Тип и количество производимым человеческим организмом меланина определяет цвет кожи, волос и глаз. Большинство людей с альбинизмом чувствительны к инсоляции и подвергается повышенному риску развивающегося рака кожи.

Родители должны окружить любовью и вниманием ребенка страдающего альбинизмом и защищать от нападения сверстников. Альбиносы подвержены стрессам, депрессиям и психозам.

Возникает альбинизм у человека из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы.

Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»). Цвет кожи определяется количеством в ней меланина.

Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм представлен врожденной патологией. Эта болезнь возникает одинаково часто у мальчиков, девочек.

Его возникновение спровоцировано отсутствием блокады фермента тирозиназы. Тирозиназа регулирует синтез особого пигмента – меланина на таких частях тела, как дерма, волосы, радужная оболочка глаз. Патология может быть полной, частичной.

Обычно альбиносы мало чем отличаются от обычных людей (в области развития), но не исключены и случаи, когда у таких людей наблюдаются патологии:

  • бесплодие;
  • умственная отсталость;
  • нарушение остроты зрения.

Что самое интересное, эта болезнь считается встречается на всех континентах, в разных этнических группах. Ее относят к наследственным патологиям.

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует.

Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

  1. Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.
  2. Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента.

Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза.

Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население.

Процесс диагностики альбинизма включает в себя следующие мероприятия:

  1. Внешний осмотр больного;
  2. Изучение изменений пигментации;
  3. Проведение детального обследования глаз;
  4. Сбор семейного анамнеза.

При проведении обследования обязательно проводится консультации офтальмолога. Это помогает выявить такие изменения, как косоглазие, фотофобию, нистагм (непроизвольные движения глазных яблок). При альбинизме всегда присутствует поражения обоих глаз. Если при обследовании выявляются изменения только в одном глазу, следует рассмотреть и другие варианты диагноза.

Существует методика определения наличия дефектного гена, вызывающего альбинизм. Проведение такого анализа позволяет выявить некоторые формы заболевания еще до рождения ребенка. Исследование хорионических ворсинок позволяет распознать признаки мутации генов у плода еще на пятой неделе беременности.

При обнаружении альбинизма специфического лечения на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь. При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Помочь ребенку или родственнику с альбинизмом можно, научив их правилам самопомощи, а именно:

  • обязательно применение солнцезащитного крема с фактором защиты от солнца не менее 30, причем, как от UVA, так и от UVB лучей;
  • следует избегать нахождения на солнце в период пиковой жары (от 11 часов до 16 часов);
  • необходимо использовать средства, увеличивающие резкость зрения (очки, специальные лупы, монокуляры);
  • одежда должна быть закрытой — рубашки с рукавами, длинные юбки или платья, брюки, шляпы с полями, солнцезащитные очки;
  • необходимо защищать глаза от ультрафиолетового излучения, например, носить затемненные очки или переходные линзы, темнеющие при ярком свете.

Существует единственный способ предотвратить развитие альпинизма. Заключается он в проведении генетического исследования пары, планирующей беременность. Современные методы позволяют легко обнаружить наличие дефектных генов и оценить риск рождения ребенка с такой патологией.

У человека альбинизм наследуется как аутосомный рецессивный признак, а дальтонизм, как признак, сцепленный X-хромосомой.

Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства и их процентное соотношение от брака гетерозиготной по первому признаку здоровой женщины, не несущей гена дальтонизма, и мужчины — дальтоника и альбиноса. Какие законы наследования проявятся в данном случае?

  • А — нормальная пигментация
  • а — альбинос
  • Х(В) — нормальное зрение
  • Х(в) — дальтонизм

Согласно условию мать гетерозиготна по гену альбинизма и имеющая нормальное зрение — АаХ(В)Х(В)

  • мужчина дальтоник и альбинос ааХ(в)Y
  • ♂ааХ(в)Y х ♀АаХ(В)Х(В) = АаХ(В)Y — мальчик нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Y — мальчик альбинос, нормальное зрение, АаХ(В)Х(в) — девочка нормальная пигментация, нормальное зрение, ааХ(В)Х(в) — девочка альбинос, нормальное зрение.
Читайте также:  Альбинизм животных является

Проявляются законы наследования сцепленного с полом и расщепления.

Альбинизм у человека проявляется в отсутствии нормальной пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз. Эта аномалия является наследственным признаком, зависящим от присутствия рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Альбинизм у человека часто упоминается как гипопигментация.

Заболевание относят к очень редким расстройствам и в разных странах показатель разный. Например, в США и Европе обнаруживают у пяти человек на 100000 а в Нигерии у каждого 20-го на 100000.

