Меню Рубрики

Алкоголизм родителей как фактор риска врожденных пороков развития у детей




С 2019 года, в направляемых в журнал статьях, ссылки на источники в разделах Библиография и References должны быть составлены в порядке их упоминания в тексте и независимо от того, имеются ли среди них переводные источники или источники на иностранных языках.

Импакт-фактор журнала в РИНЦ равен 0.73.

C 2017 года редакция публикует материалы Документационного Центра Всемирной Организации Здравоохранения.

DOI присваивается всем научным статьям, публикуемым в журнале, безвозмездно.

—>

Соколовская Т.А., Азарко В.Е., Дмитриева О.В.
ФГУ ЦНИИОИЗ Росздрава, Москва

Influence of parents’ alcoholism on formation of physical inability at children
Sokolovskaja T.A., Azarko V.E., Dmitrieva O.V.
Federal Public Health Institute, Moscow

С целью выявления влияния алкоголя на формирование инвалидности у детей были проанализированы 198 анкет, включающие 61 семью, где родители злоупотребляли алкоголем и 137 семей, где инвалидизация ребенка была связана с другими причинами (контрольная группа). Выявлено несомненное влияние алкоголизации родителей, в большей степени отцов, на формирование патологических процессов у плода, новорожденного и младенца, а также на развитие инвалидизирующих заболеваний и, в первую очередь, врожденных аномалий и нервно-психической патологии. With the purpose of revealing influence of alcohol on formation of physical inability an children 198 questionnaires including 61 families where parents abused alcohol and 137 family, where invalidisation of a child has been connected to other reasons (control group), have been analyses. Doubtless influence of parents’ alcoholisation in the greater degree among fathers, on formation of pathological processes at a fruit, newborn and the baby, and also on development of diseases caused physical and mental inability and, first of all, congenital anomalies and a psychological pathology is revealed.

Ключевые слова: алкоголизм родителей, детская инвалидность.

Key words: alcoholism of parents, children’s disability.

Алкоголизм – заболевание, возникающее в результате частого и непомерного потребления спиртных напитков и болезненного пристрастия к ним. Это довольно распространенное явление среди взрослого населения и все чаще встречается у подростков.

Согласно социологическим опросам, абсолютными трезвенниками себя считают 9-10% населения; умеренно употребляющими – 75-80%; злоупотребляющими – 8-10% и алкоголиками — 4-5%. При этом женский алкоголизм распространен в 5-7 раз меньше, чем мужской [6]. Тем не менее, алкоголизм женщин гораздо страшнее, т.к. оказывает негативное влияние на здоровье детей, приводя к нарушениям их психики, невротическим расстройствам, отчуждению от общества.

С начала 90-х годов прошлого столетия Россия пережила коллективный стресс, обусловленный реализацией социально-экономических реформ, приведших к существенным сдвигам в уровне жизни населения и возникновению негативных тенденций в обществе. В результате этого увеличилось количество социопатических семей (с пьющими родителями, родителями-наркоманами, с членами семей с девиантным поведением, жестоким обращением). Потребление алкоголя возросло до 14-15 л на человека в год (которое наиболее характерно для взрослых мужчин старше 18 лет), со значительными и быстрыми колебаниями этого уровня (от 10,5 до 15 л) и тяжелыми последствиями алкоголизма для здоровья [12] (табл.1).

Динамика показателей, характеризующих алкогольную ситуацию в Российской Федерации в 1999-2002 гг.

Показатель 1999 2000 2001 2002 Прирост за исследуемый период %
Потребление абсолютного алкоголя на душу населения, литры 7,9 8,1 8,3 8,7 10,5
Первичная заболеваемость, число случаев на 100 000 населения: — алкоголизм — алкогольные психозы 108,0 31,2 131,1 42,5 140,5 47,7 154,85 53,55 43,4 71,6
Смертность от случайных отравлений алкоголем, число случаев на 100 000 населения 20,6 25,8 28,6 31,3 51,9

Динамика взятых под наблюдение больных, страдающих психическими расстройствами, связанными с употреблением алкоголя, представлена на рис.1 (данные статистических материалов, 2006 г.). Как следует из рисунка, на начало 2006 года число больных алкоголизмом, включая алкогольные психозы, (зарегистрированных специализированными амбулаторными учреждениями), составило 2,2 миллиона человек (1547 на 100 тысяч населения).


Рис. 1. Число больных с впервые в жизни установленным диагнозом, взятых под диспансерное наблюдение психоневрологическими и наркотическими учрежде-ниями в Российской Федерации (на 100 000 населения)

Под наблюдение с впервые установленным диагнозом в 2006 году было взято 135,3 на 100 тыс. чел., что несколько меньше, чем в 2002-2004 годах (153,1-159,1) и тем более в 1994 г. (161,1 на 100 тыс. чел.), но больше, чем в 1998-1999 гг.(110,8-108,0 на 100 тыс. чел.) [12].

В наибольшей мере социально-экономический кризис проявился в 1992-1994 гг. и в 1999-2001 годах. На рынке в этот период появилось большое количество токсичных фальсификатов алкоголя, в результате чего «алкогольная» смертность выросла с 1,7% в 1999 г. до 3,7%, в структуре общей смертности в 2001 г. (Рис.2).


Рис. 2. Показатели смертности в России от отравления алкоголем в 1990-2005 гг. (на 100 000 населения)

С.Ю. Никитиной и Г.М. Козеевой (2006) были проанализированы основные причины смерти, связанные с употреблением алкоголя в 2005 г. (табл.2).

Смертность населения в 2005 году от причин, связанных с употреблением алкоголя

Известно, что длительное злоупотребление алкоголем нарушает функции многих органов и систем и, прежде всего, головного мозга. Страдают мышление, память, интеллект. Алкоголизм часто сопровождается табакокурением. При алкоголизме имеется целый ряд сопутствующей патологии. Выявлена прямая связь между потреблением алкоголя и распространенностью артериальной гипертензии: у лиц, злоупотребляющих алкоголем, это заболевание встречается в 3 раза чаще, чем у трезвенников [1].

Даже небольшое количество алкоголя при длительном использовании является тератогенным (от 1,0 до 3,0 г чистого спирта в день), оказывая прямое повреждающее действие на генетический аппарат клетки и влияя на структуры и функционирование хромосом [5].

Употребление алкоголя до, во время зачатия или во время беременности в 30-50% случаев нарушает нормальное развитие плода, что может приводить к возникновению комплекса врожденных дефектов и рождению психически и физически неполноценного ребенка. Этот синдром имеет несколько названий: «алкогольный синдром плода», «алкогольная эмбриопатия», «фетальный или плодный алкоголизм», «алкогольная эмбриофетопатия» и описан многими исследователями [3, 15]. Для него характерно: церебральная недостаточность и задержка психического развития с олигофренией в дальнейшем (93-95%); задержка внутриутробного развития (80-90% детей); черепно-лицевые аномалии (84-88%); мышечная гипотония (40-62%); гиперреактивность и агрессивность (54-60%); врожденные пороки развития, в основном – патология сердечных перегородок (30-50%). Частота развития полного алкогольного синдрома плода, по данным литературы, составляет 2-5%, но отдельные его проявления встречаются значительно чаще (у каждого 2-3 ребенка, рожденного от родителей, злоупотребляющих алкоголем).

