Меню Рубрики

Серповидная клеточная анемия тип наследования

Поделиться статьей в социальных сетях:

Кровь артериального типа оттекает от легких и несет по организму кислород, но на уровне тканей он проникает в клетки всех органов, и это неизбежно приведет к реакции полимеризации белка и появлению эритроцитов с формой полумесяца.

Способность пластической адаптации у серповидных эритроцитов сильно снижена, он уже не может претерпевать обратную деформацию, проходя через капилляры, поэтому закупоривает их. Что приводит к нарушению кровоснабжения разных систем и органов, развивается тканевая гипоксия. Это провоцирует дальнейшее увеличение числа месяцеподобных эритроцитов.

У больных серповидноклеточной анемией эритроцитарная мембрана слишком ломкая и хрупкая, поэтому продолжительность жизни клетки весьма коротка. На фоне этого уменьшается и общее число эритроцитов, появляются локальные сбои в цикле кровообращения на тканевом уровне, закупориваются сосуды, в почках начинает усиленно образовываться эритропоэтин. Это ускоряет процессы эритропоэза в красном веществе костного мозга, за счет чего компенсируется анемичное состояние.

Как указывалось выше – серповидноклеточная анемия наследуется как генетическое заболевание. Мутация обуславливается изменениями в одном или двух генах, отвечающих за кодирование b-цепей в белке. Такая патология не возникает в организме самостоятельно, а передается от обоих родителей.

Половые клетки содержат в себе по 23 хромосомы. В момент успешного оплодотворения они сливаются, таким образом появляется зигота, то есть, клетка с новыми качествами. Из нее затем и развивается плод. Сливаются между собой и ядра половых клеток обоих полов, и, по сути, благодаря этому восстанавливается полный хромосомный набор (23 пары). Что и присуще клеткам организма человека. Таким образом новорожденный унаследует генетический материал и от матери, и от отца.

Серповидноклеточная анемия: тип наследования – аутосомно-рецессивный. Чтобы родившийся ребенок был болен, он должен получить мутировавшие гены от обоих родителей. Все зависит о того, какой именно комплект генов унаследовал новорожденный:

  • Малыш с диагностированной серповидноклеточной анемией. Но этот вариант будет возможен при соблюдении следующего условия: мать и отец имеют эту патологию или являются ее бессимптомным носителем. Еще одно условие – новорожденный получает по одному «бракованному» гену от каждого. Это называется гомозиготной формой заболевания.
  • Опять рождается человек, являющийся бессимптомным носителем. Этот вариант развивается, если малыш получает «в наследство» только один дефективный ген, а второй – нормальный. Это называется гетерозиготным типом заболевания. Как результат – эритроцит содержит приблизительно равное число как гемоглобина типа S, так и типа А. Что помогает поддерживать оптимальную форму и эритроцитарные функции, при условии, что нет никаких отягчающих состояние патологий.

Серповидная анемия: диагностирование и лечение

Диагностировать и лечить серповидноклеточную патологию может только врач-гематолог. Диагноз не ставят только на основании внешней симптоматики, нужно собрать подробный семейный анамнез, уточнить время и обстоятельства, при которых признаки патологии проявились в первый раз. Но подтвердить диагноз можно только посредством специфических обследований:

Серповидноклеточная анемия в одной из популяций определяется по:

  • Традиционному анализу крови.
  • Биохимии крови.
  • Результатам УЗИ, рентгенографии.

Эффективных средств лечения, дающих возможность полноценного избавления от этой болезни – не существует. Помочь больному можно только путем предотвращения увеличения количества видоизмененных эритроцитов. Кром того, нужно вовремя купировать внешние признаки болезни.

Принципиальное лечение этой анемии состоит из:

  • Здорового образа жизни.
  • Лекарств, повышающих показатели белка-гемоглобина и увеличивающих число недеформированных эритроцитов.
  • Кислородотерапии.
  • Купирования локальных болей.
  • Устранения профицита железа.
  • Профилактики вирусных инвазий.

источник

HbS был первым обнаруженным аномальным гемоглобином с высоким клиническим значением. Он возникает вследствие замены единственного нуклеотида, которая изменяет кодон шестой аминокислоты В-глобина глутаминовой кислоты на валин (GAG -> GTG: Glu6Val).

Гомозиготность по данной мутации — причина серповидноклеточной анемии, серьезного заболевания, часто встречающегося в некоторых частях света. Болезнь имеет характерное географическое распределение, чаще всего встречается в Экваториальной Африке и реже всего в Средиземноморье, Индии и странах, в которые мигрировали люди из этих регионов. С этой, обычно фатальной в раннем детстве болезнью рождаются около 1 из 600 афроамериканцев, хотя все более частым становится более долгое выживание.

Серповидноклеточная анемия — тяжелое аутосомно-рецессивное гемолитическое заболевание, характеризующееся тенденцией эритроцитов принимать выраженно аномальную форму (серпа) в условиях низкого насыщения кислородом. Гетерозиготы, про которых говорят, что они имеют «признак» серповидноклеточно-сти, обычно клинически здоровы, но их эритроциты в условиях очень низкого давления кислорода in vitro принимают форму серпа.

Случаи, когда бы это могло происходить in vivo, редки, хотя гетерозиготы имеют риск инфаркта селезенки, особенно при полетах на большой высоте в самолетах с низким давлением в кабине. Гетерозиготное состояние наблюдают приблизительно у 8% афроамериканцев, но в областях, где частота гена высокая (например, в Западной Центральной Африке), вплоть до 25% новорожденных — гетерозиготы.

Около 50 лет тому назад Ингрэм обнаружил, что аномалия HbS связана с заменой одной из 146 аминокислот в В-цепи молекулы гемоглобина. Все клинические проявления наличия HbS — последствия этого единственного изменения в гене В-глобина. Это было первой демонстрацией того, что мутация в структурном гене может вызывать замену аминокислоты в соответствующем белке. Поскольку аномалия HbS локализуется в В-цепи, формула HbS может быть записана как а2b2s или, более точно, а2Ab2s.

Гетерозиготы имеют смесь двух типов гемоглобинов (НbА и HbS), обозначаемых а2Аb2А, а2Аbs, а также гибридный тетрамер гемоглобина, обозначаемый как a2AbA,bs.

Молекулы гемоглобина, содержащие мутантные субъединицы b-глобина, нормальны по их способности выполнять их главную функцию связывания кислорода (если они не полимеризованы, как указано далее), но в ненасыщенной кислородом крови они растворимы в пять раз меньше по сравнению с нормальным гемоглобином. Относительная нерастворимость дезоксигемоглобина S является физической основой феномена серповидноклеточности.

