Меню Рубрики

У здоровой женщины есть брат больной алкоголизмом

31. У некоторых млекопитающих встречаются особи, несущие редкий, сцепленный с полом рецессивный летальный ген а, который вызывает гибель зародыша на ранних стадиях развития.

а) Какое соотношение женских и мужских особей следует ожидать у потомков нормального самца и самки, несущей этот редкий ген?
б) С какой вероятностью их потомки будут носителями этого редкого гена?
в) Назовите словами их генотип.
г) Могут ли самцы быть носителями этого гена?
д) Особи какого пола передают этот ген из поколения в поколение?
е) С какой вероятностью могут два раза подряд родиться особи, несущие этот летальный ген?
ж) С какой вероятностью три раза подряд могут родиться особи, несущие этот летальный ген?

32. У здоровой женщины есть брат, больной алкоголизмом. Рецессивный ген а, определяющий это заболевание, сцеплен с полом. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину.

а) Может ли у неe родиться сын со склонностью к этому заболеванию?
б) С какой вероятностью это может произойти?
в) Можно ли на основе имеющихся сведений дать точный ответ?
г) Можно ли дать точный ответ, если выяснится, что у этой женщины два родных брата больны алкоголизмом?
д) Можно ли дать точный ответ, если выяснится, что у нее есть брат и сестра, оба страдающие алкоголизмом?
е) Можно ли дать точный ответ, если у неe один брат болен, а другой – здоров?
ж) Как в последнем случае можно будет назвать генотип женщины словами?
з) Можно ли такими словами описать генотип брата-алкоголика?

Ответ: да/50%/нет/да/да/нет/гомозигота или(!) гетерозигота/нет.

33. Альбинизм (отсутствие пигмента) зависит от аутосомного рецессивного гена b, а гемофилия (несвертываемость крови) – от сцепленного с полом рецессивного гена а. Мужчина-альбинос с нормальной сверываемостью крови женится на здоровой темноволосой женщине. Отец этой женщины болел гемофилией и был тeмноволосым, а у еe матери не было пигмента в волосах, но кровь свертывалась нормально у всех еe предков.

а) Какое должно быть расщепление по фенотипу в семье у сыновей?
б) Какое должно быть расщепление по фенотипу в семье у дочерей?
в) Во сколько раз здоровых тeмноволосых мальчиков должно быть больше, чем больных гемофилией и светловолосых?
г) Во сколько раз здоровых тeмноволосых девочек должно быть больше, чем таких же мальчиков?
д) С какой вероятностью может родиться светловолосый мальчик, больной гемофилией?
е) С какой вероятностью могут родиться тeмноволосые дети с нормальной свертываемостью крови?

34. У мужа и жены зрение нормальное, а единственный сын в семье плохо различает цвета. Это заболевание находится под контролем рецессивного гена а, расположенного в Х-хромосоме. Родители опасаются, что их следующий ребeнок будет с такими же недостатками и не знают насколько велика опасность.

а) Помогите им, оценив вероятность такого события.
б) С какой вероятностью в этой семье может родиться здоровая девочка?
в) С какой вероятностью в этой семье может родиться здоровый мальчик?
г) Может ли дочь этих родителей, выйдя замуж за здорового человека, родить ребeнка-дальтоника?
д) Оцените такую вероятность.
е) Назовите словами генотип такой дочери.

Ответ: 6,25%/50%/25%/да/25%/гетерозигота (носитель).

35. У человека дальтонизм (цветовая слепота) обусловлен рецессивным геном а, а талассемия (один из видов гемолитической анемии) – доминантным аутосомным геном В. Люди с генотипом ВВ погибают на эмбриональной стадии развития, а в гетерозиготном состоянии это заболевание проявляется в легкой форме. Женщина-дальтоник, гетерозиготная по гену талассемии, выходит замуж за мужчину тоже гетерозиготного по этому гену, но с нормальным зрением.

а) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
б) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
в) Если один из сыновей женится на девушке–носительнице гена дальтонизма, то с какой вероятностью у них будут рождаться дети с нормальным зрением?
г) Если одна из дочерей выйдет замуж за здорового человека, то может ли она родить ребeнка-дальтоника?
д) С какой вероятностью это может произойти?
е) Какой пол будет у этого ребенка?

36. У супругов с нормальным зрением в семье были 2 девочки с нормальным зрением и 2 мальчика, один из которых страдал дальтонизмом (ген дальтонизма сцеплен с полом). Дети выросли и создали свои семьи. У первой дочери родились трое сыновей и два из них оказались дальтониками. У второй дочери родились пять сыновей с нормальным зрением. В семье первого сына, страдающего дальтонизмом, родились дети с нормальным зрением (две девочки и два мальчика), а в семье второго сына – четыре мальчика с нормальным зрением.

а) Какими цифрами отмечены ниже генотипы исходных родителей?
б) Какой цифрой отмечен генотип жены первого сына?
в) Какой цифрой отмечен генотип первой дочери?
г) Какой цифрой отмечен генотип второй дочери?
д) Какой цифрой отмечен генотип мужа первой дочери?
е) Какой цифрой отмечен генотип мужа второй дочери?
ж) Может ли страдать дальтонизмом муж первой дочери?
з) Может ли страдать дальтонизмом муж второй дочери?

Ответ: (1,4)/3/4/3/1 или 2/1 или 2/да/да.

37. Наркотическая зависимость – рецессивный признак а, сцепленный с полом. Мужчина, страдающий этим заболеванием, женится на нормальной женщине и у них рождаются двое детей. С возрастом выясняется, что дочь к наркотикам равнодушна, а сын – нет.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?
б) Какова вероятность рождения в этой семье детей с наркотической зависимостью?
в) Какова вероятность, что они будут девочками?
г) Могут ли в этой семье родиться дети без такой зависимости?
д) Какой у них будет пол?
е) Может ли в этой семье родится ребeнок без гена наркотической зависимости?
ж) Какой пол он будет иметь?

38. В семье отец и сын любят курить (ген а рецессивен и сцеплен с полом), а мать не курила даже в школе. У отца и сына глаза карие, а у матери – голубые и их цвет определяет рецессивный ген b.

а) Можно ли сказать, что сын унаследовал оба указанных признака от отца?
б) Можно ли генотип отца определить однозначно?
в) Если сын женится на курящей голубоглазой девушке, то с какой вероятностью у них родится ребeнок с голубыми глазами, который рано начнет курить?
г) Какой пол будет у этого ребенка?
д) Если сын женится на кареглазой некурящей девушке, гетерозиготной по этим признакам, то с какой вероятностью у них родится голубоглазый ребeнок, который позже не станет курильщиком?

источник

31. у некоторых млекопитающих встречаются особи, несущие редкий, сцепленный с полом рецессивный летальный ген а

Дата 20.06.2016
өлшемі 39.2 Kb.
31. У некоторых млекопитающих встречаются особи, несущие редкий, сцепленный с полом рецессивный летальный ген а, который вызывает гибель зародыша на ранних стадиях развития.

а) Какое соотношение женских и мужских особей следует ожидать у потомков нормального самца и самки, несущей этот редкий ген?

б) С какой вероятностью их потомки будут носителями этого редкого гена?
в) Назовите словами их генотип.
г) Могут ли самцы быть носителями этого гена?
д) Особи какого пола передают этот ген из поколения в поколение?
е) С какой вероятностью могут два раза подряд родиться особи, несущие этот летальный ген?
ж) С какой вероятностью три раза подряд могут родиться особи, несущие этот летальный ген?

32. У здоровой женщины есть брат, больной алкоголизмом. Рецессивный ген а, определяющий это заболевание, сцеплен с полом. Эта женщина выходит замуж за здорового мужчину.

а) Может ли у неe родиться сын со склонностью к этому заболеванию?

б) С какой вероятностью это может произойти?
в) Можно ли на основе имеющихся сведений дать точный ответ?
г) Можно ли дать точный ответ, если выяснится, что у этой женщины два родных брата больны алкоголизмом?
д) Можно ли дать точный ответ, если выяснится, что у нее есть брат и сестра, оба страдающие алкоголизмом?
е) Можно ли дать точный ответ, если у неe один брат болен, а другой – здоров?
ж) Как в последнем случае можно будет назвать генотип женщины словами?
з) Можно ли такими словами описать генотип брата-алкоголика?