В дальнейшем у таких детей наблюдаются нарушения внимания, импульсивность, расстройства настроения, поведения со склонностью к нарушению общественного порядка и симптомы оппозиционно-вызывающего поведения [15].

Даже при отсутствии при рождении признаков алкогольной эмбриофетопатии у детей из семей алкоголиков часто наблюдается низкий коэффициент интеллектуальности, а также агрессивность, расстройство речи, неврозы, энурез, эпилепсия, олигофрения, аномалии зрения и слуха [13].

Ю.М. Дмитриевым (2006) предложена классификация патогенного воздействия алкоголизма родителей на развитие ребенка, в которую включены:

  • влияние алкоголизации на состояние здоровье родителей:
    • — интеллектуальная и социальная деградация матери или отца, страдающих хроническим алкоголизмом;
    • — физическая или психическая травматизация матери в период беременности;
  • влияние алкоголизации родителей на социальный статус и микроклимат семьи:
    • — постоянная психотравмирующая ситуация в семьях больных хроническим алкоголизмом;
    • — влияние микросреды, в которую неизбежно входят семьи больных хроническим алкоголизмом;
  • непосредственное влияние алкоголизации родителей на плод и ребенка:
    • — опьянение одного из родителей в период зачатия;
    • — травматизация новорожденного;
    • — недостаточный уход за ребенком;
    • — неправильное воспитание и связанная с этим педагогическая и социальная запущенность ребенка.

К данной классификации впоследствии был прибавлен еще один пункт: опьянение матери в период кормления грудью [8].

Существует четкая взаимосвязь между алкоголизмом родителей и физическим и психическим здоровьем их детей. Статистический анализ клинического материала показывает, что дети с нервно-психическими расстройствами достоверно чаще встречаются в семьях, отягощенных родительским алкоголизмом, по сравнению со здоровыми семьями (90—98% и 14—20% соответственно) [2].

По данным исследования В. Дульнева (1971), у детей, родившихся в семьях, в которых муж употреблял алкоголь 2-3 раза в неделю на протяжении 4-5 лет, имелись отчетливые признаки отставания в психическом развитии. Если же такое употребление алкоголя продолжалось 8-10 лет, то умственное отставание детей в этой семье было настолько глубоко, что они не могли учиться в обычной школе.

Т.М. Рожнова (1996) выявила широкий спектр психопатологии у детей в возрасте от младенческого до 28 лет, чьи отцы болели алкоголизмом. Если у детей в возрасте до 15 лет отмечались сравнительно легкие нарушения — синдром гиперактивности, невротические расстройства, то по мере их взросления (в 16–28 лет) регистрируются уже более тяжелые нарушения, в том числе алкоголизм. Частота его среди сыновей 21–28 лет больных алкоголизмом отцов достигла 66,67%, а среди дочерей этого возраста — 15,38%.

Помимо непосредственного пагубного влияния на плод принимаемого родителями алкоголя, обладающего тератогенным эффектом, благодаря его токсическому действию происходит усугубление уже имеющейся соматической патологии родителей, создавая еще более неблагоприятные условия для внутриутробного развития плода, увеличивая риск осложнений течения беременности и родов. Это, в свою очередь, способствует возникновению патологических состояний в периоде новорожденности, а в дальнейшем приводит к более частой утрате ребенком нормальной жизнедеятельности, его инвалидизации и социальной дезадаптации [7].

Учитывая актуальность проблемы, нами был проведен анализ влияния алкоголизации родителей на формирование заболеваемости и инвалидности у детей. Для этого были разработаны специальные анкеты, в которых учитывались данные социального статуса семьи, характер взаимоотношений ее членов, наличие вредных привычек и заболеваний у родителей, течение беременности и родов у матерей, особенности развития детей, их заболеваемость и причины инвалидизации.

В исследование были включены 198 семьи, из них: 61 семья, имеющая детей-инвалидов, представители которых указали на систематическое употребление ими алкоголя (основная группа), и 137 семей, имеющих детей-инвалидов, члены которой систематически алкоголь не употребляют и алкоголизмом не страдают (контрольная группа).

В основной группе в 27,9% наблюдений оба родителя злоупотребляли спиртными напитками; в 70,5% — только отцы и в 1,6% только мать. До 41,0% среди матерей и отцов страдали алкоголизмом; 19,7% относились к группе «пьющих» (употребляли алкоголь 3-4 раза в неделю) и 39,3% «выпивали» (т.е. систематически употребляли алкоголь еженедельно). Всего злоупотребляли алкоголем 98,4% отцов от числа всех отцов и 29,5% матерей от числа всех матерей основной группы.

Злоупотребление алкоголем матерями чаще регистрировалось при физических насилиях в семье (в 91,7% случаев) и после рождения ребенка-инвалида, что нередко возникало в результате плохих взаимоотношений с мужем (18,8% отцов ушли из семьи, после установления инвалидности ребенку).

В контрольной группе преобладали хорошие внутрисемейные отношения (80,0%), несмотря на то, что 18,4% отцов также покинули семью после установления ребенку инвалидности.

Злоупотребляли алкоголем во время данной беременности 82,0% родителей и 70,5% до наступления беременности, закончившейся рождением ребенка-инвалида.

Роль алкоголизма отца в отношении влияния на потомство особенно велика до наступления беременности у матери. По данным основной группы до наступления беременности у матери злоупотребляли алкоголем, 50,9% отцов, из них 9,8% еженедельно и 21,4% ежедневно.

Влияние на потомство алкоголизации матери важно на всех трех этапах: до беременности (влияние на яйцеклетку), во время беременности (влияние на эмбриогенез и развитие плода) и после родов (в период кормления грудью – через молоко матери). Среди матерей этой группы до беременности употребляли алкоголь 19,7%; во время беременности – 21,3% и по ее окончании – 25,0% (табл.3).

Употребление алкоголя родителями, имеющих детей

Наименование причины смерти Число умерших Число умерших на 100 000 населения
Алкогольные психозы 968 0,7
Алкоголизм хронический 5217 3,6
Алкогольные болезни печени 15385 10,8
Случайные отравления алкоголем 40877 28,6
Алкогольная кардиомиопатия 30869 26,6
Дегенерация нервной системы, вызванная алкоголем 3754 2,6
После беремен-
ности
Во время беремен-
ности
До и после беремен-
ности
До и во время беремен-
ности
Во время после бере-
менности
До, во время и после беременности
Оба родителя: — оба выпивали по праздникам 3,3 3,3
— употребляли алкоголь еженедельно 3,3 3,3
— употребляли алкоголь ежедневно 1,6 1,6 6,6 1,6 3,3
Мать: — употребляла алкоголь ежедневно 1,6
Отец: — выпивал по праздникам 3,3 6,6 1,6 9,8 11,5
— употреблял алкоголь еженедельно 3,3 1,6 8,2
— употреблял алкоголь ежедневно 3,3 8,2 13,2

Среди матерей в обеих группах преобладали женщины с хронической патологией (72,1% в основной группе и 64,2% в контрольной).