В условиях низкой кислородной напряженности молекулы HbS собираются в форме полимеров, формирующих стержни или волокна, искажающие форму эритроцитов. Эти уродливые эритроциты деформируются хуже, чем в норме, и, в отличие от нормальных красных кровяных клеток, не могут сжиматься, проходя через капилляры, тем самым блокируя ток крови и вызывая локальную ишемию.

У большинства лиц африканского происхождения нормальный ген b-глобина содержится в пределах фрагмента рестрикции размером в 7,6 килобазы ДНК. В то же время в определенных частях Африки, например в Гане и почти у 70% афроамериканцев, аллель серповидноклеточного глобина часто обнаруживают во фрагменте размером в 13 килобаз. Частая ассоциация серповидноклеточного глобина с 13-килобазовым фрагментом — поразительный пример неравновесного сцепления.

В других частях Африки (например, в Кении) мутация серповидноклеточности обычно связана с фрагментом размером в 7,6 килобазы. Эти находки позволяют утверждать, что мутация серповидноклеточности возникла в Западной Африке в хромосоме, которая содержала ген р-глобина во фрагменте длиной 13 килобаз, и что подобная мутация, по крайней мере, один раз, независимо произошла где-то еще. Защита от малярии, обеспечиваемая данной мутацией у гетерозигот, обеспечила ее высокую частоту в областях, пораженных малярией.

источник

С ерповидноклеточная анемия — это хроническое нарушение, генетическая аномалия, при которой происходит два связанных процесса: синтез неполноценного S-гемоглобина, а также изменение нормальной формы эритроцитов на серпообразную, как и следует из названия состояния.

Основной контингент пациентов — лица ближневосточного происхождения, и население Индии и некоторых других стран. Заболеваемость в регионах повышенного риска находится на уровне 20-40%. Среди прочих европеоидов число значительно ниже и составляет всего 0.5-2% от общей массы больных и патологиями крови.

Серповидно-клеточная анемия (сокращенно СКА) отличается группой смертельно опасных симптомов. Без постоянного контроля есть риски гибели от осложнений.

Полностью излечить расстройство невозможно, нужна симптоматическая коррекция по потребности. От ее качества зависят прогнозы.

В основе патогенеза отклонения лежит наследственный процесс. Приобретенные формы практически не встречаются, это казуистика. Потому и рассматривать заболевание нужно как сложную генетическую аномалию.

Наследование СКА происходит по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит? Для того, чтобы стать обладателем патологического процесса нужно унаследовать два гена, ответственных за рассматриваемое заболевание.

Здесь присутствуют варианты. Это могут быть сразу оба родителя с аномальным геномом или же за расстройство в ответе предыдущие поколения. Разбираться с этим вопросом должен профильный специалист. Проводятся специальные исследования.

Наследование не всегда идет по идентичному сценарию.

Вполне возможна ситуация, когда в генотипе присутствует и доминантный (нормальный) и рецессивный (аномальный ген).

В таком случае гетерозиготные организмы становятся носителями и измененных, и правильно структурированных эритроцитов. Потому заболевание у них проявляется только в некоторых случаях, каких именно — зависит от конкретного пациента.

Обычно это сильные стрессы, анемия других типов, перенесенные воспалительные заболевания. Все возвращается на круги своя спустя какое-то время.

Как правило, такие пациенты не ощущают изменений в самочувствии и практически не страдают от осложнений. Считаются условно здоровыми большую часть времени.

При полноценном рецессивном варианте, когда нормальные клетки отсутствуют, формируется группа типичных изменений. В первую очередь — это синтез неполноценного S-гемоглобина.

В отличие от своего нормального варианта, он не способен быстро переносить кислород, вызывает его трансформацию в гелеобразную массу, непригодную для обеспечения тканей и органов в нужной мере.

Ситуация усугубляется еще и изменением нормальной формы эритроцитов. Они принимают вид полумесяца и также не способны к адекватной транспортировке кислорода к клеткам.

Отсюда постоянная гипоксия тканей, изменения со стороны физиологических процессов. Особенно заметны отклонения от нормы у детей.

Полного восстановления добиться не удается, потому остается предпринимать симптоматические меры, чтобы снизить агрессивность патологического состояния. От регулярности и качества получаемой помощи и зависит прогноз.

Ключевой фактор один — это аномалии в генотипе родителей. Далеко не обязательно сами отец или мать страдают серповидноклеточной анемией.

Как было сказано выше, для мутации нужны определенные условия, чтобы два измененных гена составили пару. Однако они вполне могут быть носителями проблемных структур, которые и передаются детям.

Сказать заранее, какого типа будет анемия, гомо- или гетерозиготная (когда присутствуют и нормальные и аномальные гены) не всегда сможет даже профильный врач.

Родителям еще на этапе планирования беременности рекомендуется посетить специалиста, оценить характерные отклонения в собственном генотипе и исходить из этих положений.

Доказанных факторов, увеличивающих риски становления проблемы пока нет. Однако, есть предположения, которые оценивают вероятность тяжелого будущего течения процесса у ребенка.

  • Выраженные стрессовые ситуации. Психологические травмы, влияющие на гомеостаз организма (нахождение в состоянии динамического равновесия).
  • Физические перегрузки различного происхождения.
  • Перенесенные в недавнем прошлом инфекционные заболевания.
  • Несептические аутоиммунные воспалительные процессы.
  • Беременность. Сама по себе гестация — большой стресс для тела женщины. В такой момент может актуализироваться расстройство. Особенно у гетерозиготных пациентов, которые имеют в составе крови и нормальные, и аномальные структуры.
  • Стремительный рост, пубертатный период.
  • Переход в климактерическую стадию, затухание репродуктивных функций.
  • Гормональный дисбаланс любого характера.

Все эти причины могут усугубить течение серповидной анемии, но не спровоцировать ее манифестацию.

Больные с классической гомозиготной формой знают о собственном заболевании, встречаются с ним еще в ранние годы и даже месяцы жизни.

Что касается пациентов со смешанным генотипом , присутствием нормальных и патологически измененных структур, они могут и не подозревать о проблеме, пока не встретятся с провоцирующим фактором. Таковым способен стать один из названных в списке.

В любом случае, при наличии оснований предполагать болезнь, стоит навестить гематолога для превентивной диагностики.

Всего можно выделить 4 этапа развития патологического процесса.

Приходится на самые ранние периоды. С полугода до 3 лет, примерно. Для этого интервала типичны следующие возможные признаки:

  • Боли в суставах. Различной интенсивности. Поскольку пациент пока не может рассказать о своих ощущениях, судят по объективному поведению и дополнительным клиническим проявлениям. Страдают в основном крупные структуры: коленные, локтевые, бедренные. Возможны и даже вероятны отклонения со стороны позвоночника в грудном и поясничном отделах.
  • Отечность, опухлость суставов. Сопровождается выраженными изменениями размеров. Клиника в этом случае напоминает таковую при артрите, с нарушением подвижности, сильной отечностью.
Читайте также:  При анемии какая свертываемость крови

Этот признак хорошо заметен даже невооруженным глазом. Поскольку проблемы опорно-двигательного аппарата и детей столь юного возраста практически исключены, суставные изменения можно рассматривать как подозрительные признак в рамках диагностики серповидноклеточной анемии.