Название заболевания происходит от латинского, что означает белый.

Большинство родителей детей с данным генетическим нарушением не имеют признаков альбинизма и обладают нормальным цветом волос, а также глаз. Родителям детей с альбинизмом необходимо быть внимательными и вовремя обращаться к врачу при появлении синяков и необычных кровотечений.

Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и его причины возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. При этом люди-родители альбиносы могут передавать ребенку эту особенность, а сами не болеть.

Фермент тирозиназ очень важен для производства меланина. В переводе с греческого меланин означает черный. Чем больше меланина, тем темнее у человека кожа. Если проблем с выработкой тирозиназы нет, тогда причина альбинизма — мутация в генах. Кожа всех здоровых людей имеет меланин, а вот у альбиносов его нет.

Правда, некоторые здоровые люди обладают гораздо большим количеством меланина в сравнении с другими. Особенно страдают от этого девушки, гоняться за загаром и красотой в летний период. А что же делать альбиносов? Родителям важно с детства объяснить ребенку, что он не такой как все, а уникальный. И в этом его очарование и индивидуальность.

Ребенка важно окружить вниманием, любовью и заботой, а в пубертатный период оберегать от нападок подростков и научить противостоять злу со стороны социума. Если самостоятельно сложно справиться, необходимо прибегнуть к помощи профессионалов — психологов, поскольку у альбиноса-подростка может возникнуть аутоагрессия, депрессия , невроз , психоз .

Существуют разные типы альбинизма у человека и каждый из них в разной степени связан с отсутствием пигмента. Это состояние способно сопровождаться различными проблемами со зрением, а иногда и спровоцировать рак кожи.

Альбинизм наследуется ребенком, если оба родителя передали ему дефектный ген. При наличии гена у одного из родителей заболевания не возникает, однако в организме присутствует мутировавший ген, который передается следующему поколению. Этому процессу дали название аутосомно-рецессивное наследование.

Альбинизм, будучи наследственным состоянием, вызывается изменением нескольких или одного гена. Данные гены берут ответственность за управление производства, а также концентрации меланина в самой радужной оболочки глаз и, конечно, кожи. Поэтому у людей могут быть разные проблемы со зрением: дальнозоркость, близорукость, астигматизм (искривление хрусталика глаза).

У больных способны наблюдаться миязицільні, постоянные движения глазного яблока, которые называются нистагмами. Кожа в альбинистов нежно-розового оттенка, через которую легко просвечиваются капилляры, а волосы тонкие и очень мягкие, имеют белый или желтоватый цвет. Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также наблюдении и фиксации с объектами.

У больных может снизиться глубина зрительного восприятия, способна возникнуть светобоязнь. У большинства больных меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара. Если кожу не защищать, то со временем способен развиться рак кожи . Глазокожный альбинизм . Этот вид альбинизма у человека является самым распространенным.

При тяжелых формах альбинизма кожа и волосы сохраняются абсолютно белыми всю жизнь. У обладателей менее тяжелой формы в процессе жизни белые волосы и кожа немного темнеют, что связано с процессом старения. Больные с глазокожным альбинизм способны страдать от нистагма (надоедливого мерцательного движения глаз, а также от повышенной чувствительности к свету).

Иногда присутствуют и другие проблемы со зрением (плохое зрение, косоглазие). Глазной альбинизм . Этот тип у человека является вторым по распространенности. Глазной альбинизм проявляется в отсутствии пигментации именно радужной оболочки глаз. Цвет кожи, а также волос при этом сохраняется нормальным.

Отдельные виды глазного альбинизма вызывают достаточно много проблем со зрением. Альбинизм выделяют трех видов: полный, неполный, частичный.

Тотальный альбинизм характеризуется сухостью кожных покровов, наличием заболеваний ( гипертрихоз, кератома, гипотрихоз, актинический хейлит, эпителиома), нарушением потоотделения и быстрым сгоранием (солнечные ожоги).

У больных отмечается косоглазие, катаракта, микрофтальмия, слабое зрение, олигофрения , иммунодефицит, уменьшение продолжительности жизни.

Люди страдают от горизонтальных нистагм, светобоязни, поскольку в зрачках отсутствует пигмент, то глаза имеют красный оттенок.

Неполный альбинизм наблюдается только гипопигментацией волос, кожи, радужной оболочки глаз. Частичный альбинизм проявляется с момента рождения. Для этого вида характерны проявления пятнышек коричневого оттенка или пигментации на животе, лице, ногах, в виде прядок волос седого цвета.