33. Альбинизм (отсутствие пигмента) зависит от аутосомного рецессивного гена b, а гемофилия (несвертываемость крови) – от сцепленного с полом рецессивного гена а. Мужчина-альбинос с нормальной сверываемостью крови женится на здоровой темноволосой женщине. Отец этой женщины болел гемофилией и был тeмноволосым, а у еe матери не было пигмента в волосах, но кровь свертывалась нормально у всех еe предков.

а) Какое должно быть расщепление по фенотипу в семье у сыновей?

б) Какое должно быть расщепление по фенотипу в семье у дочерей?
в) Во сколько раз здоровых тeмноволосых мальчиков должно быть больше, чем больных гемофилией и светловолосых?
г) Во сколько раз здоровых тeмноволосых девочек должно быть больше, чем таких же мальчиков?
д) С какой вероятностью может родиться светловолосый мальчик, больной гемофилией?
е) С какой вероятностью могут родиться тeмноволосые дети с нормальной свертываемостью крови?

34. У мужа и жены зрение нормальное, а единственный сын в семье плохо различает цвета. Это заболевание находится под контролем рецессивного гена а, расположенного в Х-хромосоме. Родители опасаются, что их следующий ребeнок будет с такими же недостатками и не знают насколько велика опасность.

а) Помогите им, оценив вероятность такого события.

б) С какой вероятностью в этой семье может родиться здоровая девочка?
в) С какой вероятностью в этой семье может родиться здоровый мальчик?
г) Может ли дочь этих родителей, выйдя замуж за здорового человека, родить ребeнка-дальтоника?
д) Оцените такую вероятность.
е) Назовите словами генотип такой дочери.

35. У человека дальтонизм (цветовая слепота) обусловлен рецессивным геном а, а талассемия (один из видов гемолитической анемии) – доминантным аутосомным геном В. Люди с генотипом ВВ погибают на эмбриональной стадии развития, а в гетерозиготном состоянии это заболевание проявляется в легкой форме. Женщина-дальтоник, гетерозиготная по гену талассемии, выходит замуж за мужчину тоже гетерозиготного по этому гену, но с нормальным зрением.

а) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

б) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?
в) Если один из сыновей женится на девушке–носительнице гена дальтонизма, то с какой вероятностью у них будут рождаться дети с нормальным зрением?
г) Если одна из дочерей выйдет замуж за здорового человека, то может ли она родить ребeнка-дальтоника?
д) С какой вероятностью это может произойти?
е) Какой пол будет у этого ребенка?

36. У супругов с нормальным зрением в семье были 2 девочки с нормальным зрением и 2 мальчика, один из которых страдал дальтонизмом (ген дальтонизма сцеплен с полом). Дети выросли и создали свои семьи. У первой дочери родились трое сыновей и два из них оказались дальтониками. У второй дочери родились пять сыновей с нормальным зрением. В семье первого сына, страдающего дальтонизмом, родились дети с нормальным зрением (две девочки и два мальчика), а в семье второго сына – четыре мальчика с нормальным зрением.

а) Какими цифрами отмечены ниже генотипы исходных родителей?

б) Какой цифрой отмечен генотип жены первого сына?
в) Какой цифрой отмечен генотип первой дочери?
г) Какой цифрой отмечен генотип второй дочери?
д) Какой цифрой отмечен генотип мужа первой дочери?
е) Какой цифрой отмечен генотип мужа второй дочери?
ж) Может ли страдать дальтонизмом муж первой дочери?
з) Может ли страдать дальтонизмом муж второй дочери?

37. Наркотическая зависимость – рецессивный признак а, сцепленный с полом. Мужчина, страдающий этим заболеванием, женится на нормальной женщине и у них рождаются двое детей. С возрастом выясняется, что дочь к наркотикам равнодушна, а сын – нет.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

б) Какова вероятность рождения в этой семье детей с наркотической зависимостью?
в) Какова вероятность, что они будут девочками?
г) Могут ли в этой семье родиться дети без такой зависимости?
д) Какой у них будет пол?
е) Может ли в этой семье родится ребeнок без гена наркотической зависимости?
ж) Какой пол он будет иметь?

38. В семье отец и сын любят курить (ген а рецессивен и сцеплен с полом), а мать не курила даже в школе. У отца и сына глаза карие, а у матери – голубые и их цвет определяет рецессивный ген b.

а) Можно ли сказать, что сын унаследовал оба указанных признака от отца?

б) Можно ли генотип отца определить однозначно?
в) Если сын женится на курящей голубоглазой девушке, то с какой вероятностью у них родится ребeнок с голубыми глазами, который рано начнет курить?
г) Какой пол будет у этого ребенка?
д) Если сын женится на кареглазой некурящей девушке, гетерозиготной по этим признакам, то с какой вероятностью у них родится голубоглазый ребeнок, который позже не станет курильщиком?

источник

ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ

Популяционно-статистический метод.

Молекулярные болезни.

ПРИМЕР РЕШЕНИЯ ЗАДАЧИ

Пробанд — здоровый юноша имеет четырех братьев, больных мышечной дистрофией Дюшенна. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда есть две сестры, один здоровый брат и еще два брата, больных мышечной дистрофией. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. У бабушки было три здоровых сестры, два здоровых брата и один брат, больной мышечной дистрофией. Все здоровые братья и сестры бабушки имели здоровых супругов. У обоих братьев было по 5 здоровых детей (мальчики и девочки). У одной из сестер бабушки был больной дистрофией сын, у второй сестры — три здоровых сына и одна здоровая дочь. Третья сестра бабушки выходила замуж несколько раз за здоровых мужчин. От первого брака у нее родился больной мышечной дистрофией сын, от второго брака двое сыновей (один здоровый и один больной). Родители бабушки пробанда по линии матери здоровы.

Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, если его супруга будет иметь такой же генотип, как мать пробанда.

Тип наследования: рецессивный, сцепленный с полом.

F X D X D ; X D X d ; X D Y; X d Y

Риск рождения больных детей равен 25%. При этом больными могут быть только мальчики и риск рождения среди них с аномалией составляет 50%.

Задача 1. Алкаптонурия характеризуется окрашиванием суставных хрящей в оранжевый цвет и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В возрасте после 40 лет при этой аномалии развивается упорный полиартрит, приводящий к тугоподвижности суставов. Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Заболевание встречается с частотой 1:100000.

Вычислите процент гетерозигот в популяции.

Задача 2. Глухонемота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи. Наследование аутосомно-рецессивное. Для европейских стран частота заболевания составляет 2:10000.

Определите возможное число гетерозиготных по глухонемоте людей в районе, включающем 8000000 жителей.

Задача 3. Гиперхолестеринемия (повышенное содержание в крови холестерина) является аутосомно-доминантным признаком. Среди населения Европы Гиперхолестеринемия встречается с частотой 2:1000 новорожденных.

Определите частоту доминантных и рецессивных генов по данному признаку.

Задача 4. Врожденный вывих бедра наследуется доминантно, средняя пенетрантноеть 25%. Заболевание встречается с частотой 6:10000.

Определите число и процент гомозиготных особей по рецессивному гену среди 10 000 населения.

В районе с населением в 500 000 человек зарегистрировано четверо с алкапто-нурией (наследование аутосомно-рецессивное).

Определите количество гетерозигот по анализируемому признаку в данной популяции.

а — алкаптонурия q = Ö0,000008 = 0,003
А – норма p = 1 — 0,003 = 0,997
q 2 = 4 : 500 000 = 0,000008 2pq = 2 x 0,997 x 0,003 = 0,006
2 pq — ? 500 000 x 0,006 = 3 000 гетерозигот

на 500 000 человек приходится 3 000 гетерозигот по гену алкаптонурии.

Задача 1. В медико-генетическую консультацию пришли муж и жена, являющиеся троюродными братом и сестрой. Их первый ребенок болен фенилкетонурией, родители здоровы.

Каким образом можно подтвердить диагноз и как помочь ребенку?