  • Увеличение размеров селезенки . Спленомегалия. Возникает временами, не постоянное расстройство. Обнаруживается по результатам ультразвукового обследования и пальпации. Вероятны риски по типу разрыва органа, кровотечения. За пациентом постоянно наблюдают. При критическом изменении размеров показано удаление.
  • Аномальное развитие скелета и мускулатуры . Типичны трансформации со стороны грудного и пояснично-крестцового отделов позвоночника. Они выглядят неестественно гипертрофированными, проявляются кифозом (горбатостью), лордозом .
  • Частые инфекционно-воспалительные заболевания. В результате падения качества работы защитных сил организма. Встречается практически у всех пациентов. Есть некоторая сезонность. В весеннее и осеннее время процесс более активный. Объективно проявляется частыми острыми респираторными вирусными инфекциями.

С 3 до 10 лет, наблюдаются те же симптомы, в более выраженной форме плюс дополнительные признаки:

  • Снижение общего иммунитета. О нем уже было сказано. Но в таком случае дефицит постоянный, не зависит от сезона и прочих факторов. Это результат недостаточного обеспечения тканей кислородом, вялой выработки лейко-, лимфоцитов, форменных клеток, ответственных за иммунную реакцию. Восстановление симптоматическое, требуется во всех случаях.
  • Увеличение размеров печени. Гепатомегалия. Развивается спонтанно, так же внезапно исчезает. Это тревожный признак. Зачастую он указывает на приближение кризового состояния. Смертельно опасного для пациента. Необходимо динамическое наблюдение. Желательно в условиях гематологического стационара.

  • Повышение рисков тромбоза. Агрегация (накопление) форменных клеток остается на прежнем уровне, но если организм пытается компенсировать неполноценность структур за счет их количества, вероятна цепная реакция с развитием кровяных сгустков. Способных закупорить сосуды, вызвать некроз тканей и смертельно опасные последствия.

У пациентов старше 10 лет вероятно развитие еще группы проявлений:

  • Слабость, общая астения. Это сказывается на успеваемости в школе. Продуктивности деятельности и мышления. Нет сил ни на что. Активность минимальна, что нетипично для лиц в столь ранние годы.

Возможна симптоматическая активизирующая терапия. Причина такого состояния — гипоксия тканей центральной нервной системы. Необходимо увеличить интенсивность кровотока и, соответственно, обеспечить ЦНС кислородом.

  • Вероятность развития гемолитического криза. Сопровождается стремительным спонтанным распадом эритроцитов. Результатом становится критическая гипоксия.

Объективно процесс дает знать о себе несколькими моментами: растет температура тела, появляется слабость, сонливость, кожные покровы приобретают желтый оттенок, обнаруживается кровь в моче. Без срочной помощи велика вероятность гибели.

Приходится на взрослые годы. Для него типично повышение рисков столкнуться с кризами разного рода и степени выраженности:

  • Уже названным гемолитическим.
  • Апластическим. Не менее опасная форма. Клетки не распадаются, а просто перестают нормально вырабатываться. Результатом оказывается резкое уменьшение уровня гемоглобина, проблемы с клеточным дыханием. Возможен летальный исход. Требуется срочная госпитализация.
  • Секвестрационным. Характерные черты — увеличение печени, селезенки, падение артериального давления.

В критические периоды также возможны тромбозы, закупорка сосудов с некрозом тканей (инфаркт, инсульт и прочие процессы).

Симптомы серповидноклеточной анемии ставят крест на нормальном физическом и умственном развитии ребенка, но при достаточной коррекции удается сгладить негативные явления.

У взрослых пациентов риски заключается в вероятности смертельно опасных кризов, помимо невозможности вести нормальную повседневную активность.

У гетерозиготных носителей симптоматики как таковой нет практически никогда. Она может стать актуальной в пиковые периоды: стрессовые ситуации, перегрузки психологического и физического плана, беременность, гормональные перестройки, вот неполный перечень возможных провокаторов.

Проводится гематологом, при необходимости подключают генетика. Последний может определить тип наследования серповидноклеточной анемии, сказать больше о характере процесса, его активности.

Задача — констатировать факт наличия патологии. Более сделать нельзя ничего, потому как причины и так понятны.

  • Устный опрос больного или его родителей при невозможности самостоятельной речи.
  • Сбор анамнеза. Позволяет определить, в какой момент началась проблема. Присутствует ли она с рождения или манифестировала позже.
  • Общий анализ крови. Наиболее информативен. Наблюдается резкое снижение уровня гемоглобина, малое количество нормальных эритроцитов. При микроскопии хорошо заметны измененные форменные клетки. Чем их больше, тем тяжелее общее состояние пациента.
  • При необходимости проводится пункция для забора образца костного мозга. Как правило, такая процедура крайне редко требуется.
  • Информативной методикой выступает и биохимическое исследование венозной крови. Способ используется для выявления концентрации щелочной фосфатазы, билирубина, которые также повышены. Печеночные пробы (АЛТ, АСТ) дают выраженное отклонение нормальных показателей вверх.

В рамках расширенного обследования имеет смысл определить состояние внутренних органов. Для этих целей применяется ультразвуковая методика. Исследуются структуры брюшной полости.

При увеличении размеров селезенки показано динамическое наблюдение за состоянием больного. То же касается изменения нормальных характеристик печени.

В рамках консультации генетика возможна сдача некоторых анализов. Обычно к исследованию привлекаются и родители. По усмотрению профильного специалиста.

Надежного метода терапии пока нет. Единственное, что могут сделать доктора — частично или полностью сгладить симптоматику.

Но не всегда клиническая картина поддается изменению. Возможность помощи зависит от количества аномальных клеток в крови. Чем их больше, тем сложнее что-либо сделать.

  • Систематически больного должен осматривать гематолог. Вне острого периода назначаются препараты витаминного ряда, также фолиевая кислота, минеральные комплексы для поддержания организма в тонусе.
  • Кризовые состояния требуют обязательной госпитализации в профильный стационар. Это единственный способ помочь человеку.

В рамках срочной помощи проводится вливание питательных растворов внутривенно, применяются антибиотики. Препараты для восстановления текучести крови (чтобы не было тромбов), вроде Аспирина и его современных аналогов, по усмотрению докторов. В тяжелых случаях имеет смысл перелить эритроцитарную массу.