Диагностика заболевания Очень сложно диагностировать наличие мутировавшего гена у человека. Необходимо тщательно исследовать семейную историю и ближайших родственников. Существует разработанный специально анализ крови, что позволяет идентифицировать некоторые типы альбинизма.

Аналогичное исследование проводится в период внутриутробного развития ребенка.

Пятая неделя беременности позволяет провести тест хорионических ворсинок, который определит некоторые типы альбинизма.

Лечение альбинизма у человека безуспешно, поскольку невозможно восполнение недостатка меланина или предупреждение расстройства зрения, спровоцированные альбинизм. Больному следует избегать лонгитюдного пребывания на солнце и перед самым выходом на улицу применять светозащитные средства — кремы, лосьоны, очки.

В жаркую погоду необходимо по возможности отсиживаться дома. Иногда назначают хирургическое вмешательство при косоглазии с целью коррекции глазодвигательных мышц. А вот что развиваются изменения на патологическом уровне в нервах и сетчатке глаза зачастую устранить не удается.

Неполный и тотальный вид альбинизма для придания коже желтого оттенка корректируется бета-каротина (до 180 мг в сутки).

В профилактических целях предотвращения передачи аномалии генетически необходимы медико-генетические консультации, посещения невролога, дерматолога, офтальмолога.

Достаточно редким заболеванием современности является альбинизм у человека, который имеет специфические и примечательные признаки проявления. Причиной ученые выделяют генетическую наследственность. Обращаться за лечением следует, поскольку, помимо отсутствия пигмента, у человека проявляются и другие неприятные симптомы.

Сайт slovmed.com отмечает альбинизм как редкое заболевание, которое проявляется в 5-20 случаях на 100000 человек. Само название переводится с латинского «albus» как «белый».

Распознать альбинизм можно по отсутствию пигментации на коже, волосах и радужке глаза. Относится к заболеваниям гипопигментации.

Причиной альбинизма называют наследственность, которая зависит от рецессивного, подавляемого гена в гомозиготном состоянии.

Обычно альбинизм не лечится, поскольку нет такой терапии, которая воздействует на аномалию в гене. Однако родителям следует быть внимательными, если у ребенка появляются кровотечения или синяки. Самым удивительным является то, что заранее предсказать появление болезни невозможно. Родители ребенка могут быть абсолютно здоровыми и иметь пигментацию на коже, волосах и радужке глаза.

Альбинизм проявляется с рождения, таким образом, родители сразу отметят, что их малыш болен. Причиной данного заболевания становится наследственное состояние, которое выражается в аномалиях на уровне генов. Это сказывается на отсутствии меланина, который и отвечает за цветность кожи, ногтей, глаз, волос и прочего.

Альбинизм списывают на причину блокады или отсутствия выработки фермента тирозиназы. Сами родители при этом могут быть абсолютно здоровыми, но быть носителями данной особенности.

Фермент участвует в выработке меланина, который в переводе с греческого означает «черный». Чем больше меланина в организме, тем темнее кожа и цвет волос у человека.

Если же врачи отмечают нормальную выработку данного фермента, тогда альбинизм списывают на мутацию в генах.

У всех здоровых людей в организме присутствует меланин. Его можно выработать с помощью ультрафиолетового цвета. Вот почему многие люди отправляются на пляжи с целью загореть, то есть выработать в своем организме больше меланина, который сделает их кожу более смуглой.

У всех людей количество меланина разнится. Только у альбиносов он вообще отсутствует. Это видно по тому, что кожа, волосы, цвет глаз у него белого цвета. Даже загар на солнце не поможет выработать меланин.

Здесь родителям альбиноса следует быть целенаправленными в воспитании здоровой личности, несмотря на свою болезнь. Общество пропагандирует смуглый цвет кожи и пугается тех, кто выбивается из общей массы.

Вот почему родители с самого детства должны окружать малыша любовью, нежностью и пониманием, чтобы выработать ощущение полноценности и уникальности. Альбинос не похож на других людей, но это не делает его больным. Он является уникальным.

Данную мысль родители должны прививать ребенку с самого детства, не пугаясь его заболевания. Особенно остро данный вопрос встанет, когда ребенок попадет в круг других детей, которые могут его задевать и оскорблять. Чтобы у ребенка не сформировалась депрессия, неврозы, психозы или аутоагрессия, следует задать ему правильное направление в отношении самого себя.

Альбинизм может проявляться в различной степени. Помимо цвета, у человека могут наблюдаться проблемы со зрением и даже развиться рак кожи.