Определите возможность рождения у данных родителей здоровых детей, если известно, что фенилкетонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Задача 2. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, мать которой страдала упорными полиартритами невыясненной этиологии. Определите возможность рождения больных детей, если эта женщина выйдет замуж за мужчину, страдающего алкаптонурией. Известно, что алкаптонурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Какой скрининговый тест на алкаптонурию может быть использован при рождении ребенка?

Задача 3. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина по поводу того, что родившаяся у нее дочь страдает поносами, имеет падение веса и у неё отмечается рвота после кормления грудью. Рвота отмечается и после молочной смеси. Сама мать ребенка после употребления молока отмечает вздутие живота. Чувство дискомфорта в животе после приема молока отмечает и ее муж.

Какой предположительно можно поставить диагноз? Каков прогноз заболевания и какие рекомендации можно дать родителям ребенка?

Задача 4. В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, у которой родился ребенок с заячьей губой, волчьей пастью и катарактой. При опросе выяснилось, что в первой половине беременности мать ребенка переболела корьевой краснухой (вирусным заболеванием). Родители пробанда, дед и бабка по линии отца и матери, а также все дяди и тети по линии родителей и их дети — здоровы. Какой предположительно можно поставить диагноз и как его обосновать?

СБОРНИК СИТУАЦИОННЫХ ЗАДАЧ

Составители: Ходжаян А.Б., Краснова Л.А., Федоренко Н.Н.

ЛР № 020326 от 20 января 1997 г.

Сдано в набор 05.07.09. Подписано в печать 05.07.09.-Формат 60х99’/.б.

Бумага типог. № 1. Печать офсетная. Гарнитура офсетная. Усл. печ, л. 1,0.

Уч.-изд. л. 1,2. Заказ 2087.Тираж 100.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: Увлечёшься девушкой-вырастут хвосты, займёшься учебой-вырастут рога 9813 — | 7681 — или читать все.

195.133.146.119 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.

Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)

очень нужно

источник

Что такое клинические исследования и зачем они нужны? Это исследования, в которых принимают участие люди (добровольцы) и в ходе которых учёные выясняют, является ли новый препарат, способ лечения или медицинский прибор более эффективным и безопасным для здоровья человека, чем уже существующие.

Главная цель клинического исследования — найти лучший способ профилактики, диагностики и лечения того или иного заболевания. Проводить клинические исследования необходимо, чтобы развивать медицину, повышать качество жизни людей и чтобы новое лечение стало доступным для каждого человека.

У каждого исследования бывает четыре этапа (фазы):

I фаза — исследователи впервые тестируют препарат или метод лечения с участием небольшой группы людей (20—80 человек). Цель этого этапа — узнать, насколько препарат или способ лечения безопасен, и выявить побочные эффекты. На этом этапе могут участвуют как здоровые люди, так и люди с подходящим заболеванием. Чтобы приступить к I фазе клинического исследования, учёные несколько лет проводили сотни других тестов, в том числе на безопасность, с участием лабораторных животных, чей обмен веществ максимально приближен к человеческому;

II фаза — исследователи назначают препарат или метод лечения большей группе людей (100—300 человек), чтобы определить его эффективность и продолжать изучать безопасность. На этом этапе участвуют люди с подходящим заболеванием;

III фаза — исследователи предоставляют препарат или метод лечения значительным группам людей (1000—3000 человек), чтобы подтвердить его эффективность, сравнить с золотым стандартом (или плацебо) и собрать дополнительную информацию, которая позволит его безопасно использовать. Иногда на этом этапе выявляют другие, редко возникающие побочные эффекты. Здесь также участвуют люди с подходящим заболеванием. Если III фаза проходит успешно, препарат регистрируют в Минздраве и врачи получают возможность назначать его;

IV фаза — исследователи продолжают отслеживать информацию о безопасности, эффективности, побочных эффектах и оптимальном использовании препарата после того, как его зарегистрировали и он стал доступен всем пациентам.

Считается, что наиболее точные результаты дает метод исследования, когда ни врач, ни участник не знают, какой препарат — новый или существующий — принимает пациент. Такое исследование называют «двойным слепым». Так делают, чтобы врачи интуитивно не влияли на распределение пациентов. Если о препарате не знает только участник, исследование называется «простым слепым».

Чтобы провести клиническое исследование (особенно это касается «слепого» исследования), врачи могут использовать такой приём, как рандомизация — случайное распределение участников исследования по группам (новый препарат и существующий или плацебо). Такой метод необходим, что минимизировать субъективность при распределении пациентов. Поэтому обычно эту процедуру проводят с помощью специальной компьютерной программы.

  • бесплатный доступ к новым методам лечения прежде, чем они начнут широко применяться;
  • качественный уход, который, как правило, значительно превосходит тот, что доступен в рутинной практике;
  • участие в развитии медицины и поиске новых эффективных методов лечения, что может оказаться полезным не только для вас, но и для других пациентов, среди которых могут оказаться члены семьи;
  • иногда врачи продолжают наблюдать и оказывать помощь и после окончания исследования.
  • новый препарат или метод лечения не всегда лучше, чем уже существующий;
  • даже если новый препарат или метод лечения эффективен для других участников, он может не подойти лично вам;
  • новый препарат или метод лечения может иметь неожиданные побочные эффекты.

Главные отличия клинических исследований от некоторых других научных методов: добровольность и безопасность. Люди самостоятельно (в отличие от кроликов) решают вопрос об участии. Каждый потенциальный участник узнаёт о процессе клинического исследования во всех подробностях из информационного листка — документа, который описывает задачи, методологию, процедуры и другие детали исследования. Более того, в любой момент можно отказаться от участия в исследовании, вне зависимости от причин.

Обычно участники клинических исследований защищены лучше, чем обычные пациенты. Побочные эффекты могут проявиться и во время исследования, и во время стандартного лечения. Но в первом случае человек получает дополнительную страховку и, как правило, более качественные процедуры, чем в обычной практике.

Клинические исследования — это далеко не первые тестирования нового препарата или метода лечения. Перед ними идёт этап серьёзных доклинических, лабораторных испытаний. Средства, которые успешно его прошли, то есть показали высокую эффективность и безопасность, идут дальше — на проверку к людям. Но и это не всё.

Сначала компания должна пройти этическую экспертизу и получить разрешение Минздрава РФ на проведение клинических исследований. Комитет по этике — куда входят независимые эксперты — проверяет, соответствует ли протокол исследования этическим нормам, выясняет, достаточно ли защищены участники исследования, оценивает квалификацию врачей, которые будут его проводить. Во время самого исследования состояние здоровья пациентов тщательно контролируют врачи, и если оно ухудшится, человек прекратит своё участие, и ему окажут медицинскую помощь. Несмотря на важность исследований для развития медицины и поиска эффективных средств для лечения заболеваний, для врачей и организаторов состояние и безопасность пациентов — самое важное.

Потому что проверить его эффективность и безопасность по-другому, увы, нельзя. Моделирование и исследования на животных не дают полную информацию: например, препарат может влиять на животное и человека по-разному. Все использующиеся научные методы, доклинические испытания и клинические исследования направлены на то, чтобы выявить самый эффективный и самый безопасный препарат или метод. И почти все лекарства, которыми люди пользуются, особенно в течение последних 20 лет, прошли точно такие же клинические исследования.

Если человек страдает серьёзным, например, онкологическим, заболеванием, он может попасть в группу плацебо только если на момент исследования нет других, уже доказавших свою эффективность препаратов или методов лечения. При этом нет уверенности в том, что новый препарат окажется лучше и безопаснее плацебо.

Согласно Хельсинской декларации, организаторы исследований должны предпринять максимум усилий, чтобы избежать использования плацебо. Несмотря на то что сравнение нового препарата с плацебо считается одним из самых действенных и самых быстрых способов доказать эффективность первого, учёные прибегают к плацебо только в двух случаях, когда: нет другого стандартного препарата или метода лечения с уже доказанной эффективностью; есть научно обоснованные причины применения плацебо. При этом здоровье человека в обеих ситуациях не должно подвергаться риску. И перед стартом клинического исследования каждого участника проинформируют об использовании плацебо.