Удаление селезенки назначается по показаниям. Как свидетельствуют исследования, при тяжелом трудно купируемом течении серповидноклеточной анемии этот метод достаточно эффективен для прерывания острого состояния.

Что он дает в долгосрочной перспективе — пока сказать врачи не могут.

Гомозиготные пациенты, имеющие значительное количество измененных клеток рискуют погибнуть в первые 10-15 лет жизни. Чем больше аномальных эритроитов присутствует, тем хуже.

Что касается прочих больных — все куда более обнадеживающе. Однако такие пациенты должны регулярно осматриваться гематологом, при необходимости проходить пожизненное лечение по предписанной схеме.

Надежных методов профилактики серповидноклеточной анемии нет. Это задача, скорее, родителей. На стадии планирования беременности нужно исключить присутствие аномального гена и матери и отца. Поможет консультация профильного специалиста.

Необходимо систематически посещать гематолога. Это единственная мера.

Осложнения стоит подразделить на группы:

  • Инфекционные процессы. От воспаления легких до сепсиса.
  • Сосудистые изменения. Инсульт, инфаркт, тромбоз, проблемы с потенцией в результате скудного кровоснабжения, прочие аномальные состояния.
  • Сердечная недостаточность.
  • Выраженная дисфункция почек.
  • Проблемы с репродукцией: невозможность зачать, выкидыши.

Это лишь часть возможных последствий.

Серповидно клеточная анемия — смертельно опасная и неизлечимая форма заболевания. Тем не менее, руки опускать не стоит, несмотря на неблагоприятные прогнозы. Известны случаи длительной жизни даже со столь тяжелым расстройством в течение многих лет.

Важно следовать рекомендациям гематолога и систематически посещать врача для коррекции лечения или назначения такового, если потребуется.

источник

Серповидно-клеточная анемия – наследственная гемоглобинопатия, обусловленная синтезом аномального гемоглобина S, изменением формы и свойств эритроцитов крови. Серповидно-клеточная анемия проявляется гемолитическими, апластическими, секвестрационными кризами, тромбозами сосудов, костно-суставными болями и припухлостью конечностей, изменениями скелета, сплено- и гепатомегалией. Диагноз подтверждается по данным исследования периферической крови и пунктата костного мозга. Лечение серповидно-клеточной анемии является симптоматическим, направленным на предупреждение и купирование кризов; может быть показано переливание эритроцитов, прием антикоагулянтов, проведение спленэктомии.

Серповидно-клеточная анемия (S-гемоглобинопатия) – разновидность наследственной гемолитической анемии, характеризующаяся нарушением структуры гемоглобина и присутствием в крови эритроцитов серповидной формы. Заболеваемость серповидно-клеточной анемией распространена, главным образом, в странах Африки, Ближнего и Среднего Востока, Средиземноморского бассейна, Индии. Здесь частота носительства гемоглобина S среди коренного населения может достигать 40%. Любопытно, что больные серповидно-клеточной анемией имеют повышенную врожденную устойчивость к заражению малярией, поскольку малярийный плазмодий не может проникнуть в эритроциты серповидной формы.

В основе серповидно-клеточной анемии лежит генная мутация, обусловливающая синтез аномального гемоглобина S (HbS). Дефект структуры гемоглобина характеризуется заменой глутаминовой кислоты валином в ß-полипептидной цепи. Образующийся при этом гемоглобин S после потери присоединенного кислорода приобретает консистенцию высокополимерного геля и становится в 100 раз менее растворимым, чем нормальный гемоглобин А. В результате этого эритроциты, несущие деоксигемоглобин S, деформируются и приобретают характерную полулунную (серповидную) форму. Измененные эритроциты становятся ригидными, малопластичными, могут закупоривать капилляры, вызывая ишемию тканей, легко подвергаются аутогемолизу.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. При этом, гетерозиготы наследуют дефектный ген серповидно-клеточной анемии от одного из родителей, поэтому, наряду с измененными эритроцитами и HbS, имеют в крови и нормальные эритроциты с HbА. У гетерозиготных носителей гена серповидно-клеточной анемии признаки заболевания возникают лишь в определенных условиях. Гомозиготы наследуют по одному дефектному гену от матери и от отца, поэтому в их крови присутствуют только серповидные эритроциты с гемоглобином S; заболевание развивается рано и протекает тяжело.

Таким образом, в зависимости от генотипа, в гематологии различают гетерозиготную (HbAS) и гомозиготную (HbSS, дрепаноцитоз) форму серповидно-клеточной анемии. К редко встречающимся вариантам заболевания относятся промежуточные формы серповидно-клеточной анемии. Обычно они развиваются у двойных гетерозигот, несущих один ген серповидно-клеточной анемии и другой дефектный ген — гемоглобина C (HbSC), серповидной β-плюс (HbS/β +) или β-0 (HbS/β0) талассемии.

Гомозиготная серповидно-клеточная анемия обычно проявляется у детей к 4-5 месяцу жизни, когда увеличивается количество HbS, а процентное содержание серповидных эритроцитов достигает 90%. В таких случаях раннее возникновение гемолитической анемии у ребенка обуславливает задержку физического и умственного развития. Характерны нарушения развития скелета: башенный череп, утолщение лобных швов черепа в виде гребня, кифоз грудного или лордоз поясничного отдела позвоночника.

В развитии серповидно-клеточной анемии выделяют три периода: I — с 6 месяцев до 2-3 лет, II — с 3 до 10 лет, III — старше 10 лет. Ранними сигналами серповидно-клеточной анемии служат артралгии, симметричное опухание суставов конечностей, боли в груди, животе и спине, желтушность кожи, спленомегалия. Дети с серповидно-клеточной анемией относятся к категории часто болеющих. Степень тяжести течения серповидно-клеточной анемии тесно коррелирует с концентрацией HbS в эритроцитах: чем она выше, тем тяжелее выражена симптоматика.

В условиях интеркуррентной инфекции, стрессовых факторов, обезвоживания, гипоксии, беременности и пр. у больных данным видом наследственной анемии могут развиваться серповидно-клеточные кризы: гемолитический, апластический, сосудисто-окклюзионный, секвестрационный и др.

При развитии гемолитического криза состояние больного резко ухудшается: возникает фебрильная лихорадка, в крови повышается непрямой билирубин, усиливается желтушность и бледность кожных покровов, появляется гематурия. Стремительный распад эритроцитов может привести к анемической коме. Апластические кризы при серповидно-клеточной анемии характеризуются угнетением эритроидного ростка костного мозга, ретикулоцитопенией, снижением гемоглобина.