Заболевание передается обоими родителями на уровне генов. Если переносчиком является один родитель, тогда у его ребенка альбинизм не проявляется, однако мутировавший ген присутствует и передается следующим поколениям. Данное явление называется аутосомным-рецессивным наследованием.

Распознать альбинизм достаточно легко по отсутствию меланина в цвете кожи, волос и радужки глаза. Признаками заболевания являются различные нарушения, связанные с малой концентрацией пигмента. Так, разная концентрация меланина в радужке глаза провоцирует:

  1. Близорукость.
  2. Астигматизм – искривление хрусталика глаза.
  3. Дальнозоркость.
  4. Нистагмы – постоянные и непроизвольные движения глазного яблока.

Пациентам трудно координировать движения своих глаз, они не способны фиксировать объекты. Возможно появление светобоязни, а также понижается глубина зрительного восприятия.

Цвет кожи является примечательным, поскольку является достаточно светлым. У альбиносов отмечается светло-розовый цвет кожи, через который просвечиваются капилляры. Поскольку в коже у больных отсутствует меланин, они часто страдают от солнечных ожогов и не способны загореть. При отсутствии защиты кожи возможно развитие рака.

Цвет волос у альбиносов белый или желтый, при этом они мягкие и тонкие.

Вид альбинизма – глазокожный. Является самым распространенным. Он отмечается белым цветом кожи и волос, что может остаться на всю жизнь. Также могут быть некоторые потемнения с годами, что связано со старением. У таких лиц отмечается нистагм – мерцательное движение глаз и чувствительность к свету. Могут наблюдаться и другие глазные проблемы: косоглазие, плохое зрение.

Вид альбинизма – глазной. Является вторым по распространенности. Он отмечается отсутствием пигмента именно в радужке глаза, при этом цвет волос и кожи являются нормальными. У данных лиц отмечаются различные глазные заболевания.

Другие виды альбинизма:

  1. Сухость кожи.
  2. Наличие гипертрихоза, кератомы, гипотрихоза, актенического хейлита, эпителиомы.
  3. Нарушение потоотделения.
  4. Быстрое сгорание, что приводит к солнечным ожогам.
  5. Наличие глазных болезней: микрофтальмия, косоглазие, олигофрения, катаракта, слабое зрение, горизонтальный нистагм, светобоязнь, красный оттенок глаз.
  6. Уменьшение продолжительности жизни.
  7. Иммунодефицит.
  1. Коричневые пятнышки или пигментация на животе, ногах, лице.
  2. Пряди волос седого цвета.
  1. Гипопигментация волос, кожи, глаз.

Диагностирование альбинизма позволит выявить болезнь либо до, либо после его выявления. Отсутствуют специальные технологии, которые позволяли бы выявить мутировавший ген. Однако проводится анализ крови, который позволяет установить некоторые типы альбинизма. Также исследование можно провести во внутриутробный период на 5-ой неделе беременности, когда проводится тест хорионических ворсинок. Несмотря на все проводимые меры, лечение альбинизма становится невозможным.

Остановить процесс развития альбинизма либо обратить невозможно. Также невозможно восстановить количество меланина и устранить процессы, приводящие к нарушению зрения.

Альбиносу остается только смириться с собственным заболеванием и проводить все профилактические меры, которые помогут ему избежать негативных последствий:

  • Не пребывать на солнце длительное время.
  • Перед выходом на улицу защищать кожу и глаза от солнца: наносить кремы, носить очки.
  • При жаркой погоде лучше отсиживаться дома.
  • При имеющихся проблемах со зрением можно носить линзы или очки.

Врачи могут предложить хирургическое вмешательство для устранения косоглазия и коррекции глазодвигательных мышц. Патологические изменения в сетчатке глаза или нервах не корректируются.

Тотальный и неполный альбинизмы можно корректировать путем введения бета-каротина (до 180 мг в сутки), чтобы придать коже желтый оттенок.

Чтобы не передавать своим детям аномальных генов, рекомендуется проходить медико-генетические консультации, посещать дерматолога, невролога, офтальмолога.

Для предотвращения развития альбинизма необходимо самим не быть переносчиками аномального гена и не подбирать себе в пару партнера с подобной мутацией. В противном случае прогноз будет однозначным – рождение ребенка-альбиноса.

Данное заболевание является опасным, но не смертельным. Оно сказывается на продолжительности жизни. Но в значительной степени отмечается в некоторых неудобствах, которые проявляются в результате болезни. Человек-альбинос во многом ограничен, а также постоянно страдает от различных расстройств зрения.