Матери детей-инвалидов в контрольной группе в основном страдали заболеваниями пищеварительной и мочевыделительной систем, артериальной гипертензией и патологией щитовидной железы. Причем именно по числу заболеваний артериальной гипертензией и дисфункциями щитовидной железы они превосходили показатели заболеваемости женщин основной группы соответственно на 30,5 и 48,4%.

Среди матерей основной группы преобладали пиелонефрит и заболевания печени (возможно, токсического происхождения в связи с выраженной алкоголизацией), а также анемия. Кроме того, только в основной группе наблюдались ожирение и психические заболевания.

Важно также отметить, что процент женщин, вставших на учет после 20 недели беременности, был гораздо выше в основной группе, чем в контрольной (13,1% против 4,4%, соответственно). Также только в этой группе имелись женщины, не посещавшие женскую консультацию по поводу данной беременности (14,8%). Это свидетельствует о безответственном отношении к своему здоровью и здоровью будущего потомства. Продолжение приема алкоголя в период гестации наносит непоправимый вред плоду в виде эмбритоксического и тератогенного эффекта, что значительно повышает риск инвалидизации ребенка.

Течение беременности в обеих группах было осложненным (в 82,0% в основной и в 90,5% в контрольной). При этом поздний токсикоз, эклампсия и острая инфекция во время беременности чаще встречались в основной группе (+27,8%; +24,2%; +15,7%, соответственно), а угроза прерывания – в контрольной группе.

Проведено сравнение по обследуемым группам физического развития детей при рождении. Выявлено, что, в группе, где родители злоупотребляли алкоголем, процент маловесных детей превышал аналогичные показатели в контрольной группе в 2,2 раза, несмотря на то, что в контрольной группе число недоношенных детей превышало таковое в основной группе в 1,6 раза. Это согласуется с литературными данными о высокой частоте задержки внутриутробного развития у детей, рожденных у родителей, страдающих алкоголизмом [13] (табл. 4).

Распределение доношенных детей по весовым категориям (%)

Патология новорожденного Основная группа (1) Контрольная группа (2) Соотношение групп 1:2
От 1000 до 2499 гг. 3,3 1,5 2,2
От 2500 до 2999 гг. 8,3 12,3 0,7
От 3000 до 3499 гг. 51,7 36,9 1,4
От 3500 до 3999 гг. 25,0 24,6 1,0
Более 4000 г. 3,3 10,8 0,3

Родоразрешение у женщин основной группы в 1,6 раза чаще происходило путем кесарева сечения (18,0 и 10,9%, соответственно) — по всей вероятности, в связи с нарастающей тяжелой гипоксией плода. В то же время родоразрешение женщин контрольной группы в 2,5 раза чаще осуществлялось травматичными для плодов акушерскими приемами (путем применения вакуумэкстракции и метода «выдавливания» по Кристеллеру).

Соответственно асфиксия плода тяжелой степени тяжести регистрировалась чаще в основной группе, а средней и легкой степени тяжести – в контрольной. В то же время различные виды родовой травмы у детей контрольной группы диагностировались почти в пять раз чаще, что и обусловило их инвалидизацию по неврологическим нарушениям (табл.5).

Сравнительные данные о патологии новорожденных исследуемых групп, обусловленной интранатальными факторами (%)

источник

Мы живем в такое время, когда совершенно ничего нельзя предсказать со 100% уверенностью. Это особенно касается рождения детей, имеющих врожденные пороки развития. Такие детишки могут появиться на свет в семьях, даже вполне благополучных и здоровых. Факторов, которые могу спровоцировать их возникновение, существует великое множество.

Учитывая состояние современной экологической обстановки, образ жизни многих людей, особенно молодежи, не стоит удивляться тому, что все чаще и чаще рождаются дети с различными отклонениями в развитии. Врожденные аномалии достаточно часто являются причиной детской смертности в раннем возрасте. Причин, которые бы спровоцировали неправильное развитие плода, существует огромное количество. Среди них особо хочется отметить следующие:

б) Эндокринные заболевания. Например, при сахарном диабете может нарушаться морфологическая дифференциация органов плода или произойти выкидыш.

в) «Перезревание половых клеток». Это обусловлено несинхронным течением овуляции и оплодотворения, в итоге возникает анеуплоидия, триплоидия.

г) Возраст родителей. Чем старше мужчина, тем больше вероятность рождения ребенка с расщелиной губы и неба. У совсем молоденьких мам рождаются чаще дети с пороками развития дыхательной системы, а с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с геномными мутациями. Одним из таких заболеваний является синдром Дауна.

2. Внешние факторы. Они оказывают влияние на плод не изнутри, а снаружи.

  • радиационное воздействие, температурное, механические факторы, например травмы во время беременности;
  • амниотические сращения, приводящие к перетяжке конечностей плода;
  • маловодие может приводить к развитию пороков конечностей;
  • крупная миома матки, мешающая нормальному развитию плода.
  • лекарственные препараты (например, при приеме будущей мамочкой противосудорожных лекарств у плода может развиться расщелина губы и неба, микроцефалия, развитие пороков могут спровоцировать антибиотики, антидепрессанты);
  • химические вещества, к которым можно отнести не только алкоголь, но и соли тяжелых металлов, бензин, фенол и другие.

в) Биологические факторы. К ним можно отнести воздействие вирусов на развитие плода. Например, вирус краснухи может спровоцировать поражение нервной системы, появление пороков органов слуха или зрения.

Как видно, спровоцировать врожденный порок развития может все что угодно. Тем более что на практике может происходить совместное влияние неблагоприятных факторов, что еще больше усиливает их негативное воздействие.

Как аномалий существует большое количество, так и классификация врожденных пороков развития может быть различной. Разделяя пороки на группы, учитывают следующие признаки:

  1. Причину возникновения.
  2. Степень тяжести порока.
  3. Частота встречаемости.
  4. Распространенность в организме.
  5. По анатомическому признаку.

Если брать во внимание первый признак, то врожденные пороки бывают:

  • Наследственные. Изначально яйцеклетки или сперматозоиды имеют отклонения.
  • Тератогенные. Их вызывает воздействие внешних факторов на развивающийся плод.
  • Мультифакториальные. Вызваны совместным влиянием плохой наследственности и внешних факторов.
  • Аномалии с неустановленной причиной.

Если учитывать степень тяжести, то врожденные заболевания делятся на:

  • Средней тяжести. Такие пороки требуют серьезного лечения, но жизни не угрожают.
  • Тяжелые. Чтобы сохранить жизнь ребенку, необходимо срочно прибегнуть к лечению.
  • Летальные. Такие аномалии несовместимы с жизнью, и ребенок умирает, едва успев родиться или еще в утробе матери.
  • Часто встречающиеся. Более одного случая на 1000 беременностей.
  • Умеренно частые. До 10 случаев на 10000 беременностей.
  • Редкие. Около 10 на 100 тысяч беременностей.
  • Очень редкие. Частота встречаемости еще меньше.