Следствием депонированием крови в селезенке и печени служат секвестрационные кризы. Они сопровождаются гепато- и спленомегалией, сильными болями в животе, резкой артериальной гипотонией. Сосудисто-окклюзионные кризы протекают с развитием тромбоза сосудов почек, ишемии миокарда, инфаркта селезенки и легких, ишемического приапизма, окклюзии вен сетчатки, тромбоза мезентериальных сосудов и др.

Гетерозиготные носители гена серповидно-клеточной анемии в обычных условиях ощущают себя практически здоровыми. Морфологически измененные эритроциты и анемия у них возникают только в ситуациях, связанных с гипоксией (при тяжелой физической нагрузке, авиаперелетах, восхождении в горы и др.). Вместе с тем, остро развившийся гемолитический криз при гетерозиготной форме серповидно-клеточной анемии может иметь летальный исход.

Хроническое течение серповидно-клеточной анемии с повторными кризами приводит к развитию целого ряда необратимых изменений, нередко становящихся причиной гибели больных. Примерно у трети больных отмечается аутоспленэктомия – сморщивание и уменьшение размеров селезенки, вызванное замещением функциональной ткани рубцовой. Это сопровождается изменением иммунного статуса больных серповидно-клеточной анемией, более частым возникновением инфекций (пневмонии, менингита, сепсиса и др.).

Читайте также:  При анемии какая группа здоровья

Исходом сосудисто-окклюзионных кризов могут стать ишемические инсульты у детей, субарахноидальные кровоизлияния у взрослых, легочная гипертензия, ретинопатия, импотенция, почечная недостаточность. У женщин с серповидно-клеточной анемией отмечается позднее становление менструального цикла, склонность к самопроизвольному прерыванию беременности и преждевременным родам. Следствием ишемии миокарда и гемосидероза сердца служит возникновение хронической сердечной недостаточности; повреждения почек — хронической почечной недостаточности.

Длительный гемолиз, сопровождаемый избыточным образованием билирубина, приводит к развитию холецистита и желчнокаменной болезни. У больных серповидно-клеточной анемией часто возникают асептические некрозы костей, остеомиелит, язвы голеней.

Диагноз серповидно-клеточной анемии выставляется гематологом на основании характерных клинических симптомов, гематологических изменений, семейно-генетического исследования. Факт наследования ребенком серповидно-клеточной анемии может быть подтвержден еще на этапе беременности с помощью биопсии ворсин хориона или амниоцентеза.

В периферической крови отмечается нормохромная анемия (1-2х1012/л), снижение гемоглобина (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). В мазке крови обнаруживаются серповидно измененные эритроциты, клетки с тельцами Жолли и кольцами Кабо. Электрофорез гемоглобина позволяет определить форму серповидно-клеточной анемии – гомо- или гетерозиготную. Изменение биохимических проб крови включает гипербилирубинемию, увеличение содержания сывороточного железа. При исследовании пунктата костного мозга выявляется расширение эритробластического ростка кроветворения.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение других гемолитических анемий, вирусного гепатита А, рахита, ревматоидного артрита, туберкулеза костей и суставов, остеомиелита и др.

Серповидно-клеточная анемия относится к категории неизлечимых болезней крови. Таким пациентам требуется пожизненное наблюдение гематолога, проведение мероприятий, направленных на предупреждение кризов, а при их развитии – проведение симптоматической терапии.

В период развития серповидно-клеточного криза требуется госпитализация. С целью быстрого купирования острого состояния назначается кислородотерапия, инфузионная дегидратация, введение антибиотиков, обезболивающих средств, антикоагулянтов и дезагрегантов, фолиевой кислоты. При тяжелом течении обострений показано переливание эритроцитарной массы. Проведение спленэктомии не способно повлиять на течение серповидно-клеточной анемии, однако может на время уменьшить проявления заболевания.

Прогноз гомозиготной формы серповидно-клеточной анемии неблагоприятный; большая часть пациентов погибает в первое десятилетие жизни от инфекционных или тромбоокклюзионных осложнений. Течение гетерозиготных форм патологии гораздо более обнадеживающее.

Для предупреждения быстро прогрессирующего течения серповидно-клеточной анемии следует избегать провоцирующих условий (обезвоживания, инфекций, перенапряжения и стрессов, экстремальных температур, гипоксии и пр.). Детям, страдающим данной формой гемолитической анемии, в обязательном порядке показана вакцинация против пневмококковой и менингококковой инфекции. При наличии в семье больных серповидно-клеточной анемией необходима медико-генетическая консультация для оценки риска развития заболевания у потомства.

источник

Множественные аллели и полигенное наследование на примере человека. Наследование гиперхолестеринемии, муковисцидоза, серповидноклеточной анемии, фенилкетонурии и др

Множественный аллелизм — это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса. Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом. Так, кроме основных до­минантного и рецессивного аллель­ных генов, между ними возникают промежуточные, которые по отношению к доминатному ведут себя как рецессивные, а по отношению к ре­цессивному — как доминантные гены.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена — замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Несколько упрощая фактическое положение вещей, можно ска­зать, что четыре группы крови человека определяют­ся антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В — тре­тью, совместное их присут­ствие обусловливает разви­тие четвертой группы. Сде­лано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозна­чаемого через i, над ним доминирует как ген IA, да­ющий вторую группу, так и ген Iв, дающий третью груп­пу. Гены IA и IB вместе дают четвертую группу крови. Первая группа крови бы­вает лишь при генотипе ii, вторая — при генотипах IАIА и IAi, третья — при генотипах IВIB и IBi, четвертая — при генотипе IАIВ.

Наряду с отдельными генами, представленными множеством форм, существуют и полигенные признаки, т.е. признаки, контролируемые многими генами, находящимися в разных участках хромосомы, а иногда даже и в разных парах хромосом. У человека среди известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост, умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Молекулярные болезни — врождённые ошибки метаболизма, заболевания, обусловленные наследственными нарушениями обмена веществ. Термин предложен американским химиком Л. Полингом. они возникают в результате пониженной активности или полного отсутствия фермента, контролирующего определённый этап обмена веществ.

Серповидно-клеточная анемия — это наследственная гемоглобинопатия, связанная с нарушением строения белка гемоглобина. Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемоглобина А. Под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа). Усталость и анемия, приступы боли, дактилит, бактериальные инфекции, тромбоз крови в селезенке и печени, легочные и сердечные травмы. Лечение: применяется гидроксимочевина.

Фенилкетонурия — связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся в виде нарушения умственного развития. Лечение диеты.

Болезнь Вильсона-Коновалова — нарушение метаболизма меди, приводящее к болезням ЦНС и внутренних органов. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. Лечение: применяется диета № 5 (исключением медьсодержащих продуктов), британский антилюизит (инъекции), унитиол (5% раствор инъекции).