Обычно оплачивают участие в I фазе исследований — и только здоровым людям. Очевидно, что они не заинтересованы в новом препарате с точки зрения улучшения своего здоровья, поэтому деньги становятся для них неплохой мотивацией. Участие во II и III фазах клинического исследования не оплачивают — так делают, чтобы в этом случае деньги как раз не были мотивацией, чтобы человек смог трезво оценить всю возможную пользу и риски, связанные с участием в клиническом исследовании. Но иногда организаторы клинических исследований покрывают расходы на дорогу.

Если вы решили принять участие в исследовании, обсудите это со своим лечащим врачом. Он может рассказать, как правильно выбрать исследование и на что обратить внимание, или даже подскажет конкретное исследование.

Клинические исследования, одобренные на проведение, можно найти в реестре Минздрава РФ и на международном информационном ресурсе www.clinicaltrials.gov.

Обращайте внимание на международные многоцентровые исследования — это исследования, в ходе которых препарат тестируют не только в России, но и в других странах. Они проводятся в соответствии с международными стандартами и единым для всех протоколом.

После того как вы нашли подходящее клиническое исследование и связались с его организатором, прочитайте информационный листок и не стесняйтесь задавать вопросы. Например, вы можете спросить, какая цель у исследования, кто является спонсором исследования, какие лекарства или приборы будут задействованы, являются ли какие-либо процедуры болезненными, какие есть возможные риски и побочные эффекты, как это испытание повлияет на вашу повседневную жизнь, как долго будет длиться исследование, кто будет следить за вашим состоянием. По ходу общения вы поймёте, сможете ли довериться этим людям.

Если остались вопросы — спрашивайте в комментариях.

источник

Здравствуйте! Я очень хочу получить ответ на болезненную и серьёзную для меня проблему, тем более, что эта тема, думаю, волнует многих. Мне 56 лет, брату 36. Верующая. Он алкоголик со стажем. В 2002 году я забрала его из тюрьмы и прописала к себе, т. к. у него не было своего жилья, мама умерла. Вот с того времени, более 15 лет он пьёт, нигде не работает. Как я только ни боролась – и кодировала, и в больнице раза 3 лежал, и умоляла, и плакала – ничего не помогает. Он уходит, напивается, приходит ночью, устраивает скандалы (чтоб есть дала). И так неделю пьёт, две дома отлёживается, потом опять по кругу.

Мы перестали пускать его домой, так он вообще озверел. Стал попрошайничать, спать и гадить в подъезде, пить и общаться с бомжами (сама видела, как пили они по кругу из одного стакана). Орёт и стучится по ночам, чтоб пустили, хотя он уже здесь не прописан.

Соседи в шоке. Но неоднозначно. Кто-то жалеет, кто-то осуждает. И вот в очередной раз, отлежав дома 2 или 3 недели, он собирается за сигаретами в воскресенье вербное 9 апреля. Тут меня прорвало (что со мной было…). Я стала выкидывать его вещи на улицу и сказала, чтоб больше вообще не приходил.. никогда. Вот так – если уходишь, то только с вещами, и точка. И что вы думаете? Чтоб уйти, он начал выкидывать собственные вещи в окно. А спустя пару часов пришел с бомжами и под окно и они забрали все вещи.

Это я теперь думаю, ну почему это случилось со мной именно в вербное воскресенье? Сейчас, отлежав в больнице 4 дня с алкогольным отравлением, он выписался. И я сегодня впустила его в квартиру, т. к. позвонил врач и сказал, что у него очень плохие анализы. И что гепатит В и С. Как мне дальше жить и быть? Лечиться он не собирается, а главное, он не считает себя алкоголиком. Но это же опять ненадолго? Что посоветует церковь? Как уберечь маленьких внуков от заразы (ведь он с кем попало пьёт), как защитить себя и свою семью от него?

Отвечает протоиерей Андрей Ефанов:

У Вас очень тяжелая ситуация, церковные средства – молитва. Молитесь сами о себе, о семья своей и о брате. заказывайте церковное поминовение о здравии.

А дальше смотрите. Брат взрослый, а взрослый человек должен сам за себя отвечать и себя обеспечивать. Вы сделали для него все, что могли, больше Вы вряд ли сможете сделать, тем более, что сам брат навстречу Вам не идет, в этом и проблема. Я понимаю, как Вам непросто и сложно. Можете посмотреть несколько наших материалов – Помощь зависимому, Что делать, если любимый человек оказался во власти зависимости?,

Но советую Вам обратиться к психологу, специалисты помогут Вам понять, как вести себя с братом-алкоголиком, какие есть варианты общения с ним и решения подобной проблемы или же Ваш вариант – дистанцироваться и предоставить взрослому человеку, наконец, самому за себя отвечать, как это и должно.

В качестве рекомендации могу вам посоветовать обратиться за помощью в Центр кризисной психологии при храме Воскресения Христова на Семеновской (Москва), он находится рядом с метро «Семеновская». Здесь служат высокопрофессиональные православные психологи, которые помогли уже тысячам людей.

Помощь оказывается взрослым и детям, членам любых религиозных конфессий, маловерующим, сомневающимся и атеистам.

Если у Вас тяжелое материальное положение, то это ни в коем случае не должно Вас останавливать в получении психологической помощи в Центре. Пожертвования центру определяются только вашими возможностями и благодарностью. Оказание помощи в Центре никак не связано с суммой пожертвования (или его полного отсутствия) .

Живущим вне Москвы доступны консультации руководителя центра кризисного психолога Михаила Хасьминского по скайпу.

Архив всех вопросов можно найти здесь. Если вы не нашли интересующего вас вопроса, его всегда можно задать на нашем сайте.

источник

Отличительная особенность женщин, добровольно проживающих с человеком, больным алкоголизмом, – это чрезмерная жертвенность и готовность отдавать многократно больше, чем ожидается получить взамен. Жены патологических пьяниц искренне верят в свою способность изменить ситуацию к лучшему, но фактически делают все, чтобы этого не произошло, совершая одну за другой ошибки, свойственные всем созависимым людям. Как отказаться от роли вечной жертвы и в чем заключаются психологические советы женам алкоголиков?

Несмотря на то что (по статистике) браки, где мужья страдают алкоголизмом, достаточно продолжительны, назвать семейной жизнью то существование, которое супруги влачат под одной крышей, довольно сложно. Особо губительно на супружеские отношения действуют такие факторы, сопровождающие пагубное пристрастие, как неискренность, эгоцентричность, эмоциональная отчужденность. Названные обстоятельства в той или иной степени всегда усложняются естественно возникающими производными: агрессией, манипулятивным поведением, понижением порога нравственности.

Подробнее об основных аспектах поведения алкоголика, сказывающихся на качестве брачных отношений:

  1. Неискренность. Алкоголик лжет на всем протяжении своих отношений с избранницей. Сначала — для того чтобы по возможности дольше скрывать свой порок, затем – для создания иллюзии свободы своего выбора («могу бросить, когда захочу»). Когда болезнь становится очевидной, алкоголик врет уже не для отстаивания своей позиции, а с целью уйти от семейного негатива, достать денег на выпивку и др.
  2. Эгоцентричность. Жизнь алкоголика подчинена только его собственным интересам и желаниям, с полным игнорированием потребностей тех, кто проживает рядом. Иногда, в его «трезвые минуты», у окружающих может создаваться впечатление, что мужчина искренне проявляет заботу о семье, но такая характеристика его поведения ошибочна.
  3. Эмоциональная отчужденность (охлаждение). В периоды запоев или под воздействием ежедневно потребляемых спиртов алкоголик демонстрирует характерную модель поведения полной отстраненности от своей второй половины, вплоть до проявления антипатии или даже отвращения к супруге. Подобное отношение к себе отмечают и другие члены семьи, где есть пьющий.

Моральный облик алкоголика настолько деформирован разрывающими его противоречиями, что даже измена супруге не кажется ему чем-то ненормальным. Более того, он охотно признает сам факт происшествия, оправдывая себя тем, что в момент измены он находился под воздействием выпитого. В некоторых случаях это звучит оправданием и для обманутой жены алкоголика, однако это фиксируется только в случае «прижившегося» у нее синдрома жертвы.