Если брать во внимание распространенность пороков в организме, то они могут быть:

  • Изолированные. Захватывают только один орган.
  • Системные. Целая система органов может иметь аномалии в развитии.
  • Множественные. Такие пороки могут охватывать сразу несколько органов, принадлежащих к разным системам.

Классификация врожденных пороков развития по анатомическому признаку сводится к перечислению пороков различных органов и систем органов, например порок нервной системы или сердечно-сосудистой.

В настоящее время уже не редкость, когда будущие родители обращаются в генетическую консультацию за советами и рекомендациями генетиков по рождению здорового малыша.

Для любого родителя естественно желание иметь здоровых детей, но наша жизнь такова, что она, не спрашивая, вносит свои коррективы, и мы видим рождение детей с аномалиями развития даже у вполне благополучных и здоровых родителей.

Что удивительно, более 90% всех пороков вызваны вовсе не наследственными факторами. Виновниками становятся неблагоприятные факторы, оказывающие влияние на оплодотворенную яйцеклетку.

Конечно, большая часть родителей уверена, что не оставят своего малыша с каким бы отклонением он ни родился. Но бывают ситуации, когда рождение такого ребенка принесет боль и страдание не только родителям, но и ему самому. В этом случае на ранних сроках беременности есть возможность прервать беременность и не обрекать еще не родившуюся малютку на страшные муки.

Сейчас существует большое количество способов (или как их еще называют скринингов), с помощью которых возможно выявить врожденные заболевания у плода уже на ранних сроках.

Необходимо уточнить, что для получения более достоверной информации врачи используют сразу все виды исследований. Кроме того, важными показателями являются:

  1. Срок беременности и возраст будущей мамы.
  2. Отклонения в развитии плода в предыдущих беременностях.

Сейчас каждая беременная женщина в женской консультации проходит обязательно обследование на выявление патологий развивающегося плода, в него входят:

  • Обстоятельная беседа с гинекологом. В ходе нее уточняются вопросы, касающиеся срока беременности, особенностей ее протекания. Врач дает рекомендации по проведению всех дальнейших обследований.
  • Биохимический скрининг. Проводится на сроке 11-12 недель. У женщины берут кровь и исследуют на содержание РАРР-А и ХГЧ.
  • Ультразвуковое исследование. Проводится в течение беременности несколько раз в разные сроки. Первое такое обследование желательно сделать в 11-13 недель, чтобы удостовериться, что развитие плода идет правильно.

Для того чтобы исследования давали достоверные результаты, их необходимо проводить на оборудовании высокого класса точности.

После всех этих исследований производится расчет индивидуального риска рождения ребенка с врожденной патологией у конкретной женщины. Для этого существуют специальные компьютерные программы, позволяющие с высокой точностью просчитать все возможные вероятности.

Врач-гинеколог обязательно направит семейную пару, ожидающую малыша, на консультацию к генетику, особенно если имеются хоть малейшие подозрения на врожденный порок развития.

Если есть все основания подозревать у плода врожденные аномалии в развитии, то женщине будет предложено провести биопсию плода для выяснения его генотипа. Лучше во время беременности принять все меры по ранней диагностике врожденных заболеваний, чем после рождения разводить руками и ругать врачей, что они не поставили в известность.

Все чаще и чаще причиной ранней смертности новорожденных являются врожденные и наследственные аномалии развития. Около 5% малышей рождаются с такими пороками. Из них около 25% умирают из-за генетических заболеваний.

Классифицируя наследственные заболевания, берут во внимание генеалогию, лабораторные исследования, этиологический признак.

1. Хромосомные заболевания.

  • чаще всего диагностируется синдром Дауна;
  • делеция плеча 5 хромосомы, у большинства детей с таким синдромом наблюдается умственная отсталость;
  • синдром Шерешевского-Тернера. Нет одной Х хромосомы.

2. Моногенные заболевания. Определяются одним геном и могут находиться как на аутосомах, так и на половых хромосомах. К таким заболеваниям можно отнести фенилкетонурию, которая характеризуется нарушением обмена веществ и умственной отсталостью.

3. Дисморфология. Это изменения в развитии эмбриона, которые связаны с нарушением формы и структуры клеток, тканей, органов. Дефекты могут возникать как в одной ткани или органе, так и в нескольких.

4. Деформации. Например, сюда можно отнести косолапость, врожденный сколиоз или вывих бедра. Вызывать их могут как врожденные пороки развития, так и механические или функциональные причины.

5. Частная синдромология. Ее можно разделить на несколько групп:

  • есть возможность прогноза будущего развития;
  • селективный скрининг невыявляемых дефектов;
  • летальные синдромы.

Все врожденные пороки у детей вызывают стойкие дефекты органов, которые появляются внутриутробно и приводят к нарушению их работы. Некоторые из них могут приводить к серьезным медицинским и социальным проблемам.

Если произошло оплодотворение совершенно здоровой яйцеклетки таким же сперматозоидом, то это вовсе не означает, что развитие плода пойдет по благоприятному сценарию. Врожденные пороки новорожденных могут формироваться еще в период эмбриогенеза, который длится до конца 3 месяца беременности.

Те аномалии в развитии, которые закладываются в это время, называются эмбриопатиями. В развитии плода имеются особые периоды, когда любое вредное воздействие приводит к тяжелейшим порокам, а иногда и к выкидышам. Например, такое может произойти на 1-2 неделе развития.

Часто женщина даже и не подозревает, что была беременна, считает, что пришла очередная менструация.

На 3-4 неделе происходит формирование большинства внутренних органов, поэтому воздействие негативных факторов в этот период приводит к таким порокам:

  • отсутствие какого либо органа;
  • мозговые грыжи;
  • формирование добавочного органа.

На втором месяце идет формирование сердечно-сосудистой системы, поэтому многие сердечные заболевания формируются именно здесь.

К эмбриопатиям можно еще отнести:

  • врожденные пороки сердца;
  • пороки развития ЦНС, отсутствие или недоразвитие мозга;
  • аномалии в развитии конечностей, вплоть до полного их отсутствия.

Если воздействие вредных и опасных факторов происходит после трех месяцев беременности, то это не означает, что сформированный орган не сможет получить дефекты. Может наблюдаться нарушение в работе уже сформированного органа, например гидроцефалия, кистоз легких, грыжа спинного мозга и другие.

Врожденные внутриутробные пороки носят самый разный характер, так как могут коснуться абсолютно любого органа. Факторов, которые способны их спровоцировать, предостаточно, поэтому важное место должна занимать пренатальная диагностика врожденных пороков развития.

Эта аномалия формируется еще задолго до рождения ребенка, а вот проявить себя она может или сразу после рождения, а у некоторых первые симптомы появляются только во взрослом возрасте.