Муковисцидоз — поражение желез внешней секреции, нарушениями функций органов дыхания и ЖКТ. Лечение: мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, диеты.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Анемия серповидноклеточного типа – это хроническое заболевание крови, которое связано с нарушением структурного строения белков гемоглобина. При изучении биологического материала под микроскопом создаётся впечатление, что они состоят из множества мелких кристаллов.

В гематологии заболевание ещё именуется медицинским термином – гемоглобинопатия. Болезнь имеет наследственную этиологию и передаётся детям вместе с генетической информацией от матери или отца.

Больные серповидноклеточной анемией также имеют необычную форму клеток крови – эритроцитов, который выполняют функцию транспортировки гемоглобина. Они имеют форму полумесяца или серпа, за что заболевание и получило такое название.

Возникновение анемии серповидноклеточного типа связано с мутационными процессами в гене НВВ. Вследствие этой патологии в организме человека начинает синтезироваться аномальный гемоглобин S, а должен вырабатываться белок класса А, который полноценно выполняет функцию доставки молекул кислорода.

Под воздействием неблагоприятных факторов, присутствующих в окружающей среде, либо же связанных со стрессовыми нагрузками на организм носителя мутированного гена, происходит полимеризация гемоглобина класса S.

Данное белковое соединение образует вытянутые тяжи, вследствие чего клетки крови образуют клетки вытянутой серповидной формы. Наследование серповидноклеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу, но без полного доминирования гена, который подвергся мутационным изменениям.

Анемия серповидноклеточного типа является самостоятельным гематологическим заболеванием, которое связано с изменением структуры эритроцитов и протеиновых соединений в виде гемоглобина. Патология не имеет отдельно выделенных подтипов или видового разнообразия.

Серповидноклеточная анемия может протекать полностью бессимптомно, не беспокоя носителя мутированного гена, либо же проявляться в форме хронической гипоксии, ощущения нехватки кислорода с первых дней жизни человека. Тяжесть текущего заболевания зависит от степени мутации гена НВВ, а также объёма генетической информации, полученной от родителей.

В таблице ниже перечислены степени тяжести развития серповидноклеточной анемии:

Степень тяжести Клиническая картина проявления болезни
Первая Больной не испытывает патологической симптоматики недостаточности в работе изменённых эритроцитов и аномального гемоглобина S. Заболевание проявляется лишь периодически во время занятия спортом, выполнения тяжёлых физических нагрузок, связанных с поднятием грузов, активным движением.
Вторая Человек, больной серповидноклеточной анемией, испытывает хроническую усталость и упадок физических сил. Его самостоятельное передвижение на расстояние дальше 200 м невозможно ввиду того, что быстро возникает чувство утомлённости и нехватки воздуха. Для восстановления нормального снабжения клеток тканей внутренних органов, мышечных волокон и мозга, требуется продолжительный отдых и восстановление.
Третья К синдрому хронической усталости и постоянной анемии, присоединяются отеки мягких тканей. Больной страдает от хронического воспаления суставов верхних и нижних конечностей, которые имеют признаки аутоиммунного артрита. Повышается склонность к простудным и инфекционным заболеваниям, которые чаще всего поражают организм больного в осенние и весенние время года.
Четвёртая Самая тяжёлая форма и степень течения серповидноклеточной анемии. У больного развиваются радикальные изменения биохимического состава крови. Возникают множественные тромбозы в кровеносных сосудах внутренних органов. Снижается их функциональная способность. Появляются множественные внутренние кровоизлияния и повреждения тканей. В большинстве случаев больной страдает от тяжёлой гипоксии, все время испытывает нехватку воздуха и является прикованным к постели.

В таблице ниже подробно указаны все симптомы серповидноклеточной анемии, которые встречались в гематологической практике, а также описаны их клинические проявления.

Наименование симптома Характерные особенности проявления
Анемия У больных серповидноклеточной анемией на 5-10 единиц снижен показатель гемоглобина. В период гемолитических кризов, когда концентрация кровяных телец падает до критических показателей, присоединяется повышение температуры тела (до 38-39 градусов по Цельсию), цветовой оттенок мочи меняется с естественного жёлтого на насыщенный коричневый или вовсе чёрный. Для устранения признаков анемии больной принимает лекарственные препараты, восполняющие дефицит железа.
Приступы сильной боли в мышцах и костной ткани Изменение биохимического состава крови и структуры протеиновых соединений гемоглобина приводят к появлению приступов ноющей боли и ломоты в теле. Сильнее всего данный симптом затрагивает мышечные волокна и кости нижних конечностей. В зоне поражения находится костная и соединительная ткань суставов.
Бактериальные, вирусные и грибковые инфекции В связи с изменением качественного состава крови, падением уровня гемоглобина и общим ослаблением организма, снижается защитная функция иммунной системы. Больной становится подвержен частым бактериальным, вирусным и грибковым инвазиям. Даже после незначительного переохлаждения организма появляются симптомы простудного заболевания, повышается температура тела, развиваются локальные воспалительные процессы в гортани, верхних и нижних дыхательных путях. Возможен переход бактериальной инфекции в хроническую форму течения.
Образование тромбов в тканях печени и селезёнке Эритроциты, которые имеют неправильную структурную форму, в дополнение к этому отличаются повышенной хрупкостью. Кровяные тельца повреждаются в узких сосудистых протоках печени и селезёнки, скапливаются в кровяные сгустки и образуют плотные тромбы. После возникновения данного симптома сразу же нарушается работа всех органов желудочно-кишечного тракта. Дисфункция тканей печени приводит к желтушности кожных покровов, отсутствию аппетита и полноценного функционирования пищеварительной системы.
Травмы сердца и лёгких Во время работы лёгких и сердечной мышцы повышается риск закупорки их капилляров. Если это происходит, то в тканях, где возникло повреждение красных телец серповидной формы, образуются локальные кровоизлияния. В случае заражения бактериальными микроорганизмами, в тканях данных органов возможно возникновение очага хронической инфекции. Подобные травмы могут стать причиной смерти, развития лёгочной или сердечной недостаточности
Появление язвенных образований на нижних конечностях Повреждение эритроцитов неправильной формы приводит к образованию тромбов в нижних конечностях. Это приводит к тому, что нарушается местное кровообращение в ногах. Развивается тяжёлая венозная недостаточность. Это патологическое состояние магистральных сосудов вызывает повреждение их стенок, потерю лимфы и образование трофических язв. Раны данного типа плохо заживают даже при условии, что больной получает специальное медикаментозное лечение. Трофические язвы имеют свойство увеличиваться в размерах и охватывать более глубокие ткани нижних конечностей.
Некроз, сопряжённый со стремительным развитием сепсиса Ткани и кровеносные сосуды, которые были повреждены серповидными эритроцитами, подверглись тромбозу и лишены питания, начинают постепенно отмирать. Начинается фаза некроза, которая быстро переходит в стадию сильной интоксикации организма и заражению крови. Данный симптом может развиться в течение 1-3 суток от момента образования множественного количества тромбов или массового повреждения капилляров тканей внутренних органов. Наличие этого симптома серповидноклеточной анемии указывает на неблагоприятный прогноз к выздоровлению и большую вероятность наступления летального исхода.
Нарушения в работе органа зрения При серповидноклеточной анемии происходит нарушение кровеносного питания сетчатки, а также других элементов глазного яблока. Образование тромбов и повреждений органа может привести к частичному снижению остроты зрения, либо же вызвать полную слепоту.
Аномалии физического развития Люди, которые унаследовали серповидноклеточную анемию от своих кровных родственников, не сразу ощущают признаки проявления болезни. Новорожденные дети до 3 мес. могут развиваться без явных патологических отклонений. Затем могут возникать искривления костей верхних и нижних конечностей и позвоночника. Не исключается деформация черепной коробки и челюстного аппарата. На протяжении всей последующей жизни, больные серповидноклеточной анемией, отстают в физическом развитии. У подростков поздно начинается период полового созревания. В среднем отставание находится в пределах 3 лет.
Читайте также:  При анемии идет кровь из носа