Устранить альбинизм является невозможным. Человеку остается смириться с собственным состоянием и научиться избегать различных осложнений. К ним относятся:

  1. Солнечные ожоги.
  2. Кожный рак.
  3. Социальная изолированность.
  4. Депрессия.
  5. Дискриминация со стороны людей.
  6. Стрессы.

Родителям рекомендуется проходить консультации у психологов, как воспитывать детей-альбиносов, чтобы их жизнь не превратилась в кошмар только из-за их болезни.

Альбинизм – группа наследственных патологий, характеризующихся нарушениями или полным отсутствием пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаза.

Основными симптомами заболевания является очень светлая кожа и волосы, голубой или красноватый цвет глаз, в ряде случаев могут быть нарушения зрения.

Диагностика альбинизма производится на основании настоящего статуса пациента, а также генетических исследований.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день нет, используют паллиативную терапию (коррекция зрения), а также существует ряд рекомендаций больным, как вести себя на солнце, защищать кожу и снизить вероятность осложнений.

Альбинизм – совокупность генетических патологий, при которых нарушаются процессы формирования или накопления пигмента меланина в клетках кожи, ее придатков, радужной оболочке и сетчатке глаза. Это состояние известно с древних временен, поражает лиц любой национальности или расы.

Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных народностей – она составляет от 1:10000 до 1:2000000. Также этот показатель неодинаков для разных форм заболевания, которые в последние годы классифицируются по генетическим признакам.

Ранее выделяли всего две формы альбинизма (глазную и кожно-глазную), хотя современная генетика различает, по меньшей мере, семь различных типов патологии.

Кроме того, существует ряд наследственных заболеваний, симптомокомплекс которых, помимо всего прочего, включает в себя и альбинизм – например, синдром Чедиака-Хигаси, болезнь Германского-Пудлака.

Читайте также:  Болезнь альбинизм сообщение

Основная причина развития альбинизма – нарушения метаболизма аминокислоты тирозина, и, как следствие, полный блок или ослабление синтеза и отложения пигмента меланина. К этому состоянию могут привести различные мутации генов, которые прямо или косвенно участвуют в процессе образования меланина.

Например, наиболее тяжелая форма альбинизма – глазокожная 1А – обусловлена сложной мутацией гена alb-OCA1, расположенного на 11-й хромосоме. Он кодирует последовательность фермента тирозиназы, и при nonsense-мутациях его производство в организме полностью останавливается.

В результате образование меланина также полностью прекращается, что и становится причиной тяжелого глазокожного альбинизма. Наследуется это состояние по аутосомно-рецессивному механизму.

Другой тип этого заболевания – глазокожный альбинизм 1В — обусловлен нарушением того же гена alb-OCA1, однако при этом его функционирование продолжается. С данной патологией ассоциировано более 50-ти мутаций вышеуказанного гена, каждая из которых в разной мере влияет на активность тирозиназы.

Поэтому выраженность симптомов при глазокожном альбинизме 1В также очень вариабельна – от почти полного отсутствия меланина в тканях до слегка более светлого оттенка кожи и волос. В ряде случаев больные с такой формой патологии способны загорать, у них с возрастом темнеют волосы, могут появляться пигментные невусы.

Интересным подтипом данного заболевания является температурно-чувствительный альбинизм, при котором активность тирозиназы резко падает при температуре свыше 37 градусов. Это приводит к тому, что пигментация сильнее проявляться на более холодных участках тела – кисти, стопы.

Тогда как голова, глаза, подмышечные впадины часто остаются практически без пигмента.

Глазокожный альбинизм типа 2 является наиболее распространенной разновидностью данной патологии. Однако при этом генетические нарушения не затрагивают синтез тирозиназы, который сохраняется на достаточном уровне, активность и структура фермента также не страдают. Альбинизм такого типа обусловлен мутацией гена, расположенного на 15-й хромосоме.

Предположительно, он кодирует протеин (Р-белок) мембраны меланосом, который отвечает за транспорт тирозина. При этой форме альбинизма проявления дефицита меланина также очень вариабельны, к тому же, пигментация может усиливаться со временем. Причины такого явления до сих пор не выяснены.

Наследуется глазокожный альбинизм типа 2 по аутосомно-рецессивному типу.

Другая форма заболевания, глазокожный альбинизм типа 3 встречается почти исключительно у негроидной расы. При нем генетическими исследованиями выявлены мутации гена TRP-1, расположенного на 9-й хромосоме.