Невозможно дать точный ответ, что могло спровоцировать развитие порока сердца, но имеются некоторые факторы, которые могут стать тому причиной:

  1. Генетические аномалии, например синдром Дауна.
  2. Прием сильнодействующих лекарственных препаратов, алкоголя, наркотиков.
  3. Вирусные заболевания, например перенесенные грипп, краснуха во время беременности вполне могут стать причиной развития порока сердца.

Если говорить о видах сердечных пороков, то можно выделить следующие:

  • аномалии в развитии клапанов;
  • дефекты перегородок между предсердиями и желудочками;
  • патология сердечной мышцы.

При некоторых пороках сердечные заболевания могут проявляться уже во взрослом состоянии. Заподозрить врожденный порок сердца у взрослых можно при наличии следующих симптомов:

  1. Быстро наступает утомляемость.
  2. Невозможно выполнять большие нагрузки.
  3. Часто происходят головокружения.
  4. Появляются боли в области сердца.
  5. Одышка.

Это, конечно, звучит странно, но бывают случаи, когда у младенца не выявляют порок сердца, и он с ним живет до определенного возраста. В одно прекрасное время уже взрослый человек приходит на очередное обследование к врачу, и ему могут поставить такой диагноз.

Для подтверждения или опровержения обязательно направят на электрокардиограмму, УЗИ, МРТ. В зависимости от выявленного заболевания и будет назначено лечение. В некоторых случаях при наличии легкой степени аномалии, лечение и вовсе может не потребоваться, только соблюдение рекомендаций врача по режиму дня и образу жизни.

Образование почек во время внутриутробного развития происходит из зачатков мочеточника, который появляется уже на 5-й неделе беременности. Заканчивается этот процесс к 36-й неделе.

По статистическим данным врожденная аномалия почек занимает почти 40% всех пороков новорожденных. Всего выделяют несколько разновидностей пороков этого органа:

  1. Дефекты в развитии почечных сосудов. В этом случае может меняться количество сосудов или их расположение.
  2. Аномалии количества почек. Если в результате развития не сформировалась одна почка, то ребенок может жить, хоть и второй орган будет испытывать большие нагрузки. При отсутствии обоих почек жизнь невозможна. В редких случаях можно наблюдать удвоение почки или развитие третьей.
  3. Дефекты, связанные с размерами, положением и формой почек. Можно наблюдать сращивание почек с одной или двух сторон, недоразвитие органа.

При ультразвуковом обследовании еще во внутриутробном развитии можно заподозрить проблемы в развитии почек, которые после рождения малыша подтверждаются или нет. Часто бывает, когда наблюдается порок развития в одной почке, то до определенного времени симптомы могут быть совсем незначительными или вовсе отсутствуют.

В последнее время довольно часто с жалобами на боли в спине к врачам обращаются совершенно молодые люди. Образ их жизни существенно не отличается от их ровесников, а вот проблемы появились почему-то только у них.

Уже научно доказано, что способность позвоночника противостоять различным нагрузкам зависит от врожденной прочности дисков и тех или иных дефектов в строении.

Врожденная аномалия позвоночника может существенно повлиять на образ жизни человека, на выбор профессии.

Все врожденные аномалии позвоночника можно разделить на несколько групп. К первой относятся:

  • дисплазия связочного аппарата;
  • сильно выраженные изгибы позвоночника или, наоборот, сглаженные;
  • деформация грудной клетки.

Вторая группа отклонений в развитии может и не просматриваться внешне, а выявляется только при рентгенологическом обследовании. Сюда относятся:

  • дегенеративно-дистрофичные изменения в дисках;
  • сращение последнего поясничного позвонка с крестцом;
  • узкий позвоночный канал;
  • незаращение дужек позвонка;
  • несимметричное расположение внутрисуставных щелей;
  • смещение вышележащего позвонка относительно нижележащего;
  • болезнь Шейермана-Мау, характеризующаяся нечеткими контурами замыкательных пластинок и постепенно позвонки принимают форму клина.

Появление любого дискомфорта или болей в области позвоночника у детей, подростков или совсем молодых людей должно насторожить и заставить обратиться к врачу.

Все эти факторы можно подразделить на две большие группы:

  • Мутагены. Способны вызвать изменения генетического материала, которые и являются причиной большинства врожденных пороков.
  • Заболевания эндокринной системы матери могут нарушать развитие плода.
  • Аномалии половых клеток.

Около 10% врожденных пороков вызываются внешними факторами, которые бывают:

  • физическими;
  • химическими;
  • биологическими;
  • сочетание нескольких видов. Как правило, большая часть врожденных пороков вызывается влиянием сразу нескольких групп факторов.

Если говорить о предрасположенности к рождению ребенка с врожденными пороками, то можно выделить группу риска, в которую могут войти:

  1. Семейные пары, у которых ближайшие родственники имеют детей с наследственными отклонениями.
  2. Семьи, у которых уже есть один или несколько детей с врожденными пороками развития.
  3. При наличии в анамнезе выкидышей или мертворождений.
  4. Брак между родственниками.
  5. Мужчины старше 50 лет, а женщины – 35.

Если вы можете отнести свою семью к одной из групп риска, то в обязательном порядке необходимо посетить генетическую консультацию, где вам дадут все необходимые рекомендации и проведут соответствующие исследования.

Как известно, любое заболевание легче предупредить, чем лечить, сюда же можно отнести и врожденные пороки развития. Причины, которые их могут вызвать, разнообразны, но все-таки, есть возможность их практически исключить или свести влияние к минимуму.

Вся проблема наших семей заключается в том, что обращаются за помощью к генетикам уже будучи беременными, когда самая ответственная часть срока прошла.

В идеале должно быть так: прежде чем семья решается на рождение ребенка, она посещает генетическую консультацию и проходит все необходимые обследования.

Можно составить план мероприятий, которые необходимо провести перед планированием беременности:

  1. Генетическая консультация.
  2. Исследование будущих родителей на наличие инфекционных заболеваний.
  3. Проанализировать риск производственных факторов, которые могут негативно сказаться на развитии ребенка. Свести к минимуму или вовсе исключить контакт с растворителями, пестицидами, красителями так далее.
  4. Оценить общее состояние своего здоровья. Если имеются хронические заболевания, то пройти соответствующее лечение.
  5. Убрать из своей жизни вредные привычки. Прекратить курение, употребление спиртных напитков, психотропных веществ.
  6. Привести в норму свой рацион питания. Не должно быть дефицита витаминов и микроэлементов.
  7. Вести здоровый образ жизни. Если не занятия спортом, то хотя бы регулярные прогулки на свежем воздухе.

Если провести все необходимые мероприятия еще до наступления беременности, то большую часть негативных факторов можно устранить. Конечно, никто не отменял соблюдение всех рекомендаций по здоровому образу жизни и во время беременности. Также нужно внимательно следить за тем, что вы кушаете, пьете и чем лечитесь.