В зависимости от того, какие ещё мутированные гены, нарушающие работу кроветворной системы, унаследовал больной, возможно возникновение другой не менее опасной симптоматики. Все вышеперечисленные признаки болезни устанавливаются лечащим врачом в стационарном отделении больницы.

Серповидноклеточная анемия – это генетическое заболевание, которое имеет наследственную природу происхождения. Оно может протекать в условия 1 и 2 степени тяжести без перехода в стадию гемолитического криза, либо же без проявления другой более тяжёлой симптоматики.

Появление более обширных признаков болезни может быть вызвано следующими причинными факторами:

  • тяжёлым физическим трудом;
  • спортивными нагрузками;
  • злоупотреблением спиртными напитками, табакокурением, приёмом наркотических средств
  • подъёмом на высоту больше 1500 м, где ощущается недостаток кислорода;
  • обезвоживание организма;
  • продолжительное нахождение под прямыми солнечными лучами;
  • конфликтные ситуации и психоэмоциональное перенапряжение.

Любой фактор стресса способен послужить толчком к обострению заболевания, возникновению гемолитического криза с повреждением внутренних органов, образованием тромбов и продолжительной дисфункцией систем организма.

Серповидноклеточная анемия является опасной патологией крови и системы кроветворения, которая требует комплексной диагностики всего организма.

Больной, который имеет признаки данного заболевания, должен пройти следующие виды обследования:

  • первичный смотр у врача, который выслушивает текущие жалобы и симптоматику, выполняет пальпацию брюшной полости, костей грудной клетки и конечностей, составляет направление на инструментальную и лабораторную диагностику;
  • сдача венозной крови для её биохимического анализа;
  • сбор капиллярной крови для клинического исследования и выделения эритроцитов;
  • сдача утренней мочи для определения общего состояния здоровья пациента;
  • ЭКГ, чтобы убедиться в стабильности работы сердечной мышцы;
  • измерение артериального давления;
  • МРТ всего организма, чтобы оценить состояние здоровья кровеносных сосудов, а также тканей внутренних органов, которые могли быть повреждены в результате образования тромбов и повышенной ломкости эритроцитов.

По результатам диагностического обследования лечащий врач подтверждает наличие серповидноклеточной анемии, либо же опровергает патологическое состояние крови и системы кроветворения. В государственных больницах обследование проводится на бесплатной основе. В медицинском учреждении с частной формой собственности средняя стоимость данной диагностики составит от 4000 до 6000 руб.

Обращение к профильному специалисту должно состояться в первые 1-2 дня после того, как человек обнаружил у себя симптомы серповидноклеточной анемии. Лечением данного заболевания занимается врач-гематолог.

Если в поликлинике отсутствует доктор данного профиля, то необходимо записаться на приём к терапевту. Промедление с визитом к врачу чревато развитием большого количества осложнений, связанных с работой сердечно-сосудистой, пищеварительной, иммунной и дыхательной систем.

Профилактика возникновения серповидноклеточной анемии может осуществляться в двух основных направлениях. В первом случае – это сдача крови мужчиной и женщиной, которые желают зачать ребёнка. В условиях лаборатории проводится ДНК анализ биологического материала на возможное наличие мутированного гена типа НВВ и потенциального риска развития серповидноклеточной анемии у их общих детей.

Второе направление профилактики болезни касается людей, которые уже имеют в анамнезе серповидноклеточную анемию, но без гемолитических кризов и обострений.

Больным данной категории следует выполнять следующие правила профилактики:

  • исключить тяжёлый физический труд;
  • избегать стрессов и психоэмоционального перенапряжения;
  • каждые 6 мес. проходить курс приёма витаминов, минералов и иммуностимулирующих препаратов;
  • отказаться от употребления спиртного, табачных изделий и наркотических средств;
  • не допускать переутомления организма;
  • спать не менее 8 ч в сутки;
  • сбалансировать рацион питания, включив в него мясо, рыбу, молочнокислые продукты, свежие овощи, фрукты и зелень.

Жизнь с диагнозом серповидноклеточная анемия предусматривает постоянный контроль за биохимическим составом крови. Больные данной категории должны ежемесячно посещать врача-гематолога и сдавать назначенные доктором анализы.

Терапия серповидноклеточной анемии включает в себя симптоматическое применение медикаментов, которые требуются при наличии конкретной клинической картины проявления недуга.

Для лечения серповидноклеточной анемии могут быть использованы следующие препараты:

  • Эритромицин – антибактериальное средство, которое используют для лечения инфекций, проникших в организм больного в результате сильно ослабленного иммунитета, назначается по 1-2 таблетки 3 раза в день за 2 ч до или после трапезы с курсом терапии – 14 дней (стоимость медикамента – 110 руб.);
  • Фолиевая кислота – улучшает качественный состав крови, снижая патологические симптомы анемии, принимается по 5 мг 1 раз в сутки с курсом 1 мес. (цена препарата — 95 руб.);
  • Аспирин Кардио – назначается для снижения риска образования тромбов и повреждения тканей внутренних органов, принимается по 1 таблетке 1 раз в сутки за 30 мин. до еды (стоимость лекарственного средства – 180 руб.);
  • Гемоферон – жидкостная суспензия, которая содержит в своём составе железо, фолиевую кислоту и вспомогательные вещества, позволяющие облегчить симптомы анемии, принимается 1 раз в сутки по 20 мл за 30 мин. до еды (курс лечения 2-3 мес., а цена медикамента – 420 руб.).