Аналогичный ген у мышей отвечает за коричневую окраску шерсти, его функции у человека достоверно неизвестны. Предполагается, что он контролирует образование черной фракции меланина (эумеланина), а нарушение его структуры ведет к преимущественному синтезу коричневой разновидности пигмента.

Как и другие глазокожные формы альбинизма, тип 3 передается по аутосомно-рецессивному механизму.

Каждый тип альбинизма характеризуются не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и зрительного аппарата глаза – радужной оболочки и пигментного слоя. Это приводит к нарушениям рефракции и прозрачности роговицы, астигматизму и косоглазию, фовеолярной гипоплазии сетчатки.

Имеются формы альбинизма (так называемые глазные типы), которые характеризуются только поражением органов зрения. Наиболее распространенная форма глазного альбинизма передается по рецессивному типу и сцеплена с Х-хромосомой. Она обусловлена мутацией гена GPR143, кодирующего рецептор к G-белку меланоцитов глаз.

В результате этого нарушаются процессы формирования меланосом, что и становится причиной развития глазного альбинизма. В 1970-м году была также выявлена аутосомно-рецессивная форма этого заболевания, однако патогенез данного типа до сих пор не определен – часть (14%) таких больных имели мутации гена alb-OCA1, другие (36%) – нарушения в гене Р-белка.

Почти у половины пациентов с аутосомно-рецессивным глазным альбинизмом выявить генетическую причину заболевания не удалось.

Ранее все случаи альбинизма разделяли только по фенотипическим проявлениям – полный и неполный. К первому относились все типы глазокожного альбинизма, которые характеризуются выраженными нарушениями пигментации глаз, кожи и ее придатков.

К неполным формам относили глазные типы заболевания, а также те разновидности патологии, которые приводили к пятнистости кожи.

В настоящее время чаще используют генетическую классификацию, в рамках которой выделяют такие виды альбинизма:

  1. Глазокожный альбинизм тип 1А – его причиной выступает nonsense-мутация гена alb-OCA1, которая попросту «выключает» его экспрессию. В результате этого полностью останавливается синтез тирозиназы в организме.
  2. Глазокожный альбинизм тип 1В – так же, как и в предыдущем случае, он обусловлен мутациями гена alb-OCA1, однако при этом его экспрессия возможна. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности. Выраженность проявлений такого альбинизма зависит от типа мутации гена.
  3. Температурно-чувствительный глазокожный альбинизм – является разновидностью типа 1В, характеризуется изменчивой активностью тирозиназы, которая зависит от температуры. Кожные проявления умеренные, тогда как офтальмологические нарушения могут быть значительно выражены. Данные особенности такого альбинизма обусловлены более высокой температурой глаз – следовательно, тирозиназа в них менее активна.
  4. Глазокожный альбинизм тип 2 – вызван мутацией гена, кодирующего Р-белок, являющийся элементом мембраны внутриклеточных меланосом. В результате транспорт тирозина в клетке нарушается, и синтез меланина не происходит даже при нормальной активности тирозиназы.
  5. Глазокожный альбинизм тип 3 – является следствием мутаций гена TRP-1, который, предположительно, контролирует образование эумеланина. Встречается только у африканцев, вызывает развитие коричневой окраски кожи и волос и умеренные офтальмологические нарушения.
  6. Глазной альбинизм рецессивный и связанный с Х-хромосомой. Он обусловлен мутацией гена GPR143, отвечающего за некоторые элементы внутриклеточной передачи информации.
  7. Аутосомно-рецессивный глазной альбинизм – его пока не удалось связать с конкретными генетическими нарушениями. Предполагается, что часть случаев такого заболевания является глазными формами глазокожных типов патологии – 1В и 2.

Даже в пределах одного генотипа альбинизма возможны значительные различия в степени выраженности симптомов. Это связано с тем, что мутации разного типа неодинаково влияют на выработку меланина.

К главным проявлениям альбинизма относят бледность кожных покровов, особенно заметную при рождении больного ребенка. Нередко кожа имеет розоватый оттенок из-за просвечивающихся кровеносных сосудов, глаза при рождении голубые, но в некоторых ракурсах также могут иметь красноватый цвет.

В дальнейшем, в процессе роста, симптомы альбинизма могут несколько изменяться в зависимости от типа заболевания. При типе 1А, который является наиболее тяжелым, синтеза меланина в организме не происходит вообще, поэтому у больного пожизненно сохраняется белый цвет кожи и волос и голубые глаза.

Альбинизм типа 1В характеризуется быстрым накоплением в волосах желтого пигмента, поэтому они принимают светло-соломенный цвет, часто с возрастом происходит пигментация ресниц и роговицы глаз.