Учитывая, что можно во время беременности подхватить инфекционное заболевание, лучше подстраховаться и сделать необходимые прививки, чтобы снизить риск заражения, а, значит развитие врожденных отклонений.

Каждый из нас в ответе за здоровье своих еще не рожденных детей. Об этом надо задумываться задолго до наступления беременности. Порой можно видеть недоумение на лицах молодых людей, которые вели разгульный образ жизни, курили, пили, увлекались наркотиками, а потом решили с этим завязать, когда у них рождается ребенок с пороками. Это расплата за бурное прошлое, причем расплачиваются и страдают самые незащищенные и невиновные создания.

Помните об этом, когда собираетесь сделать очередную затяжку сигаретой или выпить бутылку пива. Здоровье ваших будущих детей в ваших руках.

источник

Действие алкоголя на женскую репродуктивную систему. Последствия приема алкоголя во время беременности. Изучение врожденных пороков развития детей как следствия алкоголизма родителей: умственной отсталости, водянки головного мозга, шизофрении, эпилепсии.

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

HTML-версии работы пока нет.
Cкачать архив работы можно перейдя по ссылке, которая находятся ниже.

Вопрос о влиянии алкоголизма родителей на детей. Структура патологий у детей больных алкоголизмом родителей. Феминизация наркомании как совершенно новый аспект проблемы для России. Губительное воздействия наркотиков, алкоголя и никотина на плод.

контрольная работа [21,2 K], добавлен 27.10.2009

Эпидемиология и распространенность врожденных пороков сердца. Основные причины развития, патогенетические аспекты и классификация заболевания. Исследование клинической картины, осложнений, особенностей диагностики и лечения врожденных пороков сердца.

реферат [80,5 K], добавлен 17.01.2014

Возникновение врожденных пороков у детей в связи с особенностями внутриутробного формирования сердца и циркуляции крови эмбриона к органам и материнской плаценте. Система кровообращения новорожденного ребенка. Дефект межжелудочной перегородки сердца.

презентация [1,3 M], добавлен 24.12.2012

Определение понятия врожденных пороков сердца. Диагностические критерии и классификация врожденных пороков сердца. Критические пороки сердца у новорожденных. Специальные методы диагностики. Показания к хирургической коррекции врожденных пороков сердца.

презентация [10,1 M], добавлен 05.04.2014

Этиология и причины возникновения врожденных пороков сердца (дефект межжелудочковой перегородки). Клиническая характеристика больного с данной болезнью. ЛФК при хирургических вмешательствах по поводу врожденных пороков сердца. Санаторно-курортное лечение.

контрольная работа [31,4 K], добавлен 05.06.2010

Исследование воздействия алкоголя, никотина, наркотических веществ и лекарственных препаратов на состояние плода в эмбриональный период развития. Риски развития врожденных пороков у ребенка при перенесении беременной женщиной вирусных заболеваний.

презентация [109,2 K], добавлен 09.02.2012

Пороки (аномалии) развития плода, способствующие их возникновению факторы (тератогенные факторы). Выявление генетических отклонений у будущих родителей, устранение действия тератогенных факторов. Классификация врожденных пороков и их характеристика.

презентация [23,9 M], добавлен 25.09.2015

Классификация пороков развития организма человека: аплазия, гипоплазия, гипотрофия, гипертрофия, гигантизм, гетеротопия, эктотопия и гетероплазия. Наследственно-обусловленные заболевания. Примеры врожденных экзогенных пороков развития в настоящее время.

презентация [1,4 M], добавлен 09.01.2014

Изучение влияния алкоголя на нервную, репродуктивную и сердечно-сосудистую системы, пищеварительный тракт и печень. Воздействие алкоголя на психическую и мыслительную мозговую деятельность. Влияние крепких спиртных напитков на прогресс алкоголизма.

реферат [14,8 K], добавлен 20.04.2015

Вредная привычка как вредоносное действие, которое повторяется многое число раз. Влияние алкоголя на организм человека. Процесс торможения функций головного мозга под действием алкоголя. Поражение сердечной мышцы. Особенности профилактики алкоголизма.

реферат [23,4 K], добавлен 26.01.2015

источник

Алкоголизм-это болезненное пристрастие к алкоголю, развивающееся вследствие привычного его употребления и ведущее к утрате человеком социально ценных духовных и физических качеств. Борьба с алкоголизмом в нашей стране и в мире приобретает все большую актуальность. Это связано с тем, что данное заболевание наносит вред не только здоровью пьющего, но и является комплексной проблемой, включающей ряд аспектов: социальный, экономический, воспитательный, правовой, психологический. Особую тревогу вызывает проблема семейного алкоголизма. Не случайно среди причин развода в экономически развитых странах алкоголизм одного из родителей достигает 60-80% случаев. В настоящее время в России половина разводов происходит по инициативе женщин в связи с алкоголизмом мужа.

Хроническая, травмирующая психику ситуация в семье неблагоприятно отражается на здоровье всех ее членов. В таких семьях складывается обстановка, делающая невозможным полноценное воспитание и обучение детей: постоянные скандалы, грубость, насилие со стороны родителей, отсутствие взаимопонимания -все это ведет к умственной ограниченности и психофизическому недоразвитию детей. Изучение детей родителей, злоупотребляющих алкоголем показало, что пьянство, даже в самой безобидной форме, оказывает отрицательное влияние на физическое и психическое развитие ребенка. Случаи, когда у злостных алкоголиков рождаются «вполне нормальные» дети, не доказывает безвредности алкоголизма родителей, а свидетельствует лишь о том, что фактор пьянства действует в совокупности с большим количеством других факторов.

Кроме того, следует отметить, что детальный анализ особенностей развития этих так называемых «нормальных детей» показывает наличие у них отклонений в эмоционально-волевой и личностных сферах. Будущим родителям надо знать, что эпизод употребления алкоголя (например, матерью во время беременности) может сыграть роковую роль в развитии ребенка. Этот случай может оказаться той единственной каплей, которая переполняет сосуд и дает возможность излиться неблагополучному грузу наследственности или проявится другим неблагоприятным предпосылка развития.

Несмотря на большое разнообразие направлений, и характера психического и физического развития детей в условиях семейного алкоголизма, выявляются и его общие закономерности.

Прежде всего, алкоголизм родителей ведет к соматической патологии: преждевременным родам, отставание в физическом развитии ребенка. Такие дети плохо развиваются, страдают различными заболеваниями. В некоторых случаях алкоголизм одного из родителей ведет к рождению ребенка с различными уродствами. В медицине есть специальный термин для обозначений нарушений у детей алкоголиков: грубые пороки развития систем организма плода под действием алкоголя называют алкогольной эмбриопатией. Для этого состояния характерны в первую очередь недоразвитие или неправильное развитие отдельных частей тела, врожденные пороки сердца, дефекты в строении верхней и нижней челюсти, глазные аномалии, неправильное развитие суставов.

Обычно дети матерей алкоголичек обращают на себя внимание не по возрасту малым весом и ростом, маленькой головой. Дисфункция со стороны нервной системы проявляется уже с первых дней и месяцев жизни в форме специфической задержки психомоторного развития.