Назначение вышеперечисленных медикаментов, окончательную дозировку и сроки применения должен определить лечащий врач-гематолог.

Отвары, настойки и экстракты лекарственных растений не способны оказать положительное воздействие на течения серповидноклеточной анемии. Использование рецептов народной медицины может привести к ухудшению общего самочувствия больного и спровоцировать осложнения.

В комплексе с медикаментозной терапией могут быть использованы следующие лечебные методики:

  • гемотрансфузия – переливание крови для краткосрочного улучшения её клеточного состава;
  • внутривенная регидратация – для уменьшения вероятности повреждения кровеносных сосудов, а также профилактики тромбоза;
  • пересадка стволовых клеток – радикальный метод терапии, который используется для лечения пациентов с тяжёлой степенью болезни.

Вышеперечисленные методы терапии применяются только в специализированных клиниках, институтах крови, больницах, которые занимаются лечением гематологических заболеваний.

Отсутствие своевременной диагностики и квалифицированного лечения, способно вызвать развитие следующих осложнений и негативных последствий для здоровья больного:

  • печёночная и почечная недостаточность;
  • нарушение сердечного ритма;
  • миокардит;
  • тромбоз лёгочной артерии;
  • инсульт головного мозга;
  • некроз тканей внутренних органов;
  • воспаление соединительной и костной ткани суставов с их дальнейшей деформацией;
  • лёгочная и сердечная недостаточность;
  • заражение крови;
  • смерть в результате тромбоза магистральных сосудов, либо же внутреннего кровоизлияния.

Анемия серповидноклеточного типа – это наследственное генетическое заболевание, которое опасно большим количеством негативных последствий и осложнений. Болезнь должна находиться под постоянным контролем врача-гематолога. Анемия 1 и 2 степени тяжести снижает качество жизни больного, но не приводит к необратимым изменениям в организме.

Наличие болезни 3 и 4 степени тяжести является основанием для формирования неблагоприятного прогноза на выздоровление и наступления смерти в раннем молодом возрасте.

Оформление статьи: Владимир Великий

Малышева расскажет о серповидной анемии:

источник

Материалы публикуются для ознакомления, и не являются предписанием к лечению! Рекомендуем обратиться к врачу-гематологу в вашем лечебном учреждении!

Соавторы: Марковец Наталья Викторовна, врач-гематолог

Серповидноклеточная анемия является патологией, носящей наследственный характер. Для данного заболевания свойственно формирование серповидных эритроцитов под действием аномального гемоглобина. Вследствие этого снижается эритроцитная функция снабжения кислородом, ухудшается эластичность, прочность клеток, уменьшается их жизнеспособность.

Серповидно-клеточная анемия — заболевание крови, передающееся по наследству. Наиболее подвержены болезни жители Африки, средиземноморских стран, Востока, Южной Америки. При унаследовании гена аномального гемоглобина от родителей ребенок может стать либо носителем (с отсутствием симптомов), либо заболевшим (с характерными клиническими проявлениями диагноза).

При наличии заболевания у родителей ребенку может передаться по наследству одна копия гена гемоглобина от одного из родителей или две от обоих. В первом случае человек с высокой вероятностью становится носителем, а его дети также унаследуют одну копию гемоглобина. По второму типу наследования — риски распределяются следующим образом:

  • отец-носитель, мать-носитель — вероятность развития диагноза 25%, ребенок-носитель — 50%;
  • отец-носитель, мать — заболевшая — 50% вероятность диагноза, высокая вероятность стать носителем;
  • оба с диагнозом — симптомы заболевания у ребенка проявляются уже через несколько месяцев жизни.

Вероятность унаследования заболевания

Примечание: установить, является человек носителем или имеет прогрессирующую болезнь, можно с помощью анализа крови.

Серповидная анемия развивается на основе аномального формирования гемоглобина S. Дефицит кислорода способствует соединению белка в цепочку, в результате чего эритроцит приобретает изогнутую форму. Аномальные клетки обладают плохой эластичностью и часто не проходят через узкие сосуды, скапливаясь на входе и блокируя кровоток. Это становится причиной развития тромбоза сосудов.

Эритроциты серповидной формы живут не более 10-20 суток, в то время как жизненный цикл нормальных клеток — 120 дней.

Клинические проявления серповидно-клеточной анемии обычно вызваны тромбозом и гемолитической анемией. Наиболее распространенными симптомами являются:

  • желтоватый оттенок кожного покрова;
  • интенсивная боль в костях и суставах;
  • общая слабость, недомогание;
  • увеличение размеров селезенки;
  • желчно-каменная болезнь;
  • проявления гипоксии;
  • характерная деформация скелета;
  • отечность и болезненность участков, пораженных тромбозом;
  • нарушение кровообращения конечностей, внутренних органов;
  • образование хронических язв.

Желтый цвет кожи — один из симптомов серповидной анемии

Примечание: у детей с серповидной формой анемии формируется короткое тело и конечности, а череп приобретает вытянутую форму.

Поставить точный диагноз можно на основании результатов клинический обследований:

  • общего анализа крови;
  • пробы — с метабисульфитом, наложение жгута на палец;
  • электрофорез гемоглобина.

Проведение клинического анализа крови помогает определить концентрацию нормальных эритроцитов и гемоглобина (при заболевании — сниженный уровень), значение СОЭ, ретикулоцитов (повышенные показатели).

С помощью специальных проб, при получении положительных результатов, подтверждается наличие серповидно-клеточной анемии.

При электрофорезе образцы гемоглобина помещают в специальный раствор, через который проводится электрический ток. Разряд заставляет их двигаться с различной скоростью. С помощью микроскопа происходит сравнение исследуемых образцов с контрольными, таким образом, определяется наличие аномальных форм гемоглобина.

Примечание: при этнической принадлежности родителей к народам южных и восточных стран, рекомендуется провести генетический скрининг на наличие клеток серповидной формы.

Профилактикой обострений заболевания является своевременная диагностика, поддержание иммунитета, полноценный питьевой режим и сбалансированное питание. Особое внимание следует уделять прогулкам на свежем воздухе и достаточному поступлению жидкости в организм. Дефицит кислорода и обезвоживание — основные факторы, увеличивающие риск развития криза.

Важно: лекарств от серповидно-клеточной анемии не существует.

Терапия необходима в период обострения. При наступлении криза обязательной является госпитализация пациента с последующим приемом болеутоляющих средств, применением капельниц и кислородных масок. При наличии инфекций назначают курс антибиотиков. В тяжелых случаях проводят переливание крови.

Серповидная анемия — заболевание, которое преследует человека всю жизнь. Поэтому важно проводить профилактику его обострения и поддерживать здоровье.

источник