Созависимость жены алкоголика от пьющего мужа формируется по мере осознания женщиной всей глубины падения любимого человека. На первом этапе, получая доказательства болезни супруга, женщина пытается отрицать очевидное, затем – догадывается о серьезности ситуации, а только потом обращается за разъяснениями.

По мере учащения запоев или отдельных случаев употребления алкоголя женщина начинает бороться за «возвращение» мужа, используя различные средства манипуляции и контроля:

  • уничтожение найденных в доме бутылок со спиртным;
  • перекрывание мужу доступа к деньгам;
  • привлечение к уговорам ближних родственников;
  • стихийное обращение к наркологам без согласия супруга;
  • угрозы разводом (лишением родительских прав и др.).

Итог всех этих действий один – душевные силы жены алкоголика подорваны, а собственные интересы и нужды других членов семьи отходят для нее на второй план. Незаметно для себя женщина и сама опускается морально и физически, и такая ситуация может удерживаться долгие годы.

Созависимое поведение жен алкоголиков можно объяснить ложным чувством вины и ответственности за благополучие опустившегося супруга. Им кажется, что это они «недоглядели», «вовремя не поняли», «не оградили» любимого от пагубных соблазнов и теперь обязаны вытащить мужчину из сетей порока. Словно наказывая себя за допущенные промахи, женщины перестают следить за своим здоровьем и внешностью, не спят ночами, питаются кое-как и отказывают себе в любых удовольствиях.

Специалисты отмечают следующие характерные моменты в психологии поведения жен алкоголиков:

  • Превалирующее чувство вины и стыда за себя.
  • Тревожность, постоянное ожидание грядущих несчастий.
  • Самоизоляция от общества, боязнь осуждения, скрытность.
  • Низкая самооценка, выраженная в уверенности, что она уже не способна быть привлекательной и рассчитывать на лучшую жизнь.
  • Отрицание проблемы, связанной с алкоголизмом в семье.
  • Стремление посвятить все свободное время пьяному супругу, его проблемам и текущим нуждам.
  • Откладывание «на потом» потребностей детей и других родственников, а также возрастающая небрежность по отношению к своим реальным обязанностям (приготовление пищи, уборка, проверка уроков, посещение школьных собраний).

Специфика психологии жен алкоголиков, оказавшихся в капкане созависимости, в том, что, переводя на себя большую часть ответственности другого человека, они удовлетворяют свою потребность быть для кого-то незаменимыми. Где-то в глубине сознания несчастные женщины не считают себя достойными лучшей жизни и поэтому охотно смиряются с «тяжкой долей».

Созависимость от алкоголика, с точки зрения психологии, является такой же болезнью, как и само пристрастие к выпивке и, точно так же, как алкоголизм, может передаваться из поколения в поколение. В семье, где есть отец или старший брат, страдающий алкоголизмом, формируется особая модель поведения всех проживающих там женщин, в том числе и маленьких девочек. Ребенок с ранних лет наблюдает, как мама выступает в роли вечной спасительницы и утешительницы, а идеализация образа матери довершает программирование ситуации на будущее.

Как правило, не опустившиеся еще «на дно» алкоголики довольно харизматичны и способны на такие проявления «широких» жестов, как щедрость, сопереживание, любовь. Влюбившись или наметив себе будущую «жертву» для манипулирования, спивающийся мужчина может быть очень обаятельным, осыпать свою подругу подарками (но чаще – обещанием оных), торопить со свадьбой или склонять к совместному житью. Если перед глазами девушки прошло детство с вечно пьяным отцом, любовь суженого к выпивке не будет ей казаться катастрофичной, и она, скорее всего, примет этот факт.

Другой вариант развития такой же перспективы замужества для девушки, выросшей в семье алкоголика, – это детство, проведенное под террором отца-деспота, который напивался и держал в страхе всю семью. Не желая столкнуться с прежним ужасом, молодая особа подсознательно будет стараться найти себе жениха тихого, даже безвольного, не способного на агрессивные выпады. Но дело в том, что данный тип характера также отражает распространенный психотип «тихого» пьяницы, поэтому сценарий будущего нового поколения будет разыгран снова, но в другой трактовке.

Все пьющие люди — это сильно закомплексованные личности, нуждающиеся только в одном – сохранении своей зоны комфорта в неприкосновенности, и добиваться этого они будут всеми доступными им способами. В свою очередь, жены мужей-алкоголиков тоже находят в своем неприглядном существовании некоторые плюсы, мешающие сделать борьбу с семейной неприятностью хоть сколько-нибудь продуктивной.

Психологи располагают сведениями о нескольких типах созависимых женщин, проживающих на одной территории с пьянствующими супругами:

  1. «Жена-мама». Самый распространенный вариант поведения жен алкоголиков, воспринимающих пагубное пристрастие мужей как некую форму беспомощности и инфантильности. Свою заботу о «большом ребенке» снисходительная жена-мама выражает в полном его отстранении от всех видов ответственности и добровольном взваливании на себя функций добытчика и сестры милосердия одновременно.
  2. «Мученица». Свои «хождения по мукам» эти женщины делают достоянием всех, кто готов высказать им свое сочувствие или даже просто выслушать. Им кажется, что переживаемые страдания возвышают их над «благополучными» женщинами, придают им лоск загадочности и вес жизненного опыта.
  3. «Потатчица». Эти женщины переносят мученичество беспрекословно и даже боятся вынести свою боль «в люди». Их главная цель – сберечь душевное равновесие буйного супруга и сохранить в семье благопристойную видимость. Крайне низкая самооценка «потатчиц» позволяет им долгие годы проводить в фактическом безмолвии, и поэтому браки, удержанные такой ценой, редко заканчиваются разводом.
  4. «Скрытый агрессор». Наиболее редко встречающийся тип жен запойных алкоголиков, авторитет которых в обществе зарабатывается выгодным сравнением с неудачником-супругом. Они редко решаются на расторжение брака с пьющим избранником, поскольку это грозит им развенчиванием красивой легенды о «красавице и чудовище». Мужья таких женщин, как правило, безответные тихони, готовые сносить любые оскорбления в свой адрес за возможность продолжать пить и дальше.

Психологи отмечают, что ни одна из представленных характеристик не является постоянным показателем поведения женщины по отношению к выпивающему супругу. В течение непродолжительного времени жертвенная роль несчастной может смениться диктаторской, а преследователь, то есть муж, — стать угнетаемым.

Примечательно, что в семьях, где настроение близким диктуется одним сильно пьющим человеком, состояние здоровья всех женщин бывает серьезно подорвано. От нетипичных возрасту болезней страдают даже девочки-подростки, осознающие свою беспомощность перед искаженной моделью построения внутрисемейных отношений. Наиболее частыми симптомами, являющимися общими для жен и детей алкоголика, психологи называют плаксивость, тревожность, тоску, раздражительность. Отсутствие сна и возможности полноценно расслабиться компенсируется многими женщинами повышенной тягой к еде, реже – отсутствием аппетита.

По словам специалистов, специфическая манера поведения жен патологических алкоголиков бросается в глаза уже на первичной консультации. Чаще всего женщинами демонстрируется непоследовательность речи, повышенная нервозность, экзальтированность. При явной позиции жертвы – это демонстрация детского «обиженного» поведения, показное смирение, сменяющееся жарким отстаиванием своего мнения.

Поведение, говорящее о сохранении цельности натуры и несломленном внутреннем стержне, выявляется в другой симптоматической картине:

  • уклонение от обсуждения болезненной темы;
  • связная речь, выражающая внутренне достоинство;
  • опасение высказываться компрометирующе в сторону больного;
  • избегание лишних знакомств и ограничение своего пребывания в обществе.

Проявление здоровой реакции на алкоголизм мужа наблюдается в основном у женщин с недеформированным представлением о нормах семейного поведения. Это случается, когда супружеская жизнь до определенного периода могла считаться благополучной, а затем что-то произошло и привычный для женщины семейный уклад начал рушиться у нее на глазах.