Температурно-чувствительный альбинизм часто проявляется своеобразным распределением меланина – нормальная пигментация наблюдается на конечностях, тогда как кожа головы остается бледной, волосы также сохраняют белый цвет.

Глаза по причине повышенной, нежели на конечностях, температуры остаются у таких больных голубого цвета. Значительной переменчивостью симптомов характеризуется и альбинизм типа 2 – от почти полного отсутствия пигментации до незаметного посветления кожи и волос.

Также для такой формы заболевания часто характерно улучшение синтеза меланина с возрастом – начинают темнеть волосы, появляться веснушки, возникать загар.

Однако с пребыванием на солнечном свете необходимо быть осторожным – кожа больных альбинизмом крайне чувствительна к ультрафиолетовому облучению, легко возникают ожоги кожи и фотодерматиты.

Характерным симптомом альбинизма является нарушение остроты зрения у больных и другие офтальмологические изменения. Снижение зрения тем выраженнее, чем слабее синтезируется в организме меланин, особенно в роговице и пигментном слое сетчатки.

Кроме этого, частыми спутниками альбинизма являются косоглазие, астигматизм, нистагм, которые возникают сразу при рождении или в первые годы жизни. При глазных формах заболевания подобные симптомы проявляются без нарушения пигментации кожи и волос.

Из-за отсутствия защитного слоя меланоцитов у больных альбинизмом часто возникает светобоязнь, иногда переходящая в дневную слепоту.

Определение альбинизма во многих случаях возможно сразу же после рождения больного – дерматолог, оценивая состояние пигментации кожи и волос способен выявить заболевание и приблизительно узнать его разновидность. Дальнейшее наблюдение у этого специалиста необходимо для мониторинга течения патологии и для профилактики возможных осложнений – например, рака кожи.

Врач-офтальмолог при альбинизме нередко выявляет прозрачность радужной оболочки, у взрослых больных часто определяется гипоплазия сетчатки в области желтого пятна. Фовеолярный рефлекс резко снижен или отсутствует. У лиц с неполным альбинизмом на глазном дне часто обнаруживаются очаги депигментации. Обнаруживаются и другие нарушения зрения – нистагм, астигматизм, миопия.

Для подтверждения диагноза и уточнения типа патологии врач-генетик может назначить секвенирование ассоциированных с ней генов. Также важную роль играет составление наследственного анамнеза, возможна генетическая диагностика родственников больного для выявления носителей дефектных генов.

Редким и дорогостоящим методом диагностики альбинизма является определение тирозиназной активности в тканях (например, в волосяных фолликулах), но это позволяет несколько уточнить прогноз заболевания.

Чем лучше сохранена активность этого пигмента в тканях, тем ниже выраженность других симптомов этой патологии. Дифференциальную диагностику альбинизма следует проводить с другими наследственными патологиями, которые сопровождаются сходными кожными и офтальмологическими симптомами.

В первую очередь это синдромы Чедиака-Хигаси и Германского-Пудлака, Х-сцепленный ихтиоз, микрофтальмия, болезнь Каллмана.

Специфического лечения альбинизма на сегодняшний день не существует, разработаны лишь профилактические мероприятия, позволяющие улучшить качество жизни больного. Для сохранения существующего уровня зрения необходима защита глаз от солнечного света – это достигается ношением специальных солнцезащитных очков или контактных линз.

Появления на ярком солнце необходимо избегать или же защищать кожу специальными кремами и лосьонами. Если придерживаться этих рекомендаций, то в целом прогноз альбинизма благоприятный – больные могут прожить долгую и полноценную жизнь.

При этом необходимы регулярные консультации дерматолога и офтальмолога – для профилактики осложнений, таких как рак кожи или отслойка сетчатки.

Возникает альбинизм из-за отсутствия или блокады фермента тирозиназы. Он крайне важен для выработки меланина (название происходит от греческого слова «melanos», которое в переводе на русский означает «черный»).

Цвет кожи определяется количеством в ней меланина. Чем его больше, тем более темного цвета кожа. В тех случаях, когда проблем с выработкой тирозиназы не наблюдается, причиной альбинизма принято считать мутацию в генах.

Альбинизм наследуется от родителей. Он появляется у ребенка в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена. Когда дефектный ген присутствует только у одного родителя, альбинизм у детей не развивается, но в организме все равно остается мутировавший ген, который может передаться следующему поколению. Весь этот процесс называют аутосомно-рецессивным наследованием.