40-60% детей алкоголиков страдают олигофренией и умственной отсталостью. Признаки этого дефекта проявляются во всех сферах психической деятельности ребенка, в том числе в эмоционально -волевой. Дети плохо оценивают ситуацию и не в состоянии изменить свое поведение исходя из ее особенностей. Многие из них не достаточно критичны к своему состоянию, эмоции их поверхностны, слишком внушаемы. Несмотря на то, что уровень развития психических функций при олигофрении находится в прямой зависимости от выраженности патологии, возможности социальной адаптации такого ребенка в значительной степени определяются условиями обучения и воспитания.

Нарушение умственного развития детей, родителей, страдающих алкоголизмом, могут быть обусловлены не только олигофренией, но и задержанным темпом развития центральной нервной системы. В этих случаях дети, хотя и не являются умственно отсталыми, но по темпу своего психического развития отстают от своих нормально развивающихся сверстников. Эта группа детей в отечественной литературе обозначается как дети с задержкой психического развития (ЗПР), у которых отличается отставание в развитии таких умственных операций, как анализ, сравнение, синтез.

Усилению или появлению генетических отклонений в поведении у детей способствует неправильное воспитание или отсутствие его как такового. Это случаи, когда дети брошены на произвол судьбы родителями, ведущими аморальный образ жизни, когда ребенок является лишним, отвергнутым и видит постоянные примеры жестокости, конфликтов и фальши со стороны взрослых. Патология порождает патологию, подобно тому, как родители, страдающие алкоголизмом, чем больше изменены характерологически и лишены чувства ответственности за здоровье и воспитание детей, тем больше имеют отклонений в отношениях с ними.

Такая наследственность и социальная ситуация развития ребенка (недостаток заботы и ласки, жизнь в состоянии постоянного страха и непредсказуемость поведения родителей) провоцируют формирование специфических черт характера, обусловленных переживаниями ребенка и его внутренним конфликтом в ответ на действие идущих извне стрессовых факторов психологического порядка. Внутренний конфликт является результатом столкновения в сознании ребенка противоположных, аффективно окрашенных отношений к близким людям при семейном алкоголизме подобные переживания возникают очень часто: это может быть двойственное отношение к пьющему отцу или матери либо сочетание обиды и любви к родителям у детей, воспитывающихся в детских домах и интернатах

Выделим то общее, что присуще детям алкоголиков в плане становления их характера как сочетания врожденных и внешних влияний. Прежде всего, дети из семей алкоголиков очень впечатлительны. Впечатлительность близко примыкает к эмоциональности как особая разновидность долговременной эмоциональной памяти. Она способствует запоминанию неприятных событий, их фиксации. Ребенок долго помнит обиду, оскорбление, страх, возвращается своими переживаниями в прошлое и не может так легко. как другие, отталкиваться в своих действиях и поступках от настоящего. Почти все лети алкоголиков не могут идентифицировать или выразить свои чувства

Ребенок попросту изолирован от чувств. С рождения он ощущает диссонанс между поведением родителей и уверениями их, что «все в порядке», «ничего не произошло». Ребенок учится не замечать, не реагировать на чувства других, свои переживания старается держать в себе. То есть импрессивность (склонность к внутренней переработке чувств и переживаний) — качество, также присущее большинству детей из алкогольных семей. Особенно тяжело дети переживают обиду, полученную от родителей, которые в состоянии алкогольного опьянения оскорбляют, угрожают побоями или даже убивают их. Но дети ни с родителями, ни в среде сверстников никогда не скажут об этом, о своих страданиях. Ведь вполне естественно для детей гордиться своими родителями, однако, кота они понимают, что их семьи невыгодно отличаются от других, нo все равно начинают защищать свою семью. Дети лучше пережинают все в душе, они убеждены, то о чем не высказано вслух, того не существует. Сохранение этого «большого секрета» является более важным, чем рассказать о своих чувствах. Также дети из алкогольных семей обладают внутренней неустойчивостью, обусловленной наличием трудносовместимых, противоположно направленных чувств и переживаний, склонностью к беспокойству и волнениям. Последнее качество детерминируется, по мнению Л.И. Захарова повышенной эмоциональной чувствительностью, потрясениям и испугами, заостряющими эмоциональность, или передачей тревоги и беспокойства со стороны родителей, неразрешимостью какой-либо жизненно важной ситуации для ребенка. блокированием его насущных потребностей, интересов и влечений, неспособностью утвердить себя, отсутствием внутреннего единства.

Неразрешимые для детей переживания обусловлены хронической психотравмирующей ситуацией, источником постоянного психического напряжения. На этом фоне дополнительно действующие психические травмы усиливают патогенность жизненной ситуации, поскольку ребенок не может справиться с ними. Вместе с внутренним конфликтом и неблагоприятным стечением жизненных обстоятельств в целом, это позволяет говорить о появлении неудачного, травмирующего жизненного опыта.

Положение осложняется тем, что дети могут из-за своего ограниченного и уже деформированного опыта, условий воспитания и отношений в семье эмоционально отреагировать на накапливающееся нервно-психическое напряжение. Когда длительно действующий стресс превосходит приспособительные возможности детей, не дает им выразить себя, своевременно разрешить травмирующую ситуацию, то он подрывает способность адекватно воспринимать себя, сопровождаясь понижением самооценки, неуверенностью в своих силах и возможностях, страхами и тревогой, чувством беспомощности и бессилия, т.е. развитием идей самоуничтожения, неполноценности, неспособность быть собой среди других.

Все эти нарушения приводят к различным формам неправильного поведения у детей. Е.М. Мастюкова выделяет следующие формы, поведения детей алкоголиков. Прежде всего это реакции протеста. Такие реакции чаще всего возникают при наличии алкоголизма одного из родителей. Ребенок становится грубым, непослушным, стремится все сделать назло. Наряду с активными реакциями протеста могут отличаться пассивные реакции, когда ребенок уходит из дома, боится родителей и не возвращается, затем постепенно начинает избегать общения и со сверстниками. На этом фоне у ребенка легко возникают невротические расстройства: нарушения сна, неустойчивость настроения. Могут наблюдаться тики, заиками, энурез. Более резким проявлением пассивного протеста являются попытки самоубийства, в основе которых лежит чрезмерно выраженное чувство обиды, желание отомстить, ^напугать. В некоторых случаях эти попытки носят демонстративный характер.

Другой формой нарушения поведения детей при семейном алкоголизме является имитационное поведение. У детей в силу их обшей невротизации, повышенной внушаемости, эмоционально-волевой неустойчивости имеется повышенная склонность к возник но нению социально отрицательных форм имитационного поведения, как сквернословие, хулиганские поступки, мелкое воровство, бродяжничество. Эти данные убедительно показывают роль окружения и предупреждении нарушений поведения и патологии характера у детей алкоголиков.

В условиях хронически тяжелой семейной обстановки указанные трудности поведения постепенно нарастают и приобретают для ребенка характер привычного поведенческого стереотипа.