Неспособность заглянуть вглубь проблемы и осознать свою причастность к болезни супруга (о происхождении причастности будет сказано далее) заставляет женщин воспринимать свои, возникшие на почве неврозов заболевания, как совокупность отдельно взятых симптомов. Лечение, если оно вообще проводится, соответственно, тоже носит симптоматический характер и включает в себя, как правило, седативные средства или психолептики, желудочные препараты и др. Понятно, что никаких ощутимых результатов на фоне продолжающейся жизненной драмы подобная терапия не приносит.

Чаще всего у жен алкоголиков наблюдается развитие болезней следующих систем:

  • сердечно-сосудистой: гипертония, стенокардия, ВСД, атеросклероз;
  • дыхательной: дыхательный невроз (удушье), астма;
  • пищеварительной: гастриты, язвенное поражение, энтериты;
  • эндокринной: болезни поджелудочной и щитовидной желез;
  • сенсорной: псориаз, экземы и другие виды дерматитов.

В зависимости от степени погруженности в проблемы пьющего мужа или от желания отстраниться от них формируется и отношение женщины к ее собственному несчастью. Самый неблагоприятный вид реакции на ухудшающееся состояние здоровья — это отсутствие побуждения к медицинскому обследованию и лечению. Другая форма отношения к обнаруженным патологиям – панический поиск лучших методов лечения, страх смерти, хаотичное применение лекарственных препаратов – приводит к не менее плачевным последствиям, чем полное игнорирование ситуации.

И та и другая форма реакции производит на стороннего наблюдателя тягостное впечатление вздорного, силящегося обратить на себя внимание поведения, однако специалист сразу определит признаки развития опасного ипохондрического состояния нарушения личности. Погруженной в свою внутреннюю боль женщине требуется немедленная психологическая помощь и поддержка родных, вне зависимости от их отношения к виновнику ситуации – пьющему супругу.

Что делать женам алкоголиков, осознавшим невозможность прийти к нужным результатам принятием самостоятельных мер? Обратиться в центр по реабилитации при наркологии, где специалисты вплотную занимаются также и проблемами созависимых членов семьи.

Психологическая помощь женам алкоголиков заключается в создании у них правильного представления о той беде, с которой они столкнулись, которая уже успела стать частью их самих. Необходимо заставить женщину осознать, что она не несет ответственности за пристрастие супруга и не должна расплачиваться за это собственными душевными и физическими ресурсами.

Все советы психологов женам алкоголиков можно условно подразделить на две категории:

  • Работа над собой: корректировка своего отношения к болезни мужа и нахождение такой тактики поведения, которая бы удовлетворяла в первую очередь саму женщину, а во вторую – прочих членов семьи.
  • Формирование в доме таких условий, при которых больной сам осознал бы необходимость пройти реабилитацию и вернуться к нормальной жизни.

Само руководство по освобождению себя от пут созависимости и возвращению мужа в семью многим женщинам покажется жестоким по отношению к алкоголику, однако психологи подчеркивают необходимость принятия именно описанных мер, без попытки их смягчить.

Стремление во всем контролировать свою ненадежную вторую половинку у созависимых женщин настолько велико, что переходит все границы адекватного поведения. Для осуществления контроля жены алкоголиков выбирают тактику, по их мнению, наиболее действенную, и это может быть жесткая форма ограничения свободы пьющего супруга или умеренно мягкая, манипулятивная.

Различия между этими двумя видами контролирующего поведения очевидны:

  1. Непосредственный контроль – является методом прямого принуждения в форме указания, угроз и других унижающих человека и блокирующих его волю действий.
  2. Манипулирование – более утонченная форма принуждения, никогда не использующая прямых высказываний и требований, а в качестве основного метода воздействия подразумевающая давление на чувство вины «наказуемого».

В процессе необходимости добиваться от алкоголика тех или иных шагов мягкое воздействие на его психику может сменяться жестким. Несмотря на то что любой положительный эффект, полученный в результате таких манипуляций, носит временный характер и всегда имеет ряд отрицательных последствий, женщины возвращаются к испробованной тактике вновь и вновь.

Повторяющийся сценарий, неизбежно ведущий к поражению, усугубляет и без того тягостное психическое состояние созависимой жены алкоголика. Помощи ей при этом ждать практически неоткуда, будущее кажется неопределенным, а все прошедшие этапы трудностей поражают бессмысленностью. Есть ли выход из этой ситуации?

Первый совет женам алкоголиков, который они слышат от психолога-нарколога, – это перестать контролировать. «Отпустить» нужно не только вопросы, связанные с принятием мужем горячительных напитков, но и относящиеся к различным бытовым моментам его жизни: принятию пищи, своевременному отходу ко сну. Одновременно следует начать учиться (хотя это очень трудно) тратить освободившееся время на себя, детей, родителей.

Из услышанных от жен алкоголиков историй психологи сделали удивительный вывод. Несмотря на высочайшую степень эгоизма, даже закоренелому «выпивохе» становится не по себе, когда вместо измученной заботами о нем женщины он начинает видеть перед собой ухоженную и привлекательную даму. Это сильно задевает их потрепанное чувство собственного достоинства и как минимум побуждает соответствовать супруге.

Со временем отказ от контролирующего поведения сыграет роль «спускового крючка» для пьющего человека – он осознает себя предоставленным самому себе и почувствует в первую очередь ужас от ощущения своей «ненужности», «забытости». Придет понимание, что при динамичном продвижении в прежнем направлении он лишится не только материальной составляющей своей жизни, но и общества людей, до сих пор принимающих в нем горячее участие.

Окончательное уразумение алкоголиком ошибочности его пути происходит в момент серьезного морального потрясения, спровоцированного его предыдущими неправильными действиями. Обычно это увольнение с работы с позорящей аттестацией, тяжелое заболевание, развод или встреча с успешными знакомыми из «прежней» жизни. Этот важный этап, сопровождаемый полным осознанием своего погружения на социальное дно, является ключевым для формирования у алкоголика новой жизненной позиции.

Наступивший момент прозрения еще не означает, что человек сразу бросит пить; возможно, ему даже сходить на прием к наркологу станет непосильной задачей, и тут-то и нужно проявить должную заботу и помочь ему совершить решительные действия. Что делать жене алкоголика в этом случае? Записать супруга на консультацию к врачу, привести в порядок его одежду, а возможно, и сходить вместе с ним на первичный осмотр, чтобы весь его энтузиазм не пропал раньше времени.

Однако, обрадовавшись проснувшемуся желанию мужа «встать на путь истинный», женщины зачастую переусердствуют и вновь совершают старую ошибку, превращаясь в на все согласных угодниц. Почувствовав возвращение в прежнее комфортное состояние, супруг, собственно, понимает, что уже незачем что-то менять, и история повторяется.

Что психологи женам алкоголиков советуют не делать ни при каких обстоятельствах:

  • уговаривать мужа лечиться или хотя бы «сходить разок на прием к врачу»;
  • брать на себя полный уход за вещами супруга, тогда как он не стремится даже просто поддерживать наведенный чужими руками порядок;
  • открывать ему свободный доступ к деньгам, если сам он не работает;
  • «спускать с рук» пропадание домашней утвари, техники, выручка с которых заведомо идет на выпивку;
  • разыскивать супруга по всем знакомым и больницам в периоды его запоев, если он пропадал и раньше.

Женщине необходимо без всякого террора и грубого манипулирования создать в доме такую обстановку, чтобы алкоголик постоянно чувствовал себя «не на своем месте» и видел для себя единственный путь благополучного исхода – это восстановление достойного социального статуса. Любые колебания супруги — внезапно вспыхивающая жалость к «заблудшему», желание оградить его от жестоких реалий — только ухудшат ситуацию и сделают совместное проживание невыносимым.

источник

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Тип наследования — аутосомно-доминантный

Вероятность появления больных детей 50 %

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье — одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

Р Х D Х d х Х D Y Р Х D Х D х Х D Y

G Х D , Х d Х D , Y G Х D Х D , Y

F Х D Х D ; Х D Y; Х D Х d ; Х d Y F Х D Х D ; Х D Y

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

Пробанд — здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.

Риск рождения больного ребенка равен 25 %.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.

Р Х А Х а х Х А Y Р Х А Х А х Х А Y

G Х А , Х а Х А , Y G Х А Х А , Y

F Х А Х А ; Х А Y; Х А Х а ; Х а Y — 25 % F Х А Х А ; Х А Y — 0 %

В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд — здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей — три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.

Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей — два мальчика и девочка, один мальчик болен.

После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей — три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей — четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Последнее изменение этой страницы: 2017-01-20; Нарушение авторского права страницы

источник

Нам часто кажется , что алкоголики — это те зловонные опустившиеся люди со стеклянными глазами и бессвязной речью. На самом деле , очень трудно определить , когда последний барьер пройден и в жизни человека остается лишь один смысл — спиртное. Наша героиня , пожелавшая остаться анонимной , честно поделилась с Cosmo жуткой историей своей борьбы. И своей потери.

« Ваше состояние можно понять, — говорила мне врач-психиатр , когда я пришла к ней с просьбой выписать мне сильнодействующие таблетки , потому что прошло почти два месяца с момента его гибели , а я не только не могла стабилизироваться , а наоборот , всё глубже погружалась в пучину мрачного кошмара. — Весь ваш мир рухнул. Вы потеряли всё , чем вы жили», — продолжала врач. А я внезапно ( теперь я думаю , что это был хитрый ход опытнейшей докторши , имевшей дело с сотнями разных подобных моему случаев) встрепенулась , глубоко вдохнула и вдруг сказала себе: «Ну нет! Я потеряла много , я потеряла очень дорогое , но это не вся я и не весь мой мир. И я выкарабкаюсь и буду жить дальше. Моя жизнь страшно покачнулась , но она не закончилась».

Того же нельзя было сказать о нем в последние пару лет его жизни. Мой муж пил. Он пил всю свою сознательную жизнь , пил легко и весело , не становясь ни угрюмым , ни агрессивным , не теряя ни во внешности , ни в карьере. Напротив , умение выпить много на деловых и дружеских застольях делало его привлекательным в глазах людей и помогало ему продвигать деловые знакомства — такой вот у него был дар.

Любые попытки — мои , его предыдущих подруг , разумных друзей , родителей — внушить ему осторожность и меру в употреблении алкоголя встречали абсолютное непонимание: «Вам что-то разве мешает? Я буяню? Я мало зарабатываю? Я кого-то обижаю? Мне даже не бывает плохо. Мне — хорошо! И я могу пить , могу и не пить».

С этим было трудно спорить , более жовиального , жизнерадостного человека было трудно себе представить. Конечно , я , как его самый близкий человек , видела его внутренние конфликты , такую типичную мужскую « войну с самим собой» и с комплексами , но он был невероятно силен и не позволял кому-то , в том числе и мне , заглядывать в его слабые места. Мне нужно было просто быть женщиной.

Одно сердце на пятерых: печальная судьба близняшек Дион

Он сам справится , сам разберётся.

Это мне тоже потом ставили в вину: что не настаивала , не заставляла , не запрещала. Не сумела — не смогла.

Тот , кто любит алкоголика , всегда останется виноватым , что бы он ни делал. Был жёстким — значит загнобил; был мягким — развратил; родила детей — загубила его таланты; не родила — лишила смысла жизни , и так далее. Но это , пожалуй , тема для отдельного разговора.

С мужем перемена произошла в какой-то момент очень быстро и заметно. Наверное , алкоголизм , как всякое злокачественное заболевание , тоже однажды делает рывок. Он стал стремительно терять интерес ко всему. Алкоголь обжился , утвердился в нём и стал выдавливать из его жизни , из мозга , сердца , души всё остальное.

Сначала , как водится , пострадала карьера и работа. Муж , умевший разруливать самые сложные конфликты , за что за ним и охотились хедхантеры , однажды не справился со сложной , но вполне штатной ситуацией и , сказав , что не хочет больше иметь дело с этими козлами , хитроумным способом добился увольнения по сокращению штатов , получив немалое выходное пособие.

Здесь , вероятно , тоже мне нужно было бы проявить твёрдость и скалкой погнать его тут же искать новую работу , но я привыкла доверять своему умному и сильному мужчине и приняла его позицию: «Мне надоело работать в чертовых офисах и заниматься бессмыслицей , я хочу в жизни чего-то более творческого».

Но ничем творческим заниматься он не стал , прожил сбережения и научился выпивать уже с утра. Я пыталась расшевелить его и даже нашла ему действительно интересную работу у своих друзей в большом съёмочном проекте , но он там не удержался — всё чаще и чаще люди вокруг стали казаться ему негодяями и сволочами , его лёгкий нрав менялся , в нём поселился мрачный ворчун , его быстро уволили , и он опять лёг на диван , а вернее , засел в интернет , где внезапно стал участвовать во множестве « диванных» политических дискуссий , сливая туда своё недовольство всем и вся , а на самом деле — собой и своей большой проблемой.

По старой памяти мы несколько раз отправлялись в большие красивые путешествия , я надеялась , что его это развеселит и отвлечёт. Но каждое путешествие превращалось в кошмар , нужно было всегда искать , что бы выпить , мы гуляли по городам от бара к бару , а куда-нибудь на просторы к океану или в горы он отправлялся только с запасами алкоголя во фляжке.

А чаще просто говорил: вы поезжайте , а я полежу в номере. Ему было интереснее остаться с выпивкой и интернетом , его самого , того , кем он был раньше , оставалось всё меньше.

Но мы склонны помнить лучшее , и мне всё время казалось , что это как-то временно , что он сможет справиться с собой , перестать пить , тот , кем он был, — мой самый любимый человек , такой красивый , умный и сильный — вернётся.

Я начала всё-таки бить в набат и уговаривать его лечиться , пойти к наркологу , психотерапевту. Он не хотел. Сам принимал какие-то таблетки , чтоб успокоить меня , первую неделю принимал — потом начинал их прятать и по углам снова находились пустые и початые бутылки. Однажды у него случился неожиданный эпилептический припадок , который врачи скорой определили как алкогольную эпилепсию , а в больнице его положили с какими-то жуткими бомжами в коридоре. Главврач , приятная пожилая дама , завела меня в кабинет и говорила мне: «Девочка моя , ты просто не видишь , что он уже один из них , беги прочь и не оглядывайся , он никогда не станет прежним , ни-ког-да. Поверь мне , я тут работаю и вижу их , а ты просто смотришь на него и видишь в нём того , кем он был , но он уже не тот».

И я ей не поверила. Тем более что после этого случая он вроде бы сам стал пытаться лечиться.

Но каждый раз безуспешно. Самое долгое , сколько он держался трезвым, — пару месяцев. Ходил на занятия группы « 12 шагов» и сказал , что там все идиоты , а руководитель группы — сектант; уезжал в православную обитель и вернулся оттуда с утверждением , что « Бога нет»; кодировался и через неделю прочёл , что все эти кодировки — обман пациента , и снова запил. Каждая попытка приводила его во всё более и более отчаявшееся состояние , его сбережения закончились , и он стал униженно искать средства на выпивку , занимая у друзей , выходя на улицу в поисках того , кто ему нальёт , шаря по карманам всё реже и реже приходящих в наш дом гостей.

Но он никогда , ни разу за всё это время попыток борьбы и впадения в отчаяние не заговаривал о самоубийстве и не шантажировал им. Даже мне порой хотелось прекратить всё это для себя каким-то вот таким трусливым способом , я была измучена , мои связи с жизнью тоже истончались , несмотря на то что я много работала и неплохо зарабатывала. На моё состояние сильно влияло и то , что все , и люди , лояльные мне , и его друзья , говорили: уходи. Мои говорили: ты губишь себя , ты просто еле жива. Некоторые из его друзей тоже больше сочувствовали мне , но некоторые считали , что если я уйду — ему будет легче поменять свою жизнь , ведь это « при ней он стал спиваться».

И я ушла. Однажды поставила ему условие: или он немедленно начинает лечиться ( я была готова оплачивать его лечение), или я ухожу. Мне пришлось уйти.

Он через некоторое время вернулся из нашей большой съёмной квартиры в центре города в свою , на окраине. Пытался жить с родителями , но они недолго вынесли его общество. Он делал ещё пару попыток « прокапаться» и «кодироваться», но безуспешно. Его продолжали навещать « друзья» — собутыльники , каждый раз срывавшие его из попыток быть трезвым. Теперь их никто не гнал.