Альбинизм разделяют на три вида:

Альбинизм у людей с тотальным видом наблюдается с рождения аутосомно-рецессивно. Кроме депигментаций, проявляется сухость кожных покровов, гипер- или гипотрихоз (часто на открытых участках), нарушения в работе потовых желез. У больных легко могут развиться кератомы, телеангиэктазии, эпителиомы, актинический хейлит и солнечные ожоги.

Наблюдаются бесплодие, катаракты, косоглазие, слабое зрение (из-за рефракционных нарушений), микрофтальмия, олигофрения, неправильное развитие, иммунодефицит (по этой причине часто подвержены инфекционным заболеваниям) и уменьшение длительности жизни. Люди страдают от светобоязни и горизонтальных нистагм.

Так как в зрачках нет пигмента, они имеют красный оттенок.

Частичный альбинизм, который также называют пиебалдизмом, также проявляется с рождения. Иногда он может быть симптомом синдромов Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросса-МакКьюзика-Брина, Титце, Хермански-Пудлака.

Характерными проявлениями являются участки ахромии, имеющие четкие границы, но неправильную форму, на поверхности которых присутствуют маленькие пятнышки темно-коричневого цвета. В основном, частичный альбинизм у людей возникает на лице, ногах и животе, а также в виде прядей волос седого цвета.

На близлежащих к этим пятнам кожных покровах часто наблюдается повышенная пигментация. Данная разновидность альбинизма наследуется аутосомно-доминантным способом.

При неполном альбинизме, который также называют альбиноидизмом, появляется только гипопигментация волос, радужки глаз и кожных покровов. Очень редко наблюдается фотофобия. Причиной является низкая активность тирозиназы, но ее синтез не блокируется. Неполный альбинизм наследуется аутосомно-доминантным способом, реже – рецессивным.

Также различают глазной и кожно-глазной альбинизм (ксантизм). Причина возникновения ксантизма заключается в мутации в одном из 4-х генов. Признаками альбинизма данной разновидности являются кожные, волосяные пигментации, пигментации радужки глаз и проблемы со зрением. Подразделяется на четыре типа:

  • 1 тип возникает из-за мутаций в одиннадцатой хромосоме. Данный вид альбинизма у людей возникает с рождения. Кожа и волосы больных цвета молока, а глаза – голубые. Иногда с возрастом может начать вырабатываться меланин: глаза и кожа становятся чуть темнее.
  • 2 тип появляется из-за мутаций в пятнадцатой хромосоме. Кожа белая или светло-коричневая, волосы – желтые, красноватые или золотисто-каштановые, глаза имеют желтовато-коричневый или серо-голубой цвет. В основном болеют жители пустыни Сахара, афроамериканцы и индейцы, проживающие в Северной Америке. Под солнцем на коже практически моментально появляются веснушки.
  • 3 тип провоцируют мутации в девятой хромосоме. Он является очень редким. Кожа коричневая с красноватым оттенком, глаза – красного цвета, волосы имеют красный оттенок. В основном болеют люди, живущие на юге Африки.
  • 4 тип также является крайне редким и вызывается мутацией в пятой хромосоме. Болеют, в основном, люди, живущие на юго-востоке Азии. Симптомы такие же, как при втором типе.

У людей, имеющих альбинизм, кожа очень мягкая нежно-розоватого цвета, и поэтому через нее легко просвечивают капилляры. Кожа очень склонна к появлению телеангиэктазий (сосудистых звездочек), эпиталеом, кератом и солнечных ожогов. Также признаком альбинизма являются очень тонкие и мягкие волосы, которые имеют белый цвет, в более редких случаях – желтоватый.

Даже если за окном не так уж и сильно светит солнце, все равно обязательно необходимо носить солнцезащитные очки и защищать кожу лица специальными средствами, имеющими фактор защиты (SPF) не менее 30.

В жаркую погоду вообще не рекомендуется выходить на улицу. Одежда должна быть из натуральных материалов и закрывать всю поверхность тела. Желательно также носить головные уборы, имеющие достаточно широкие поля.

Обязательным является посещение в строгом порядке невролога, офтальмолога и дерматолога.

Альбинизм у людей провоцирует осложнения, как с физической стороны, так и со стороны эмоций, вплоть до полной социальной изоляции. Физические – кожный рак и серьезные солнечные ожоги. Эмоциональные – дискриминация со стороны других людей, депрессии и стрессы.

Здесь есть только один способ избежать болезни – генетическое обследование пар, которые собираются стать родителями. Благодаря современным технологиям можно легко обнаружить дефекты со стороны генетики у супругов, которые впоследствии становятся причиной альбинизма у детей.

источник