Все указанные нарушения могут стать основной для формирования стойких патологических свойств личности, затрудняющих ее социальную адаптацию.

Таким образом, в качестве вывода можно сказать, что алкоголизм является комплексной проблемой, включающей в себя ряд аспектов: социальный, медицинский, воспитательный, психологический. Особую проблему в настоящее время представляет собой семейный алкоголизм, т.к. пьющие родители наносят вред не только своему здоровью, но и будущему. Почти все дети из алкогольных семей рождаются с дефектами: от незначительные нарушений до грубых пороков развития и уродства. А если ребенок родился физически здоровым, то неуклонно страдает его психическое развития, т.к. воспитывается он в условиях постоянного страха. скандалов, неуравновешенного поведения родителей, а часто жестокости и насилия с их стороны. В итоге дети вырастают нервными. эмоционально неустойчивым и. с заниженной самооценкой, с различными формами патологического поведения. Все эти нарушения значительно затрудняют процесс воспитания и обучение детей, а ограниченный и деформированный жизненный опыт не позволяет детям успешно адаптироваться асоциальной среде.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Врожденные пороки развития представляют собой определенные аномалии развития, отклонения от нормального строения человеческого организма, которые возникают во время внутриутробного или послеродового периода развития. Иначе их еще называют врожденными пороками развития плода.

Данные пороки развития могут появляться под действием внутренних (гормональных нарушений, наследственности, биологической неполноценности половых клеток) и внешних (воздействие химических веществ, ионизирующих излучений, вирусной инфекции и других) факторов.

Врожденные пороки классифицируют по различным признакам.

Если мужчина и женщина, планирующие беременность входят в группу риска по рождению ребенка с пороками развития, то им предварительно рекомендуется пройти медико-генетическую консультацию.

Все причины врожденных пороков развития делят на: эндогенные (внутренние) и экзогенные (внешние).

  • мутации (генные, хромосомные, геномные);
  • эндокринные заболевания;
  • «перезревание» половых клеток;
  • возраст родителей;
  • физические (механические и радиационные воздействия);
  • химические (действие лекарств, химических веществ, неполноценное питание, гипоксия, нарушения метаболизма);
  • биологические — протозойные инвазии, вирусные заболевания, изоиммунизация.

Мутации являются одной из главных причин врожденных пороков развития плода.

Мутации могут быть хромосомными, генными, геномными. Генные мутации – это новые молекулярные состояния гена. Хромосомные — изменения хромосом. Геномные мутации – это изменение количества хромосом или хромосомных наборов.

Главенствующую роль среди эндокринных заболеваний, которые ведут к развитию пороков развития, играет сахарный диабет.

Что касается влияния возраста родителей на возникновение врожденных пороков развития, то при зачатии ребенка женщиной в возрасте старше 35 лет и мужчиной старше 40 лет существенно повышает риск рождения ребенка с генетическими аномалиями.

«Перезревание» половых клеток – это комплекс изменений, которые происходят в сперматозоидах и яйцеклетках со времени их созревания до образования зиготы. Результатом «перезревания» является нерасхождение хромосом, что приводит к геномным мутациям.

Воздействие экзогенных факторов в виде ионизирующих излучений может привести к врожденным порокам развития нервной системы, таким как нарушение миелинизации, микроцефалии. Роль механического фактора в виде шума, вибрации, давления матки на плод до конца не изучены.

Большое значение в появлении врожденных пороков развития имеет алкоголизм родителей и курение. Если мать употребляет алкоголь в период беременности, то это может вызывать у плода развитие фетального алкогольного синдрома; курение матери может приводить к отставанию физического развития плода.

Тератогенное воздействие на плод также оказывают определенные лекарственные препараты: противосудорожные, антикоагулянты, противоопухолевые средства, антимиотические, антиметаболиты, антибиотики.

Индуцировать развитие пороков может и гипоксия. Она ведет к возникновению такого врожденного порока развития нервной системы, как гидроцефалия.

Неполноценное питание действует как тератогенный фактор при дефиците в организме матери некоторых микроэлементов, чаще цинка, что, как правило, наблюдается при хронических энтероколитах, приеме высоких доз салицилатов, вегетарианской диете. Это ведет к индуцированию врожденных пороков развития нервной системы (гидроцефалии), искривлению позвоночника, порокам сердца, расщелине неба, микро- и анафтальмии.

Среди биологических факторов особое значение придается вирусам цитомегалии и краснухи. У детей, которые инфицированы цитомегаловирусом, могут наблюдаться: гепатоспленомегалия, низкий вес при рождении, желтуха и гепатит новорожденных, микроцефалия, тромбоцитопения, паховая грыжа, поликистоз почек, атрезия желчных протоков. При заболевании краснухой в первом триместре беременности может развиться эмбриопатия, которая проявляется микрофтальмией, субтотальной катарактой, глухотой, пороками сердца.

Существуют различные классификации врожденных пороков развития.

Так, в зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

  • Гаметопатии- изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках;
  • Бластопатии – нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения;
  • Эмбриопатии– поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки; Воздействие на плод на 4-6 неделе беременности повреждающего фактора ведет к развитию порока сердца, на 12-14 – порока половых органов;
  • Фетопатии– заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения ребенка. Фетопатии часто ведут к преждевременным родам, асфиксии во время родов, нарушениям адаптации новорожденных к жизни вне материнской утробы и выступают самыми распространенными причинами смертности и неонатальных заболеваний.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными.

Первичные — связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Вторичные – это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, как следствие развития спинномозговой грыжи).

По распространенности пороки делят на:

  • изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
  • системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
  • множественные – пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

По этиологии различают пороки, которые связаны с:

  • мутациями;
  • влиянием тератогенных факторов;
  • влиянием мутаций и тератогенных факторов.

Самой распространенной классификацией врожденных пороков является деление пороков по анатомофизиологическому принципу, введенное ВОЗ в 1995 году.

Врожденные пороки систем и органов:

  • сердечно — сосудистой системы;
  • ЦНС и органов чувств;
  • лица и шеи;
  • органов пищеварения;
  • дыхательной системы;
  • мочевой системы;
  • костномышечной системы;
  • половых органов;
  • эндокринных желез;
  • кожи и ее придатков;
  • последа;
  • прочие.

Множественные врожденные пороки.

  • генные синдромы;
  • хромосомные синдромы;
  • обусловленные экзогенными факторами синдромы;
  • множественные неуточненные пороки;

Таким образом, врожденные пороки развития – это особая группа врожденных отклонений и аномалий, которых при современном уровне развития пренатальной диагностики можно избежать.

Если пара, планирующая рождение ребенка, входит в «группу риска» по рождению потомства с врожденными пороками, то им рекомендуется предварительно проконсультироваться со специалистом-генетиком. При неблагоприятном прогнозе пара может воспользоваться искусственным осеменением донорской спермой или прибегнуть к оплодотворению донорской яйцеклетки.

источник

Читайте также:  10 признаков что у вас алкоголизма