Я не пропадала с горизонта , давала ему понять , что я на связи и мы снова можем быть вместе , если он протрезвеет. И я , конечно , ужасно страдала без него. Примерно раз в месяц я его навещала и видела , что и физически , и личностно он всё больше и больше деградирует , и я действительно совсем не понимала , что с этим можно сделать.

Я при этом стала восстанавливаться , занялась спортом и внешностью , стала ходить на вечеринки , путешествовать с друзьями и своими уже живущими отдельно детьми от первого брака. У меня даже появился « роман» — я не влюбилась в своего партнёра , но мне было приятно проводить с ним время , и он отвлекал меня от мучительных переживаний. От мужа , впрочем , этот факт я скрывала. Потом я себя за это очень винила.

Если честно , я понимала , что он умирает , видела , что жизнь уходит из него. Когда я позволяла себе вспоминать того , каким он был буквально несколько лет назад , роскошным лощёным красавцем , весельчаком , любимцем всех и вся , и каким он стал , я не могла сдержать рыданий. Человек убивал себя сам поступательно , на глазах родных и любящих , и никто не мог его остановить.

Когда я звонила и предлагала приехать , чаще он просто не хотел со мной разговаривать , говорил , что у него нет сил , что ему плохо и вообще , ушла — так ушла. Но иногда он сам звонил и как будто бы с прежней любовью говорил , что очень скучает , что ему не хватает моей заботы и присутствия , что он пересматривает наши фотографии и понимает , как много он потерял. Но на все мои предложения поехать в клинику , лечиться — он отвечал отказом. Ехать и везти его куда-то насильно было для меня неприемлемо — я , как ни странно , продолжала уважать его.

Он сделал это практически в «прямом эфире» — с утра пораньше завёл со мной какой-то нервный разговор , перескакивая с упрёков на благословения и «напутствия», мы одновременно переписывались в чате и пару раз созвонились — утром я слышала , что он пьян , и повесила трубку , а позже сама перезвонила и сказала ему , уже протрезвевшему , что очень его люблю и готова оплатить любую клинику , если он сам выразит желание туда поехать. Но на это он сказал: хватит тебе уже со мной возиться , оставь это. Живи свою жизнь.

Почему-то мне не пришла в голову мысль , что это наш последний живой разговор.

Потом я увидела в чате сообщение: «Жизни моей не осталось больше , в пачке две сигареты , они кончатся , и я пойду повешусь. Я звонил в службу психологической помощи , там какая-то дура».

Я увидела это сообщение через час после того , как оно было написано. Ко мне зашла дочь , и я разговаривала с ней в другой комнате.

Я стала звонить ему — он не брал трубку. Я позвонила его другу , живущему в соседнем с ним доме , и попросила его пойти туда. Друг тоже не поверил в возможность происходящего и поэтому не бежал бегом. Он опоздал минут на 10 , как сказали врачи скорой помощи. Дверь была открыта — он надеялся , что его найдут и откачают , и тогда он сумеет оттолкнуться от дна. Его не откачали. Мне позвонила жена друга ( сам он боялся) и сказала: «Его больше нет».

Я и до этого хоронила близких людей , тяжело пережила смерть мамы , но то , как обрушился на меня ужас произошедшего теперь , невозможно описать. Если кто-то поймёт , о чём я: я поистине заглянула в ледяную зловонную пасть ада. Мрак , смерть , разрушение , абсолютная пустота — вот что я ощутила , и , кажется , в этом даже не было места вине , хотя все мы , близкие , постоянно крутили одну страшную мысль: как можно было успеть? Можно ли было помочь? Что мы должны были для этого сделать? В чём мы все виноваты?

Нет никаких слов , чтоб писать об этом. Я набираю строку и стираю её. Хотя тогда мне , наверное , помогало говорить. Много людей приходили ко мне , забрали меня к себе жить , чтоб я не осталась одна , почти насильно кормили меня , обнимали меня. И я начала плакать. Примерно через неделю. Я выплакала и выговорила самое страшное.

Я пошла в церковь и встретила там сочувствие и утешение. Никто не проклинал самоубийцу и не сулил ему ада , мне лишь говорили: бесконечно милосерден Бог , и сейчас твой любимый в Его руках. Надейся на Его любовь. Один прекрасный грузинский священник написал мне короткое письмо , которое я выучила почти наизусть: «Мы можем делать тому , кого мы любим , искусственное дыхание , но мы не сможем всю жизнь дышать за него. Даже Бог так нас любил , что умер за нас , но и он не может за нас — жить. Молись за него».

Мне пришлось сразу же после похорон выйти на работу , и там , где обычно были безжалостный прессинг и гонка , я встретила абсолютное понимание и поддержку своих вроде бы циничных коллег. По сути , всю мою работу кто-то брал на себя , а мне нужно было просто присутствовать тенью , но это , на самом деле , мне невероятно помогло удержаться на ногах в буквальном смысле. Наш начальник охраны , грубый солдафон , увидев меня невменяемую , зазвал меня в кабинет и спросил , что случилось. И я рассказала. Вместо сочувствия он начал страшно материть моего мужа: «Да… как… мог! Да такой-то он растакой-то!» Но почему-то именно такое вот выражение сострадания выпустило из меня большую часть молчаливого ужаса , я сидела и рыдала в кабинете этого грубияна , а он ругался , стучал кулаком по столу и наливал мне чай — до сих пор я вспоминаю это , как одно из самых правильных состраданий в моей жизни.

Меня поддержали дети , я очень при этом старалась при них держаться. Они тоже горевали , они очень любили отчима. Но моя старшая дочь сказала мне: мама , для меня большой урок смотреть на тебя сейчас. Я вижу , как можно пройти всё вообще и остаться в живых.

Самое тяжкое настало через пару месяцев , когда слёзы были выплаканы , друзья зажили своей жизнью , обвинители угомонились и от них больше не нужно было отбиваться — я почувствовала , что и сама теперь хочу умереть , вот физически , угаснуть и не дышать. И пошла к психиатру за таблетками.

Она сказала мне то , о чём я написала в самом начале. Что я потеряла всё.

И в этот момент я поняла , что это не так. Мой мир пошатнулся и треснул пополам , но он не рухнул. У меня оставалось много всего , что будет давать мне силы жить. И кончилась жизнь моего любимого человека — но не моя. Его любимое тело , его руки , ноги , губы и глаза закопали в землю — но не мои.

Врач не стала прописывать мне ничего серьёзного , так , что-то общеукрепляющее. Она знала , что делает. Мне нужно было пройти этот путь с открытым забралом. Перегоревать.

Я коротко остригла свои роскошные длинные волосы , всё время ходила в одной и той же одежде , жила просто и сосредоточенно. Зимой я пошла работать в организацию , занимающуюся помощью замерзающим бездомным. Я сделала это в память о том , кого я любила. Он ушёл из жизни , чтобы избежать этой участи , которая была для него уже близко. И он мог бы быть одним из них.

Я переодевала людей , кормила их и наливала им чай , я старалась ласково разговаривать с ними. Любить их. Мне не нужно было , чтоб любили меня. Мне нужно было кого-то любить самой.

Направляясь туда , я стала красить глаза и губы. Не потому , что я хотела бы понравиться бомжам , а потому , что хотела , чтоб они ощущали наше к ним уважение. И они это понимали.

Я старалась делать разные вещи , которые давно собиралась и всё никак не могла собраться , и мысленно говорить с ним: мы это делаем вместе с тобой. Я теперь твои руки и твоё сердце , и оно живо во мне.

Когда человек не хочет жить — понимала я — очень трудно дышать за него. Практически невозможно. Нет нашей вины в таком событии. Мы не можем дышать и жить даже за самого родного и близкого человека.

Но я совершенно точно теперь знаю , что , чтоб такого было меньше , мы должны выращивать Любовь в себе. Сначала в себе. Пусть её будет в нас больше. Может быть , именно это и могло бы кому-то из тех , у кого иссякли силы жить , помочь.

источник

Читайте также:  Анкета на тему алкоголизм и его вред